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第七章基因的结构和功能 第一节 一基因一酶学说 . 芽盘移植实验 1902 英 Garrod.A首先研究了四种遗传病: 黑酸尿病 白化病 胱氨酸尿病 戊糖尿病 Garrod: 一个突变基因 - 一种代谢缺陷 One Mutant Gene - One Metabolic Block Homogentisic acid oxidase Phenylalanine Tyrosine Homogentisic acid Hydrolysis of dietary proteins CH2CHCOOH NH2 CH2CHCOOH NH2 HO CH2COOH HO OH CH3CCH2COOH + HOOCHC=CHCOOH O CO2 + H20 正常代谢途径 Alkaptonuria 非 研究人 类的先天 性代谢疾 病，其中 有一种是 尿黑酸症 1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型 1933年比德尔和伊弗鲁西（Ephrussi）提 出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底 物的改变对眼色的影响 芽盘,成 虫盘 （imaginal discs) + :鲜红的 （bright red） v :桔黄色眼 （vermilion） cn : 橙红色眼（cimnabar） sc : 暗红色眼 （scarlet）。 1952 年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病 ）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 二. 基因酶学说 1941 Beadle n 从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞; n 直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞; n 超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如 无脑儿，脊椎裂和水脑儿。 n 胎儿镜（fetosco
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