【医学课件大全】21-三体综合征

第八章第二节 包头医学院第二附属医院 21-三体综合征 孙树萍 21-三体综合征 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平 均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以 上(26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country. ) 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障 碍最常见的染色体病( Incidence of 1 in 750 newborns,it is the most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance) 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每 个孕妇都有生患儿的可能(Different with single gene disease,it is accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus.) 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人 民币的社会经济负担。(250,000 RMB is needed to bring up one patient) 21-三体综合征 21-三体综合征 了解本病的细胞遗传学与遗传学咨询 (To understand cytogenetics and genetic counselling) 掌握本病的临床特征及诊断 (To master symptoms ,signs and diagnosis) 了解本病的鉴别诊断 (To understand differential diagnosis) 21-三体综合征 特殊面容特殊面容 characteristic faciescharacteristic facies 智能低下智能低下 mental disability mental disability 生长发育迟缓；并可伴有多种畸形。生长发育迟缓；并可伴有多种畸形。 什么是智能低下？什么是智能低下？ What is mental disability?What is mental disability? 答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。( ( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指小儿智能低下指1818岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQIQ）低于同低于同 龄儿均值（龄儿均值（100100）减）减2 2个个SDSD，100-2100-2 1515亦即亦即7070。1818岁以后智岁以后智 力衰退称痴呆。（廖清奎力衰退称痴呆。（廖清奎临床儿科学临床儿科学P447P447）(Under age 18,IQM-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. ) 21-三体综合征 特殊面容特殊面容 characteristic facies characteristic facies 智能低下智能低下 intelligence disabilityintelligence disability 21-三体综合征 发育迟缓发育迟缓 developmental retardationdevelopmental retardation： 四肢短四肢短 short extremitiesshort extremities 韧带松弛韧带松弛 laxity of ligamentlaxity of ligament 21-三体综合征 皮纹特征皮纹特征 dermatoglyph characteristics 21-三体综合征 21-trisomy syndrome 皮纹特征皮纹特征 dermatoglyph characteristics 21-三体综合征 21-trisomy syndrome 皮纹特征皮纹特征 dermatoglyph characteristics 21-三体综合征 21-trisomy syndrome 典型表现录象典型表现录象 recordrecord 21-三体综合征 21-trisomy syndrome 诊断诊断 核型分析核型分析 karyotype analysis 鉴别诊断鉴别诊断 differential diagnosis 先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症congenital hypothyroidism 21-三体综合征 21-trisomy syndrome 以前对以前对21-21-三体综合征还无法治疗三体综合征还无法治疗, , 只有进行早期诊断只有进行早期诊断, , 终止妊娠终止妊娠 才能达到优生目的才能达到优生目的. . （Previously,it was uncurable, the only Previously,it was uncurable, the only way was way was antenatal diagnosis and to terminate pregnancy.） 对对21-21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自 理生活和进行简单工作。理生活和进行简单工作。5 5月月2727日助残日，全社会要献爱心。日助残日，全社会要献爱心。 21-21-三体综合型与单基因三体综合型与单基因 遗传病的一个重要区别，就遗传病的一个重要区别，就 是它是偶发的，每个孕妇都是它是偶发的，每个孕妇都 有生患儿的可能有生患儿的可能 ，可见只，可见只 要是孕妇不论年龄高或低，要是孕妇不论年龄高或低， 都有可能怀上先天愚型痴呆都有可能怀上先天愚型痴呆 儿，只是机率不同而已。故儿，只是机率不同而已。故 每位孕妇都应该早期作风险每位孕妇都应该早期作风险 评估评估。（。（Different with singl