先天性畸形课件

颅裂畸形颅裂畸形 病因病理病因病理 .1. .1. n颅裂：颅骨先天性缺损；好发于颅骨的中线部位， 颅顶部膨出以枕部多见，颅底部则以鼻根部膨出居 多。 n颅裂分隐性和显性两类，前者只有简单的颅骨缺失 ，无隆起包块；后者则有隆起囊性包块 n显性： (1)脑膜膨出：膨出物仅含脑膜与脑脊液； (2) 脑膜脑膨出：脑组织随之膨出但不含脑室成分； 积水性脑膨出：脑室的一部分与脑膨出的腔相通； (4)脑囊状膨出；脑与脑室膨出，在硬脑膜与脑组织间有囊 腔。 器官发育畸形 颅裂畸形颅裂畸形 .22. n临床表现 常见颅外软组织肿块物，大多于出生 时即可发现。 nCT表现 颅骨缺损；膨出的囊呈脑脊液密度；膨 出的脑组织呈软组织密度；脑室受牵拉而变形 、移位或与囊腔相通；并发畸形时，有相应的 CT表现。 n治疗1.隐性颅裂无需手术治疗。 2.囊性颅裂主要 靠手术修补治疗。 n鉴别诊断 对颅底部脑膜膨出或脑膜脑膨出， 应考虑与鼻息肉或鼻咽部肿瘤相鉴别。 器官发育畸形 n（1）枕部 （2）枕部巨大脑膜膨出合并颅小畸 形 （3）颅底鼻根部 （4）前囟部 （5）颞 部 （6）前额部 （7）眼眶部 颅裂畸形颅裂畸形.33. 各部位脑膜膨出 器官发育畸形 器官发育畸形 颅裂畸形颅裂畸形 .44. 胼胝体发育不良胼胝体发育不良 n胼胝体是双侧大脑半球最大的联合，于胚胎第12 周形成，18-20周发育完全。 n胚胎期胼胝体发育自前向后完成，大脑前动脉供 血区缺氧、炎症或梗塞都可导致胼胝体部分发育 不全，70在压部和体部。 n临床表现：胼胝体发育不全的临床表现各异，单 独部分发育不全可无症状。最常见的症状是癫痫 和智力障碍。合并Chiari畸形、Dandy-Walker综合 征等其他畸形，临床症状较重、较多，如脑癫痫 ，周期性低体温和婴儿痉挛等。 器官发育畸形 胼胝体发育不良胼胝体发育不良CTCT表现表现 n典型的骈眠体发育不全的CT表现如下： 大脑纵裂增宽与第三脑室前部相连。 双侧侧脑室扩大、分离。 第三脑室扩大上升位于侧脑室之间。 室间孔不同程度的扩大和分离。 其中为最常见和最可靠的直接征象，、 和为间接征象 器官发育畸形 胼胝体发育不良鉴别诊断胼胝体发育不良鉴别诊断 n胼胝体发育不全的CT表现特异，诊断不难 。 广泛缺血低血氧脑病，引起广泛脑白质疏 松，同时可侵犯胼胝体，使半球纵裂增宽 ，C丁表现很像脐服体发育不良，二者鉴别 有赖于临床病史。 大脑半球纵裂囊肿位于中线，边界锐利， 脑脊液密度，横轴位难与扩大上升室鉴 别，冠状位显示囊肿位侧脑室上方，而扩 大上升的室介于侧脑室之间。 器官发育畸形 器官发育畸形 器官发育畸形 器官发育畸形 ChiariChiari畸形畸形 n小脑扁桃体下疝畸形是指小脑扁桃体下疝到椎管 内或伴延髓和第四脑室延长下移，从而引起一系 列症状； n分型： Chiari I 型：是指小腦扁桃體落入大枕孔水平線下。 Chiari II型：特徵為後顱窩窄小，腦幹、第四腦室及小 腦蚓部疝出枕骨大孔 Chiari III 畸形：合并颅裂脊柱裂和脑脊膜膨出 Chiari IV 畸形：仅是小脑发育不全 器官发育畸形 ChiariChiari畸形临床表现畸形临床表现 n1.延髓和上颈髓受压表现：偏瘫、四肢瘫、 感觉障碍、括约肌障碍和呼吸困难等。 n 2.颅神经和颈神经受累症状：面部麻木、 复视、耳鸣、听力减退、声音嘶哑、吞咽 困难和枕颈部疼痛等。 n 3.小脑症状：步态不稳、共济失调和眼球 震颤等。 n4.颅内压增高表现：头痛、呕吐、视乳头水 肿。 器官发育畸形 前脑无裂畸形前脑无裂畸形 n胚胎期脊索前中胚叶分化缺陷，致前脑形成不全和未分裂开 ，无两大脑半球、胼胝体。 n前脑无裂畸形根据脑裂发育不全的程度，可以分为三型，即 无脑叶型、半脑叶型和脑叶型。 无脑叶型：单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大脑镰， 无胼胝体。多合并有严重的颅面部畸 半脑叶型：单脑室呈“H”形，部分形成枕角和颞角，可有 原始的大脑镰，但不能完全形成两侧半球，两侧基底神 经节部分或完全融合。一般不合并面部畸形，或者即使 有也较轻。 脑叶型： 脑裂大部分已形成。脑室也大致分化。但一般 侧脑室前角未分化，透明隔缺如。基底神经节已分化成 两半，两侧分开。额叶上部分开，下部仍融合，脑实质 跨越中线，两侧相连续。只发育一侧单一的大脑前动脉 ，很少情况下，额叶下部也分离，但是额叶或顶叶后部 仍然跨越中线两侧相连。可以合并其他畸形， 器官发育畸形 前前 脑脑 无无 裂裂 畸畸 形形 器官发育畸形 Dandy WalkerDandy Walker综合征综合征 nDandy-Walker畸形又称Dandy-Walker氏囊,先天性 第四脑室中、侧孔闭塞或Dandy-Walker综合征。 n本病可见于任何年龄组 n典型的Dandy-Walker畸形的诊断标准为：第四 脑室极度扩张或后颅窝巨大囊肿并与第四脑室交 通；小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良；合 并脑积水。 n变异型 Dandy-Walker畸形为一种轻型的后脑畸形 ，其诊断标准为：第四脑室上部与小脑上蚓部 相对正常,可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小及 形态不一，小脑溪加宽, 下蚓部发育不全；一 般无脑积水。 器官发育畸形 Dandy WalkerDandy Walker综合征综合征 临床症状、体征临床症状、体征 n颅内压增高表现：表现为患儿兴奋性增强、头 痛、呕吐等； n脑积水征：头围增大、颅缝裂开、前囟扩大隆 起，头颅扩大以前后径长为特点.即后颅凹扩大。 n小脑症状：走路不稳、共济失调、眼球震颇。 n其他：运动发育迟缓。外展神经麻痹、智力低 下、头部不能竖起、坐立困难、痉挛性瘫痪、癫 痫发作。严重者可出现痉挛状态、双侧病理征阳 性，还可因压迫延髓呼吸中枢,导致呼吸衰竭而死 亡。 器官发育畸形 Dandy WalkerDandy Walker综合征综合征 鉴别鉴别 n后颅窝蛛网膜囊肿：CT表现为小脑后局限性类圆 形囊肿，不与四脑室相通，第四脑室可受压移位 ，小脑发育正常也可有局限性受压形成压迹，脑 积水程度较轻。 n巨大枕大池属先天性后脑发育变异，囊肿与第四 脑室和蛛网膜下腔自由交通，但第四脑室位置、 形态正常，小脑发育基本正常，无受压变形，小 脑扁桃体奚 谷不扩大，即巨大枕大池除了枕大 池扩大外不存在其他脑室和小脑异常 器官发育畸形 Dandy WalkerDandy Walker综合征综合征 器官发育畸形 器官发育畸形 视视- -隔发育不良隔发育不良 n是脑叶型前脑畸形的轻型，又称DeMorsier 氏综合征。表现为透明隔缺如，第III脑室 视交叉隐窝扩大，视神经和视交叉发育不 良。可见垂体漏斗变薄或缺如（2/3的患者 有下丘脑垂体功能障碍），脑裂畸形占50 。 器官发育畸形 器官发育畸形 神经元移行异常神经元移行异常 n是临床顽固性癫痫原因之一 n它常包括： 1、脑裂畸形、 2、灰质移位、 3、无脑回畸形、 4、巨脑回畸形 5、多小脑回畸形。 器官发育畸形 神经元移行异常之灰质异位神经元移行异常之灰质异位 nCT诊断要点是：脑灰质样团块突入脑白质 或直达侧脑室壁，增强扫描无变化；相邻 的外侧脑沟宽深；部分与正常脑皮质相连 的异位灰质块内外缘均光滑，无正常脑沟脑 回结构。 n本畸形常合并其它畸形，如胼胝体缺如、纵 裂内囊肿或脂肪瘤，也可是其它畸形的一部 分。 n临床表现：小的灶性灰质异位一般无症状， 典型症状常有精神呆滞、癫痫发作及脑发育 异常。 器官发育畸形 神经元移行异常之灰质异位神经元移行异常之灰质异位 n鉴别诊断 胶质增生：CT平扫常与脑皮 质呈等密度，但多有轻度强化，部分周围 有水肿，有的可见钙化。 低度恶性星形胶质细胞瘤：CT平扫常 与脑白质呈等密度或稍低密度，当与皮质 呈等密度且增强扫描不强化时，H者较难鉴 别，但星形细胞瘤有占位效应及瘤周水肿 。 淋巴瘤：好发于脑室旁，CT平扫常呈 等密度或稍高密度，但瘤周有水肿，增强 扫描病变强化。 器官发育畸形 n脑灰质异位 ： CT增强示左侧 半卵圆形中心 类圆形影，强 化密度与脑灰 质相同，边缘 清晰，周围未 见水肿带。 器官发育畸形 神经元移行异常之巨脑回畸形神经元移行异常之巨脑回畸形 n是指脑回异常增宽、脑沟不明显，多局限 于一侧。镜检时在异常的皮质区可见致密 的胶质增生和异常神经元。 nCT扫描示脑回增宽、皮质增厚、白质减少 、侧裂变浅且增宽，脑室扩大。 n临床上有痉挛性偏瘫或双侧瘫。 器官发育畸形 器官发育畸形 巨脑回畸 形，胼胝 体发育不 良外，患 儿应还有 侧脑室扩 大畸形， 因三角区 及枕角周 围白质明 显减少 器官发育畸形 神经元移行异常之脑裂畸形神经元移行异常之脑裂畸形 n是指大脑半球的裂隙，其侧壁衬有灰质 n根据裂隙内有无脑脊液潴留可分为两型：分离型 和融合型。 分离型：在一侧或双侧大脑表面有一裂隙，从脑表面 延伸到室管膜下区，并可见脑皮质沿裂隙内折，侧脑 室外侧壁有一峰状突起 ，并与裂隙相连 融合型CT上易漏诊，单只要注意横贯大脑半球的异位 灰质带状影和大脑表面的凹陷、侧脑室外侧壁的峰状 突起，也可做出正确诊断。 n本畸形常合并多小回畸形、透明隔缺如等。 n临床常见症状是抽搐、肌力减退、智力障碍等， 儿童多见，一般寿命较短，个别可活到成年。 器官发育畸形 神经元移行异常之无脑回畸形神经元移行异常之无脑回畸形 n又称平滑脑，它与巨脑回畸形仅仅是程度不同， 故可同时存在于脑的不同部位。 n大脑表面缺乏脑沟和脑回和正常的灰白质指样交 叉，呈平滑表现，表面为数个宽阔、平坦、粗大 的脑回，脑皮质增厚、脑白质变薄；脑室及蛛网 膜下腔扩大。 n临床上可分三型：平滑脑并小头畸形；平滑 脑并脑积水、头大；单纯的大脑小脑平滑脑。 临床上患儿严重智力障碍、癫痫、肌张力减退和 颅面畸形，预后不良，常在3岁内死亡。 器官发育畸形 器官发育畸形 神经元移行异常之多小回畸形神经元移行异常之多小回畸形 n是指脑回增多、皮质增厚。 nCT表现为脑回增多、细小而浅，表面皮层 光滑，其下面的白质减少、而皮质本身增 厚。 nCT扫描不如MRI敏感，往往需MRI确诊。 器官发育畸形 颅面血管瘤病颅面血管瘤病 n即Sturge-Weber综合征，是一种先天性神经皮肤血管发育 异常，可以家族遗传也可散发性发病，主要病理改变为一 侧颜面三叉神经分部区有紫红色血管瘤以眼支分部区明显 ，伴同侧大脑半球软脑膜血管瘤，以静脉为主。病侧大脑 发育不良或萎缩，神经节细胞减少或变性，神经胶质增生 伴皮质钙化，以枕顶多见，其它区亦可发生。 n临床表现：为三叉神经分部区紫红色血管瘤，对侧痉挛性 偏瘫和麻痹、癫痫、智力低下、先天青光眼、同侧偏盲等 。 n：平扫显示面部血管瘤侧大脑半球皮质钙化，呈宽大 锯齿状或脑回状，同侧半球皮质萎缩或发育不良，相应蛛 网膜下腔扩大。同侧颅腔小、颅板厚。这些特点本例都具 备。增强扫描可见钙化周围的畸形血管发生强化，呈脑回 状，有时可同可见向深部引流的扭曲的静脉。同侧脉络纵 多明显强化。 组织发育畸形组织发育畸形 n患者女，6岁，右侧肢体活动不灵5年。左侧面部隆起，略 呈青紫色，鼻中隔偏曲，心肺检查（），智力稍差。 nCT平扫可见左侧额、顶叶及右顶叶皮质区团、片状钙化 灶，部分呈脑回样分布，左侧大脑半球脑沟增宽、增深， 左侧脑室稍扩大。 n诊断：颜面血管瘤综合症 组织发育畸形组织发育畸形 结节性硬化结节性硬化 .11. n病因病理结节性硬化为常染色体遗传性先天疾 病，属于神经皮肤综合症范畴。主要表现（1）皮 肤病变皮脂腺瘤；（2）器官错构瘤常 见肾脏；（3）脑组织改变皮层结节、室管 膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤，在CT上 主要表现结节样钙化。 n临床表现 儿童多见，在许多器官中有错构瘤生 长，以皮肤、神经系统受累为主。典型临床表现 为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下。 组织发育畸形组织发育畸形 结节性硬化结节性硬化 .22. nCT表现 室管膜下有多发性小结节状钙化影，也可为单发、 不强化；小结节亦可未钙化；突入脑室可以强化；但 有钙化者居多，颅内异常钙化高达90%。一般出生后2 年即呈典型钙化。 10%15%的病例可能恶变为室管膜下巨细胞星形细 胞瘤或其他胶质瘤。前者常位于室间孔附近，生长缓 慢，增强扫描可产生异常强化。 可见白质区脱髓鞘的低密度区。 可伴脑灰质异位。 脑室扩大系阻塞性脑积水或脑发育不良所致。 n鉴别诊断 结节性硬化还应与其他原因引起的 多发性室管膜下钙化鉴别：如甲状腺功能减退、 Fahr病、弓形虫体病或巨细胞包涵体病等。 组织发育畸形组织发育畸形 nCT片显示 室管膜下 多发大小 不等的钙 化结节,右 枕叶、顶 叶皮质下 见片状低 密度影（ 低密度结 节），同 时见点状 钙化。 结节性硬化结节性硬化 .3 .3 . . 组织发育畸形组织发育畸形 神经纤维瘤病神经纤维瘤病 .11. n病因病理 为常染色体显性遗传疾病，其特点是多系统 、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引