胎儿畸形课件

胎儿畸形及死胎 段淑红 胎儿畸形 定义：是出生缺陷的一种,指胎儿在宫内由 于内在发育过程异常而引起的器官、器官 某部分或身体某部分的形态学缺陷 Incidence 国外约15，国内约13.07 。 缺陷发生顺序依次为：无脑儿 (anencephalus)、脑积水(hydrocephalus)、 开放性脊柱裂(bifid spine)、脑脊膜膨出 (meningole)、唇裂、腭裂(cleftpalate)、先 天性心脏病(congenital heart disease)、21- 三体综合征(21-trisomy syndrome)、腹裂 (celoschisis)及脑膨出(encephalocele)。 易感时期 胚细胞期(blast cell period):相对不敏感 ，可致胚细胞死亡、流产； 胚胎期(embryonic period):最敏感，可 导致胎儿结构发育异常； 胎儿期(foetal period):致畸因素仅表现 为细胞生长异常或死亡，极少发生胎 儿结构畸形。 Causes 环境因素(environmental factor) :药物 、化学物质、毒品等环境中可接触的 物质。 遗传因素(genetic factor) :染色体数目 或结构异常 综合因素(synthetic factor) 神经管缺陷(neuraltube defects) 由综合因素所致，致畸因素作用于胚胎早 期，导致神经管关闭缺陷。 各地区的发病率差异较大，北方6 -7 ，南方1 。 包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊 椎裂。约80神经管缺陷者伴脑积水。 无脑儿（anencephalus ） 颅骨与脑组织缺失，常伴肾上腺发育不良 及羊水过多。不能存活。 B型超声检查无颅骨光环，孕妇血清AFP升 高。 外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。 一经确诊，应尽早引产，阴道分娩多无困 难。如遇胎肩娩出困难，可行毁胎术。 脊柱裂（bifid spine ） 部分椎管未完全闭合，缺损多位于后侧； 隐性脊柱裂位于腰骶部，常无神经症状； 脊髓脊膜膨出时常有神经症状。 孕妇血清 AFP升高，B超检查示脊柱回声不 连续、不规则或有囊性物膨出。 发生一次后再发风险为2-5，发生两次 后再发风险可达10。 脑积水(hydrocephalus) 大脑导水管不通，脑脊液回流受阻，脑室 内外大量蓄积脑脊液，引起颅压升高、脑 室扩张。 腹部触诊可发现胎头宽大。胎头跨耻征阳 性，阴道检查盆腔空虚，先露高、颅缝宽 、囱门大且张力高、骨质薄软有弹性。孕 20周后B型超声检查有助于诊断。 确诊后立即引产，穿颅后经阴道分娩。 联体双胎conjoined twins 为单卵双胎所特有。是由于原始胚胎 形成后机体不能完全分裂成两部分所 致。 发生率为单卵双胎的1/1500。 B型超声检查有助于诊断。 确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁 胎。26孕周后应剖宫产。 常用诊断技术及手段 超声 羊膜腔穿刺术(amnio centesis)、脐带穿刺术 (umbilical cord centesis)及绒毛吸取术(chorionic villi aspiration) 胎儿镜(fetoscope)、胚胎镜(embryoscope) 血清学检测：孕妇血清AFP、TORCH病原体的检测 母体外周血富集胎儿细胞 Prevention and managements 预防：建立、健全围生期保健网，提倡适 龄生育，加强遗传咨询和产前诊断，减少 各种环境因素的危害，降低畸形儿的出生 率。 处理原则：无存活可能的畸形儿，尽快确 诊，保护母体免受损害。能通过手术矫治 的畸形儿，尽可能经阴分娩。 死胎Fetal Death Fetal Death:妊娠20周后胎儿在子宫内死亡者称死胎(fetal death)。胎儿在分娩过程中死亡称死产(stillbirth) 。 Causes of fetal death: Maternal systemic illness：糖尿病、高血压、败血 症等。 Fetal：畸形、感染、胎儿溶血性疾病、脐带因素 、代谢异常等 Placental：胎盘功能低下、胎盘早剥、前置胎盘 、双胎输血综合征等 Manifestations and diagnosis 胎动停止，子宫停止增大。 宫底高度小于正常，无胎动及胎心音。 B超发现胎心消失，颅板塌陷，颅骨重叠变 形。 超过4周未排出者发生DIC 机会明显增多 Managements 死胎一经确诊，应予引产。 胎儿死亡不久者，直接引产：利凡诺、缩宫素、 前列腺素等。 胎儿死亡4周尚未排