儿科生长激素缺乏症（ghd）的确诊与治疗课件

生长激素缺乏症（GHD）的 确诊与治疗 l生长激素(growth hormore GH) l 是由垂体前叶嗜酸性分泌生长激 素细胞产生和脉冲式分泌，它是不通 过靶腺而直接产生生理效应的垂体激 素，具有种属特异性的蛋白激素，由 191个氨基酸组成的单链多肽。 概念 矮小症 l矮小症（short stature）的较确切概 念是指身材低于本民族、本地区的、 健康的、同龄同性别儿童的平均身高 两个标准差（2SD），或第三百分 位以下者。 l l 大约有98.8%的儿童其身高在实际 年龄身高平均值2SD范围内，称为正 常身高。另有1.2%的儿童身高在此范 围之外，称为不正常身高，过高者较 少，大多为矮小者，其中真正为病理 性矮小的约占1/3，其身高常在正常平 均值的3.5SD以下。严格者过去称之 为侏儒症，其病因复杂，临床各具特 征，分类方式也不完全统一。 矮小症的分类 一：根据解剖学X线分类 l 1、短肢型矮小 l 2、短躯干型矮小 l 3、匀称性矮小 二 根据病因学分类 l1、慢性系统性疾病 l2、內分泌异常、代谢性疾 病： l3、体质性矮小青春延迟 l4、遗传性矮小、染色体异 常： l5、先天性疾病 l6、中枢神经系统疾病 l7、骨病、糖原沉积症 l 矮小症诊断步骤 l一 ： 详细询问病史 l 对患者详细询问出生史、分娩方 式、 疾病史、生长发育史 l 二 全面体格检查 l 身体的测量方法标准 三 必要的实验检测 X线检查: l 染色体检查 l 对内分泌疾病 生长激素生理作用 1、GH促生长作用 2、GH调节物质代谢的作用 3、生长激素受体（GHR）和生长激素结合 蛋白（GHBP） 4、受两种神经分泌激素GHRH和SS的调控 一：GH分泌与年龄有关 二：血糖与GH分泌的关系 测定方法 l 用化学发光（ACCSS）方法测定血 l液中GH浓度，具有高灵敏度、高特异性 、 l高准确性，快速检测结果(上午采集标本 、 l下午检出结果)的特点。 仪器 l 由美国提供的贝克曼库尔特全 自动微粒子化学发光免疫分析 仪和专用试剂盒。 GH运动筛查试验 中等匀速跑步20min后静脉采 血测定，心率120次/分钟 左旋多巴药物刺激试验 l 早晨空腹服左旋多巴药物( 剂量为10mg/kg)后，30、60、 90、120min四次静脉采血分别 测GH浓度。 测定结果 如GH峰值2岁 l4、所有儿童均用GH药物刺激试验确诊 l5、患者均处于青春发育前期 l6、排除营养不良及先天性遗传代谢性疾病及染色 l 体畸变，如先天性卵巢发育不全、晚发育性甲 l 状腺功能低下、垂体器质性病变 GH药物 安苏萌 金磊生长素 健豪宁 珠海恒通 治疗方法和随访 l r-hGH推荐治疗剂量为0.1U/ （kg.d），文献报道皮下注射 治疗效果优于肌肉注射。 l 治疗结果 l患儿的生长速度由每年2 3cm提高到每年1214cm， 提高4倍多 l临床效果 l基因重组技术 l骨骺闭合后停止治疗 l治疗费用 r-hGH治疗的副作用 l 1、注射部位红、肿、热、痛 等 l 2、脱敏治疗 l 3、甲状腺功能 结论 l综上所述，生长激素缺乏确诊试验准 确、快速，