系统性淀粉样变性致限制性心肌病一例（修改）课件

系统性淀粉样变性 致限制性心肌病一例 南京医科大学第一附属医院心脏内科 李新立 周 蕾 徐东杰 病 史 男性，45岁 反复胸闷、气喘半年，加重一周入院 病 史 2008年07月，胸闷、腹胀、腿部肌肉酸痛；逐渐出 现活动后气喘、夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸 当地医院住院治疗，胸部X线及心脏超声示：“心脏 扩大，肥厚型心肌病？” 治疗后复查胸片：“双侧胸腔积液”，予胸腔穿刺未 发现肿瘤细胞及抗酸杆菌 胃镜示：糜烂性胃炎 予以利尿等治疗后好转出院 病 史 2008年12月，胸闷气喘症状加重伴夜间不能平卧 、腹痛，再次住当地医院，诊断为“肥厚型心肌病 （扩张期），心功能不全” 住院期间头颅CT、腹部CTA及腹部超声、冠状动 脉造影、腹腔主动脉造影未见明显异常 胸部CT示：“双侧胸腔积液伴右下肺膨胀不全， 心包积液”，经治疗后未有明显好转，于09-01-19 入住我科行进一步治疗 入院体检 BP：78/60mmHg，P：56次/分 神清，颈静脉稍充盈，口唇不绀，两肺听 诊呼吸音粗，两下肺呼吸音低，右下肺明 显，心率56次/分，心律齐，未及病理性杂 音，腹软，无压痛，肝脾肋下未及。双下 无明显肢肿 入院初步诊断 肥厚型心肌病（扩张期） 心功能IV级 胸腔积液 实验室检查 血常规、尿常规、凝血功能正常 生化示：TC：2.99mmol/l，HDL-C： 0.92mmol/l，LDL-C：1.84mmol/l 胸片示：心影增大呈烧瓶状，心包积液，左 侧胸膜增厚，胸腔积液 胸水肿瘤标志物正常，胸水中未见肿瘤细胞 心电图检查 动态心电图检查 总心搏：160260次/24小时，室早：99次 /24小时，房早：32次/24小时 窦性心动过速，室早伴非持续性室速，部 分二联律，偶发房早成对出现，持续性ST 压低伴T波倒置 超声心动图检查 LAD：42mm，LVDd：51mm，RAD：40mm，IVS： 16mm，LVPW：14mm，LVEF32.9%，PAP45mmHg 左右心房增大，心室腔大小未见明显增大，二尖瓣DE振幅 减低，EPSS增宽，室间隔弥漫性增厚，最厚处约16mm， 左室后壁增厚，回声呈斑点样增粗，室壁搏动减弱，心包 腔内少量液性暗区。 肥厚型心肌病，轻度二尖瓣、三尖瓣关闭不全，心功能不 全，少量心包积液，轻度肺动脉高压 超声心动图检查 入院后治疗经过 入院后予吸氧、强心、利尿、扩血管等治疗 后，效果不佳 困 惑 诊断： 心电图的低电压与超声心动图的心肌肥厚，矛盾？ 超声心动图提示肥厚的心肌回声不均匀，呈颗粒样回 声增强？ 治疗：规范的抗心衰治疗效果不加，甚至病情恶化 肥厚型心肌病的诊断确切？ 心肌淀粉样变性？ 腹部皮肤活检术（ 09-02-10日） 术后病理示：表皮轻度角化过度，基底层色素稍 多，真皮浅层血管周围少量淋巴单核细胞浸润， 真皮浅层及个别血管壁可见噬伊红的无定形的均 质样物质沉积，符合皮肤淀粉样物质沉积 补充检查 皮肤活检病理 血清电泳未能见蛋白 补充检查 诊 断 淀粉样变心肌病（继发性） 心律失常：室性早搏 非持续性室性心动过速 心功能IV级 胸腔积液 治 疗 抗心衰药物治疗 建议心脏移植术 转 归 患者拒绝进一步检查及治疗， 09-02-17日自动出院 电话随访，1个月后死亡 定义：淀粉样变（AM）是一种以淀粉样蛋白 沉积于体内结缔组织并致组织损害为特征的 系统性疾病。 分类： 原发性 家族性（遗传性） 老年性：单纯心房、系统性 继发性（反应性） 讨 论 定义及分类 原发性：心血管系统、胃肠道、肌肉组织；以 心脏受累常见 继发性：肝、脾、肾脏等器官，心脏受累少见 好发部位 累及多系统，早期30心脏受累，晚期大多数患者 典型心脏淀粉样变多见40岁以上男性，右心衰为主 可累及肾脏但无高血压表现；累及自主神经， 40 直立性低血压，15休息时低血压 多与多发性骨髓瘤并存，免疫学分析血或尿中的单 克隆免疫球蛋白轻链（），常规血清电泳差 平均生存期限5个月 原发性淀粉样变 免疫系统疾病、结核、骨髓炎、肿瘤等 血液透析相关者2微球蛋白 淀粉样蛋白，AA型 有心肌严重受损者很少 继发性淀粉样变 由transthyretin衍生的淀粉样物质沉积 心脏累及少见，发生于疾病晚期 严重程度与transthyretin突变特性有关 血清中的异常transthyretin、或基因学检测 家族性淀粉样变 60岁以上增加，80岁以上25 心脏受累罕见 来自于transthyretin（TTR），TTR无突变 腹部脂肪活检阴性、血清及尿液无轻链蛋白、 骨髓活检正常、 transthyretin基因检测无突变 有助于此型的诊断 平均生存期限5年，原发性5个月 老年性淀粉样变 影像学：心电图；超声心动图；胸片；磁共 振；放射性核素标记的类淀粉样P蛋白的核素 显像 实验室检查：蛋白电泳；血、尿中的免疫球 蛋白；血清中异常transthyretin或类淀粉样 蛋白A 基因学检测 诊断方法 组织活检：脂肪、舌组织、肾脏、直肠、心 肌等；刚果红染色绿色双折光；苏木精或 依红染色嗜依红性的细胞外物质 心电图：低电压，胸前导联R波递增不良 超声心动图：心室壁明显肥厚并有闪耀症 质/电矛盾现象，闪耀症 诊断方法（特异性） 心内膜活检推荐用于疑有心脏炎性或浸润性病 变且有心衰的患者 已经明确淀粉样变性，心外组织活检阳性，超 声心动图和其他征象提示心肌受累者，可免行 心内膜活检。 诊断心脏淀粉样变性（ A