甲状旁腺功能减退病例讨论.ppt

,甲状旁腺功能减退症诊断和治疗 （hypoparathyroidism） 沈阳军区总医院内分泌科 于浩,临床病例,病史摘要： 1、患者男性，28岁，文员 2、主诉：发作性四肢抽搐12年，加重2月 3、现病史：患者12年前跑步时突发手足肌肉强直性收缩，拇指内收，其他手指指间关节伸直，掌指关节及腕关节屈曲，休息及按摩后症状缓解，此后多次发作，劳累受凉后为著，无意识障碍，无大小便失禁、腹痛及呼吸困难。于当地医院检查电解质Ca2+：1.22mmol/L（2.15-2.25mmol/L）、K+：3.5mmol/L、P:2.13mmol/L(0.80-1.45mmol/L)、Mg2+: 0.87mmol/L,碱性磷酸酶 77U/L,PTH0.77pmol/L,肾功能、血气未见正常。经钙尔奇D 600mg/d，a-骨化三醇0.25ug tid口服治疗后，患者症状好转，后患者未规律治疗，上述症状间断发作，入院前2个月上述症状频繁发作4次，自觉记忆力、注意力下降、无定向障碍、视物模糊、毛发粗糙和指甲发育异常，无恶心、呕吐、皮肤色素沉着、骨关节疼痛和行走困难以及心前区不适，为进一步诊治入我院。,临床病例,病史摘要： 4、一般情况及既往无特殊疾病史。无家族遗传病史。 5、查体：T：36.5 P:92bpm R:18bpm BP:130/80mmHg,BMI 22.1kg/m2, 神志清楚，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹、色素沉着，浅表淋巴结无肿大，头颅五官未见异常，粗测视野、视力无异常。颈软，甲状腺不大。肋骨无压痛，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，心率92bpm，律齐。双下肢肌力5级，无水肿及畸形，面神经叩击征和束臂加压实验阳性，生理反射存在，病理发射未引出。,1、what is the diagnosis for this patient? 2、how to check to establish this diagnsis? 3、how to care it?,1、what is diagnosis for this patient? 特发性甲状旁腺功能减退症 （idiopathic hypoparathyroidism）,甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗 （hypoparathyroidism） （一）概念：甲状旁腺功能减退症简称甲旁亢，由于各种原因导致的甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或（和)作用缺陷引起的一组临床综合征。表现为神经肌肉兴奋性增高、神经精神症状、椎体外系症状、异位钙化和白内障等。 （二）分类： 1、继发性甲旁减：甲状（旁）腺手术、外伤、颈部放化疗病史。 2、特发性甲旁减：儿童多见，与自身免疫相关，可出现甲状旁腺抗体阳性，可伴有恶性贫血、Addison病，部分患者具有家族史。 3、遗传性甲旁减：家族聚集现象，X隐形遗传或显性遗传。 4、低血镁性甲旁减：严重低血镁可抑制PTH分泌，一般可逆性甲旁减。 5、新生儿甲旁减：多伴有家族史，部分患者产伤、宫内缺氧有关。 6、假性甲旁减：PTH受体或受体后缺陷，表现为PTH对其靶器官（骨 肾）作用受阻从而导致PTH抵抗导致甲旁减，PTH，甲状旁腺增生，具有遗传性。,钙磷代谢生理机制,（三）病理生理形成机制,肾小管重吸收钙,破骨作用减弱,肾脏排泄磷,血磷升高,心血管系统改变 神经兴奋性增高 癫痫样发作 手足抽搐、惊厥 椎体外系反应,外胚层病变（皮肤、毛发、指甲）白内障、基底神经节钙化,甲状旁腺功能减退,血钙减低,1、25-（OH）2D3 ,甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗 （hypoparathyroidism） （四）诊断： 、病史；手足抽搐、惊厥 、体征：Chvostek征、Trousseau征 、实验室检查：低钙、高磷，排出肾功能不全 、其他：血清低PTH，尿钙升高、尿磷降低 （五）鉴别诊断： 手足抽搐鉴别： 1、甲状旁腺功能减退症 2、维生素D缺乏或代谢性骨软化病 3、肾性骨病 4、应用特殊药物：双膦酸盐、降钙素 5、其他疾病：碱中毒、癫痫发作,甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗 （hypoparathyroidism） （六）治疗： 治疗目的：控制症状，减少并发症，避免维生素D中毒 1、静脉补钙：10%葡萄糖酸钙静脉滴注（每小时小于4mg/h）,每小时检测血钙1次，近期使用洋地黄，应维持较低水平。 2、口服补钙：不推荐超大剂量补钙，一般推荐3g/d 3、适当补充维生素D3，一般3万-10万U/d，也可选择a-骨化三醇。 4、补充PTH治疗：剂量一般为：25-75ug/d 5、甲状旁腺移植治疗。 （七）随访： 1、2-4周监测血常规、离子、肾功能，肌酐清除率； 2、24小时尿钙控制在350mg以内， 适当调整治疗方案。,2、how to check to establish this diagnsis?,一、测血钙并校准：测定Ca2+：1.22mmol/L（2.15-2.25mmol/L），离子钙：0.58mmol/L，血浆白蛋白：42g/L。 ：1、通常以血清白蛋白40g/L为基数，每升高或降低10g/L,离子钙就降低或者增加0.2mmol/L。 2、血PH也会影响钙浓度，酸中毒，钙离子浓度增加，碱中毒，钙离子浓度降低。 3、高磷血症也可加重低钙血症。血钙血磷定值 4、健康人表现血钙和血PTH昼夜节律，怀疑甲旁减患者，应该检测夜间血钙和PTH水平。 二、复查PTH小于0.7pmol/L,血磷：2.08mmol/L（增高） 三、24小时尿钙：19mg（150-250mg） 尿磷：355mg（750-1500mg），肾小管磷吸收率90%（84-96%） 四、头颅X线检查：顶骨小片状钙化影，骨盆、腰椎、四肢未见明显异常。 五、骨密度检查：L2-L4骨密度增高，股骨颈骨密度增高。,其他检查: 血常规、肝、肾功能、凝血功能均未见异常，肾上腺功能、甲状腺功能、性腺功能、风湿全项、免疫全项、甲状腺相关抗体胰岛细胞抗体均阴性，甲状腺功能未见异常。 心电图提示：间期延长 头颅检查：双侧尾状核、豆状核钙化灶。脑电图检查：阵发性慢波、单一或多发性棘波。,病史+体征+实验室检查 +影像学检查+治疗,特发性甲状旁腺功能减退症,3、how to care it?,1、静脉补钙：10%葡萄糖酸钙40ml稀释至500Ml 静脉滴注 2、钙尔奇D：600mg 口服 2/日 3、骨化三醇 0.25ug 口服 3/日 复查血钙1.8mmol/L,将骨化三醇调整为0.5ug 口服 3/日 复查血钙维持在2.1-2.2mmol/l，24小时尿钙215mg,临床容易出现二大误区,误区1：甲状旁腺功能减退治疗误区在于维持血钙区间为2.25-2.63mmol/L，使用大剂量额钙剂和活性维生素D3，容易出现高尿钙，从而导致肾结石、肾功能不全，因此治疗目标不是维持正常的血钙，而是最小的剂量钙剂和维生素D3使症状缓解而不出现高尿钙，因此治疗期间应该检测24小时尿钙，不易超过250mg。 误区2：常染色体显性遗传的甲状旁腺功能减退症更易发生高尿钙血症，而传统的治疗方案更易出现，因此必须在检测尿钙的基础上进行，也可采取补充PTH或者甲状旁腺移植等治疗。,甲状旁腺功能减退症临床诊治路径,影像学检查佝偻病、骨软化,肾功能正常,血钙正常,钙剂+维生素D3,查血磷,假性甲旁减,血总钙低,查离子钙,典型抽搐表现或低钙实验（+）,受试人群,查血白蛋白,离子钙低,纠正后血钙正常,纠正后血钙低,查