胎儿先天缺陷及其影响因素课件

胎儿先天缺陷及其影响因素及其影响因素 内容内容 先天缺陷的概述先天缺陷的概述 人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育及其影响因素 预防预防 先天缺陷先天缺陷（congenital defectcongenital defect） 又称出生缺陷，指婴儿出生前在宫内就存又称出生缺陷，指婴儿出生前在宫内就存 在的发育异常在的发育异常 我国先天缺陷发生的顺序：我国先天缺陷发生的顺序： 无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、 脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、 21 21三体综合征、腹裂、脑膨出三体综合征、腹裂、脑膨出 先天缺陷的概述 先天缺陷是影响我国人口素质的重要因先天缺陷是影响我国人口素质的重要因 素。据报道，先天缺陷占总出生率的素。据报道，先天缺陷占总出生率的 2%2% 7%,7%,占围产儿死亡率的占围产儿死亡率的25%,25%,婴儿死亡婴儿死亡 率的率的50%50% 先天缺陷的概述 我国有各种畸形者我国有各种畸形者30003000多万人多万人, , 每年约每年约 有有6060多万先天缺陷婴儿出生多万先天缺陷婴儿出生, ,约半数的缺约半数的缺 陷儿存活陷儿存活, ,参加人类繁衍参加人类繁衍 出生缺陷的发生率比肿瘤高出生缺陷的发生率比肿瘤高8 8倍倍, ,比心血比心血 管疾病高管疾病高5 5倍倍, ,是围生期死亡的主要原因是围生期死亡的主要原因, , 并逐渐并逐渐 成为人类的主要死亡原因成为人类的主要死亡原因 先天缺陷的概述 人人类类类类胚胎的正常胚胎的正常发发发发育及其影响因素育及其影响因素 人类胚胎的正常发育与生殖细胞是否正常、人类胚胎的正常发育与生殖细胞是否正常、 胚胎发育时期有无受到母体内、外环境的干胚胎发育时期有无受到母体内、外环境的干 扰有密切的关系扰有密切的关系 一、生殖一、生殖细细胞的胞的发发育和成熟育和成熟 人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育及其影响因素 人体 受精卵 2n=46 卵子 1n=23 精子 1n=23 2n=46 23对染色体分别来自父、母双方两个染色体组成二 倍体，其中一对为性染色体，男性为xy，女性为xx 。 1 1、精子的、精子的发发发发生、生、发发发发育与成育与成 熟熟 男性自青春期开始，在垂体促性腺激素的作用男性自青春期开始，在垂体促性腺激素的作用 下，睾丸开始有精子的产生下，睾丸开始有精子的产生 精细胞的生成是在睾丸的生精小管内发生，由精细胞的生成是在睾丸的生精小管内发生，由 具有双倍染色体的精原细胞经减数分裂形成具具有双倍染色体的精原细胞经减数分裂形成具 有单倍染色体的精细胞。从精原细胞发育成为有单倍染色体的精细胞。从精原细胞发育成为 精子，在人约需精子，在人约需6464天。天。 人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育及其影响因素 精子形成后，还需在附睾内停留精子形成后，还需在附睾内停留8-178-17天，并经历天，并经历 一系列成熟变化，获得运动能力，达到功能上的一系列成熟变化，获得运动能力，达到功能上的 成熟成熟 附睾功能异常也会影响精子的成熟，导致不育。附睾功能异常也会影响精子的成熟，导致不育。 若用未在附睾内成熟的精子做人工授精，胚胎死若用未在附睾内成熟的精子做人工授精，胚胎死 亡率和畸胎率很高亡率和畸胎率很高 精子的发生、发育与成熟精子的发生、发育与成熟 2 2、卵子的、卵子的发发发发生、生、发发发发育与成熟育与成熟 女性在胎儿阶段早期就已经开始有卵原细胞的女性在胎儿阶段早期就已经开始有卵原细胞的 形成及增生。个体一生中所有的卵巢细胞数目形成及增生。个体一生中所有的卵巢细胞数目 在胎儿第五个月时即已形成，约有在胎儿第五个月时即已形成，约有600600万个万个 人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育及其影响因素 在胚胎在胚胎3 3个月时，卵原细胞开始分化进入个月时，卵原细胞开始分化进入 第一次减数分裂前期，即进入静息状态第一次减数分裂前期，即进入静息状态 ，为第一次停顿期，可长达，为第一次停顿期，可长达10-4010-40年，这年，这 时的卵细胞称为初级卵母细胞。每个初时的卵细胞称为初级卵母细胞。每个初 级卵母细胞周围被一层卵泡细胞包围，级卵母细胞周围被一层卵泡细胞包围， 构成原始卵泡构成原始卵泡 卵子的发生、发育与成熟卵子的发生、发育与成熟 青春期在促性腺激素的调节下，每个月经周期青春期在促性腺激素的调节下，每个月经周期 都会有一批原始卵泡生长，但只有一个卵泡达都会有一批原始卵泡生长，但只有一个卵泡达 到成熟和排卵，在其排卵前到成熟和排卵，在其排卵前36-4836-48小时继续第一小时继续第一 次减数分裂前期后的减数分裂过程，完成第一次减数分裂前期后的减数分裂过程，完成第一 次减数分裂次减数分裂 初级卵母细胞从生长到完成第一次减数分裂成初级卵母细胞从生长到完成第一次减数分裂成 为次级卵母细胞约需为次级卵母细胞约需8080天天 卵子的发生、发育与成熟卵子的发生、发育与成熟 次级卵母细胞迅速进行第二次减数分裂，但停留次级卵母细胞迅速进行第二次减数分裂，但停留 在分裂中期，此时卵泡成熟并排卵在分裂中期，此时卵泡成熟并排卵 若遇到精子，在精子的激发下迅速完成中期后的若遇到精子，在精子的激发下迅速完成中期后的 减数分裂过程形成一个成熟的卵细胞减数分裂过程形成一个成熟的卵细胞 排卵后排卵后1212小时内，或未遇到精子之前的时间为第小时内，或未遇到精子之前的时间为第 二次停顿期二次停顿期 若未遇到精子，若未遇到精子，12-2412-24小时退化并随着月经排出小时退化并随着月经排出 体外体外 卵子的发生、发育和成熟卵子的发生、发育和成熟 二、人二、人类类胚胎的正常胚胎的正常发发育育 人类胚胎的正常发育及其影响因素人类胚胎的正常发育及其影响因素 1. 受 精 卵 的 发 育 、 输 送 与 着 床 2 2、人、人类类类类胚胎胚胎发发发发育的育的阶阶阶阶段段 胚前期：胚前期：1-21-2周，包括卵裂、胚泡形成和二胚周，包括卵裂、胚泡形成和二胚 层形成；层形成； 胚期：胚期：3-83-8周，这时期细胞和组织分化，胚胎周，这时期细胞和组织分化，胚胎 体形的建立和基本器官形成期。各器官的组织体形的建立和基本器官形成期。各器官的组织 出现分化，初具人形。出现分化，初具人形。 胎儿期：第胎儿期：第3 3个月到第个月到第1010个月，胚胎迅速生长个月，胚胎迅速生长 和器官功能的建立。和器官功能的建立。 人类胚胎的正常发育人类胚胎的正常发育 1. 孕8周末 胎儿口、眼、 鼻已可辨认，初 具人形。 早期心脏已形 成，有搏动 B型超声显像 可显示 2. 2. 孕孕1212周末周末 外生殖器 已发育。 四肢有 微小活动。 3 3、孕、孕1616周末周末 外生殖器可辩 男女； 头发生长； 部分经产妇可 感知胎动。 4 4、孕、孕2020周末周末 皮肤表面有胎脂及 撬毛发生。 在孕妇腹部可听到 胎心音出生后有心跳 、呼吸、排尿以及吞 咽功能。 5. 5. 孕孕2424周末周末 各脏器已发育， 皮下脂肪增加。 皮肤仍呈皱缩状 ，出现眉毛和眼毛 。 6. 6.孕孕2828周末周末 头发、指甲已 长出，皮下脂肪 仍少。 出生后能啼哭 及吞咽，但生活 能力弱。 7. 7. 孕孕3232周末周末 面部撬毛已 脱眼睑已分开 。出生后注意 护理，可以存 活 7. 7. 孕孕3636周末周末 皮下脂肪丰 满，面部皱纹消 失，指与趾甲已 达指（趾）端， 此时娩出可成活 。 8. 8. 孕孕4040周末周末 胎儿已成熟。体 形外观丰满，皮肤 粉红色，男性睾丸 已下降，女性大小 阴唇发育良好。出 生后哭声嘹亮，吸 允力强，能很好存 活。 三、胚胎三、胚胎发发生生发发育的影响因素育的影响因素 胚胎发生发育是遗传和环境因素的相互作胚胎发生发育是遗传和环境因素的相互作 用下进行的，遗传因素起决定性作用用下进行的，遗传因素起决定性作用 1 1、遗传因素、遗传因素 母系或父系而遗传的出生缺陷母系或父系而遗传的出生缺陷 生殖细胞成熟过程，或受精卵的卵裂时发生殖细胞成熟过程，或受精卵的卵裂时发 生的基因突变生的基因突变 胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素 由于原始卵泡中的初级卵母细胞，几十年处于由于原始卵泡中的初级卵母细胞，几十年处于 第一次减数分裂前期阶段，从原始卵泡生长达第一次减数分裂前期阶段，从原始卵泡生长达 到成熟卵泡约需到成熟卵泡约需8080天，卵泡内缺乏血液循环，天，卵泡内缺乏血液循环， 使得初级卵母细胞因缺氧或物理化学因素的影使得初级卵母细胞因缺氧或物理化学因素的影 响，容易造成基因突变和染色体异常响，容易造成基因突变和染色体异常 男性生育年龄过大精子的基因突变率增加男性生育年龄过大精子的基因突变率增加 胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素 2 2、环环环环境因素境因素 包括：原生环境、次生环境以及文化教育水包括：原生环境、次生环境以及文化教育水 平、精神压力、社会心理因素等平、精神压力、社会心理因素等 胚胎发生发育的影响因素胚胎发生发育的影响因素 原生环境与出生缺陷原生环境与出生缺陷 低碘与碘缺乏低碘与碘缺乏 高氟与先天性氟中毒高氟与先天性氟中毒 水质的软硬度水质的软硬度 高放射活性高放射活性 气象气象 2.2.环境因素环境因素 理化因素与出生缺陷理化因素与出生缺陷 化学因素化学因素 1 1、铅、铅 可在人体内蓄积，通过胎盘屏障进入胎儿体内可在人体内蓄积，通过胎盘屏障进入胎儿体内 致畸，还可以通过精子的毒作用致畸；致畸，还可以通过精子的毒作用致畸； 建筑油漆、汽车尾气、化妆品等含有铅建筑油漆、汽车尾气、化妆品等含有铅 2.2.环境因素环境因素 2 2、甲基汞、甲基汞 先天性水俣病先天性水俣病 3 3、其他：、其他： 有机溶剂如汽油、二甲苯、苯、甲苯、甲醇有机溶剂如汽油、二甲苯、苯、甲苯、甲醇 、醚等；、醚等； 脂肪族烃或芳香烃类有机溶剂；脂肪族烃或芳香烃类有机溶剂； 二氧化硫、二氧化碳、二氧化硫、二氧化碳、DDTDDT等等 环境因素环境因素 物理因素物理因素 1 1、核辐射核辐射 2 2、噪声噪声 3 3、温度的变化：、温度的变化：妊娠妊娠14-2814-28 环境因素环境因素 不良嗜好与出生缺陷不良嗜好与出生缺陷 1 1、吸烟吸烟 2 2、饮酒、饮酒 环境因素环境因素 药物与出生缺陷药物与出生缺陷 药物对胚胎的不良影响：药物对胚胎的不良影响： （1 1）受精后）受精后7d7d之内之内 （2 2）受精后）受精后8 8 1414d d之内之内 （3 3）受精后）受精后15 15 5555d d 药物对胎儿的不良影响：药物对胎儿的不良影响： 药物与出生缺陷药物与出生缺陷 环境因素环境因素 目前已确定的能引起人类畸形的药物目前已确定的能引起人类畸形的药物: : 抗生素抗生素: : 四环素、氯霉素、氨基糖甙类四环素、氯霉素、氨基糖甙类 激素类：激素类：雄激素、雌激素、糖皮质激素雄激素、雌激素、糖皮质激素 抗肿瘤药物：抗肿瘤药物：抗代谢制剂、免役制剂、抗叶酸制剂抗代谢制剂、免役制剂、抗叶酸制剂 ； 其他：其他： 营养食品与出生缺陷营养食品与出生缺陷 1 1、热能与蛋白质、热能与蛋白质 2 2、锌、锌 3 3、维生素、维生素 维生素维生素A A 叶酸叶酸 微生物感染与出生缺陷微生物感染与出生缺陷 TORCHTORCH 1 1、弓形体（弓形体（TXOTXO）感染）感染 2 2、风疹病毒（、风疹病毒（RVRV）感染）感染 3 3、巨细胞病毒（、巨细胞病毒（CMVCMV）感染）感染 4 4、单纯疱疹病毒（、单纯疱疹病毒（HSVHSV）感染）感染 5 5、其他：、其他：主要指梅毒螺旋体（主要指梅毒螺旋体（OthersOthers）感染）感染 TORCHTORCH感染的特点感染的特点是孕妇患其中任何一种疾是孕妇患其中任何一种疾 病后的症状与体征都较轻微，但垂直传播可病后的症状与体征都较轻微，但垂直传播可 致部分病例流产、死胎、死产，大部分病例致部分病例流产、死胎、死产，大部分病例 可致胎儿、新生儿表现出严重的症状、体征可致胎儿、新生儿表现出严重的症状、体征 ，远期遗留中枢神经系统损害。，远期遗留中枢神经系统损害。 微生物感染与出生缺陷 不同病原体的不同病原体的TORCHTORCH感染儿相同的临床表感染儿相同的临床表 现有现有出生低体重、黄疸、紫癜、肝脾肿大出生低体重、黄疸、紫癜、肝脾肿大 、肺炎、脑脊髓膜炎和视网膜脉络膜炎。、肺炎、脑脊髓膜炎和视网膜脉络膜炎。 微生物感染与出生缺陷 特异的临床表现：特异的临床表现： 1 1、弓形虫：、弓形虫：脑内钙化、脑积水；脑内钙化、脑积水； 2 2、梅毒螺旋体：、梅毒螺旋体：骨异常、出疹；骨异常、出疹； 3 3、风疹病毒：、风疹病毒：白内障、青光眼、心脏畸形白内障、青光眼、心脏畸形 4 4、巨细胞病毒：、巨细胞病毒：小头症、脑内钙化；小头症、脑内钙化； 5 5、单纯疱疹病毒：、单纯疱疹病毒：角膜结膜炎、皮肤水疱角膜结膜炎、皮肤水疱 微生物感染与出生缺陷 感染途径感染途径 孕妇孕妇 弓形虫：弓形虫：食用含有包囊的生肉或未煮熟的肉类、食用含有包囊的生肉或未煮熟的肉类、 蛋类、未洗涤的蔬菜、水果；蛋类、未洗涤的蔬菜、水果； 风疹病毒：风疹病毒：直接传播、呼吸道飞沫传播；直接传播、呼吸道飞沫传播； 巨细