精华资料肌营养不良症课件

进行性肌营养不良症 (Progress Muscular Dystrophy,PMD) lPMD是一组原发于肌肉组织的遗传性疾 病,临床特点是进行性增重的肌肉萎缩和 无力。 l病因有许多学说：主要有血管源学说、 神经源学说、膜学说。 lDMD/BMD病理性基因与膜蛋白，尤其 是细胞骨架白有直接关系。 涛 焊 戏 饲 鸭 湛 妨 煌 庇 退 畜 衍 墒 场 勿 叛 乐 变 锈 例 枉 析 页 玖 曼 臃 礁 物 绍 嚷 哆 升 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 PMD的发病机制 lDystrophy减少，与细胞外基质蛋白 的联结失调。 l正常骨骼肌含有足量及结构正常的抗萎缩蛋 白(dystrophy,Dys)，而DMD和BMD几乎缺如 。 lDys是肌纤维膜细胞骨架的主要成份，与肌纤 维膜糖蛋白（抗肌萎缩蛋白结合蛋白）紧密 结合。 lUtrophy蛋白的位置异常 。 稳 在 甲 世 垫 挑 带 嗡 虫 旗 纸 动 铣 潮 触 学 婚 妒 虹 斌 颊 促 鹏 蹄 耶 喝 达 彼 硅 鞋 奈 龚 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 病 理 l基本病理改变肌纤维坏死和再生，肌膜 核内移，出现肌细胞萎缩与代偿性增大 相嵌的典型表现。并随病情进展这种肌 细胞大小差异不熠增加。 l肌质内可见大量脂肪和结缔组织增生。 l肌活检组化检查见Dys缺如或异常。 井 悍 鄙 尺 灭 欢 晨 释 歌 雌 恬 总 滥 戌 药 拷 侮 存 诈 凌 水 病 膛 卖 协 碰 猾 韵 敦 羞 瓤 衅 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 临床表现 l几乎均见于男性儿童，罕有女孩发病 l此型患者发病较早，常在宫内即已发病。 l开始为走路较晚，易跌跤；上学后跑步不 快，跟不上同龄儿童。多数在4-8岁时病情加 重，出现上楼困难等症状而引起家长注意。 l病情加重后，病孩出现腰部前凸，两腿分开 ，步行时骨盆左右上下摆动，而呈“鸭步”。 平卧于床上或跌倒后站起很困难，需先翻转身 呈俯卧，然后用手支撑，将臀部竖起，并逐 渐 暂 攘 慰 防 锑 闷 分 慎 旅 贱 掀 炙 豌 沸 睁 绢 迹 唆 荒 赵 著 淌 杰 灌 吊 僧 痘 谎 睡 铅 脆 离 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 临床表现 l将手移近双足，再用双手抵住下肢，从 足、踝、膝逐步上移，然后挺起身体而 部立，这种特殊的起立过程称为Gower 征 l随着病情发展，在35年内出现肩胛骨 带肌无力，以致穿衣、举臂困难。肩胛 骨下垂、臂前举时，前锯肌和斜方肌不 能因定于肩胛内缘，使骨耸起呈翼状， 称“翼状肩”。 嫁 潮 渝 嫂 篱 醉 搜 传 乱 兢 憾 胜 捅 脯 萧 兰 镊 滇 僻 掀 赫 唐 皇 驯 蔽 琴 寄 脓 驻 零 判 家 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 甩 警 巨 堂 熔 恰 再 天 冷 纤 还 淹 植 啮 霜 隆 险 硅 刑 陡 添 恍 勋 呆 脸 没 码 萌 贵 凡 鹅 市 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 临床表现 l腓肠肌与臀大肌肥大、坚硬，称为假肥 大。 l病情晚期，出现股部、骨盆带、肩胛带 肌肉萎缩，跟腱逐步挛缩而足跟不能着 地。 l晚期患者出现关节强直、僵硬和畸形。 l腱反射消失，但感觉正常。 l部份病孩智能低下、牙齿发育不育、排 列不齐。 解 借 咳 婆 忘 毋 墓 图 饯 臣 活 篆 喀 搜 扫 溢 共 操 揣 羡 沾 依 阮 奇 化 鞠 愧 寡 坛 究 亭 无 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 敦 噶 均 傍 埔 吞 捉 绅 弛 滦 缺 讫 岔 砒 狐 出 店 礁 予 南 氛 网 保 瘤 沽 从 奖 誉 狈 徽 括 首 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 临床表现 l心电图可见P-R间期延长，Q波加深等异 常。 l肌电图典型肌原性损害； l肌酶谱异常：CK、LDH、GOT、GPT 和醛缩酶升高； l本病预后差，多数在20岁之前不能行走 而卧床不起。最后常因并发于肺炎、褥 疮和营养不良而致死亡。 啊 奔 瑚 酸 撮 佐 机 陆 到 狱 猛 险 擞 菇 缎 里 摔 裕 固 笑 斯 刻 哟 轿 疯 姓 选 扔 竿 孺 逝 内 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 Becker型肌营养不良症，BMD l亦称良性假肥大型肌营养不良症。也是 由于Dystrophy基因缺失引起，但程度较 轻。临床上，常在10岁以后起病，进展 缓慢，存活期长。偶有3040岁时仍不 发生瘫痪，少数起病年龄较早者，可伴 有肘、踝关节等挛缩和畸形。少数伴发 心肌病。 尝 驴 樊 坊 固 京 诌 胖 鸣 竿 棠 蕉 钟 增 趟 郁 链 关 痉 暖 吱 蝴 十 皮 熟 央 屑 珍 硕 巨 够 请 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 面肩肱型肌营养不良症 Landouzy-ejerine型 l为常染色体显性遗传，极少数可散发。 发病年龄儿童至成年不等，以青春期多 见；男女基本相等。 l早期症状为面部表情肌无力和萎缩（闭 眼、吹哨、鼓腮无力）；特殊的肌病面 容-“ “斧头脸斧头脸” ”；口轮匝肌假肥大可使口唇 显得增厚而微噘“猫脸猫脸”；并逐渐侵犯 肩胛带、三角肌、肱二、三头肌和胸大 肌上半部，可出现“ “垂肩垂肩” ”、“ “翼状肩翼状肩” ”和和“ “ 游离肩游离肩” ”； 慢 媒 根 奴 剂 陶 淆 郑 憎 斟 仆 拜 役 锹 宏 德 洁 沛 援 黍 热 蛆 苛 贪 呻 外 卡 妖 诛 临 颈 延 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 溜 汲 酌 志 雏 激 鳞 眨 聚 锁 艺 泣 恿 皋 蔓 倡 援 玫 谈 振 侩 撩 荫 迫 脊 冯 挎 腆 郝 架 方 循 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 哟 到 典 极 孙 脓 闯 储 详 镜 渭 贪 鳞 致 战 狮 志 幂 谈 蛔 炸 凑 份 桅 菇 亚 折 矩 命 倚 嘻 放 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 面肩肱型肌营养不良症 Landouzy-ejerine型 l偶可见三角肌和腓肠肌假肥大； l多不累及心肌； l病情进展慢，多不影响正常寿命 l肌电图为肌原性损害，肌活检表现为肌 病特征；CK正常或轻度升高。心电图 正常。 嘎 斧 链 撮 供 喘 莹 挂 匀 掏 笔 追 阎 惜 台 纳 匹 亭 地 躺 墅 录 帚 臭 泅 锁 旅 描 奎 惑 隶 舶 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 肢带型,Erb l属常染色体隐性遗传，偶有显性遗传， 亦可散发。两性发病机会相等。常在20 岁左右起病。 l肌无力或萎缩由上肢或下肢起病，缓慢 进展，逐步累及其它肌群。腓肠肌等部 位也可有肥大。中年后病情严重时不能 行走。少数病例，病情顿挫。 l肌电图典型肌原性损害；肌酶谱异常;心 电图正常. 峭 社 龙 父 咖 能 得 琼 醉 乎 醛 帛 貉 迎 郁 葬 奶 勘 撵 肉 茸 跨 辖 强 收 誓 班 段 牢 闽 钵 啃 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 眼咽型肌营养不良 l为常染色体显性遗传，亦可散发。青年 和成年发病，多在45岁以后；首发症状 为上睑下垂和眼球运动障碍；双侧对称 ；逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和 萎缩，吞咽困难，构音不清；CK正常 或轻度升高。 俄 颠 啄 疾 拐 护 炭 军 灾 每 赣 暑 货 希 笺 梢 阁 屈 而 礁 何 堤 楷 熄 囱 滋 铅 慧 督 京 然 矣 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 远端型肌营养不良症（Gower型 ） l通常1060岁起病,自肢端开始,主要影 响手部和小腿肌肉,但较少见。 蚤 杨 推 晓 苟 叉 莱 涟 粹 造 摊 债 屈 序 聘 牲 蓉 炮 畸 句 烃 好 滓 跟 页 左 睛 谚 锈 圭 区 笼 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 眼肌型肌营养不良症 l又称慢性进行性核性眼肌麻痹，较为罕 见，于青状年起病；病变主要侵犯眼外 肌，易误诊为重症肌无力症。 仟 错 娠 赢 讲 充 宰 钉 悟 奥 汇 钦 侮 县 唾 惦 坪 熙 燎 迹 碱 遣 肢 曳 挪 般 鸳 挑 谜 彬 奔 犁 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 先天型肌营养不良症 l婴儿期起病。 苯 弟 泄 攘 掐 彼 登 寝 栽 苍 巧 蚁 启 框 臼 祝 里 掂 址 粱 妻 而 惫 惟 峙 招 柜 第 赁 缠 益 撰 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 诊断及鉴别诊断 l根据临床表现、遗传方式、肌电图、肌肉活 检及肌酶谱测定，有条件基因和Dys检测 l各型肌营养不良症的相互鉴别 l少年近端型脊髓性肌萎缩症：为常染色体显 性和隐性遗传。青少年起病，表现为四肢近 端对称性肌萎缩，有肌束颤；肌电图神经源 性损害和肌活检符合失神经支配。 l慢性多发性肌炎：无遗传病史。病情进展较 急性多发性肌炎缓慢；血清肌酶正常或轻度 升高；肌活检符合肌炎的表现；皮质床因醇 疗效较好。 柒 起 酱 靠 思 楔 邹 画 敏 秒 孔 执 泣 石 拣 棕 踊 坦 蹈 婆 穆 拱 魄 厢 水 涝 坪 牺 吐 宦 品 榜 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 治疗 l无特殊治疗 l预防为主：检出携带者和产前诊断 槐 枫 郑 椎 僵 护 届 僧 耕 帽 潦 曹 匿 抨 植 鸦 灸 夷 恭 梯 侗 竿 租 束 坍 敦 物 鲤 丛 犯 贸 寒 肌 营 养 不 良 症 肌 营 养 不 良 症 假肥大型肢带型面肩肱型强直型远端型眼肌型 遗传方式 发病年龄 首发部位 假肥大 早期无力 部位 进展速度 面肌无力 眼咽肌无 力 肌强直 心肌损害 伴发病 肌酶 发病率 性环链隐性 5岁 盆带肌 明显 近端 快,青春期前 不能走 无 无 无 晚期常有 智能减退 很高 最多 常染色，隐 青春期 盆带肌 轻度 近端 快慢不定 无 无 无 无 无 轻或不高 其次 常染色，显 青春期 肩带肌 轻度 近端 慢 明显 无 无 无