病例讨论神经纤维瘤病课件

【病例讨论】神经纤维瘤病 作者:王东升 医院:青岛大学医学院附属医院 科室:普外科 时间:2010-04-01 1 【一般资料】 患者：王厚菊 性别：女 年龄：49 体重：150Kg 身高：140cm 【主诉】： 左侧腹股沟区、股内侧及膝部多发肿物30余年， 加速生长1年半 【病史】： 现病史：病人于30年前无诱因于左侧腹股沟区、股内侧及膝部出现多个肿物，大小如 鸡蛋，无皮肤色素沉着，无其他不适，生长缓慢，逐渐增大并融合，因影响正常活动 于26年前行左侧腹股沟区肿物切除术，术后病理不详，亦未进一步行治疗，于3年前 手术瘢痕区再次出现肿物，性状如前，生长缓慢。于1年半前因肿物局部外伤后，生长 速度较前明显加快，并扩展至左腰背部及个左股前，行动渐困难，肿物表面色素沉着 为牛奶咖啡斑。10月前左下肢渐肿胀，局部表面皮肤破溃伴疼痛，有淡黄色浆液性液 体渗出，自行中药、抗炎（具体不详）治疗，效果不佳，遂就诊于我院。病人自患病 以来，饮食量随肿物增长而增加，睡眠稍差，大便干结、次数明显增加，小便正常， 体重明显增加。 既往史：既往体健，对阿莫西林过敏 个人史：出生并居于原籍 月经婚育史：已绝经，育有一子，儿子及丈夫体健。 家族史：否认家族中相同疾病史及遗传病史 【体检】： T:36.8 P:78次/分 R:17次/分 Bp:120/70mmHg 中年女性，营养不良，半坐卧位，抬入病房，神志清， 精神可头颈查体未见异常，双侧胸廓不对称，左侧胸廓畸形、呼 吸动度稍差。余心肺查体未见异常。脊柱侧弯畸形，胸腰椎压痛 明显，叩击痛（+）。生理反射正常，病理反射未引出。 专科查体：左侧腹部自脐下至左膝关节下方，可见一周 长约2.6米之肿物表面色素沉着（占据左侧下腹、背部、腹股沟 区、臀部、股部及膝部），质软，无压痛。左臀部及左膝内侧可 见多个溃疡，表面可见浆液性渗出，无渗血，流脓。左臀上方可 见一结痂，无压痛。 【辅助检查】： 血常规 Hb：95g/L 生化全套 Alb：27g/L 因病人体型巨大相关影像学检查未做 【诊断】 1、体表巨大肿物（神经纤维瘤？） 2、左腹股沟肿物切除术后 3、营养不良 4、贫血（轻度） 5、脊柱侧凸 前面观前面观 侧面观侧面观 后面观后面观 【治疗经过】 病人入院后完善各项相关检查，WBC.24X109/L、Hb95g/L、Alb27.12g/L、 PreAlb112g/L、病人存在营养不良情况入院后予静脉营养支持，因体表巨大肿物致活动 困难、平卧不能+、机器不能容纳，CT、MRI均未做。入院后5天病人出现发热，心肺腹无 异常，WBC3.19X109/L，考虑肿瘤表面溃疡感染所致，予头孢呋辛（明可欣）2.25bidX6 天，体温好转。于营养支持两周后复查生化Alb26g/L、Prealb158g/L，营养状况稍有改 善。考虑肿瘤消耗巨大，遂增加氨基酸用量（由28.5g/d增至85.5g/d）。床边B超提示： 肿瘤血供丰富。为明确肿瘤之供血血管，行DSA检查，提示肿瘤之血供来源于臀上动脉及 股深动脉分支。为明确病理分型行肿瘤穿刺活检，病理示:（左侧下腹、腰、臀）穿刺组 织细胞呈短梭形，波浪状，无明显异型性未见坏死及核分裂像，部分区域间质较疏松， 意见为神经纤维瘤。请全院会诊考虑肿瘤巨大除手术外没有更好的选择，但考虑到病人 营养不良、肿巨大，术中可能会大量失血、失液，导致肝肾功的严重损害，甚至危及生 命，为减少术中出血，术前在保证左下肢血供的前提下，由介入科行股动脉球囊栓塞术 （术日晨） 【治疗经过】 2009-4-20在全麻下行巨大肿瘤切除术（术中普外、骨外、胸外 协同作战 ）手术历经10余小时，由于创面大、手术时间长，术 中失血失液达15000ml余，术中予输液：晶体液6000ml、胶体液 12000ml、红细胞69.5u、血浆4890ml、血小板4治疗量（40u）、 自体血2400ml，尿量11800ml 术后生命体征平稳，转入ICU加强监护，病人因创面较大、渗 血渗液较多。术后第一天予输血浆1600ml，红细胞10u、血小板 10u、冷沉淀320u，极力维持血流动力学正常、纠正贫血及凝血 异常；预防DIC的发生。 术后生化指标的变化 生化指 标 手术当 日 术后1 天 术后3 天 术后5 天 术后 16天 术后1 月 Alb g/L20.03 28.99 31.53 31.79 25.96 27.78 preAl b mg/L 111.0 190.0 0 141.0 0 136.0 0 155.0 0 171.0 0 Alt U/L13.00 1027. 00 304.0 0 732.0 0 75.00 21.00 AST U/L 23.00 1295. 00 155.0 0 523.0 0 37.00 17.00 LDH U/L 173.0 0 801.0 0 547.0 0 297.0 0 262.0 0 199.0 0 CK U/L23.00 299.0 0 1804. 00 405.0 0 26.00 12.00 CK- MB U/L 14.00 58.00 21.00 15.00 13.00 10.00 CRP mg/L 12.92 10.37 151.0 0 97.00 82.70 38.54 患者术后出现：1、肝功损害，予保肝药物治疗后，肝功逐渐恢 复。2、手术创面渗血渗液，导致患者血凝异常、贫血，予输血 、血浆、冷沉淀、凝血因子、止血药物，创面勤换药以防感染， 渗血渗液逐渐减少。3、病人术后体温持续波动于37摄氏度以上 ，予抗生素抗感染治疗效果不佳，合并创面感染，故考虑创面感 染所致体温升高，经创面渗出液培养，提示铜绿假单胞杆菌、大 肠杆菌感染，根据药敏结果换用相应抗生素，体温渐降至正常。 4、皮瓣坏死，经DSA检查提示，皮瓣供血缺如，考虑皮瓣缺血性 坏死并感染。5、病人存在营养不良情况，术后与静脉营养支持 ，肠功能恢复后改为场内营养支持，营养状况渐好转 【病理】：两件 1、肉眼所见：灰黑组织一块，大小 40x22x6cm，切面灰白灰黑 ，鱼肉状，质软。病理示：（左侧躯干）神经纤维瘤，伴色素沉 着。 2、肉眼所见：带皮组织一件，大小28x8x5cm，皮肤大小26x6cm ，切面灰白质韧，略有光泽，未见明显切缘，部分区域囊变出血 ，部分区域浅灰色。病理示：（左臀部）神经纤维瘤。 神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着 斑和多发性神经纤维瘤。约25-50患者有阳性家族史。患者可 在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或 扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发 育、妊娠、经绝期、