视网膜母细胞瘤影像学表现课件

视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤 （retinoblastomaretinoblastoma，RBRB） 解剖解剖 n眼球：包括眼球壁 和眼球内容。 n眼球壁：由外向内 依次为巩膜、脉络 膜、视网膜。前部 为角膜、虹膜、睫 状体。 n眼球内容包括房水 、晶状体、玻璃体 。 视网膜（视网膜（retinaretina）居于眼球壁的内层，是一层）居于眼球壁的内层，是一层 透明的薄膜透明的薄膜 大体分层 色素上皮层 视网膜感觉层 两层间在病理情况下可分开，称为视网膜脱离 视网膜功能 视锥细胞（感受强光、色彩 ）视杆细胞（感受弱光） 视神经节细胞等 概述概述 来源于视网膜内颗粒层细胞。来源于视网膜内颗粒层细胞。 有遗传性（有遗传性（4040 ）一部分有家族史，一部分为）一部分有家族史，一部分为 合子形成过程中突变所致合子形成过程中突变所致 非遗传性（非遗传性（60 60 ）为体细胞突变所致）为体细胞突变所致 视网膜母细胞瘤基因（视网膜母细胞瘤基因（RBRB）位于）位于1313号染色体号染色体1 1 区区4 4带，是一种抗癌基因带，是一种抗癌基因 流行病学表现流行病学表现 多见于多见于5 5岁以下儿童，绝大多数三岁以内发病岁以下儿童，绝大多数三岁以内发病 RBRB是学龄前儿童最常见眶内恶性肿瘤是学龄前儿童最常见眶内恶性肿瘤 成年人和中老年人罕见成年人和中老年人罕见 无种族和性别差异无种族和性别差异 单侧发病为多，双侧发病约单侧发病为多，双侧发病约30 -40 30 -40 病理病理 肉眼观肿瘤为灰白色或黄色肉眼观肿瘤为灰白色或黄色 的结节状肿物，切面有明显的结节状肿物，切面有明显 的出血及坏死，并可见钙化的出血及坏死，并可见钙化 点点 镜下见肿瘤由小圆形细胞构镜下见肿瘤由小圆形细胞构 成，常只见核而胞浆不明显成，常只见核而胞浆不明显 。核圆形、深染、核分裂像。核圆形、深染、核分裂像 多见。有的瘤细胞停围绕一多见。有的瘤细胞停围绕一 空腔作放射状排列，形成菊空腔作放射状排列，形成菊 形团形团 临床表现临床表现 典型表现为典型表现为“ “白瞳症白瞳症” ”， 眼底见灰白色或黄白色眼底见灰白色或黄白色 半球形肿物。半球形肿物。 青光眼；（肿瘤导致前青光眼；（肿瘤导致前 房角阻塞，眼压升高）房角阻塞，眼压升高） 眼球增大、突出。眼球增大、突出。 影像学分期影像学分期 眼球内期：表现为肿瘤局限于眼球内。眼球内期：表现为肿瘤局限于眼球内。 青光眼期：局限于眼球内同时伴眼球增大。青光眼期：局限于眼球内同时伴眼球增大。 眶内眶内期：肿瘤穿破巩膜形成框内肿瘤或侵犯期：肿瘤穿破巩膜形成框内肿瘤或侵犯 视神经。（局限于眶内）视神经。（局限于眶内） 眶外眶外期：病变期：病变已蔓延至眼眶已蔓延至眼眶外、沿着视神经外、沿着视神经 侵犯颅内，或侵犯颅内，或已有转移。已有转移。 影像学表现影像学表现 CTCT表现：表现：(RB(RB首选首选CTCT检查）检查） 眼球玻璃体内后部肿块样高密度影瘤内可见斑点眼球玻璃体内后部肿块样高密度影瘤内可见斑点 、斑片或者团块状钙化，文献报道钙化发生率、斑片或者团块状钙化，文献报道钙化发生率 9090 以上。（这种钙化是因为瘤体血供不足导致以上。（这种钙化是因为瘤体血供不足导致 部分组织坏死，产生钙化复合体）部分组织坏死，产生钙化复合体） CTCT值通常大于值通常大于100Hu100Hu以上，增强可见未钙化瘤体以上，增强可见未钙化瘤体 不同程度强化不同程度强化 内生性内生性RBRB常表现为眼球内肿物影，无视网膜剥离常表现为眼球内肿物影，无视网膜剥离 。外生型。外生型RBRB往往合并视网膜剥离。往往合并视网膜剥离。 肿瘤侵及视神经时肿瘤侵及视神经时, ,视神经增粗；肿块较大时向前视神经增粗；肿块较大时向前 侵犯侵犯, ,晶状体移位晶状体移位、破坏、消失破坏、消失, ,并侵犯前房；颅并侵犯前房；颅 内侵犯主要表现为脑室、脑池等处肿块。内侵犯主要表现为脑室、脑池等处肿块。 转移一般不常见，多循血路转移至骨、肝、肺、转移一般不常见，多循血路转移至骨、肝、肺、 肾等处。淋巴道转移只在眼眶软组织被累及时才肾等处。淋巴道转移只在眼眶软组织被累及时才 发生，多转移到耳前及颈淋巴结发生，多转移到耳前及颈淋巴结 1岁，女 2岁，男 MRIMRI表现：表现： T1WIT1WI呈低或中等信号，呈低或中等信号，T2WIT2WI呈中等或高信号，呈中等或高信号， 增强后显著强化增强后显著强化 钙化较多时，病灶内可见长钙化较多时，病灶内可见长T1T1、短、短T2T2信号；信号； MRIMRI能清晰显示视神经及颅内受侵犯情况能清晰显示视神经及颅内受侵犯情况。并可。并可 早期显示视神经浸润，表现为视神经增粗，增强早期显示视神经浸润，表现为视神经增粗，增强 显示明显强化显示明显强化 Fig. 1 Six-year-old male patient with flat-shaped Fig. 1 Six-year-old male patient with flat-shaped retinoblastoma; retinoblastoma; non contrast non contrast T1-WI with a moderately T1-WI with a moderately hyperintense tumor also showing an isointense retinal hyperintense tumor also showing an isointense retinal detachment in the temporal part (a), after application of detachment in the temporal part (a), after application of contrast medium there is an enhancement in the nasal as contrast medium there is an enhancement in the nasal as well as in the temporal part of the expanded mass (b), in well as in the temporal part of the expanded mass (b), in T2-WI the subretinal fluid and the vitreous body have T2-WI the subretinal fluid and the vitreous body have identical signal intensities (c) (T=retinoblastoma, identical signal intensities (c) (T=retinoblastoma, F=subretinal fluid, V=vitreous body, L=lens, O=optic F=subretinal fluid, V=vitreous body, L=lens, O=optic nerve, C=choroid, R=retina)nerve, C=choroid, R=retina) Seven-month-old male patient with a mound-shaped Seven-month-old male patient with a mound-shaped retinoblastoma; plain T1-WI with moderately retinoblastoma; plain T1-WI with moderately hyperintense tumor (a); after application of contrast hyperintense tumor (a); after application of contrast medium a sharp demarcation of the choroid to the medium a sharp demarcation of the choroid to the retinoblastoma (b); T2-WI with small defined retinal retinoblastoma (b); T2-WI with small defined retinal detachment with subretinal fluid delineated by the detachment with subretinal fluid delineated by the retina (c) (T=retinoblastoma, F=subretinal fluid, retina (c) (T=retinoblastoma, F=subretinal fluid, V=vitreous body, L=lens, O=optic nerve, C=choroid, V=vitreous body, L=lens, O=optic nerve, C=choroid, R=retina)R=retina) 鉴别诊断鉴别诊断 眼球肿瘤眼球肿瘤 脉络膜黑色素瘤脉络膜黑色素瘤 脉络膜血管瘤脉络膜血管瘤 渗出性视网膜炎（渗出性视网膜炎（CoatsCoats病）病） 永存原始玻璃体增生症（永存原始玻璃体增生症（PHPVPHPV） 脉络膜黑色素瘤脉络膜黑色素瘤 多单侧多单侧发病发病，眼底检查视网膜呈棕黑色表现，眼底检查视网膜呈棕黑色表现 中年多见，男多于女中年多见，男多于女 MRIMRI上病变呈短上病变呈短T1T1短短T2T2信号影。信号影。 永存原始玻璃体增生症永存原始玻璃体增生症 多发于婴幼儿多发于婴幼儿 晶状体与视乳头相连区域蘑晶状体与视乳头相连区域蘑 菇样、高脚杯样异常信号，多菇样、高脚杯样异常信号，多 呈等或低信号，增强明显强化。呈等或低信号，增强明显强化。 玻璃体内可见积液或液液平面玻璃体内可见积液或液液平面 CTCT上无钙化上无钙化 渗出性渗出性视网膜炎视网膜炎 多发于多发于6-86-8岁男童岁男童 眼球内无肿块眼球内无肿块 视网膜下积液视网膜下积液 Coats disease in a 2-year-old boy who presented with strabismus and red eye. Retinal detachment and a whitish mass behind the lens were found on examination of the ocular fundus. 小小 结结 n n 婴幼儿，多婴幼儿，多3 3岁岁 n n 白瞳症白瞳症 n n 眼球眼球内肿物伴钙化内肿物伴钙化 n n 但要与好发于婴幼儿的但要与好发于婴幼儿的PHPVPHPV和和CoatsCoats病鉴别。病鉴别。 极少数单侧视网膜母细胞瘤患者可伴有颅内松果极少数单侧视网膜母细胞瘤患者可伴有颅内松果 体瘤及鞍上或鞍旁视神经