人类遗传病课件（人教版必修ii）

第第3 3节 人类遗传病节 人类遗传病 第3节 人类遗传病 第3节 三维目标 1知识与技能 (1)举例说出人类常见遗传病的类型。 (2)概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 (3)简述人类基因组计划及其意义。 2过程与方法 (1)通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学 习，培养学生自学能力和归纳能力。 (2)通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。 三维目标 第3节 三维目标 3情感、态度与价值观 (1)通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉 地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。 (2)在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出 问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与 合作的科学精神。 (3)关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问 题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的 联系，为普及遗传学知识做出贡献。 第3节 重点难点 重点 (1)人类遗传病的主要类型。 (2)遗传病的监测和预防。 (3)优生概念及其措施。 难点 (1)多基因遗传病的概念。 (2)人类基因组计划。 重点难点 第3节 教学建议 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病的常识 性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资 料搜集和分析，一个科学技术社会(STS)。本节与人类的生活联系紧密，对于提 高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 教学建议 第3节 教学建议 教材考虑到“对学生进行基本的遗传病知识传授”，所以在简要介绍了三大类 遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型 及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发 病率最高的“21三体综合征”加以说明。学生在本章前面的知识中已经了解了几种 常见遗传病，比如21三体综合征、外耳道多毛症等，而且学生在生活中也会经常碰 到遗传病患者，因此联系前面学过的一些人类遗传病，理解单基因、多基因和染色 体异常遗传病，展开对这些遗传病的分析、讨论、认识各自的特点，从而掌握遗传 病的方法和规律，这不仅可以与学生原有认知及生活实际相联系，激发学生的学习 兴趣，也能较好地掌握遗传病的类型。 第3节 教学建议 教学可采用的方法： (1)讲授式教学：讲授和观察遗传病患者的具体表现，给学生一个直观的认识。 (2)STS教学：结合社会上常见的遗传病来讲解三类遗传病，让学生对这些与科学有 关的社会问题产生兴趣及好奇心，并让学生联系所学知识思考如何避免和减少遗传 病的发生。 (3)合作学习教学：通过学生对遗传病的分析、分组讨论，了解遗传病的概念及特点 。 第3节 新课导入 导入一 引用杨焕明教授的话，赞美生命！ 【过渡】 每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而这世界上的一部分人却因身 体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有 着不为常人所知的痛苦，让我们一起来了解遗传病吧！ 【引出主题】 人类遗传病 新课导入 第3节 新课导入 导入二 人类自古以来就面临着遗传病的困扰，了解遗传病的类型及其危害，预防遗传病是 每个公民的义务。本节课的课题是：人类的遗传病，首先我们来说说人类遗传病的 类型。 第3节 新课感知 新课感知 天才指挥舟舟，1978年4月1日，出生在中国的武汉，一个月后正当一家人沉浸 在得子的幸福中时，却被医生告知舟舟是个先天愚型儿，又称为21三体综合征， 是一种严重的人类遗传病，先天愚型的发病原因是什么？ 除此之外，还有哪些类型的人类遗传病呢， 人类如何能避免生育遗传病患儿呢？带着 这些问题，我们走进本节人类遗传病。 图531 第3节 新课感知 提示：21三体综合征是由于人体第21号染色体多一条导致的遗传病，除此之外， 还有单基因遗传病、多基因遗传病等。为了避免生育遗传病患儿，人们应做好“遗 传咨询、产前诊断、适龄生育”等。 一、人类常见遗传病的类型 1概念：人类遗传病通常是指由_改变而引起的人类疾病。 2类型 第3节 自主探究 自主探究 类型概念举例 单基 因 遗传 病 指受 _控 制的遗传病 多指、_、 软骨发育不全、白 化病 多基 因 遗传 病 指受 _ _控制的遗传病 原发性高血压、 _、_、 青少年型糖尿病等 染色 体 异 常遗 传 病 由_ 引起的遗传病 _(先天性 愚型)、猫叫综合征 遗传物质 一对等位基因 并指 两对以上等位基因 冠心病 哮喘 染色体异常 21三体综合征 3. 调查人群中的遗传病 调查时，最好选取群体中发病率较高的_遗传病，如红绿色盲、白化病。 为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体_。 遗传病发病率的计算公式是： 第3节 自主探究 单基因 足够大 二、遗传病的监测和预防 1手段：主要包括_和产前诊断。 (1)遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有某种遗传病作出诊 断。 分析_。 推算出后代的_。 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行_等。 第3节 自主探究 遗传咨询 家庭病史 遗传病的传递方式 再发风险率 产前诊断 (2)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、 _、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗 传病或先天性疾病。 2意义：在一定程度上能有效地_的产生和发展。 想一想 某对正常夫妇均有一个患色盲的父亲和正常母亲，如果他们向你进行遗传 咨询，你会给他们什么建议？ 答案 建议生女孩，因为色盲为X染色体隐性遗传病，女方有患病色盲父亲和正常母 亲，其基因型为XBXb，男方正常其基因型为XBY，两人生育孩子女儿正常，儿子患色 盲和正常的概率均为50%，所以建议生女孩。 第3节 自主探究 羊水检查 B超检查 基因诊断 预防遗传病 三、人类基因组计划与人体健康 1内容：绘制_的“地图”。 2目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。 3意义：认识到人类基因的_、结构、_及其相互关系，对人类疾病 的_具有重要意义。 4结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_ 个。 第3节 自主探究 人类遗传信息 DNA序列 遗传信息 组成 功能 诊治和预防 2.0万2.5万 第3节 典例类析 典例类析 类型一 人类常见遗传病的类型 1单基因遗传病的类型 分类遗传特点实例 常 染 色 体 显性 男女患病几 率相等 含致病基因 即患病 多指、并指、 软骨发育不全 隐性 男女患病几 率相等 隐性纯合发 病 白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿 症 第3节 典例类析 伴 X 染 色 体 显 性 与性别有关，含致 病基因即患病，女性 患者较多 连续遗传 抗维生素D 佝偻病 隐 性 与性别有关，隐性 纯合女性或含致病基 因的男性患病，男性 患者较多 有隔代交叉遗传现 象 色盲、血友病 伴Y遗 传 只有男性患者外耳道多毛症 第3节 典例类析 2. 几种单基因遗传病的分析 (1)苯丙氨酸的代谢途径 由图532可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶1合成的基因突变，则苯丙氨 酸只能经酶6作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经发育造成伤 害。 图532 第3节 典例类析 若控制酶3合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸 ，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。 当控制酶5合成的基因突变，导致黑色素不能合成，形成白化病。 第3节 典例类析 3多基因遗传病 (1)概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较高，有家族聚集倾向，易受到环境因素的影响。 (3)发病率高的分析 图533 第3节 典例类析 如图中控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中 的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。 第3节 典例类析 4染色体异常遗传病 (1)概念：由于染色体异常引起的遗传病。 (2)类型：染色体结构变化引起的遗传病，如猫叫综合征。 染色体数目变化引起的遗传病，如21三体综合征。 (3)21三体综合征的病因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第 一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。多是由卵细胞异常造成的。 第3节 典例类析 例1 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D人类遗传病是人一出生就具有的疾病 第3节 典例类析 答案D 解析 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征患者体细胞内21号染色体多一条，所以 其体细胞染色体数为47条，其中45条常染色体，2条性染色体。人一出生就有的疾病 是先天性疾病，不一定是遗传病。 第3节 典例类析 点评 先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病，可能由遗传物质改变引起，也 可能是发育过程中受到环境的影响，而遗传物质没有改变。遗传病是由遗传物质改 变引起的，能在亲子代个体之间遗传的疾病，有些遗传病在出生时就表现出来，有 些要生长发育到一定阶段才表现出来。所以先天性疾病不都是遗传病，遗传病也不 都是先天性疾病。家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定表现出家族性，如 隐性遗传病。 第3节 典例类析 变式 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A白化病是基因突变引起的 B色盲是X染色体结构发生改变引起的 C猫叫综合征是基因重组引起的 D人类遗传病就是指基因异常而引起的疾病 第3节 典例类析 答案A 解析 白化病是由于常染色体上基因突变引起的；色盲是X染色体上色觉基因突变而 引起的；猫叫综合征是由于5号染色体缺失引起的，属于染色体结构变异遗传病；人 类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括基因异常、染色体结构或数目 异常的疾病。 第3节 典例类析 类型二 遗传病的监测和预防 1遗传病监测和预防的措施 第3节 典例类析 (3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 第3节 典例类析 2产前诊断方法的比较 (1)B超检查是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。 (2)如图534，羊水检查和绒毛细胞检查都是检查胎儿细胞的染色体是否异常， 是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。 图534 第3节 典例类析 3人类遗传病的诊断 (1)单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)。 (2)多基因遗传病：遗传咨询、基因检测。 (3)染色体异常遗传病：产前诊断(染色体数目、结构检测)。 第3节 典例类析 例2 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图535所示，预防该遗传 病的主要措施是( ) 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A B C D 图535 第3节 典例类析 答案A 解析 由图表可以看出，21三体综合征患儿的发病率在母亲的年龄超过35岁后明显 上升，所以正确的做法就是适龄生育；21三体综合征是体细胞中多了一条21号染色 体，可以通过染色体分析的方法进行诊断。 点评 减少遗传病发生的方法主要是要预防遗传病的发生，而预防遗传病的主要手 段是遗传咨询和产前诊断。针对不同遗传病，产前诊断的方法也会有所不同。 第3节 典例类析 变式 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( ) A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B羊水检查是产前诊断的唯一手段 C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 第3节 典例类析 答案C 解析 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误； 产前诊断包括羊水检查、B超检查、基因诊断等措施；通过产前诊断可以有效地检测 胎儿是否患有某种遗传病，所以C项正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象及家庭成 员进行遗传病的诊断并了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式。 第3节 典例类析 类型三 调查人群中的遗传病 1原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2实施调查过程 确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。 第3节 典例类析 3调查结果的记录方式 (1)系谱图的形式： 通常建立系谱图必需的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个 体在世代中的位置。 图536 第3节 典例类析 (2)表格的形式： 表格中要标注清楚各成员的性别、世代关系及表现型。 家 庭 成员 甲乙丙丁 父亲 母亲 儿子 女儿 第3节 典例类析 4调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 项目 调查内容 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及 分析 遗传病发 病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、 性别等因 素，群体 足够大 100% 遗传方式患者家庭 正常情况与 患病情况 ，考虑家 系中性别 、世代关 系 分析基因显 隐性及所 在染色体 类型 第3节 典例类析 5. 意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的 分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。 第3节 典例类析 例3 2012广平一中某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活 动，以下调查方法或结论不太合理的是( ) A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠 心病等 B调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C为了更加科学、准确调查该遗