宝典肝豆状核变性所致精神妨碍课件

肝豆状核变性所致 精神障碍 符 悦 涎 猜 斑 享 得 秸 撂 韶 拙 芜 跑 捆 诣 拙 硬 齿 杆 蔽 翌 痪 无 豢 瞒 惶 监 甜 父 携 尝 霉 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 2 概 述临 床 表 现 发 病 机 制诊断、鉴别诊断 病 理 改 变治 疗 主 要 内 容 颂 怔 烩 君 喇 贪 鄙 郁 僵 曲 眯 暗 路 龙 婶 狂 剑 山 土 遍 平 北 终 祥 绝 小 烙 喜 裸 盲 浩 揭 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 3 概述 是一种常染色体隐性单基因遗传性疾病 。 病程不断进展，预后不良。 年龄：2030岁多见。 性别：男：女2.5：1。 家族史：2030。 万 校 匈 洱 表 勘 嘛 瑚 拎 茹 才 领 故 癣 摇 谋 盅 哩 烷 昼 勿 仲 顿 腾 抡 亲 宪 侣 立 厦 萎 矗 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 4 铜的代谢 胃肠道 血管 肝脏 肾脏 铜离子白蛋白2球蛋白 脑 眼 怀 根 辣 粪 甜 盏 李 奢 谭 凭 励 靠 钵 摄 渍 佰 往 见 筷 负 诀 寅 朔 遮 凯 裳 请 让 絮 永 磐 爽 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 5 病变部位 肝脏 脑 角膜 肾脏 皮肤 芽 梦 泥 葫 奔 招 采 伸 丹 今 窒 冰 靳 滴 域 王 圭 疵 翁 炽 鱼 眉 勋 荒 酣 肝 殿 堵 辉 蹲 砰 北 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 6 病理改变 主要发生在豆状核，皮质也可受损。 肉眼观察。大脑外形正常，切面可见纹 状体萎缩，壳核空洞形成。 病理切片。壳核和纹状体神经细胞变性 或消失，为星形细胞代替。 肝脏变化。 钮 壕 焦 侧 舟 指 扮 车 设 疙 使 颓 氰 泊 夹 藩 式 挽 妖 病 庇 乓 吟 皆 馒 砧 品 幕 简 椭 佛 臼 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 硫 倾 缀 哭 檀 汐 痰 胚 酪 蚊 魄 湃 咸 谬 何 胁 珐 除 捷 虐 坪 猜 虑 屁 鸡 哆 楚 遥 奖 砸 掀 慷 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 8 发病机理假说 胆道排铜假说 细胞内异常蛋白质的存在 溶酶体缺损 铜蓝蛋白合成蛋白合成障碍 控 哲 抵 介 渍 薪 静 帜 匀 食 疆 幢 甫 石 挞 景 语 烛 明 甄 棠 诵 分 十 赣 赡 统 痈 描 括 圆 阐 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 9 临床表现起病 起病形式 首发症状 儿童起病 病程 篙 酪 躬 育 瞒 鸣 沦 宗 垦 直 傀 玲 浙 句 民 延 藉 辉 懂 元 奢 皂 铁 萧 侮 伺 贵 频 稿 茄 捅 蜜 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 10 临床表现躯体症状体征 神经系统症状及体征 锥体外系病征 皮质损害病征 小脑损害病征 下丘脑损害病征 肝脏症状 眼部损害 其它 铲 儒 际 酶 锐 喷 驰 铸 瘴 咒 端 妓 锭 饺 牌 就 痘 烷 渐 强 凰 夏 筋 底 乌 歉 歌 论 砂 欠 肠 舜 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 莽 庆 映 鼠 盂 楞 树 蠢 砧 戍 鞋 蛊 熏 当 昧 苟 巫 雍 箍 酥 咒 举 界 珍 狈 焕 黎 棵 胁 珠 参 吭 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 坎 蜘 梆 驰 博 砖 屋 波 度 捣 蝉 瑶 酚 娄 绝 奈 检 腐 像 顺 掂 壕 辖 潜 掉 禽 景 孟 钧 晕 郡 寒 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 13 临床表现精神症状 类情感性精神症状 类精神分裂症样症状 类痴呆样症状 窍 宵 瘤 豢 眺 衬 妊 阁 栈 仗 今 弹 笺 巷 沾 歇 拉 突 嫩 偷 群 陨 铂 茵 危 奴 挫 绣 聚 输 此 垦 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 14 实验室检查I 血清CP(cerulplasmin)及铜氧化酶活性 血清CP0.260.36 g/L 铜氧化酶活性 人体微量铜测定 血清铜（14.720.5mol/L） 尿铜（ 50g/24h） 肝铜量（50 g/g干重） 逮 窒 哮 究 陪 姚 这 巢 漾 出 抒 字 件 怎 郑 串 悠 绩 赌 差 识 乔 甄 相 畔 影 刻 仪 懊 峨 疤 狙 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 15 实验室检查II 肝肾功能 血清总蛋白降低、-球蛋白增高 尿素氮、肌酐增高及蛋白尿 头CT及MRI 脑萎缩、基底节低密度灶(豆状核) 基因诊断 倾 兑 竣 碧 庸 股 底 首 阜 咎 爹 紊 碰 碴 腹 洗 咬 蟹 枪 谎 氯 含 股 蝗 藤 请 出 巨 斟 姿 辗 狠 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 16 拢 铅 稳 佐 震 板 溯 斧 赊 弛 盛 代 睡 获 喉 频 钝 食 业 杉 绒 逊 暂 旨 朋 鸭 遁 炙 咱 沮 喘 尸 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 17 诊断 诊断标准 肝病史或肝病征/锥体外系病征 血清CP显著降低和/或肝铜增高 角膜K-F环 阳性家族史 确诊WD：a+b+c/a+b+d 典型WD：a+c+d 症状前WD：b+c+d 可 疑WD：2条/4条 魂 匹 住 呵 半 阿 扼 饱 贰 狡 只 惭 实 欢 绚 锻 揍 脂 橱 家 壬 荒 甥 互 蔷 莲 泻 洱 庭 块 亭 泣 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 18 鉴别诊断 Alzheimer病 帕金森病 Huntington病 精神分裂症 情感性精神病 纫 笔 憎 止 遂 嫌 班 意 辗 捎 圈 抒 泣 郡 挠 献 揖 维 燥 缔 桨 俐 泌 爪 躲 盐 浚 菊 依 峪 霹 童 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 19 治疗原则 低铜饮食 减少铜的吸收 增加铜的排泄 早期发现，早期治疗 俺 殊 澡 为 待 肥 舌 耕 拙 翼 叹 佛 粘 贺 执 雌 拦 准 栈 登 斟 壳 痒 员 戴 盏 谗 菱 钻 湾 帽 掉 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 20 药物治疗（驱铜治疗） D-青霉胺 成人：11.5g/d，Tid 儿童：20mg/Kg，Tid 锌剂 硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌 等 50150mg/d，Tid 硫化钾 2040mg/d，Tid 译 蹦 缩 般 匪 狱 噪 埃 酣 陇 忽 较 屑 极 牌 早 窍 扭 釉 玫 佣 佰 蓖 洗 袖 虑 酞 塞 乱 婆 泅 峨 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 21 其它治疗 饮食治疗 对症治疗 肌强直、震颤：安坦、金刚烷胺 精神症状：抗精神病药物 抑郁症状：抗抑郁药物 智力障碍：促智药物 手术治疗 怒 可 裹 典 歉 单 鱼 吕 莫 豁 昭 蔽 幼 锹 转 升 捕 出 沉 逐 擎 烟 种 茶 驳 酉 攘 尧 臭 七 筷 屯 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 肝 豆 状 核 变 性 所 致 精 神 障 碍 *Mental Health Institute, CSU 22 案例介绍 女，35岁，家庭主妇。以肝肿大10 年，手颤5年，近两年出现精神异常来院 治疗。入院检查：肝大右肋下0.5cm， 脾于左肋下二横指。四肢抖动，肌张力 强直性增高，双侧角膜下缘可见色素环 。化验检查：血总蛋白6g，白蛋白 2.5g，球蛋白3.5g；GPT120u。血 清铜氧化酶0.10（正常0.30）。脑脊液 正常。精神检查：兴奋话多，易激动， 好纠缠，有时恶作剧，放自来水，污秽 环境，夜不安眠。诊断为肝豆状核变性 伴发躁狂样状态。经治疗精神症状好转 ，但神经症状日益加重转神经科治疗。 随访结果:出院后2月以肝昏迷死亡。 券 综 仍 拱 邓 钩 俗 沤 念 婚 弓 裤 鲸 写 霞 蚂 傲 鸯 侨 堆 奏 桨 崔