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第第6 6节节 遗传病和人类健康遗传病和人类健康 歙县小洲中心学校方中平 问题引入问题引入 1 1、大家知道,人类根据肤色特征可分为、大家知道,人类根据肤色特征可分为 : 白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什 么不同人种的肤色会不同呢么不同人种的肤色会不同呢? 提示:因为不同人种的肤色基因组成是提示:因为不同人种的肤色基因组成是 不同的,也就是说,基因型不同的个体,表不同的,也就是说,基因型不同的个体,表 现型也不同。现型也不同。 2 2、什么叫做可遗传的变异?请举一例说明。、什么叫做可遗传的变异?请举一例说明。 提示:凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变提示:凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变 异,可遗传的变异是由于遗传物质,也就是基因组成的改变产异,可遗传的变异是由于遗传物质,也就是基因组成的改变产 生的。例如:一对有耳垂的夫妇,生了一个无生的。例如:一对有耳垂的夫妇,生了一个无耳垂的孩子,这耳垂的孩子,这 样的变异是可遗传的。样的变异是可遗传的。 3、如果上图中的a代表的是一个白化病基因,那么 请同学们想一想,这一对夫妇有没有可能生一个白 化病的孩子呢?这种病还会不会传给下一代呢? 一、遗传病的定义及常见的遗传病 遗传病是由遗传物质改变而引起的遗传病是由遗传物质改变而引起的 疾病,致病基因可通过配子在家族中传疾病,致病基因可通过配子在家族中传 递,因而在患者家系中常常表现出一定递,因而在患者家系中常常表现出一定 的发病比例。的发病比例。 常见的遗传病有色盲、血友病、白常见的遗传病有色盲、血友病、白 化病、苯丙酮尿症、先天性愚型等。化病、苯丙酮尿症、先天性愚型等。 新知探究新知探究 据调查,某班色盲男同学的父母、祖父 、祖母、外祖父、外祖母中,除祖父是色盲 外,其他人皆色觉正常,则此男同学的色盲 基因来自祖辈中的外祖母,因为色盲基因位 于X染色体上。 色盲一般都是先天遗传的,对人的健康 没有危害,但是会对生活和工作带来不便, 比如红绿色盲就不能辨别红经绿的颜色,如 果驾驶的话,后果可想而知。 色盲遗传病 血友病患者血友病患者的血液里缺少一种凝血因子,所以受伤的血液里缺少一种凝血因子,所以受伤 流血时,血液不易凝结,因此不易自然止血,容易造成流血时,血液不易凝结,因此不易自然止血,容易造成 失血过多而发生生命危险。失血过多而发生生命危险。 血友病基因血友病基因h h在在X X染色体上,是隐性遗传的,而其正染色体上,是隐性遗传的,而其正 常基因是常基因是H H,在,在Y Y染色体上没有这两个基因。染色体上没有这两个基因。 维多利亚是英国历史上最有名的女王,这样一位名维多利亚是英国历史上最有名的女王,这样一位名 声显赫的女王竟是声显赫的女王竟是血友病基因携带者血友病基因携带者,在女王的后代(,在女王的后代( 子女、孙辈、重孙辈)中,有子女、孙辈、重孙辈)中,有1010个男性是血友病患者,个男性是血友病患者, 6 6个女性(个女性(2 2 个女儿个女儿4 4个外孙女)是血友病基因携带者。个外孙女)是血友病基因携带者。 英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些 欧洲国家的皇室,这样欧洲国家的皇室,这样血友病就在血友病就在欧洲皇室家族中蔓延欧洲皇室家族中蔓延 开来。开来。 血友病与欧洲皇室血友病与欧洲皇室 血友病病源血友病病源 英国皇室(中间右座为维多利亚女王)英国皇室(中间右座为维多利亚女王) 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 原因:缺少正常基因P, 某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响, 使其出现智力下降等症状 常常 隐隐 二、遗传病就在我们身边二、遗传病就在我们身边 据研究,我们所有的人都是遗传病基因携据研究,我们所有的人都是遗传病基因携 带者,每个人的全部基因中都可能有带者,每个人的全部基因中都可能有5 56 6个致个致 病基因。病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达, 就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达,但能够通过配子传递给后代。 我国遗传病我国遗传病的发病现状的发病现状: qq我国遗传病患者占总人口比例:我国遗传病患者占总人口比例:20%20%25%25%; qq新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%; qq1515岁以下的死亡儿童中,遗传病患儿占岁以下的死亡儿童中,遗传病患儿占40 % ;40 % ; qq自然流产儿中,遗传病患儿达自然流产儿中,遗传病患儿达50 %50 %以上;以上; qq我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以以上上; qq在我国人口中,轻度智力低下者约在我国人口中,轻度智力低下者约20002000万,严万,严 重者(白痴)约重者(白痴)约200200万。万。 二、遗传病就在我们身边二、遗传病就在我们身边 提示:提示: 1 1、危害人类健康,、危害人类健康,降低人口素质;降低人口素质; 2 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担;负担和精神负担; 3 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。、某些精神病患者给社会治安带来危害。 另据统计,自然人群中约有另据统计,自然人群中约有25%25%30%30%的人受的人受 某种遗传病所累。某种遗传病所累。 三、遗传病的危害及发病原因三、遗传病的危害及发病原因 危害危害 请同学们读课文P115的内容,然后思考: 遗传病的危害及发病原因遗传病的危害及发病原因 ? 原因原因 遗传因素占遗传因素占25%25%,环境因素,环境因素 占占10%10%,两种因素共同作用或原,两种因素共同作用或原 因不明的占因不明的占65%65%。 放射性污染 化学污染 三、遗传病的危害及原因三、遗传病的危害及原因 我们怎样减少遗传病的发病率呢? 阅读课本阅读课本P115P115小资料思考小资料思考: : 1 1、人种学家摩尔根爱情之、人种学家摩尔根爱情之 花为什么却结出痛苦之果?花为什么却结出痛苦之果? 提示:他与表妹恋爱、结婚,提示:他与表妹恋爱、结婚, 结果养育的三个孩子,两个女儿结果养育的三个孩子,两个女儿 因因“ “莫明其妙的遗传病症莫明其妙的遗传病症” ”夭折,惟一幸存的男夭折,惟一幸存的男 孩竟是半痴呆儿。孩竟是半痴呆儿。 2 2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么?、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么? 提示:不得在氏族内部近亲通婚。提示:不得在氏族内部近亲通婚。 达尔文和达尔文和 表妹爱玛表妹爱玛 生育生育6 6个子个子 女,女,3 3个夭个夭 折,折,3 3个终个终 生不育。生不育。 科科 学学 家家 的的 悲悲 剧剧 选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 (一)(一)选择好对象选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 四、遗传病发病率的控制四、遗传病发病率的控制 三代之内有共同祖先的男女婚配。三代之内有共同祖先的男女婚配。 近亲结婚是指近亲结婚是指 禁止禁止“ “直系血亲和三代以内的旁系直系血亲和三代以内的旁系 血亲血亲” ”或患有医学上认为不应当结婚的或患有医学上认为不应当结婚的 疾病疾病” ”的男女结婚。的男女结婚。 新婚姻法规定新婚姻法规定 两个人在几代之内曾有共同祖先。两个人在几代之内曾有共同祖先。 近亲是指近亲是指 1、近亲指什么?近亲结婚又指什么?我 国新婚姻法又有什么规定? 2 2、学生活动:、学生活动: 识别识别直系血亲和三代直系血亲和三代 以内的旁系血亲关系以内的旁系血亲关系 三代以内旁系血亲是指三代以内旁系血亲是指 从祖父母、外祖父母同源而出的男女,如从祖父母、外祖父母同源而出的男女,如 兄弟姐妹(包括同父异母或同母异父)兄弟姐妹(包括同父异母或同母异父)为二代为二代 以内,堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹以内,堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代为三代以内。以内。 依法他们之间禁止结婚依法他们之间禁止结婚 3 3、讨论分析、讨论分析 近亲为什么不宜结婚?近亲为什么不宜结婚? 1 1、血缘亲近的夫妇,从共同祖先那里获得、血缘亲近的夫妇,从共同祖先那里获得 相同致病基因的可能性大,其中某些遗传病基因相同致病基因的可能性大,其中某些遗传病基因 是隐性基因。是隐性基因。 2 2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基 因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病 的发病率。的发病率。 例例(1 1)单基因常染色体单基因常染色体隐性遗传病与近亲隐性遗传病与近亲 结婚有密切关系;结婚有密切关系; 例例(2 2)多基因遗传病多基因遗传病(如先天性心脏病、(如先天性心脏病、 精神分裂症等)患者家族成员间近亲结婚,其子精神分裂症等)患者家族成员间近亲结婚,其子 女得病的机会较非近亲结婚的子女高。女得病的机会较非近亲结婚的子女高。 遗传咨询又叫遗传商谈,是解答咨询者提出的各遗传咨询又叫遗传商谈,是解答咨询者提出的各 种遗传学问题,如遗传病的病因、遗传方式、预防、种遗传学问题,如遗传病的病因、遗传方式、预防、 诊断治疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基诊断治疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基 础上,给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医础上,给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医 学指导。学指导。 预防措施预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选遗传咨询配合产前诊断、选 择性流产等。择性流产等。 可以降低遗传病发病率,改善遗传可以降低遗传病发病率,改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。病患者的生活质量和提高人口素质。 意义意义 四、遗传病发病率的控制四、遗传病发病率的控制 (二)大力提倡(二)大力提倡-遗传咨询遗传咨询 讨论讨论分析分析 提示:提示: 1 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题 ,并加以分析指导;,并加以分析指导; 2 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病,有利、还可以发现一些不宜结婚的疾病,有利 于男女双方及后代的身心健康;于男女双方及后代的身心健康; 3 3、对检查发现的某些疾病,可以及时的处、对检查发现的某些疾病,可以及时的处 理和治疗,避免婚后的麻烦。理和治疗,避免婚后的麻烦。 计划结婚的男女青年为什要计划结婚的男女青年为什要 先做婚前健康检查及遗传咨询?先做婚前健康检查及遗传咨询? 课堂小结课堂小结 1 1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病,、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病, 致病基因在上下代之间传递;致病基因在上下代之间传递; 2 2、遗传病就在我们身边,需要积极预防;、遗传病就在我们身边,需要积极预防; 3 3、遗传病危害人类健康,降低人口素质,、遗传病危害人类健康,降低人口素质, 带来精神负担和经济负担;带来精神负担和经济负担; 4 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率,、近亲结婚大大提高遗传病的发病率, 要禁止近亲结婚要禁止近亲结婚; 5 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。等措施可以降低遗传病发病率。 课堂练习课堂练习 (1 1)近亲结婚容易患遗传病的原因是,近亲可)近亲结婚容易患遗传病的原因是,近亲可 能带有相同的隐性致病基因(能带有相同的隐性致病基因( ) (2 2)遗传病基因没有在亲代表达,就不会通过)遗传病基因没有在亲代表达,就不会通过 配子传递给后代(配子传递给后代( ) (3 3)我们所有人都是遗传病基因的携带者,每)我们所有人都是遗传病基因的携带者,每 个人的全部基因中都可能有个人的全部基因中都可能有5 56 6个致病基因(个致病基因( ) (4 4)所有的遗传病都是在一出生就能表现出症)所有的遗传病都是在一出生就能表现出症 状来(状来( ) (5 5)遗传病是先天就有的疾病,是目前医疗水)遗传病是先天就有的疾病,是目前医疗水 平无法治愈的疾病(平无法治愈的疾病( ) 答案:(答案:(1 1)(2 2)(3 3)(4 4)(5 5) 1 1、判断下列各题正误:、判断下列各题正误: 2 2、先天性愚型病患者,是最常见的一种常染色、先天性愚型病患者,是最常见的一种常染色 体病,现已查明主要是第体病,现已查明主要是第2121号染色体多了一条,号染色体多了一条, 所以又称为所以又称为2121三体综合症。在人群中的发病率三体综合症。在人群中的发病率 约为约为1/6001/6001/8001/800,患者天生智力低下,请问:,患者天生智力低下,请问: (1 1)这一患者的父母是否是正常的?)这一患者的父母是否是正常的? (2 2)假如这一患者的父母是正常的,那么其父母)假如这一患者的父母是正常的,那么其父母 的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化?的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化? (3 3)如果这些患者生儿育女,这种病会遗传给后)如果这些患者
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