2014高考生物一轮复习课件232人类遗传病

2014高考生物一轮复习课件 先天性疾病都是遗传病 辨析 1组 概念 先天性、后天性和家族性疾病 揭密 2个必 考点 规避 3个 误区 常见遗传病的类型、监测和预防 遗传病都是先天性的 高考真题演练 备选素材展台 调查人群中的遗传病及题型 有致病基因就患遗传病 1.1染色体结构变异 1.2人工诱导多倍体的方法 1.3人工诱导多倍体的实例 3.1无子番茄的培育 揭秘高考必考点 常见遗传病的类型、监测和预防 常见见人类遗传类遗传 病 的分类类特点 遗传遗传 病的监测监测 和 预预防 典例1训练训练 1 遗传遗传 病类类型家庭发发病情况 男女患病比 率 单 基 因 遗 传 病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患 病 相等 隐性 一般隔代遗传 ，隐性纯合发 病 相等 伴X染色 体 显性 代代相传，男患者母亲和女 儿一定患病 女患者多于 男患者 隐性 一般隔代遗传 ，女患者父亲 和儿子一定患病 男患者多于 女患者 伴Y遗传父传子，子传孙 患者只有男 性 多基因 遗传 病 家族聚集现象易受环境 影响群体发病率高 相等 染色体异 常遗传 病 往往造成严重成果，甚至胚 胎期引起流产 相等 常见见人类遗传类遗传 病 的分类类特点 遗传遗传 病的监测监测 和 预预防 典例1训练训练 1 揭秘高考必考点 1遗传咨询(主要手段) 诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。 2产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕 妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种 遗传病或先天性疾病。 常见遗传病的类型、监测和预防 (1)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以 在妇女妊娠进行到1416周时提取胎儿细胞和组织成分进行分 析。 (2)绒毛取样 绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法 。 (3)基因诊断 利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，原理是 碱基互补配对原则。 常见见人类遗传类遗传 病 的分类类特点 遗传遗传 病的监测监测 和 预预防 典例1训练训练 1 揭秘高考必考点 【典例1】 (2012安徽理综，31) 甲型血友病是由X染色体上的隐性 基因导致的遗传病(H对h为显性)。 图1中两个家系(题目见创新 设计第三单元第二讲典例1) 命题 揭秘 思维 导图 本考点历年为高考 的高频命题点，特别是 遗传系谱的考查，单科 试卷的考查年年都要考 查，而理综试题的考查 ，不同省份也几乎年年 都有所涉及，关注人类 健康，提高人口素质的 全社会责任，所以高考 必然每年都有所涉及。 答案 展示 伴性遗传:先推测亲本基因 型，再判断染色来源和计 算患病概率。 染色体变异：结合减数分 裂，确定变异发生时期 基因工程：反转录产生的 cDNA中没有启动子、内 含子等 产前诊断：PCR技术和 DNA分子杂交技术 常见遗传病的类型、监测和预防 (1)不能 0 (2)XHXh (3)终止妊娠 (4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶 装填紧密 大 (5)启动子 内含子 (6)去核的卵母细胞 常见见人类遗传类遗传 病 的分类类特点 遗传遗传 病的监测监测 和 预预防 典例1训练训练 1 【训练1】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中 一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常 ，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问 题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为 什么？_。 (2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性 ？为什么？_。 揭秘高考必考点 答案 解析 解析 (1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子 是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常 ，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也 可能患病，故需要检测。 (2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲 表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现 型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。 答案 (1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她 与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。 (2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿 都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表 现型正常。 常见遗传病的类型、监测和预防 揭秘高考必考点 典例2训练训练 2 揭秘高考必考点 典例2训练训练 2 典例2训练训练 2 揭秘高考必考点 命题 揭秘 思维 导引 拓展 归纳 答案 展示 典例2训练训练 2 揭秘高考必考点 答案 揭秘高考必考点 调查调查 原理与流程调查遗传调查遗传 方式和 发发病率 注意事项项相关题题型 1调查调查 原理 (1)人类遗传类遗传 病是由遗传遗传 物质质改变变而引起的疾病。 (2)遗传遗传 病可以通过过社会调查调查 和家系调查调查 的方式了解发发病情 况。 2调查调查 流程图图 调查人群中的遗传病及相关题型 揭秘高考必考点 调查调查 原理与流程调查遗传调查遗传 方式和 发发病率 注意事项项相关题题型 调查人群中的遗传病及相关题型 项项 目内容 调查对调查对 象及 范围围 注意事项项 结结果计计算及分 析 遗传 病 发病率 广大人群随机 抽样 考虑年龄、性 别等因素，群 体足够大 患病人数占所 调查 的总人数 的百分比 遗传 方 式 患者家系 正常情况与患 病情况 分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型 调查调查 原理与流 程 调查遗传调查遗传 方式和发发 病率 注意事项项相关题题型 (1)调查时 ，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传 病，如 红绿 色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查 某种遗传 病的发病率时，要在群体中随机抽样调查 ， 并保证调查 的群体足够大。 某种遗传 病的发病率 100% (3)调查 某种遗传 病的遗传 方式时，要在患者家系中调查 ，并 绘出遗传 系谱图 。 揭秘高考必考点 调查人群中的遗传病及相关题型 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 调查调查 原理与流程调查遗传调查遗传 方式和 发发病率 注意事项项相关题题型 揭秘高考必考点 题型1：侧重人类遗传病的调查与分析 调查人群中的遗传病及相关题型 题型2：侧重人类遗传病预防、监测和诊断 题型3：侧重遗传图谱分析与概率运算 解析 (2012江苏单科，30)人类遗传病调查中发现两个家系都 有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者 ，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频 率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。 (1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式 为_。 (2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。 2的基因型为_；5的基因型为_。 如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的 概率为_。 如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率 为_。 如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的 儿子，则儿子携带h基因的概率为_。 解析 本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个 体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的1 和2 生有患甲病的女儿2 可确定，甲病为常染色体隐 性遗传病；根据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙 病最可能为伴X隐性遗传病。(2)3 无乙病致病基因， 可确定乙病为伴X隐性遗传病。然后推导亲本基因型进 行概率计算。 典例1 典例2 典例3 辨析1组概念 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别。 项项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含义 出生前已形成 的畸形或疾病 在后天发育过 程中形成的疾 病 指一个家庭中多个成 员都表现出来的同一 种病 病 因 由遗传 物质改变引起的人类疾 病为遗传 病 从共同祖先继承相同 致病基因的疾病为遗 传病 联 系 由环境因素引起的为非遗传 病 由环境因素引起的人 类疾病为非遗传 病 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传 病； 后天性疾病不一定不是遗传 病 误区1 遗传性疾病都是先天性的 点拨1 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗 传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不 一定不是遗传病。 误区2 先天性疾病都是遗传病 点拨2 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月 感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 误区3 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基 因的一定患遗传病 点拨3 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患 遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能 会患遗传病，如染色体异常遗传病。 规避3个误区 高 考 真 题题 集 训训 第1题题第2题题第3题题第4题题 (2012广东理综，25)人类红绿 色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于 常染色体上。结合下表信息可预测，图中3 和4 所生子女是(双选)( ) 。 A非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C秃顶色盲儿子的概率为1/8 D秃顶色盲女儿的概率为0 答案 CD 高 考 真 题题 集 训训 第1题题第2题题第3题题第4题题 (2012江苏单苏单 科，6)下列关于人类类基因组计组计 划的叙述， 合理的是( )。 A该计该计 划的实实施将有助于人类对类对 自身疾病的诊诊治和 预预防 B该计该计 划是人类类从细细胞水平研究自身遗传遗传 物质质的系 统统工程 C该计该计 划的目的是测测定人类类一个染色体组组中全部 DNA序列 D该计该计 划的实实施不可能产产生种族歧视视、侵犯个人隐隐私 等负负面影响 答案 A 高 考 真 题题 集 训训 第1题题第2题题第3题题第4题题 (2010上海生物，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结 果 。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断 下列 叙述中错误的是( ) A同卵双胞胎比异卵双胞胎 更易同时发病 B同卵双胞胎同时发病的概 率受非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时， 另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时， 另一方也患病 答案 D 高 考 真 题题 集 训训 第1题题第2题题第3题题第4题题 (2011浙江理综综，32)以下为为某家族甲病(设设基因为为B、b)和乙病(设设 基因为为D、d)的遗传遗传 家系图图，其中1不携带带乙病的致病基因。 请请回答下列问题问题 。 (1)甲病的遗传遗传 方式为为_，乙病的遗传遗传 方式为为_。 1的基因型是_。 (2)在仅仅考虑虑乙病的情况下，2与一男性为为双亲亲，生育了一个患 乙病的女孩。若这对这对 夫妇妇再生育，请请推测测子女的可能情况，用遗遗 传图传图 解表示。 (3)B基因可编码编码 瘦素蛋白。转录时转录时 ，首先与B基因启动动部位结结合 的酶是_。B基因刚转录刚转录 出来的RNA全长长有4 500个碱基， 而翻译译成的瘦素蛋白仅仅由167个氨基酸组组成，说说明_。翻 译时译时 ，一个核糖体从起始密码码子到达终终止密码码子约约需4 s，实际实际 上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为时间约为 1 min，其原因是 _。若B基因中编码编码 第105位精氨酸的 GCT突变变成ACT，翻译译就此终终止，由此推断，mRNA上的 _为终为终 止密码码子。 答案 图(显/隐 ) 答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXD或BbXDXd (2) (3)RNA聚合酶 转录出来 的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖 体同时翻译 UGA 调查调查 原理与流程调查遗传调查遗传 方式和 发发病率 注意事项项相关题题型 揭秘高考必考点 题型1：侧重人类遗传病的调查与分析 调查人群中的遗传病及相关题型 题型2：侧重人类遗传病预防、监测和诊断 题型3：侧重遗传图谱分析与概率运算 (2013改编题)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学 研究备受关注。某研究性学习小组的同学对本校全体高 中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。 (1)调查最好选择_(单基因遗传病或多 基因遗传病)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调 查对象。如果调查遗传病的发病率，应把_ 作为调查对象。 (3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 ，记录调查结果。 (4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生 1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人 ，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你 对此结果进行评价 _。 解析 (1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中 发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病 等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样 调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者 家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题 研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结 果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者 。 答案 (1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家 族(系) 随机选择一个较大群体 (3)表格略 (4)该基因频率不准确，因为缺少携带者 解析 典例1 典例2 典例3 调查调查 原理与流程调查遗传调查遗传 方式和 发发病率 注意事项项相关题题型 揭秘高考必考点 题型1：侧重人类遗传病的调查与分析 调查人群中的遗传病及相关题型 题型2：侧重人类遗传病预防、监测和诊断 题型3：侧重遗传图谱分析与概率运算 某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现 某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病 ，儿子正常与