Genetics2遗传的细胞学基础.ppt

李学宝 教授 遗传学 第 2 章 遗传的细胞学基础 一、染色体的概念 染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉母细胞中发 现并描述，因其能被碱性染料染色而于1888年被正 式命名为染色体。 最初概念：指细胞核内能够被碱性染料染色的物质 在细胞分裂过程中缩短变粗，在光学显微镜下可见 的棒状或线状结构。 现在概念：泛指任何一种基因或遗传信息的特定序 列的连锁结构。存在于一切生物中，是生命生长、 发育、遗传、变异和进化的物质基础。 二、染色体的类别 根据染色体的现代概念和染色体的化学成分 、形态、结构可以将其分成病毒染色体（Virus chromosome）、原核生物染色体（Prokaryotic chromosome)和真核生物染色体（Eukaryotic chromosome） 三、染色体的化学成分 病毒染色体：成分单一，只有DNA或RNA。 原核生物染色体：成分单一，只有DNA。 真核生物染色体：成分复杂，除了DNA和 RNA外，还有组蛋白、非组蛋白和无机物质等。 而DNA和组蛋白是其基本组成物质。 四、染色质与染色体 染色质是染色体在分裂间期的存在状态 ，其基本结构单位是核小体。 DNA核小体螺线管超螺线管染色体 1/7 1/6 1/40 1/5 即从染色质到染色体，DNA长度共被压缩了8400倍。 （一）染色质 染色质存在的两种状态：常染色质（ euchromatin) 和异染色质（heterochromatin) 组成性异染色质 兼性异染色质 永久性，大小和位置恒定 X性染色质，源于常染色质 常染色质和异染色质 功能差异功能差异: : 遗传信息的表达遗传信息的表达( (转录转录) ) 主要在间期进行，并需主要在间期进行，并需 要染色质要染色质( (局部局部) )处于解螺处于解螺 旋状态。旋状态。 异染色质在遗传功能上异染色质在遗传功能上 是惰性的，一般不编码是惰性的，一般不编码 蛋白质，主要起维持染蛋白质，主要起维持染 色体结构完整性的作用色体结构完整性的作用 。 常染色质间期活跃表达常染色质间期活跃表达 ，带有重要的遗传信息，带有重要的遗传信息 。 结构差异结构差异: : 两者结构上连续，化两者结构上连续，化 学性质相同，核酸螺旋学性质相同，核酸螺旋 化程度化程度( (密度密度) )不同。不同。 异染色质在间期的复异染色质在间期的复 制晚于常染色质，间期制晚于常染色质，间期 仍然高度螺旋化状态，仍然高度螺旋化状态， 紧密卷缩，所以染色很紧密卷缩，所以染色很 深；深； 常染色质区处于松散常染色质区处于松散 状态，染色质密度较低状态，染色质密度较低 ，染色较浅。，染色较浅。 组成性组成性异染色质异染色质与兼性异染色质与兼性异染色质 组成性(constitutive). 构成染色体的特殊区域 ，如：着丝点部位等； 在所有组织、细胞中均 表现异固缩现象； 只与染色体结构有关， 一般无功能表达； *主要是卫星DNA。 兼性(facultative). 可存在于染色体的任何部 位； 在一些组织中不表现异固 缩现象(象常染色质一样正 常表达)，而在其它组织中 表现异固缩现象； 携带组织特异性表达的遗 传信息。 染色体是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折 叠、凝缩而成。且每一种生物的染色体数是恒定的。 染色体复制后，含有两条染色单体（chromatid)，由 着丝粒（centromere)联在一起。 表 根据着丝粒位置划分的染色体类型及其形态 着丝丝粒位置臂比（长长臂/ 短臂） 染色体类类型符号后期形态态 正中部 中部 近中部 近端部 端部 顶顶端部 1.00 1.01-1.70 1.71-3.00 3.01-7.00 7.01- - 正中着丝丝粒染色体 中部着丝丝粒染色体 近中部着丝丝粒染色体 近端部着丝丝粒染色体 端部着丝丝粒染色体 顶顶端部着丝丝粒染色体 M m sm st t T V V L L I I Centromere Position 1. 1. 中间着丝点染色体中间着丝点染色体 chromosome)的着丝点 位于染色体中部，两 臂长度大致相等； 细胞分裂后期由于纺 锤丝牵引着丝粒向两 极移动，染色体表现 中间着丝点染色体(M, metacentric为“V”形。 2. 2. 近中着丝点染色体近中着丝点染色体 近中着丝点染色体 (SM, sub- metacentric chromosome)的着 丝点偏向染色体的 一端，两臂长度不 等，分别称为长臂 和短臂； 在细胞分裂后期染 色体呈“L”形。 3. 3. 近端着丝点染色体近端着丝点染色体 近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点 接近染色体的一端， 染色体两臂长度相差 很大。 细胞分裂后期染色体 近似棒状。 4. 4. 端着丝点染色体端着丝点染色体 端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的 着丝点位于染色体的一端， 因而染色体只有一条臂，细 胞分裂后期呈棒状。 但是有人认为真正的端着丝 点染色体可能并不存在，人 们所观察到的端着丝粒染色 体可能只是由于短臂太短， 在光学显微镜下不能观察到 而已。 染色体形态 灯刷染色体 多线染色体 染色体的结构 染色质是染色体在分裂间期的存在 状态，其基本结构单位是核小体。 DNA核小体螺线管 超螺线管染色体 从染色质到染色体，DNA长度共 被压缩了8400倍。 染色体数目 各种生物染色体数目是恒定的。二倍体生物染色体在体细胞中 是成对存在的，称为同源染色体。而在性细胞中只有其中的一 条同源染色体。 五、染色体在有丝分裂中的行为 细胞周期(cell cycle) 有丝分裂(mitosis) 间期(interphase) 前期( prophase)、 1期 中期（metaphase) 期 后期（anaphase)、 2 期 末期 (telophase) 特点：细胞分裂一次，染色体复制一次，遗传物质均 分到两个子细胞中。(p19) 有丝分裂的意义: 1.生物学意义： .有丝分裂促进细胞数目和体积增加； .均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和 发育，保证物种的连续性和稳定性。 2.遗传学意义： .核内各染色体准确复制为二 两个子细胞的 遗传基础与母细胞完全相同； .复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个 子细胞中 子、母细胞具有同样质量和数量的 染色体。 六、染色体在减数分裂中的行为 1概念: 减数分裂(meiosis)：是性母细胞成熟时配子形成过 程中发生的一种特殊有丝分裂 使体细胞的染色体数 目减半。例如: 水稻2n=24、玉米2n=20、茶树2n=30 减数分裂 水稻n=12、 玉米n=10、 茶树n=15 n(卵) + n(精) 2n(体) 受精作用可保证物种染色体数恒定。 2特点: (1). 各对同源染色体在细胞分裂前期配对(或联会)； 在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方， 一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为同源染色体。 (2). 细胞分裂过程中包括两次分裂: 第一次分裂（减数分裂）中染色体减数，这次分裂的前 期较复杂，又可细分为五期（细线期偶线期粗线期双线 期 浓缩期或终变期）； 第二次分裂（减数分裂）染色体等数。 3、减数分裂的意义 （1）一个细胞周期，两次连续的核分裂； （2）“减数”并非随机，而是配对的同源染色体 分开； （3） 非姊妹染色单体间发生对等片段的交换 交换在前，交叉在后，交叉是交换的结果； （4）减数分裂过程中染色体的变迁： A：前期 中期 染色体为2n B：后期 中期 减数发生在后期，染色 体数由2n n，但每条染色体仍保持有两条染 色单体 C：后期 末期 染色体为n， 有丝分裂与减数分裂的比较 1、减数分裂前期有同源染色体配对（联会）； 2、减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交 换）； 3、减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则 着丝点裂开后均衡分向两极； 4、减数分裂完成后染色体数减半； 5