遗传学第六章染色体结构变异

潍坊学院遗传学 第六章第六章 染色体结构变异染色体结构变异 潍坊学院遗传学 本章内容 第一节 缺失 第二节 重复 第三节 倒位 第四节 易位 第五节 染色体结构变异的诱发 第六节 染色体结构变异的应用 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 一、缺失的类型及形成 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝点 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 一、缺失的类型及形成 p 顶端缺失 一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无 着丝粒的片段。 无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失。 有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也是不稳 定的，将会在后续的分裂过程中产生一系列的连 锁变化。 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 一、缺失的类型及形成 p 中间缺失 一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。 中间缺失至少牵涉到两个断裂。 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 二、缺失的细胞学鉴定 顶端缺失断裂-融合-桥循环 a b c d a b c d 复制 a b c c b a a b c c b a 有丝分裂后期桥 姊妹染色单体 顶端断头融合 新断裂 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 二、缺失的细胞学鉴定 顶端缺失杂合体联会二价体末端突出 顶端缺失杂合体 （二价体末端突出） 顶端缺失纯合体 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 二、缺失的细胞学鉴定 中间缺失杂合体联会缺失圈 中间缺失杂合体 （缺失圈） 中间缺失纯合体 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 二、缺失的细胞学鉴定 中间缺失果蝇唾腺染色体缺失圈 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常 基因间相互作用关系破坏 基因排列位置关系改变 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 缺失染色体主要通过雌配子传递 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 p 致死、半致死、生活力降低 果蝇雄性致死： 1915年布里奇斯（C.B.Bridges ）报道了关于果 蝇X染色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失 该区段的缺失能引起雄性个体致死 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 p 致死、半致死、生活力降低 猫叫综合症人5号染色体短臂部分缺失 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 p 致死、半致死、生活力降低 猫叫综合症 5号染色体短臂顶端缺失 5p15.2和5p15.3两条带 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 p 致死、半致死、生活力降低 成神经 细胞瘤 黑素瘤肺 小细胞癌 肾胚 细胞瘤 睾丸肿瘤 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 p 假显性现象 一条染色体某区段缺失后，另一条同源染色体上隐 性基因的作用表现出来，表现隐性性状。 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 p 假显性现象 McClintock（1931）: 玉米植株颜色紫色（Pl）、绿色（pl），位于6#长 臂外段 plpl PlPl 紫株732株 绿株2株（缺失） X射线 潍坊学院遗传学 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 p 假显性现象 PL缺 失 假显 性 潍坊学院遗传学 第二节 重复 一、重复的类型及形成 重复：染色体多了自身的某一区段（不等交换） 顺接重复：重复区段与原有区段方向相同 反接重复：重复区段与原有区段方向相反 同臂重复：重复区段在同一条染色体臂上 异臂重复：重复区段在不同的臂上 生物体对染色体重复的耐受性大于缺失 潍坊学院遗传学 第二节 重复 潍坊学院遗传学 第二节 重复 一、重复的类型及形成 潍坊学院遗传学 第二节 重复 一、重复的类型及形成 不等交换与果蝇16A区段重复形成 潍坊学院遗传学 第二节 重复 二、重复的细胞学鉴定 重复杂合体联会重复圈 潍坊学院遗传学 第二节 重复 二、重复的细胞学鉴定 重复杂合体联会二价体末端不等长突出 重复纯合体联会正常 潍坊学院遗传学 第二节 重复 三、重复的遗传效应 p 扰乱了基因的固有平衡 重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。 p 剂量效应 同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一 定的累加增长。 p 位置效应 由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而 引起个体表型改变的效应。 潍坊学院遗传学 第二节 重复 三、重复的遗传效应 p 剂量效应 例：果蝇眼色有关基因位于X染色体上： 红色（v+）对朱红色（v）为显性 v+v个体眼色：红色 v+vv个体眼色：朱红色 两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的显 性基因v+的表型效应。 改变了隐性基因与显性基因之间的平衡关系 潍坊学院遗传学 第二节 重复 三、重复的遗传效应 p 剂量效应和位置效应 例：果蝇的棒眼效应与X-Chr上16区A段内的一 个重复有关。 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的数目就 下降，形成棒眼。 小眼的数目与重