肌源性上睑下垂课件

肌源性上睑下垂 上睑下垂是神经科常见临床表现。其 原因很多,包括先天性、颅内占位、血 管性、免疫性、变性病、外伤、代谢 性和营养障碍等;根据眼肌运动障碍机 制,可分为神经源性、肌源性、腱膜性 、机械性和假性上睑下垂等。 对于上睑下垂发病原因的深入了解有 利于对其准确诊断和及时治疗。 肌源性上睑下垂分类 1 重症肌无力( MG） 2 甲亢性眼肌病(又称Graves病） 3 线粒体肌病:主要是慢性进行性眼外肌麻痹 (CPEO)和Kearns-Sayer综合征(KSS) 4 眼肌型肌营养不良 5 眼咽型肌营养不良(OPMD): 6 眼咽-肢体远端型肌病 7 强直性肌营养不良(MD） 8 先天性单纯性上睑下垂 9 晚发性单纯性上睑下垂 重症肌无力( MG): 累及神经-肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体的自身免 疫性疾病 常发生于青年女性和中老年男性。隐匿起病,慢性进展,出 现上睑下垂、复视、四肢近端无力等症状。其中上睑下垂 在起病时出现率约为70%,病程极期为90%,通常为双侧,但 部分患者两眼上睑下垂交替出现。 以病态疲劳性、每日波动性为临床特点 新斯的明试验阳性,免疫学检查可发现85%患者血清乙酰 胆碱受体抗体阳性 电生理可发现低频重复电刺激呈波幅递减而高频重复电刺 激波幅无明显递增,神经-肌肉病理学发现神经-肌肉接头处 突触后膜皱襞减少,胸腺影像学和胸腺病理学发现15%患 者有胸腺瘤和约60%患者有胸腺增生14。 甲亢性眼肌病(又称Graves病): 突眼性甲状腺肿, 免疫介导的疾病。 通常发生在3040岁女性患者 主要临床表现包括毒性甲状腺肿(怕热、出汗、心 悸、体重减轻、神经质等)、眼病和偶见(1 g/L,肌电图60%70%呈肌源性损害,血乳酸、丙 酮酸最小运动量试验约80%以上出现阳性,血清肌酶30%出现 CK和/或LDH增高,肌肉活检可见肌细胞内线粒体堆积(类似破 碎红纤维) 眼肌型肌营养不良: 对该病的概念比较混乱,又称为慢性进行性核性眼肌麻痹、 进行性眼肌麻痹等,部分学者认为应归属于线粒体肌病的眼 型表现,但对于单纯出现双侧进行性眼外肌麻痹的患者仍应 进一步研究。 目前认为该病为常染色体显性遗传,多于青壮年起病,女性 多见。临床表现为眼睑和眼外肌呈进行性瘫痪,部分患者出 现双侧面瘫和咬肌无力、上肢肌肉受累等,但出现较晚。 血清CPK测定可有轻度升高。肌电图出现短时限、低波幅 电位,多相电位增加,大力收缩时呈干扰相,但也有部分患者 肌电图正常。病程呈良性过程,进展缓慢,不影响寿命。 眼咽型肌营养不良（OPMD） 属常染色体显性遗传，也有散发病例。 多在40岁以后发病且进行性加重,症状以双侧上睑 下垂及吞咽困难为主。约2/3患者首发症状为上睑 下垂,双侧对称,随后渐出现吞咽困难和构音不清,大 约十几年后出现其他眼外肌无力、轻度面肌力弱、 咬肌无力和萎缩、近端肢体无力等。血清CK水平 轻度增高或正常,肌电图既可出现肌源性损害也可 出现神经源性损害,肌肉病理检查可见肌纤维变性, 基因检测可见染色体14q11位点多A结合蛋白 2(poly(A) bind-ing protein 2,PABP2)上有27个 GCG重复序列 眼咽-肢体远端型肌病（OMD） 常染色体显性遗传病,多于40岁以后发病 首发症状为上睑下垂,病情呈进行性加重,数年 内出现吞咽困难、饮水呛咳以及四肢远端无 力等症状。基因检测显示ODM很少出现 PABP2 GCG重复序列,据此可与眼咽型肌营 养不良相鉴别。 强直性肌营养不良(MD): 为常染色体显性遗传病,是成年人最为常见的肌营养不 良类型,并有后代加重并提前出现现象,由父亲遗传的症 状要比由母亲遗传更严重,患病率约为1/8 000。 眼部症状包括双侧上睑下垂、眼轮匝肌无力、不同程度 的眼肌麻痹以及圣诞树样白内障（出现率接近100%);另 外还包括多组肌群(主要为肢体远端、面部、颈部等)萎 缩和肌强直,并常伴有身体其他多系统受累,出现心脏传 导阻滞、智能低下、生殖系统退化、秃顶等。肌电图呈 特征性肌强直放电;基因检测有特异性,患者染色体 19q13.3位点萎缩性肌强直蛋白酶基因(DMPK)内CTG 三核苷酸序列异常重复扩增超过100 先天性单纯性上睑下垂: 多数是常染色体显性遗传,少数为散发 病例。是婴幼儿最常见的上睑下垂原 因,由提上睑肌发育不良所致。除上睑 下垂,患者在下视时会出现眼睑退缩,即 让患者追随视标向下注视时眼睑运动 相对滞后于眼球运动。75%患者为单 侧受累,部分患者同时合并同侧上直肌 无力。 晚发性单纯性上睑下垂 呈常染色体显性遗传,多在4060岁发病, 缓慢进展,长期观察随访亦不能发现其他骨 骼肌无力 腱膜性上睑下垂 腱膜性上睑下垂指除先天原因外,各种 原因引起的提上睑肌腱膜缺损所造成 的上睑下垂,系眼科临床最为常见的上 睑下垂类型 老年腱膜退行性变、外伤、重睑手术 后、眼部手术后、各种原因引起的眼 睑持续肿胀、长期戴用角膜接触镜等 是常见病因。 机械性上睑下垂 指由于眼睑本身的重量增加而引起上 睑下垂。主要由丛状神经纤维瘤、眼 睑肿瘤、眼眶转移瘤、毛细血管瘤、 重症沙眼及其他结膜疤痕、眼睑皮肤 松弛症等所致。 假性上睑下垂 假性上睑下垂由多种原因引起的明显眼裂相 对变小,而上眼睑及眼球各向活动正常主要 有: 保护性上睑下垂:指眼睑受到外界刺激时的 保护性眼睑下垂。除表现上眼睑下垂外还可 伴有畏光流泪、睫状充血、眼睑水肿和视力 减退、外伤等。 无眼征、小眼征、眼球内陷和对侧突眼等: 均可能被误认为是上睑下垂。 3 垂直性麻痹性斜视:各种原因引起(主要为先天性)上直肌功 能障碍常会使患侧眼表现出眼睑下垂假象。由于双眼球不在 同一水平位置检查时会发现:当高位眼(健侧)为注视眼时,另 一低位眼(患侧)上睑就会出现明显下垂,并且上睑下垂程度与 眼球下斜程度一致;当患者用低位眼注视时则眼睑下垂消失, 眼裂升到正常高度,高位眼因上直肌接受过量冲动而呈现上 斜视使睑裂异常开大。由于患者提上睑肌功能正常,