模拟考试题二.pdf

装 订 线 院系 专业 班级 姓名 学号 第 1 页 共 12 页 成都医学院 20XX-20XX 学年度第一学期课终考试 本科 20XX 级医学遗传学试卷 （适用于生物技术专业） 试卷代码： 卷 题号题号 一一 二二 三三 四四 五五 总分总分 复核人复核人 题分题分 25 25 10 20 20 100 得分得分 试卷说明： 1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。 得分 评阅教师 一、选择题（每题 1 分，共 25 分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 1对一些发病机理不清的复杂疾病，欲研究其遗传基础，可以采取的方 法是（ ） A群体普查法 B系谱分析法 C双生子法 D疾病组分分析法 E关联分析法 2下列哪项不是线粒体 DNA 的遗传学特征（ ） A半自主性 B符合孟德尔遗传规律 C复制分离 1 第 2 页 共 12 页 D阈值效应 E突变率高于核 DNA 3关于表现度的描述，正确的是（ ） A是引起不规则显性的原因之一 B是遗传因素和环境因素共同作用的结果 C主要表现为致病基因表达程度的差异 DA 和 C EA、B 和 C 4由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（ ） A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 5含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ） A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 6体细胞间期核内 X 小体数目增多，可能为（ ） A超雌 BDown 综合征 CTurner 综合征 DXYY 综合征 EEdward 综合征 7某种先天畸形，人群中的发生率为 0.16%，遗传度为 65%，现有一对 表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此 种畸形患儿的可能性是（ ） A4% B0.4% C4% D4% E无法判定 8不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（ ） A群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 9ph 染色体的形成机制是（ ） 2 第 3 页 共 12 页 At（8；14）（q24；q32） Bt（14；8）（q24；q32） Ct（22；9）（q34；q11） Dt（9；22）（q34；q11） Et（9；22）（q11；q34） 10下述说法中哪种是错误的（ ） AV-onc 是拼接后，无间隔序列的基因 BC-onc 起源于 V-onc CV-onc 有急性致癌活性 DC-onc 的序列中有间隔序列 EV-onc 与相应的 C-onc 有同源序列 11下列哪项不是细胞癌基因的激活方式（ ） A基因缺失 B启动子插入 C基因扩增 D染色体易位 E点突变 12遗传漂变指的是（ ） A基因在群体间的迁移 B基因频率的增加 C基因频率的降低 D基因由 A 变为 a 或由 a 变为 A E基因频率在小群体中的随机增减 13在一个遗传平衡群体中，某 XR 病的男性发病率为 0.00009，适合度 为 0.4，该病基因突变率为（ ） A3610-6/代 B1810-6/代 C5410-6/代 D2410-6/代 E1210-6/代 14通常表示遗传负荷的方式是（ ） A群体中有害基因的多少 B群体中有害基因的总数 C群体中有害基因的平均频率 D一个个体携带的有害基因的数目 E群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 15孕期 9-12 周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ） AB 超扫描 B绒毛取样 C羊膜穿刺 D胎儿镜检查 EX 线检查 16目前下列哪类疾病基因治疗效果最确切（ ） A单基因遗传病 B多基因遗传病 C恶性肿瘤 D感染性疾病 E心血管疾病 17不符合基因诊断特点的是（ ） 3 第 4 页 共 12 页 A特异性强 B灵敏度高 C易于做出早期诊断 D样品获取便利 E检测对象为自体基因 18遗传病基因诊断的最重要的前提是（ ） A已了解患者的家族史 B 疾病表型与基因型关系已被阐明 C已了解相关基因的染色体定位 D已了解相关的基因克隆和功能分析等知识 E进行个体的基因分型 19判定基因结构异常最直接的方法是（ ） APCR 法 B核酸分子杂交 CDNA 测序 DRFLP 分析 ESSCP 分析 20目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项（ ） ASouthern 杂交 BWestern 杂交 CNorthern 杂交 D基因芯片技术 EASO 探针杂交 21关于 Southern 印迹的描述，哪一项是不正确的（ ） ADNA-DNA 杂交 B将 DNA 样品转移到膜上与探针杂交 C标记后的探针经电泳分离后在凝胶上与 DNA 杂交 D杂交时探针一般过量 E杂交后进行放射自显影 22目前，法医学中主要应用的技术是( ) ASouthern 杂交 BASO 探针杂交 CAmp-FLP 技术 DSSCP 分析技术 EDHPLC 技术 23下列哪项不属于基因定位的方法( ) A体细胞杂交法 B原位杂交 CFISH D连锁分析 E酵母双杂交法 24常用来检测同一基因的多个外显子或不同部位缺失的方法是（ ） APCR-RFLP BSouthern 杂交 C多重 PCR DRT-PCR EPCR-SSCP 4 第 5 页 共 12 页 25不能用于筛查已知突变（或多态性）的技术是（ ） APCR 技术 BASO 探针杂交 CPCR-RFLP DDHPLC EAmp-FLP 得分 评阅教师 二、多选题（每题 1 分，共 25 分） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 1判断是否是遗传病的指标为（ ） A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C同卵双生子发病率高于异卵双生子 D患者家族成员发病率高于一般群体 E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2属于动态突变的疾病有（ ） A脆性 X 综合征 B家族性高胆固醇血症 C强直性肌营养不良 DHuntington 舞蹈症 E脊髓小脑共济失调 3与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ ） A胱氨酸尿症 B白化病 C黑尿症 D自毁容貌综合症 E苯丙酮尿症 4下列核型中哪项的书写是错误的（ ） A46，XX，t(4；6)(q35；q21) B46，XX，inv(2)(pterp21:q31qter) C46，XX，del(5)(qterq21:) D46，XY，t(4，6)(q35，q21) E46，XY/47，XXY 5 第 6 页 共 12 页 5产前通过检查_可筛查 Down 综合征胎儿。 A甲胎蛋白 B雌三醇 C过氧化氢酶 D酪氨酸酶 E绒毛膜促性腺激素 6多基因遗传有下述特点（ ） A亲属再发风险随亲缘级别递增而递增 B同卵双生一致率高于异卵双生一致率 C家属中发病成员多少与再发风险无关 D病情严重程度与再发风险正相关 E发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响小 7多基因遗传的微效基因所具备的特点是（ ） A显性 B共显性 C作用是微小的 D有累加作用 E每对基因作用程度并不均恒 8单基因遗传的肿瘤是（ ） A视网膜母细胞瘤 B神经母细胞瘤 C嗜铬细胞瘤 D肾母细胞瘤 E恶性黑色素瘤 9属于抑癌基因的有（ ） ARB Bp53 CNM23 Dras ESRC 10在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据（ ） A对于一种罕见的 AD 病，几乎所有的受累者均为杂合子 B对于一种罕见 AR 病，携带者的频率约为致病基因频率的 2 倍 C对于一种罕见的 XD 病，男性患者是女性患者的 1/2 D对于一种罕见的 XR 病，男性患者为女性患者的 1/q E对于一种罕见的 Y 伴性遗传病，男性患者是女性患者的 2 倍 11以 AR 为例，亲属之间的亲缘系数如下（ ） A姨表兄妹为 1/8 B祖孙为 1/4 C舅甥为 1/4 D同胞兄妹为 1/2 E同卵双生子为 1 12近亲婚配子女与非近亲婚配子女比较，可见（ ） A出生多基因遗传病患儿的风险要高 B偏离 Hardy-Weinberg 平衡的期望值 6 第 7 页 共 12 页 C罕见的隐性遗传性状频率增高 D罕见的 X 连锁致死性状的新突变频率增高 E显性遗传性状频率增高 13应该接受产前诊断的适应征包括（ ） A35 岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C近亲婚配的夫妇 D曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇 E有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇 14检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有（ ） A核基因组 DNA B线粒体 DNA CRNA D蛋白质和酶 E代谢产物 15用于基因治疗的靶细胞必须满足的条件（ ） A体细胞 B取材方便 C含量比较丰富 D易于在体外人工培养 E可在体外培养传代 16产前诊断标本的采集技术包括（ ） A羊膜穿刺术 B绒毛吸取术 C脐带穿刺术 D孕妇外周血分离胎儿细胞 E植入前诊断 17苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（ ） A影像诊断 B血清检查 C尿液检查 D染色体检查 E基因诊断 18染色体检查的指征有（ ） A发育障碍 B智力低下 C反复流产 D免疫力低下 E过度肥胖 19携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质并能传递给后代使之患病 的个体，一般包括（ ） A带有隐性致病基因的个体 B带有平衡易位染色体的个体 C带有显性致病基因而暂时表现正常的个体 D迟发外显者 E正常个体 7 第 8 页 共 12 页 20家系分析应注意的事项有（ ） A资料的可信程度 B资料的完整程度 C家系成员必须包括三代以上 D观察指标必须相同 E家系成员均未经过治疗 21对基因连锁分析描述正确的是（ ） A可能发生基因重组 B检测方法更为简单可靠 C结果更为直接和准确 D家系成员可能不够完整 E遗传标志杂合性所带信息量有限 22被称为间接基因诊断的方法是下列哪几种（ ） A RFLP连锁分析 B 基于STR的分析 C 基于VNTR的分析 D Southern 杂交 E PCR 法 23寻找多基因病易感基因常采用的方法有（ ） A患病同胞对分析法 B全基因组关联研究 C连锁分析法 D荧光原位杂交 E侯选基因关联研究 24单基因病致病基因鉴定克隆的方法有（ ） A功能克隆 B候选基因克隆 C表型克隆 D定位克隆 EPCR 克隆 25符合 DNA 芯片技术的有哪些选项（ ） A实质是一种基于核酸分子杂交的技术 B高效、高通量且操作易于自动化 C一次集成数量巨大的基因探针 D代表基因诊断的发展趋势 E假阳性率比较高 得分 评阅教师 三、填空题（每空 1 分，共 10 分） 1、一个处于遗传平衡的群体，_ 和_在代代传递中保持不变。 2、“二次突变学说”认为，遗传性肿瘤第一次突变发生在 细胞， 8 第 9 页 共 12 页 第二次突变发生在 细胞。 3、阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的最少的_ 的数目。 4、遗传病饮食治疗的原则是_ 。 5、缺失 4 个基因出现的综合征称为_ ，缺失 3 个基因引起的 溶血性贫血称为_ 。 6、当单基因病_ 已知和_ 已知时，可采用直接基因诊断。 得分 评阅教师 四、分析题（共 20 分） 1、在下列系谱中（假设致病基因频率为 1/100） ，请列出算式回答： （1）IV1、IV2、IV3 患病的概率是多少？（6 分） （2）如果 III6 与正常家庭的成员随机婚配，他们子女患病概率是多少？ （1 分） （3）如果 IV2 是患者，3 与4 再生一个孩子，其患病概率又是多少？ （1 分） 2、 Huntington舞蹈症一种以神经系统退行性变为主要特征的AD病， 由IT15 9 第 10 页 共 12 页 基因三核苷酸CAG串联重复序列的异常扩增所致， 平均发病年龄为 3544 岁。下列系谱中，I2 为患者，II1（25 岁）已怀孕 16 周，要求作产前诊断。 （1）请问如何做？（请写出基本步骤）（6 分）；（2）如何根据诊断结 果提出咨询建议（1 分）。（注：正常等位基因CAG重复次数小于 26 次； 突变等位基因CAG重复次数36 次） 。 3、一对夫妇，妻子是成年型多囊肾病患者（AD 病） ，已生育一个患儿， 现妻子再次怀孕， 要求作产前诊断。 家系分析证实其致病基因 APKD 附近 有一 VNTR 多态序列与之连