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肝豆状核变性（Wilson病） 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration ）是一种以儿童及青少年发病为主的遗传性疾病。 是由于第13染色体铜转运P型ATP酶基因突变，导 致铜代谢障碍，主要表现为肝、脑组织中有过量铜 沉积。临床特点为肝硬化，大脑基底节软化和变性 ，角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿 症。 食物内铜（2-5mg） 十二指肠吸收50% 与肝内低分子铜 结合蛋白结合贮 存或排泄 贮存 肾 排 泄 与铜蓝蛋 白结合释 放入血液 成为各种金 属酶的辅基 调节铜在体内的转运 作为抗氧化剂清除 过氧化集团 调节生物胺水平 经过胆汁排泄 粪铜 正正正正 常常常常 人人人人 的的的的 铜铜铜铜 代代代代 谢谢谢谢 WWWW D DD D 的的的的 铜铜铜铜 代代代代 谢谢谢谢 胆汁排铜明显减少 肝脏合成铜蓝蛋白有缺陷 血清铜减少，尿铜排泄增多 基本缺陷 组织内铜沉积过多，特别 是肝、脑 遗传和基因 常染色体隐性遗传 本病的基因为ATP7B基因，位于第13染色体长臂 14.3部位。 铜转运P型ATP酶 （Wilson ATP酶) 点突变、错义 突 变、无义突变、缺 失和拼接突变 促进肝细胞内铜的移动 将铜转运至毛细胆管内排泄 使铜的吸收和排泄平衡 铜蓝蛋白其编码基因位于3q23-q25。 每一分子中含有6-7个铜原子。 是一种氧化酶，可使二价铁氧化为三价铁，促进转 铁蛋白合成，可催化肾上腺素，5-HT和多巴胺的 氧化反应。 血浆中90%-95%的铜与其结合。 是铜在血液和组织转运的主要形式，与铜的排泄无 关。 遗传和基因 食物内铜 十二指肠吸收50% 与肝内低分子铜 结合蛋白结合贮 存或排泄 贮存 肾 排 泄 与铜蓝蛋 白结合释 放入血液 成为各种金 属酶的辅基 调节铜在体内的转运 作为抗氧化剂清除 过氧化集团 调节生物胺水平 经过胆汁排泄 粪铜 流行病学 临床表现 肝脏表现 肝细胞呈气球样，有多个细 胞核。伴中毒脂肪变性。库 普弗细胞增大，毛细胆管周 围脂褐素增加。 部分患者类似急性酒精性肝 炎，或慢性肝炎。 更多见的是无明显的炎症和 坏死，缓慢进展为大结节性 或混合性肝硬化。 暴发性肝衰竭：大块性肝坏死，进行性黄疸 ，腹水，肝衰竭。主要见于儿童青年。 活动性慢性肝炎：见于10-30岁患者，黄疸 ，转氨酶升高，高r球蛋白血症。神经系统症 状多在2-5年后出现。 肝纤维化及肝硬化：起病隐匿，表现为肝脾 肿大，腹水，门脉高压。 肝脏表现 实验室检查 铜蓝蛋白 尿铜、血铜 肝铜 反射性核素 铜掺入实验 青霉胺实验 CT 肝穿 基因检测 Exon12 4）AGA-AAA, Arg952Lys（异常，A/A纯合） Exon 16 1）GTC-GCC，Val 1140 Ala（异常，C/C纯合） exon18 11）3903+6C T，Splice（异常，T/T纯合） 治疗 排铜 抑制铜吸收 肝移植 对症 低
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