痉挛性截瘫课件

遗传性痉挛性截瘫病例 简要病史 l患者：女，44岁，以“双下肢无力8年，加重1年”为主诉 来院。 l8年前患者常于重体力活后次日起床时感双下肢乏力，站立 行走可，不影响日常生活，双下肢无力症状持续1周左右可 自行缓解。无力反复出现于干重体力活后。未诊治。8年内 病情无明显加重。 l1年前发现双下肢无力症状加重，无体力劳动情况下起床时 有腰痛、双下肢无力，下地不能站立，休息1分钟左右可减 轻，但行走较慢、不稳。持续性小便急迫，控制困难。 l患者无排便障碍、肢体麻木、视力下降、眼震、肌萎缩、 癫痫、智力下降等。 简要病史 l既往史：无高血压、糖尿病、心脏病病史，无外伤 ，无有毒、有害物质接触史。 l入院查体：四肢肌肉无萎缩，双下肢肌张力稍高， 双上肢肌力5级，双下肢4级，腱反射+，双侧巴 氏征+，走“一”字不稳。足弓稍高。余查体无明 显异常。 入院相关辅助检查 l 三大常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂、风湿免 疫因子、肿瘤标记物、甲状腺功能无明显异常。 l 脑脊液：外观无色清亮，压力160mmhg，常规、生 化、细胞学、抗酸、墨汁染色、ADA、结明三项、 病毒全套无异常。 相关辅助检查 （2012.07.20河南省人民医院) l 四肢体感诱发电位：潜伏时未见异常。四肢深感觉传 导未见异常。 l 四肢运动诱发电位：双上肢皮层刺激潜伏时延长，脊 髓刺激潜伏时正常，CMCT异常，双上肢MEP未见异常 。双下肢锥体束传导异常。 l 四肢神经肌电图：未见异常。 相关辅助检查 （2012.07.19河南省人民医院) 颈胸腰椎MRI： 1.颈胸腰段轻度退变 2.胸髓萎缩 3.T4/5椎间盘突出，L5/S1椎间盘变性伴突出 4.T12 L2 L3椎体脂肪沉积 2012.05.21 郑州大学第一附属医院 2012.05.21 郑州大学第一附属医院 2013.07.19河南省人民医院 MRI平扫 2013.07.19河南省人民医院 MRI增强 2012.06.25新乡市人民医院 2012.06.25新乡市人民医院 诊断分析： l中年女性，病程8年，缓慢进行性进展的双下肢无力 ，蹲下后站起困难，走路不稳易跌。近1年出现小便急 迫，控制困难，提示括约肌功能障碍。 l查体：双下肢肌张力稍高，双下肢4级，四肢腱反 射+，双侧巴氏征+。足弓稍高。余查体无明显异常 。 l脑MRI正常，胸髓MRI提示萎缩，诱发电位异常。 诊断分析： l 尚未发现阳性家族史 l 基因分析结果？（病人不配合） 遗传性痉挛性截瘫 l遗传性痉挛性截瘫 （hereditary spastic paraplegia,HSP） 是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特 征的具有明显遗传异质性的综合征。 l 有常染色体显性、隐性和X连锁隐性三种遗传方式。患病 率为2/10万10/10万。 遗传性痉挛性截瘫 1.病理生理 l 脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘，以胸 髓为重，脊髓小脑束、薄束也有不同程度病变，脊髓 前角、基底节、小脑、脑干、视神经也可受累。 l Paraplegin基因突变所致SPG7的患者的肌肉活检可发 现有破碎红纤维。 遗传性痉挛性截瘫 2 病因 l 尚未明确。可能为皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆氧 化代谢障碍所致。 l 具有高度的遗传异质性，目前已发现20个基因位点，按发 现顺序命名为SPG1SPG20. 遗传性痉挛性截瘫 4 临床表现 l 主要特点：多发于儿童期或青春期发病，男性比女性略多 ，主要特征为缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态。 l 分型：单纯型 复杂型 遗传性痉挛性截瘫 4 临床表现 l 单纯型 较多见，仅有痉挛性截瘫。起病初期感到双下 肢僵硬，走路易跌，上楼困难，体检可见下肢肌张力 增高、剪刀步态、腱反射亢进、有病病理反射，多数 患者有弓形足或者空凹足。随病情发展会出现锥体束 征。多年后有些患者出现感觉障碍和括约肌功能障碍 。 l 复杂型 除上述痉挛性截瘫外，还有各种脊髓外损害的 表现，如眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩 、癫痫、智力低下等各种综合症。 遗传性痉挛性截瘫 5 辅助检查 l脑脊液 蛋白可轻度升高。 l诱发电位检查 运动诱发电位：消失或者CMCT延长，波幅降低。 体感诱发电位：约2/3患者波幅显著降低