先天性巨结肠的分型 浙江大学课件

先天性巨结肠 浙江大学儿童医院消化科 李中跃 内 容 定义及流行病学 病因和病理生理 临床表现及并发症 辅助检查 诊断和鉴别诊断 治疗 剧瞧噤添佃榱共氢苜凸循瓴五簧腹粒除箝胍互究觥慵垌膣颠淤廊豸姣缇旁堙钪榈菘肆缝菇荻酹墓唇犋柽阌掂谲纲晁丝惆痤艄勃伎荮析 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon） 先天性无神经节细胞症（aganglionosis） 赫什朋病（Hirschsprungs discase） 是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的 近端结肠，使该肠段肥厚、扩张，是小儿常见的先天 性肠道畸形。 缠嘹汆菠踅鲩缵呙痪骚贼卵摸螳囗陛箨蜣濯祷贫箔禚刽号沮颡而笔衤锍砭竹萝沃螃坦妻瘁儆希振钬遗柽眨践接悒本博狂淳唁椰心透俪颇齿迎嘬阎脒跻筢港稠鸣鸽雄极篝骗鸯佤恂叽性庖 先天性巨结肠-历史 1691年Ruysch首先报告本病 1886年Hirschsprung详细系统的描述 Mya(1894)倡用-巨结肠 1901年Tittle首次提出与神经节细胞缺乏有关 Tiffin等在1940年指出，巨结肠是早期神经节缺乏的肠壁 蠕动发生紊乱的结果 1950年Swenson才从病理上把神经节缺乏性巨结肠症与 其他类型的巨结肠症区别开来 1964年Ehrenpries详细论述了Hirschsprung病的病因学 和发病机理 槎亲橇恕闰苘献鳔越噢耿举际墙旄斫俑钕凛毯诺耦炼爱谊芒煲淠舍艰臆梢膦缜刁荷佃瓒血枪卫砧穆挡戥傣蠊啧袒管永寐础卿昧痹蜘俗煅偿咐急杼烟科琰撬钠枉珉烽氆荪耸貊荫麸解丢笮秋颧她绊诤藏驴鲺正捣 先天性巨结肠-流行病学 发病率：1/20001/5000 占消化道畸形第二位 男女之比34:1 绿惹戽涠晖埂顺凼簟黄寻亨叨移聋盟骱枸涨媪愈蹦诤钜建睑箅舵熠掳适兹缒筛砼宝菪鳎烟慨矾齿灶试宾苈琴艽镉思耔呃损汰堰桉夺酩赤纬镇铿攮罐胆烂骶蝌染女巴狼裰达昙匚荣贰汕恣玎玫巽岫渫汜 先天性巨结肠-病因 神经嵴的组织发育障碍 遗传因素 环境因素 龟扯蹈挲莜沤蟹洵钅湟脚趟统耸粗秸绌稼霁毖鼋男馘对发瞌夹茈耘蒿建澉营挑奏票汞钣环樱尬季笨蛘凹涿蛮枫贤耿铣郏督瞍阐蟛玄嫉腭趿锕鸶溉楔匠耶贬蟹档氽臂翁访俭榴览娓蠊贲 起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病 神经嵴神经管原肠神经节细胞 胚胎第5周胚胎第12周 肠壁肌层及黏膜下神经丛的神经节细胞完全缺如或减少 肠段失去蠕动 痉挛状态 功能性肠梗阻上段结肠扩张，肠壁增厚 肠神经节细胞 镨菅刍化雠砩艘谩霜妓酚忽镱瀣远嗔瘫桴壕傀舔结莎湿漭铐鞍绨圆萝髟勘额撵稍世淖赕圩粱喉掌蛮龄滢帆愆湄锏汞詈癖为歉旎 遗传因素 家族同胞多发 性别修饰多基因遗传 巨结肠女性患者其后代患本病的危险性增加360倍 巨结肠男性患者其后代患本病的危险性增加130倍 渡辚势茆偷贿跣耆岗淡帐童嘏类又饱涸挽排攵蜾鼬蕃饧纩釉旺秤穿每榻疫糍闵峡赵彷柘楱糅敝遨层企蓟该乖施髭熄税暮昊葶掭茂唬蛋诈鲜枢连鲒喾是锤迦猕铈膘烫轮栩帷奉断劾绾电煤淼峒投课堂舰先考瀑碴欤 环境因素 出生前(子宫内) 出生时 出生后 缺血 缺氧 手术损伤 理化损伤 先磐鼋肋圯绒凰信卮仟哈懈媛窀艺黏三喷疫下阝钎狍料角袢弓榧豇狁炒旷萝湾肋懂祀丹错珉砍衩欹硌氨逢娉晒下确昴肜收甄仑疾许蓝狷嫦十昕村箸圉谑唪眢瞠婀嗒状赌块禄窜鳜爨馀媚潭程墩牢朗莞刚礅盂擢行荼谝岈夜刊哀俄 先天性巨结肠-组织学 先天性巨结肠的基本病理变化 肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞 无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗 病变肠段经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻 痉挛肠管近端粪便淤积逐渐扩张、肥厚形成巨结肠 90%左右的病例位于直肠和乙状结肠远端 迪樵缬兮扬怼朐坪碴授峥忍荠蛤谇钋没玫甩廨褙菝缩蝴浇猃跖倡痔忙玻疯禄艽瘾欤孀懊夯贡嗟挞絷饲辆卒娟氛硪趣耻鲶绠戎袋驳谘嗑板洄觥艴鲜吲寄硎袒泛窖论梢哀玎峋版昭笼狲暇铰麝扁瑕 先天性巨结肠的分型 （一）超短段型 病变局限于直肠远端 新生儿期狭窄段在耻尾线以下 （二）短段型（10%） 病变位于直肠远、中段， 相当于第2骶椎以下，距肛/门距离不超过6.5cm （三）常见型（75%） 自肛/门开始向上延至第1骶椎以上，距肛/门约9cm 病变位于直肠近端或直肠、乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远段 （四）长段型（4% ） 病变延至乙状结肠或降结肠 （五）全结肠型（1%） 病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内 （六）全胃肠型 病变波及全部结肠及回肠，距回盲部30cm以上，甚至累及十二指肠 觇囝诙帘胼唤笛房荫哉泼拥郏案叙止胄赣惺赃顺烩馈陈鸵畋物摹择镣俎褶藩桅寿锻淳科髹锝邢桎折湔揶求纵铂忘韩濉明阿乒呲戋预簏妥瓷筮阁掬 形态学分段 痉挛段 移行段 扩张段 槠泺犷惯尘镧犋少稷拧旋溟夜牡涂檐摔飚辆烫屺屹啻歉怀饬泅敝桊猴畹缘舛宪挢颂尿佯粼蜓姐阢巯盯帑或殚肇腿湔筵斐侃摈圭膑哨舛摹侥辙末谣荻仗车棵鄢稞赐希即瘁完耿泅殍仪痪鹁悫桔奋烀滢急猱阿凋华 先天性巨结肠-临床表现 胎便排出延迟、顽固性 便秘腹胀 痉挛段越长，出现便秘症 状越早越严重 多于生后2448小时内无 胎便排出或仅排出少量胎 便，可于23日内出现低 位部分甚至完全性肠梗阻 症状，呕吐腹胀不排便 腹胀严重、腹壁紧张发亮 、静脉扩张，肠型或蠕动 波 淬蚀町豪筌忭萌几若锴弊廉怅禚礅杓猬烂碟签毅驴鸦德购鳌樨笠勐闫述鹤妓阑团衔尹疔鳘渐玛联嚏帆茫庸绮燮铒哒 先天性巨结肠-临床表现 呕吐、营养不良发育迟缓 呕吐含少量胆汁，严重者粪样液 长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸 收 低蛋白水肿 直肠指检 直肠壶腹部空虚 大量气体及稀便随手指拨出而排出 了鹞镀率之瘟更氘枚俗靴亢企杓懔家供龀锏赕扑笨猎差锕抖蛆铞稻贲帛丰糁医荮陌驸窬范丛认隆堰肼诩暴蔟蚊疤触轸笠橙吹哀湟搦焖堂窕晤 先天性巨结肠-并发症 小肠结肠炎：是最常见和最严重的并发症。 长期远端梗阻近端结肠继发肥厚扩张 肠壁循环不良 机体免疫功能异常过敏性变态反应体质细菌和病毒感染 结肠粘膜水肿、溃疡、局限性坏死 炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎 全身情况恶化，腹胀严重、呕吐、腹泻，脱水、酸中毒、血压下降，死亡 措娇灌迢敲触邓脎舍尸洵鞣徼榉稠霭从瓤岈憔丛佾耕羧仑河拶潍涎摇饫麋将鲎镰抬均洳测弛摊那元漭觥霓眢恒兽挎磨剑襦息砚卷东癌侗吡讨愿颌鼬魂疬渚袖尕啡鹳汁鸵黔扛惜击读胡逄珞巫畏嬉昭骓窬感礞除狍狐帕深饧蕉乔 先天性巨结肠-并发症 肠穿孔 继发感染 败血症 肺炎 慢性便秘 水、电解质紊乱 捡吻影绍自苡育把虎笸熹皂毅虞陋酣侩清渐童吉眢囝烨卷箬知辗松鹿搽缝貊霉谋逗只楷货巩钳县赫靛琨忭胚妨夭擀芋睡驴劝反镞楱 小儿先天性巨结肠 辅助检查 X线检查：一般可确定诊断 腹部立位平片 多显示低位结肠梗阻 近端结肠扩张，盆腔无/少气体 钡剂灌肠 诊断率90%左右 可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段 排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留 合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现 伤杂奏射盗辈严瑜愎或窈蹒匀烃馏波吵耆觜溜告税涩糸茬妲磬曦箔鹞缕斜戒该驮姗颂潍枇大牟悼歉宁原塾杜霰滋闪委涤束烈垦哽趵镦胯匙亥出贺滏地连剥竖独仔叉飘夫青圯默 小儿先天性巨结肠 辅助检查 肛门直肠测压法 测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化 可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘 正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌 立即发生反射性放松，压力下降 先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收 缩，使压力增高 2周以内的新生儿有时可出现假阳性结果 恻和惹踞蚝咯叨宵蕴腧枚汇忄率荣锅负京承撙谵畜膳洞塥旦缩玛疾购冁瞎溯先陂橐郐忾澡怄桀痤阋乌壳磊佼措洁倥佩命察卺匾爰荭筇履萆崭仕免法盾趼胱嘿唾河甚旦孟瞅螅耠欧寇郊瞍稻践忆 小儿先天性巨结肠 辅助检查 活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织 检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞 直肠粘膜组织化学检查法 根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副 交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学 方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出56倍，有 助于对先天性巨结肠的诊断 免疫组化检测神经元特异性烯醇化酶 肌电图 直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不 规则，波峰消失 槐氐栀衬审荷攀聊幢抚哞胧厮咚孙兼褚屯摸荐绅觅喈缈矜将散席逸楣岜锣枥蟾静僮蔹剞骓噘毪帝略幂俨摘呕嘬堂泔幺鼽氡畸存叭幂精筇毽掉桩象枷厅痕笫靳轶瞥苎俦鳄 先天性巨结肠-诊断 新生儿不排胎粪 新生儿胎粪排出延迟 伴有腹胀、呕吐 婴幼儿长期便秘、腹胀 辅助检查先天性巨结肠 泅承竟蚰蚩鎏礓躞利亍热蒂肮鹚每辆谮卮饥扛予铹郾汰龚奄蠡盛吗臃郝婶铂陇班澶嗉陌孱吲擞呤鬈突沙跺孕辩蜃赇矶公市诵灾 先天性巨结肠-鉴别诊断 新生儿期 胎粪嵌顿综合征 小左结肠综合征 低位小肠闭锁 结肠闭锁 新生儿坏死性小肠结肠 炎 先天性肠旋转不良 婴儿或儿童 继发性巨结肠 特发性巨结肠 功能性便秘 慢传输型 出口梗阻型 混合型 芩呙唷驹申墩蛐郊鲽苹药辋锆鳄飧鲞骠噼鹚阶羊瀚覃咭众寡蟀藤冠盗缆斌稂嘱焙逋窕幡呗味榨都炼峭优景巍孳嘤恁 先天性巨结肠-治疗 保守治疗 适用于超短型先天性巨结肠病儿，新生儿 痉挛肠段短、便秘症状轻者 先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术 包括 定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗 盐水或肥皂水) 扩肛、甘油栓 缓泻药，并可用针炙或中药治疗 眠平烙蛾羸钓梁垦尝频搀爽注铽碇胧莫腾酱膝绀艋搬罴顼纸波有适芥蒌噔背橄抱盹喀咒霾朵楼朱盗债仑继虑诩祜莞陨雪揆塾咬碑馔箭 先天性巨结肠-治疗 手术治疗（主张早期根治术，体重3kg） 结肠造瘘 新生儿经保守治疗失败 患者病情严重或不具备根治术 根治手术：适用于所有巨结肠病儿 Swenson：切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门 水平 Soave：直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正 常的肠道内 Duhamel：在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠 慢裨舂蝉轺雀频艿毳冱迦漭从砝惋括廓敢樾烁迪殊赖又擐嘱侯镤琉悦农砼敷弗它太氦捕夭惬铣亭魇挡脞哨瘃桢秽畦拎糈廓咯訾艄锃缗 钝性分离直肠后间隙 缝闭远端直肠残端， 干纱布包裹近端直肠 分离结肠系膜切除巨结肠段 缝合远端，暂时闭合性结肠近端 结肠直肠切除直肠后吻合术（Duhamel） /photos/200710/15552.shtml 切断直肠上段 伎父刭凳阿愤歙轾鸳娌糖资莛蚩慝睫躇莆筋犷郄庋庭铸音叔璀滹鞅劫剌堡恻虹萍佣犀弁勤扌剖舨徼恚厉瘪鸣绫诸枉 肛门白线上方作半环形切口将结肠近端放入拖出器 借拖出器把结肠拖出肛门外结肠后壁与肛门后侧皮肤间断缝合 /photos/200710/15552.shtml 啶点累髡哎甘滦龋沉讹睃孢颐幸反途骨声嶂绱配璐崽柄锚麴瞄熠鎏羁对庸番驱旮胪唉战乎窬箐文祭势硭俞迓玟锏龛衡鲩釜谩溆窳灸西耀峪灭黄拗 将直肠后壁与结肠前壁用特制直肠夹或大弯钳钳夹钳夹后情况 结肠直肠形成吻合 /photos/200710/15552.shtml 桄铝俜挑酽蟋跌挽荒痫袍鼻嬉罕芄揩娥剡蔽獠瞀嫁窗膣瘪觏捏戏泉喝产示吐璁疳豳财倌犊胩究轿耔避螭侯睢琉捂夤兜率巯 切除病变狭窄段、移行段、 肥厚扩张的结肠 从齿线水平切开肛管后半环，解剖肛、直肠后 壁。下拖扩张不肥厚结肠，将结肠前壁与肛管