人类遗传病（精品课件）（ppt x页）

第三节 人类遗传病 1、概念：因遗传物质改变引起的人类疾病 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 一、人类遗传病 2、分类： 单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其 中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！ 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！ 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染化学污染 （1）单基因遗传病 显性显性 常染色体：常染色体：多指、并指、软骨发育不全 多指、并指、软骨发育不全 3、实例： 多指、并指：发生者的突变多指、并指：发生者的突变 基因位于基因位于2 2号染色体上，患号染色体上，患 者除手指畸形外，其他情况者除手指畸形外，其他情况 与正常人相同。与正常人相同。 常染色体显性遗传病 一家庭手指并指畸形 这名男婴是湖南某社会福利 院收养的一名弃婴。他的左 、右手分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6个脚趾 ，其病状较为罕见。在湖南 省人民医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。 软骨发育不全 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态这种病的患者表现出异常的体态 ：四肢短小畸形，上臂和大腿表：四肢短小畸形，上臂和大腿表 现得尤为明显；现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸；患者腹部明显隆起；臀部后凸；患者 身材短小。据研究，软骨发育不身材短小。据研究，软骨发育不 全是由致病基因全是由致病基因A A导致长骨端部软导致长骨端部软 骨细胞的形成出现障碍而引起的骨细胞的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯合子患一种侏儒症。这种病的纯合子患 者的病情严重，大多数死于胎儿者的病情严重，大多数死于胎儿 期或新生儿期。期或新生儿期。 常染色体显性遗传病 （1）单基因遗传病 显性显性 常染色体：常染色体： 伴伴X X染色体染色体 ： 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 3、实例： 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。 X染色体显性遗传病 （1）单基因遗传病 显性显性 常染色体：常染色体： 伴伴X X染色体染色体 ： 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症 3、实例： 外耳多毛症Y染色体的遗传 （1）单基因遗传病 显性显性 常染色体：常染色体： 伴伴X X染色体染色体 ： 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性 常染色体：常染色体：白化病、 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症 、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症 伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症 3、实例： 白化病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 智力低下智力低下，头，头 发发细黄，皮肤细黄，皮肤 色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，黄色，惊厥， 尿有尿有“发霉发霉” 臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味 。 苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸累积苯丙酮尿症 缺少基因P,正 常酶无法合成 （1）单基因遗传病 显性显性 常染色体：常染色体： 伴伴X X染色体染色体 ： 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性 常染色体：常染色体： 伴伴X X染色体：染色体： 白化病、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症 、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病色盲症、血友病 伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症 3、实例： 进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无 力而导致行走困难，患 病后期双侧腓肠肌呈假 性肥大，患儿多于4-5岁 发病，20岁以前死亡。 X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集 现象，发病率高且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，如：多种，如： 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 （2）多基因遗传病 唇裂唇裂冠心病冠心病 原发性高血压原发性高血压 哮喘哮喘 唇裂 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。 属于人类多基因遗传病的有（ ） 1. 白化病 2. 多指、并指 3. 原发性高血压 4. 苯丙酮尿症 5. 冠心病 6. 色盲、血友病 7. 哮喘病 8. 21三体综合征 9. 青少年型糖尿病 10.唇裂 11.抗维生素D佝偻病 （3）染色体异常遗传病 由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 21三体综合征 猫叫综合征 性腺发育不良 21三体综合征 唐氏综合征即唐氏综合征即2121三体三体 综合征，又称先天愚综合征，又称先天愚 型，是由染色体异常型，是由染色体异常 （多了一条（多了一条2121号染色号染色 体）而导致的疾病。体）而导致的疾病。 60%60%患儿在胎内早期即患儿在胎内早期即 流产，存活者有明显流产，存活者有明显 的智能落后、特殊面的智能落后、特殊面 容、生长发育障碍和容、生长发育障碍和 多发畸形。多发畸形。 猫叫综合征 主要症状主要症状: :病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫, ,两眼距离较远两眼距离较远, ,耳耳 位低下位低下, ,生长发育迟缓生长发育迟缓, ,严重智障严重智障 五号染色体部分缺失五号染色体部分缺失 是女性中最常见的一种性是女性中最常见的一种性 染色体病，发病率是染色体病，发病率是1 13 3 500500。患者缺少了一条。患者缺少了一条X X染染 色体（色体（45,XO45,XO） 。性腺发。性腺发 育不良患者主要的外部特育不良患者主要的外部特 征是：身体比较矮小征是：身体比较矮小( (身高身高 120120140cm)140cm)，肘常外翻，肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。外颈部皮肤松弛为蹼颈。外 观虽然表现为女性，但是观虽然表现为女性，但是 性腺发育不良，乳房不发性腺发育不良，乳房不发 育，因而没有生育能力：育，因而没有生育能力： 这种病的患者大约有这种病的患者大约有3030 伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。 性腺发育不良 染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果 单基因遗传病 伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 多基因遗传病 唇裂、冠心病、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良 遗传病的危害 qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3% qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合征的人在三体综合征的人在100100万万以上。以上。 qq5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。 我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状： 二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防 优生的概念 运用遗传学原理改善人类 的遗传素质。让每个家庭 生育出健康的孩子。 1、措施： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血 亲禁止结婚。 二、遗传病的检测和预防 （3）禁止近亲结婚 （1）遗传咨询 （4）适龄生育 （2）产前诊断 进行遗传咨询 提出防治对策和建议(如 终止妊娠，进行产前诊 断) 身体检查，了解家庭病史，对 是否患某种遗传病作出诊断 分析遗传病的遗传方式 推算后代发病概率 vv检测手段：检测手段： 羊水羊水检查检查 B B超检查超检查 孕妇孕妇血细胞检查血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸优点：及早发现有严重遗传病和严重畸 形的胎儿。形的胎儿。 进行产前诊断 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。 在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会 很少。 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时 ，双方从同一个祖 先那里得到同种致 病基因的可能性就 大大增加。 禁止近亲结婚 祖父母外祖父母 直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 生物进化论的创始人，英国科学 家查理.达尔文（Charles Darwin） ，与他舅父的女儿埃玛（Alma） 结婚，婚后，他们共生育6子4女。 但有3个早死，另3个一直患病，智 能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 达尔文表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下 夭 折 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔 根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出 的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆” ，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显 的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 过晚生育由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险也相应增大。 24 242929岁生育岁生育提倡适龄生育 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 三、遗传病调查 四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读 其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成 ,已发现的基因约为3.0-3.5万个 五、人类基因组计划与人体健康 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 1、人类遗传病主要可以分为_、 _和_三大类。 2、预防遗传病发生的最简单有效的方法是 _，最主要的手段之一是 _。 单基因遗传病 多基因遗传病染色体异常遗传病 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起 遗传病。 （ ） 2、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗 传病,也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症 B原发性高血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症 A 3.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这 种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病 4.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病 6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和 C C 7、人类21三