儿童少年期心理发育障碍课件

精神病学精神病学 初级心理治疗师初级心理治疗师 二级心理咨询师二级心理咨询师 徐程佳徐程佳 第十三章 儿童少年期心理发育障碍 教学大纲 目的要求 （1）掌握精神发育迟滞的概念、诊断、临 床分级。 （2）了解精神发育迟滞的病因。 教学内容 精神发育迟滞 心理发育与心理发育障碍心理发育与心理发育障碍 心理发育：心理发育：儿童出生以后的认知、情感、意志儿童出生以后的认知、情感、意志 及行为等心理活动以及性格、能力等心理特征及行为等心理活动以及性格、能力等心理特征 的发展过程的发展过程。 心理发育障碍：心理发育障碍：各种有害的因素使儿童的心理各种有害的因素使儿童的心理 发育受到阻碍，心理的各个方面达不到相应年发育受到阻碍，心理的各个方面达不到相应年 龄的水平龄的水平。 心理发育障碍的分类心理发育障碍的分类 精神发育迟滞精神发育迟滞: : 以智力低下为主要临床特点的精神以智力低下为主要临床特点的精神 发育迟滞。发育迟滞。 特定发育障碍：特定发育障碍：是以言语和语言、学校技能、运动是以言语和语言、学校技能、运动 技能等发技能等发 育迟滞。育迟滞。 广泛性发育障碍：广泛性发育障碍：是以孤独症为代表的广泛性发育是以孤独症为代表的广泛性发育 障碍。障碍。 精神发育迟滞精神发育迟滞 精神发育迟滞（精神发育迟滞（mental retardationmental retardation，MRMR）是指个体）是指个体 在在1818岁以前岁以前先天或后天的各种不利因素（含生物学因先天或后天的各种不利因素（含生物学因 素、社会或心理因素、物理或化学因素等方面），导素、社会或心理因素、物理或化学因素等方面），导 致致脑发育受阻，造成智力低下和社会适应不良脑发育受阻，造成智力低下和社会适应不良。 由于智力水平的低下，导致患者在正常的社会环境中由于智力水平的低下，导致患者在正常的社会环境中 对日常生活要求的适应能力下降，所伴随的精神或躯对日常生活要求的适应能力下降，所伴随的精神或躯 体障碍对临床表现和各项能力的运用均可能有很大影体障碍对临床表现和各项能力的运用均可能有很大影 响。所以响。所以对精神发育迟滞的评估，应是整体能力的评对精神发育迟滞的评估，应是整体能力的评 估，估，而不能局限于特异性损害的某一方面或单一能力而不能局限于特异性损害的某一方面或单一能力 的评估。的评估。 精神发育迟滞精神发育迟滞概念概念 较常见的一组疾病 近义词：弱智 智障 智残 智力低下 痴呆 傻瓜 起病于大脑发育成熟（18岁）以前。 是一组由生物、心理和社会因素（先天或后天 的）所导致的脑发育障碍 临床特征为智力发育低下和社会适应困难，可 同时伴有其他精神障碍或躯体疾病。 精神发育迟滞精神发育迟滞概念解释概念解释 起病年龄：18岁以前 痴呆：18岁以后由于某种原因引起脑损害智力 减退 一组疾病 智力整体水平低于同年龄的平均水平 智力即智能（P35） 智商（IQ）70 在智力低下的同时伴有社会适应能力不同程度 的缺陷 精神发育迟滞智商（一） 智商是判断智力水平的方法之一 智商=（智龄/实际年龄）100 常用的测试工具：韦氏（Wechsler）量 表 分成人、学龄儿童、学前儿童量表 测试分为言语测试和操作测试 智商知商 智商能力 智商成绩 精神发育迟滞智商（二） IQ水平在人群中呈 正态分布 IQ70为智力低下 70-80为边缘智力 80-110为正常智力 110-130为高智商 130为超常智力 流行病学流行病学 患病率及发病率在不同的国家或地区存在较大差异。患病率及发病率在不同的国家或地区存在较大差异。 粗略估计，全世界精神发育迟滞患者约为粗略估计，全世界精神发育迟滞患者约为1 12 2亿，我国约亿，我国约 4 4千万。千万。 在精神发育迟滞患者中，男性多于女性，农村或不发达地在精神发育迟滞患者中，男性多于女性，农村或不发达地 区多于城市。区多于城市。 患者的智力损害水平与社会经济水平呈负相关，在低社会患者的智力损害水平与社会经济水平呈负相关，在低社会 阶层中重度或极重度患者的比例较高，但也可能是轻度者阶层中重度或极重度患者的比例较高，但也可能是轻度者 不易被发现之故。不易被发现之故。 病因和发病机制病因和发病机制 精神发育迟滞的病因极为复杂，涉及范围广泛，精神发育迟滞的病因极为复杂，涉及范围广泛， 尽管近年来有了重大研究进展，但迄今为止仍有尽管近年来有了重大研究进展，但迄今为止仍有 诸多疾病的病因未明。目前已证实，遗传、产前诸多疾病的病因未明。目前已证实，遗传、产前 感染、中毒、高龄妊娠、围生期损伤、后天的中感染、中毒、高龄妊娠、围生期损伤、后天的中 枢神经系统感染和躯体疾病、营养不良、脑外伤枢神经系统感染和躯体疾病、营养不良、脑外伤 、社会心理因素等均是导致精神发育迟滞产生的、社会心理因素等均是导致精神发育迟滞产生的 主要原因。但轻度的精神发育迟滞与中度及以上主要原因。但轻度的精神发育迟滞与中度及以上 严重程度者的病因可明显不同。多数轻症者均未严重程度者的病因可明显不同。多数轻症者均未 能发现特异的病因。能发现特异的病因。 遗传因素遗传因素 染色体畸变染色体畸变 常染色体畸变常染色体畸变 性染色体畸变性染色体畸变 染色体脆性座位染色体脆性座位 先天性代谢缺陷症先天性代谢缺陷症 染色体畸变染色体畸变 染色体数目异常（如非整倍体、多倍体染色体数目异常（如非整倍体、多倍体 ）和结构异常（含染色体的缺失、重复）和结构异常（含染色体的缺失、重复 、断裂、易位等）均可导致精神发育迟、断裂、易位等）均可导致精神发育迟 滞的产生。滞的产生。染色体畸变是中度以上严重染色体畸变是中度以上严重 程度精神发育迟滞的主要病因程度精神发育迟滞的主要病因。 常染色体畸变常染色体畸变 DownDown s s综合征综合征（2121三体综合征）是导致精神发育迟滞三体综合征）是导致精神发育迟滞 的常见病因。该病是最常见的常染色体异常疾病，其的常见病因。该病是最常见的常染色体异常疾病，其 特征是患者具有三条第特征是患者具有三条第2121号染色体。号染色体。 除此之外，有的患者虽然染色体总数正常，但除此之外，有的患者虽然染色体总数正常，但2121号染号染 色体的长臂与色体的长臂与G G组或组或D D组的染色体连接在一起，导致组的染色体连接在一起，导致2121 号染色体出现三条长臂而引起精神发育迟滞。号染色体出现三条长臂而引起精神发育迟滞。 除除2121三体综合征外，三体综合征外，1818三体综合征、三体综合征、5P5P综合征（又称综合征（又称 猫叫综合征）等，也可导致精神发育迟滞的产生。猫叫综合征）等，也可导致精神发育迟滞的产生。 性染色体畸变性染色体畸变 先天性睾丸发育不全（先天性睾丸发育不全（KlinsflterKlinsflter综合征）综合征）本病中本病中 绝大多数患者的核型为绝大多数患者的核型为4747，XXYXXY。即比正常男性多出。即比正常男性多出 一个一个X X染色体。少数患者的核型可为染色体。少数患者的核型可为4848，XXXYXXXY。X X染染 色体的数量越多，对睾丸发育的不利因素也越多。色体的数量越多，对睾丸发育的不利因素也越多。 先天性卵巢发育不全（先天性卵巢发育不全（TurnerTurner综合征）综合征） 典型患者的典型患者的 核型为核型为4545，X X，其余为嵌合型或，其余为嵌合型或X X染色体的不同结构染色体的不同结构 异常。发病率约占新生儿的异常。发病率约占新生儿的1500015000。 染色体的脆性座位染色体的脆性座位 染色体上的某些区域在特殊的条件下易染色体上的某些区域在特殊的条件下易 发生分离、断裂或衰减，这些区域被称发生分离、断裂或衰减，这些区域被称 为脆性座位。为脆性座位。脆性脆性X X染色体综合征是最为染色体综合征是最为 常见的常见的X X连锁遗传所致精神发育迟滞的疾连锁遗传所致精神发育迟滞的疾 病，其脆性座位在病，其脆性座位在XqXq27.327.3 先天性代谢缺陷症先天性代谢缺陷症 为单基因遗传疾病，是一对等位基因所控制的遗传病。为单基因遗传疾病，是一对等位基因所控制的遗传病。 根据致病基因的性质和所在的染色体，单基因遗传病又根据致病基因的性质和所在的染色体，单基因遗传病又 可分为常染色体显性遗传和隐性遗传、可分为常染色体显性遗传和隐性遗传、X X连锁显性遗传连锁显性遗传 和隐性遗传等。和隐性遗传等。 单基因遗传病包括苯丙酮尿症、糖原累积病、粘多糖病单基因遗传病包括苯丙酮尿症、糖原累积病、粘多糖病 、肝豆状核变性等。、肝豆状核变性等。 现已发现至少有现已发现至少有900900种基因异常可导致精神发育迟滞。种基因异常可导致精神发育迟滞。 妊、产期因素妊、产期因素 因妊、产期各种有害因素所致的精神发因妊、产期各种有害因素所致的精神发 育迟滞约占精神发育迟滞总数的育迟滞约占精神发育迟滞总数的1515 3030。 妊娠期感染妊娠期感染 药物等化学物质的影响药物等化学物质的影响 其他其他 妊娠期感染妊娠期感染 妊娠期头妊娠期头3 3个月的各种病毒（包括风疹病毒、个月的各种病毒（包括风疹病毒、 单纯风疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等）感单纯风疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等）感 染、细菌和梅毒感染等，使细胞的增殖与分化染、细菌和梅毒感染等，使细胞的增殖与分化 受到抑制。导致胎儿中枢神经系统发育不良或受到抑制。导致胎儿中枢神经系统发育不良或 受累。因感染后产生的缺氧、高热、休克、毒受累。因感染后产生的缺氧、高热、休克、毒 血症等，也可累及胎儿的中枢神经系统。孕妇血症等，也可累及胎儿的中枢神经系统。孕妇 接触动物而感染原虫病、弓形虫病也是导致胎接触动物而感染原虫病、弓形虫病也是导致胎 儿大脑发育受损的原因之一。儿大脑发育受损的原因之一。 药物等化学物质的影响药物等化学物质的影响 孕妇在怀孕的头孕妇在怀孕的头3 3个月，如服用药物不当，可导致胎儿个月，如服用药物不当，可导致胎儿 畸形和大脑发育受损。临床上常用的抗甲状腺药物、畸形和大脑发育受损。临床上常用的抗甲状腺药物、 水杨酸类药物、苯二氮卓类药物、抗癫痫药物（如苯水杨酸类药物、苯二氮卓类药物、抗癫痫药物（如苯 妥英钠）、糖皮质激素等，甚至在整个妊娠期都可对妥英钠）、糖皮质激素等，甚至在整个妊娠期都可对 胎儿的大脑造成损害。有机磷农药中毒、慢性铅中毒胎儿的大脑造成损害。有机磷农药中毒、慢性铅中毒 、一氧化碳中毒、汞中毒等工业污染也可引起胎儿畸、一氧化碳中毒、汞中毒等工业污染也可引起胎儿畸 形与大脑发育受损。形与大脑发育受损。 妊、产期其他因素妊、产期其他因素 孕妇长期大量饮酒等不良嗜好、营养不良、患心孕妇长期大量饮酒等不良嗜好、营养不良、患心 血管系统疾病和妊娠中毒症等，均可能累及胎儿血管系统疾病和妊娠中毒症等，均可能累及胎儿 ，使胎儿的大脑发育受损。，使胎儿的大脑发育受损。 辐射等也可对胎儿正常发育产生影响。辐射等也可对胎儿正常发育产生影响。 孕妇缺碘，可引起胎儿的甲状腺素合成障碍，导孕妇缺碘，可引起胎儿的甲状腺素合成障碍，导 致大脑发育受损。致大脑发育受损。 孕妇年龄超过孕妇年龄超过3535岁，胎儿畸形的发生率大约增加岁，胎儿畸形的发生率大约增加3 3 倍；高龄初产常导致倍；高龄初产常导致DownDown s s综合征。综合征。 出生时因素出生时因素 因胎位异常、产程过长、产伤、脐带绕因胎位异常、产程过长、产伤、脐带绕 颈等原因，均可导致新生儿出现窒息、颈等原因，均可导致新生儿出现窒息、 缺氧缺血性脑病或颅内出血，使中枢神缺氧缺血性脑病或颅内出血，使中枢神 经系统受损。经系统受损。 出生后因素出生后因素 出生后，因中枢神经系统感染（如病毒性脑膜出生后，因中枢神经系统感染（如病毒性脑膜 炎、结核性脑膜炎、疫苗接种后脑炎、化脓性炎、结核性脑膜炎、疫苗接种后脑炎、化脓性 脑膜炎等）、核黄疸、颅脑损伤、严重的躯体脑膜炎等）、核黄疸、颅脑损伤、严重的躯体 疾病（如严重先天性心脏病等）、营养不良、疾病（如严重先天性心脏病等）、营养不良、 中毒等均可使儿童的大脑功能受到损害，导致中毒等均可使儿童的大脑功能受到损害，导致 智力低下和社会适应能力不良。智力低下和社会适应能力不良。 社会心理因素社会心理因素 因各种原因（如文化落后，父母文化水平低等）因各种原因（如文化落后，父母文化水平低等） 导致儿童导致儿童不能接受文化教育或接受文化教育的机不能接受文化教育或接受文化教育的机 会被剥夺会被剥夺，也是引起精神发育迟滞的原因之一。，也是引起精神发育迟滞的原因之一。 此类儿童智力发育受损的程度一般不严重，一旦此类儿童智力发育受损的程度一般不严重，一旦 有接受文化教育的机会，患者的智力水平可有提有接受文化教育的机会，患者的智力水平可有提 高，但智力改善的程度往往取决于患者的年龄及高，但智力改善的程度往往取决于患者的年龄及 智力受损程度等因素。智力受损程度等因素。 临床表现与分类临床表现与分类 精神发育迟滞的临床表现是智力低下、社会精神发育迟滞的临床表现是智力低下、社会 适应能力不良或伴有一些精神症状，不同的适应能力不良或伴有一些精神症状，不同的 类型或不同的严重程度可有较大的差异。类型或不同的严重程度可有较大的差异。 ICDICD1010按轻重程度分为四型：按轻重程度分为四型： 精神发育迟滞 （Mental retardation） 等级 边缘智力 轻度 中度 重度 极重度 IQ 7090 5069 3549 2034 20 心理年龄(岁) 12 15 9 12 6 9 3 6 3 IQ: intelligence quotient 轻度精神发育迟滞轻度精神发育迟滞 （mild mental retardationmild mental retardation） 患者智商在患者智商在50506969之间，约占之间，约占MRMR的的8080，通常在学龄期被发现。，通常在学龄期被发现。 患者在语言学习上出现延迟，但大多数尚可交谈，并可配合临床检查。患者在语言学习上出现延迟，但大多数尚可交谈，并可配合临床检查。 可自理生活，在进食、穿衣、洗漱、大小便控制及家务劳动等方面部可完全可自理生活，在进食、穿衣、洗漱、大小便控制及家务劳动等方面部可完全 独立进行。独立进行。 在学龄前期，一般不引人注意。在入学后，学习成绩不佳，与正常儿童的差在学龄前期，一般不引人注意。在入学后，学习成绩不佳，与正常儿童的差 距日益明显。距日益明显。 虽然患者的言语发育可能是良好的，但理解、分析、判断、推理能力较差，虽然患者的言语发育可能是良好的，但理解、分析、判断、推理能力较差， 数学成绩明显差于其他科目。数学成绩明显差于其他科目。 患者缺乏主见，依赖性强。患者缺乏主见，依赖性强。 通过专门或特殊的教育。患者的缺陷可获得一定的改善，通过专门或特殊的教育。患者的缺陷可获得一定的改善，智力可达小学智力可达小学3 34 4 年级的水平年级的水平，甚至可获得及胜任需要实际能力的工作（非技术性或半技术性，甚至可获得及胜任需要实际能力的工作（非技术性或半技术性 的体力劳动）。在不发达的社会文化环境中，患者的生存一般不存在明显问的体力劳动）。在不发达的社会文化环境中，患者的生存一般不存在明显问 题。题。 轻度精神发育迟滞的病因未明，躯体方面一般不存在异常，平均寿命接近正轻度精神发育迟滞的病因未明，躯体方面一般不存在异常，平均寿命接近正 常人群。常人群。 中度精神发育迟滞中度精神发育迟滞 moderate mental retardationmoderate mental retardation 患者智商在患者智商在35354949之间，约占之间，约占MRMR的的1212，通常在，通常在3 35 5岁时被发现岁时被发现 。 患者早年各方面的发育均较普通儿童迟缓，尤其是语音理解及使患者早年各方面的发育均较普通儿童迟缓，尤其是语音理解及使 用能力的发育迟缓，虽然可学会说话，但吐词不清，词汇与概念用能力的发育迟缓，虽然可学会说话，但吐词不清，词汇与概念 缺乏，言语简单，常间不达意，也缺乏抽象的概念，对周围环境缺乏，言语简单，常间不达意，也缺乏抽象的概念，对周围环境 的辨别能力差，认识事物趋于表面与片段。的辨别能力差，认识事物趋于表面与片段。 虽然部分患者能掌握读、写或计算的基本技能，但在学业上的成虽然部分患者能掌握读、写或计算的基本技能，但在学业上的成 就有限，就有限，不能超过小学二年级水平不能超过小学二年级水平。 规范的特殊教育与训练虽可使患者有机会发展有限的能力，但通规范的特殊教育与训练虽可使患者有机会发展有限的能力，但通 常只能完成简单的实际操作。常只能完成简单的实际操作。 患者成年后。可在监护下从事简单刻板或机械的体力劳动，智力患者成年后。可在监护下从事简单刻板或机械的体力劳动，智力 水平相当于水平相当于6 69 9岁的正常儿童。岁的正常儿童。 患者的躯体发育较差，多数可发现器质性病因，但一般可活至成患者的躯体发育较差，多数可发现器质性病因，但一般可活至成 年。年。 重度精神发育迟滞重度精神发育迟滞 患者智商在患者智商在20203434之间，约占之间，约占MRMR的的8 8，通常在，通常在2 2岁前被发现。岁前被发现。 患者常有躯体或中枢神经系统的器质性病变，或伴有畸形，并出现癫痫、患者常有躯体或中枢神经系统的器质性病变，或伴有畸形，并出现癫痫、 脑瘫等神经系统症状。脑瘫等神经系统症状。 多数患者在出生后不久即被发现有明显的精神和运动发育落后，语言发育多数患者在出生后不久即被发现有明显的精神和运动发育落后，语言发育 水平低，发音含糊不清，有的甚至不能讲话。水平低，发音含糊不清，有的甚至不能讲话。 患者掌握的词汇量少，理解能力极差，缺乏抽象思维能力，对数字的概念患者掌握的词汇量少，理解能力极差，缺乏抽象思维能力，对数字的概念 模糊，模糊，不能与正常儿童一起学习不能与正常儿童一起学习，情感反应不协凋，易冲动。，情感反应不协凋，易冲动。 有的患者自理生活能力极差，有的则不知躲避危险。有的患者自理生活能力极差，有的则不知躲避危险。 患者动作笨拙，不灵活，经过长期的反复训练，可学会自己进食或简单的患者动作笨拙，不灵活，经过长期的反复训练，可学会自己进食或简单的 生活，但仍需人照管。生活，但仍需人照管。 患者成年后，可在监管下从事极为简单的体力劳动。患者成年后，可在监管下从事极为简单的体力劳动。 极重度精神发育迟滞极重度精神发育迟滞 profound mental retardationprofound mental retardation 患者智商在患者智商在0 02020之间，约占之间，约占MRMR的的1 12 2。患者患者 存在明显的神经系统发育障碍和躯体畸形，智力水存在明显的神经系统发育障碍和躯体畸形，智力水 平极低，平极低，没有言语功能没有言语功能，大多数既不会讲话也听不，大多数既不会讲话也听不 懂别人的话，仅以尖叫、哭闹等来表示需求，感知懂别人的话，仅以尖叫、哭闹等来表示需求，感知 觉明显减退，不能辨别亲疏，毫无防御和自卫能力觉明显减退，不能辨别亲疏，毫无防御和自卫能力 ，不知躲避危险，日常生活全部需他人料理。经特，不知躲避危险，日常生活全部需他人料理。经特 殊训练，患者仅可获得极其有限的自助能力。大多殊训练，患者仅可获得极其有限的自助能力。大多 数患者因病或生存能力差而早年夭折。数患者因病或生存能力差而早年夭折。 智商 语言思 维能力 计算 力 情感 动作 学习 社会适 应 生长 发育 躯体 疾病 轻 度 50- 69 尚可简 单 简单 计算 较丰富 主动性差 小学低 年级、 可简单 劳动 稍迟缓一般无 中 度 35- 49 贫乏抽 象差 模糊 困难 能辨亲疏 不稳精细 动作差 简单重 复的技 能 早年明显 迟缓 少数有 重 度 20- 34 低 理解困 难 无数 字概 念 重复发呆 监护及 长期训 练 全面发育 迟缓 常伴有EP ，先天畸 形等 极 重 度 20 无 无法交 流 无无 完全 照料 走路语言 等均不能 早年夭折 严重畸形 个别轻度患者可表 现出某种特长（岛 状）：比如机械记 忆，音乐绘画等 出现精神障碍的几 率较高 躯体疾病的处理 边缘智力边缘智力 智商在智商在70-8570-85之间，为精神发育迟滞与之间，为精神发育迟滞与 正常智力的过度状态，可伴有轻度的社正常智力的过度状态，可伴有轻度的社 会适应不良。严格而言，边缘智力一般会适应不良。严格而言，边缘智力一般 不诊断为精神发育迟滞。不诊断为精神发育迟滞。 精神发育迟滞的特殊类型精神发育迟滞的特殊类型 DownDown s s综合征综合征 旧称先天愚型，是常染色体畸形的常见类型，约占常染色体异常的旧称先天愚型，是常染色体畸形的常见类型，约占常染色体异常的8888 ；患者体细胞内的；患者体细胞内的2l2l号染色体呈三体性。号染色体呈三体性。 该病引起的精神发育迟滞约占该病引起的精神发育迟滞约占MRMR总数的总数的l8.1l8.1。 患者有特殊相似外貌而易识别，即双眼眼距宽，内眦赘皮，双眼外角患者有特殊相似外貌而易识别，即双眼眼距宽，内眦赘皮，双眼外角 上斜，耳位和鼻梁低或扁平，舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常伸出门上斜，耳位和鼻梁低或扁平，舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常伸出门 外外( (故又称伸舌样痴呆故又称伸舌样痴呆) )，流涎多，短颈，手掌肥厚，指短粗，可有贯，流涎多，短颈，手掌肥厚，指短粗，可有贯 通掌。通掌。 患者中的大多数为中度或以上严重程度的精神发育迟滞。大多数患者患者中的大多数为中度或以上严重程度的精神发育迟滞。大多数患者 驯良温和，听话，喜听音乐，易管理和教育。驯良温和，听话，喜听音乐，易管理和教育。 少数患者在青春期时可变得好动，粗暴蛮横，好破坏。少数患者在青春期时可变得好动，粗暴蛮横，好破坏。 约约5050的患者并发先天性心脏病，易患白血病。患者平均寿命仅为的患者并发先天性心脏病，易患白血病。患者平均寿命仅为1212 岁，多死于感染、心衰等。岁，多死于感染、心衰等。 经过特殊训练，患者的适应能力可有不同程度的提高；并可有一定自经过特殊训练，患者的适应能力可有不同程度的提高；并可有一定自 理生活和从事简单劳动的能力。理生活和从事简单劳动的能力。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 为常染色体隐性遗传性疾病，是精神发育迟滞中常见为常染色体隐性遗传性疾病，是精神发育迟滞中常见 的类型之一，约占的类型之一，约占MRMR的的1 1；主要表现为智力缺损。；主要表现为智力缺损。 患者因缺少苯丙氨酸羟化酶或该酶活性减低，苯丙氨患者因缺少苯丙氨酸羟化酶或该酶活性减低，苯丙氨 酸不能羟化为酪氨酸而使体内的苯内氨酸大量蓄积于酸不能羟化为酪氨酸而使体内的苯内氨酸大量蓄积于 血液和组织内，导致大脑发育障碍。血液和组织内，导致大脑发育障碍。 患者金发碧眼，皮肤白嫩，口唇鲜红，震颤，步态不患者金发碧眼，皮肤白嫩，口唇鲜红，震颤，步态不 稳，肌张力异常。有的患者多动、兴奋。稳，肌张力异常。有的患者多动、兴奋。 约约3030的患者可有癫痫发作，且常发生在婴幼儿期。的患者可有癫痫发作，且常发生在婴幼儿期。 本病约本病约8080的患者精神发育迟滞的严重程度为重度及的患者精神发育迟滞的严重程度为重度及 以上。以上。 苯丙酮尿征表兄妹婚配所生 半乳糖血症半乳糖血症 糖代谢障碍所致精神发育迟滞之代表，为常染色体隐糖代谢障碍所致精神发育迟滞之代表，为常染色体隐 性遗传性疾病，包括半乳糖血症性遗传性疾病，包括半乳糖血症l l磷酸尿苷转移酶磷酸尿苷转移酶 、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖4 4差向酶缺陷三差向酶缺陷三 种疾病。种疾病。 典型患者因缺乏半乳糖典型患者因缺乏半乳糖l l磷酸尿苷转移酶，半乳糖磷酸尿苷转移酶，半乳糖 不能转化为葡萄糖而在体内蓄积，致大脑受损。不能转化为葡萄糖而在体内蓄积，致大脑受损。 患者在出生后数日即出现呕吐、腹泻、肝肿大和黄疸患者在出生后数日即出现呕吐、腹泻、肝肿大和黄疸 ，如不进行处理则可出现低血糖性痉挛、肝功能不全，如不进行处理则可出现低血糖性痉挛、肝功能不全 和进行性智力障碍。和进行性智力障碍。 先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全 又称为又称为KlineflterKlineflter综合征，染色体核型多数为综合征，染色体核型多数为 4747（XXYXXY）。）。 患者睾丸小，甚至无睾丸，无精子，乳房肥大患者睾丸小，甚至无睾丸，无精子，乳房肥大 ，无须，喉结不明显，外貌呈宦官样，但在青，无须，喉结不明显，外貌呈宦官样，但在青 春发育前期一般并不明显。春发育前期一般并不明显。 因性染色体畸变的类型不同而致精神发育迟滞因性染色体畸变的类型不同而致精神发育迟滞 的严重程度不同。的严重程度不同。 Klinefelter综合征 先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全 又称为又称为TurnerTurner综合征，染色体核型多为综合征，染色体核型多为4545 （XOXO）。）。 患者身材矮小，胸部平坦，乳房未发育，患者身材矮小，胸部平坦，乳房未发育， 外阴呈婴儿样，无卵巢，无月经，可伴有外阴呈婴儿样，无卵巢，无月经，可伴有 心、肾等器官的先天畸形。心、肾等器官的先天畸形。 约约2525的本病患者有精神发育迟滞，但程的本病患者有精神发育迟滞，但程 度较轻。度较轻。 Turner综合征患者及其核型 脆性脆性X X综合征综合征 为仅次于为仅次于2l2l三体综合征能引起精神发育迟滞的遗传性疾病三体综合征能引起精神发育迟滞的遗传性疾病 。 因因X X染色体的变异所致（脆性点被定位于染色体的变异所致（脆性点被定位于Xq27.3Xq27.3位点上），主位点上），主 要为男性患者。要为男性患者。 患者身材较为高大，面长，耳大，前额突出，巨睾，语言不患者身材较为高大，面长，耳大，前额突出，巨睾，语言不 但发育延迟且有模仿言语、重复言语等语言方面的异常，语但发育延迟且有模仿言语、重复言语等语言方面的异常，语 言发育的延迟和智力障碍相称。言发育的延迟和智力障碍相称。 有的患者可出现多动或少动，或自伤，或出现类似孤独症样有的患者可出现多动或少动，或自伤，或出现类似孤独症样 的症状。的症状。 患者还可出现神经系统症状。患者还可出现神经系统症状。 女性通常为不发病的杂合子携带者，但精神障碍的患病率较女性通常为不发病的杂合子携带者，但精神障碍的患病率较 高高( (如行为异常、学习困难等如行为异常、学习困难等) )。 X染色体长臂末端有一“细丝部位“ 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 义称为呆小病、克汀病（义称为呆小病、克汀病（cretinismcretinism），分地方性和散发），分地方性和散发 性二类，为甲状腺素合成不足所致的全身性疾病。也是导性二类，为甲状腺素合成不足所致的全身性疾病。也是导 致精神发育迟滞的常见疾病之一，女孩患者是男孩的致精神发育迟滞的常见疾病之一，女孩患者是男孩的3 3倍倍 。 由甲状腺先天缺陷引起者称为散发性克汀病，由母孕期的由甲状腺先天缺陷引起者称为散发性克汀病，由母孕期的 饮食中缺碘而引起者则称为地方性克汀病。饮食中缺碘而引起者则称为地方性克汀病。 患者生长发育缓慢，身材矮小，躯干长而四肢短，头大，患者生长发育缓慢，身材矮小，躯干长而四肢短，头大， 颈短，手掌方形；指粗短，皮肤干燥，毛发稀疏，面部粘颈短，手掌方形；指粗短，皮肤干燥，毛发稀疏，面部粘 液水肿，眼距宽，鼻梁扁平，唇厚，舌宽厚且常伸出口外液水肿，眼距宽，鼻梁扁平，唇厚，舌宽厚且常伸出口外 。 患者精神发育迟滞的症状明显，中等严重程度或以上者占患者精神发育迟滞的症状明显，中等严重程度或以上者占 了近了近l l3 3。 患者安静，少动，反应迟钝，门齿不清，精神萎靡；有的患者安静，少动，反应迟钝，门齿不清，精神萎靡；有的 则喜怒无常，暴躁，听力和言语障碍均较明显。则喜怒无常，暴躁，听力和言语障碍均较明显。 克汀病案例 结节性硬化症结节性硬化症 为常染色体显性遗传性疾病。但外显率及临床症状变异较大为常染色体显性遗传性疾病。但外显率及临床症状变异较大 。 本病的主要临床表现有三大特征，即智力缺损、癫痫、面部本病的主要临床表现有三大特征，即智力缺损、癫痫、面部 皮脂腺瘤。皮脂腺瘤。 患者自幼就表现出智力发育受损的症状，并随年龄增长而日患者自幼就表现出智力发育受损的症状，并随年龄增长而日 趋明显。患者语言发育较迟缓，常可出现行为异常。约趋明显。患者语言发育较迟缓，常可出现行为异常。约6060 的患者可出现癫痫发作，常于童年期开始发作。面部的皮脂的患者可出现癫痫发作，常于童年期开始发作。面部的皮脂 腺瘤在腺瘤在4 45 5岁时出现，对称性地分布于鼻翼两侧，色褐或红岁时出现，对称性地分布于鼻翼两侧，色褐或红 。心脏、肾脏等器官也可发生腺瘤。颅内特别是侧脑室上皮。心脏、肾脏等器官也可发生腺瘤。颅内特别是侧脑室上皮 细胞常可发生圆形纤维瘤。多数患者为中度精神发育迟滞。细胞常可发生圆形纤维瘤。多数患者为中度精神发育迟滞。 结节性硬化症的面部皮脂腺瘤 胎儿酒精综合征胎儿酒精综合征 为母孕期（尤其是怀孕的头为母孕期（尤其是怀孕的头3 3个月）过量个月）过量 摄人酒精所致，也为摄人酒精所致，也为MRMR的常见病因之一的常见病因之一 。患者主要表现为中枢神经系统症状、患者主要表现为中枢神经系统症状、 精神发育迟滞和身体发育缓慢等。精神发育迟滞和身体发育缓慢等。 诊断要点诊断要点 智力水平比同龄人明显低下，智商低于智力水平比同龄人明显低下，智商低于7070；社会社会 适应能力较相同文化背景的同龄人低下；适应能力较相同文化背景的同龄人低下；起病在起病在1818 岁以前。岁以前。 中重度者常有特殊的面容、体征、躯体疾病或神经系中重度者常有特殊的面容、体征、躯体疾病或神经系 统体征，可作为重要的参考依据。统体征，可作为重要的参考依据。 实验室检查（实验室检查（1 1）心理测评：用标准化的智力测评量表）心理测评：用标准化的智力测评量表 （如（如WISCWISC、DDSTDDST等）测评智力状况，用标准化的适应等）测评智力状况，用标准化的适应 性量表测评社会适应能力。（性量表测评社会适应能力。（2 2）其他检查：必要时可）其他检查：必要时可 进行包括内分泌水平（如甲状腺素）、遗传学、免疫进行包括内分泌水平（如甲状腺素）、遗传学、免疫 学等病原学方面的检测和头颅学等病原学方面的检测和头颅CTCT、MRMR等检查。等检查。 鉴别诊断鉴别诊断 如精神发育迟滞与其他精神疾病并存，对并存如精神发育迟滞与其他精神疾病并存，对并存 的其他精神疾病应单独列出诊断。的其他精神疾病应单独列出诊断。 儿童孤独症儿童孤独症 精神分裂症精神分裂症 多动注意缺陷障碍多动注意缺陷障碍 特殊心理发育障碍特殊心理发育障碍 精神发育暂时延迟精神发育暂时延迟 儿童孤独症儿童孤独症 大多数儿童孤独症患者（约大多数儿童孤独症患者（约7575）存在智力缺）存在智力缺 损，但其突出的临床表现是社会交往障碍、言损，但其突出的临床表现是社会交往障碍、言 语和非言语交往障碍、兴趣范围缩窄和僵硬、语和非言语交往障碍、兴趣范围缩窄和僵硬、 刻板的行为方式，对非生命物体的过分依恋。刻板的行为方式，对非生命物体的过分依恋。 而精神发育迟滞患者无刻板的行为方式，对人而精神发育迟滞患者无刻板的行为方式，对人 有情感反应，甚至主动与他人交往，依恋父母有情感反应，甚至主动与他人交往，依恋父母 。 精神分裂症精神分裂症 儿童精神分裂症患者在发病前一般不存在躯体或精神儿童精神分裂症患者在发病前一般不存在躯体或精神 发育的异常，有明确的发病过程，发病较迟，一般在发育的异常，有明确的发病过程，发病较迟，一般在 1010岁以后发病。岁以后发病。 主要临床表现为主要临床表现为特征性的思维、情感与行为的不协调特征性的思维、情感与行为的不协调 ，反应迟钝，怪异的行为，淡漠，环境适应不良，而，反应迟钝，怪异的行为，淡漠，环境适应不良，而 不存在真正的智力缺损。不存在真正的智力缺损。 精神发育迟滞的病程为非进行性过程，临床表现为智精神发育迟滞的病程为非进行性过程，临床表现为智 力缺损和社会适应能力低下，常伴有躯体方面的发育力缺损和社会适应能力低下，常伴有躯体方面的发育 异常。异常。 多动注意缺陷障碍多动注意缺陷障碍 多动注意缺陷障碍的主要临床表现是多动注意缺陷障碍的主要临床表现是注意注意 力维持困难力维持困难，异常的躯体性不安（多动），异常的躯体性不安（多动） 和具有冲动性。因注意力不能集中，以致和具有冲动性。因注意力不能集中，以致 影响患者的学习和社会适应，但影响患者的学习和社会适应，但一般不存一般不存 在躯体和精神发育迟缓的现象，智力水平在躯体和精神发育迟缓的现象，智力水平 一般。一般。服用提高注意力的药物后，可明显服用提高注意力的药物后，可明显 减轻或消除症状，智力明显提高。减轻或消除症状，智力明显提高。 特殊心理发育障碍特殊心理发育障碍 特殊心理发育障碍的患者也可存在学习困难，常特殊心理发育障碍的患者也可存在学习困难，常 被误诊为精神发育迟滞，但认真进行病史询问和被误诊为精神发育迟滞，但认真进行病史询问和 检查可发现患者学习成绩不均衡，阅读、计算或检查可发现患者学习成绩不均衡，阅读、计算或 朗诵困难，但其他方面的成绩却较好，社会适应朗诵困难，但其他方面的成绩却较好，社会适应 能力也不存在明显缺陷。能力也不存在明显缺陷。 精神发育暂时延迟精神发育暂时延迟 正常儿童的心身发育并非是稳态的直线发展，而在某正常儿童的心身发育并非是稳态的直线发展，而在某 些阶段发展较快，某些阶段发展较慢，如为后者，往些阶段发展较快，某些阶段发展较慢，如为后者，往 往给人一种精神发育迟滞的假象。但如往给人一种精神发育迟滞的假象。但如发育迟缓者一发育迟缓者一 旦开始发育，却可在一定的时间内赶上其他发育正常旦开始发育，却可在一定的时间内赶上其他发育正常 的儿童，的儿童，而不会出现差距。一般而言，而不会出现差距。一般而言，未成熟儿或低未成熟儿或低 体重儿体重儿在早年可能会发育迟缓一些，但在几年后或在在早年可能会发育迟缓一些，但在几年后或在 青春发育期时就可发育至正常儿童水平。在儿童早期青春发育期时就可发育至正常儿童水平。在儿童早期 如有营养不良或患慢性躯体疾病，或因教育措施不当如有营养不良或患慢性躯体疾病，或因教育措施不当 ，均可导致智力