《黄疸病例讨论》PPT课件.pptx

病例讨论 PICU 患儿，女，9岁 主诉：发现皮肤黄染1月余 既往有蚕豆病病史（出生1月时浙江某医院 诊断，未发病）。 现病史：患儿1月余前因腹痛于2016-06-07在津市 市人民医院住院治疗，无发热、呕吐、腹泻等其 他不适，诊断为肠系膜淋巴结炎，住院期间医生 发现患儿皮肤巩膜明显黄染，予小苏打治疗后， 黄疸有所消退，于2016-06-10出院，出院后仍可 见皮肤巩膜黄染，无明显加重，为求进一步诊治 ，遂来我院，门诊以“黄疸查因”收住我科，患 儿起病以来精神食欲睡眠一般，大小便正常，体 重无明显变化。 体查：T 36.7，HR 106次/分，R 20次/分，WT 21.5kg，营养发育可，神情，精神可，全身无皮 疹及出血点，全身皮肤及巩膜轻度黄染，颈部淋 巴结未扪及肿大，口唇无发绀，鼻翼无煽动，咽 不充血，呼吸不促，未见三凹征，双肺呼吸音清 ，未闻及明显啰音，心率106次/分，心律齐，未 闻及明显杂音，腹平软，肝肋下2cm，质软，脾 肋下5.5cm，质韧。肠鸣音正常，四肢尚温。神经 系统病理征未引出。 辅助检查 日期 WBC (109/L) N%L% RBC (1012/L ) HB (g/L) PLT (109/L) CRP （ mg/L ） RET % 06.07 11.13 73.40 19.80102223 07.198.7565.026.63.781122060.87.48 07.225.4959.031.93.441011818.32 07.268.7250.241.63.811102148.10 07.297.5058.232.93.571052078.19 血常规 辅助检查 日期TBIL （ umol/L ） DBIL （ umol/ L） TBA ALT (U/L) AST (U/L) AKP (U/L) GGT (U/L) 06.07157.518.11029 07.05140.2028.601737 07.19145.4015.501.102332313.415.4 07.2267.6017.704.91429 07.2696.6014.204.71435 07.2981.9011.607.11833 肝功能 辅助检查 血生化： 肾功能心肌酶电解质、免疫五项正常； 抗O、RF（-）；溶血全套（-）； 铜蓝蛋白测定205.4mg/L； 病原学： 肝炎全套（-）；乙肝两对半：乙肝病毒表 面抗体(+)，余阴性； 巨细胞病毒-DNA（-）、TORCH均正常。 辅助检查 血沉、PCT、甲状腺功能、G-6-PD酶、大便常规+隐 血、尿常规正常；尿筛查（-）； 血型A、Rh（+）；Coombs（-）； 地贫血清蛋白电泳无异常；地中海基因检测基因 未见异常； 骨髓细胞学检查提示骨髓增生明显活跃，粒系活跃 ，红系增生相，内、外铁不少，巨核细胞及血小板 分布不少，未见明显异常形态红细胞。 影像学检查 肝胆脾胰腹腔彩超示肝肋下12mm，脾肋下 15mm，肠腔积气。 MRI肝胆平扫+增强+水成像示脾大。 头部MRI平扫未见异常。 病例总结 大龄女性儿童，慢性病程； 临床表现：黄疸、腹痛（不明显）、肝脾肿大 辅助检查：轻度贫血、网织红比例升高、总胆 红素（+）、间接胆红素（+）、直接胆红素 （+/-） 地贫基因、骨髓检测（-） 腹部影响检测未见外科改变 诊断思路 是不是 黄 疸 黄疸：(血清) 总胆红素( TB ) 34.2 mol/L (2.0mg/dl） 隐性黄疸 总胆红素( TB ) 17.1-34.2 mol/L（1.0-2.0mg/dl） 假性黄疸 总胆红素( TB ) 正常 食物、药物、脂肪堆积 该患儿最低TB 81.90 mol/L 是哪种 黄 疸 胆红红素代谢谢途径 非结结合胆红红素（肝前 性） 结结合胆红红素（肝后性 ） 结结合胆红红素（主）+非结结 合胆红红素（肝细细胞性） 分类 结合胆红素血症 血清酶学检测 肝细胞性 （以ALT/AST增高为主) 胆汁淤积性 （以ALP/GGT增高为主） 进一步检查 梗阻性 （有胆管扩张） 非梗阻性 （无胆管扩张 ） 肝外梗阻性： 病毒性肝炎、 药物性肝病 肝内梗阻性： 肝内胆管泥沙样 结石、原发性肝 癌、华支睾吸虫 等 获得性肝内胆 汁淤积：病毒 性肝炎、药物 性肝病 遗传性肝内胆 汁淤积：良性 复发性肝内胆 汁淤积 分类-结合胆红素增高为主 遗传性 （Dubin- johnson 综合症、Rotor综合 症 结合胆红素血症 血清酶学检测 肝细胞性 （以ALT/AST增高为主 ，多由引起肝细胞损 害原发病的表现，如 病毒性肝炎、药物性 肝炎、肝硬化、肝癌 等) 胆汁淤积性 （有AKP/GGT增高， 多有皮肤瘙痒、有引 起胆汁淤积原发病因 的相关症状、大便多 呈陶土样） 分类-结合胆红素增高为主 遗传性 （Dubin- johnson 综合症、Rotor综 合症，有家族史） 该该患儿无发热发热 、皮肤瘙痒、呕吐等症状，家族史无 异常，实验实验 室检查检查 ALT、AST、 AKP、GGT均正常， 肝炎全套（-）、CMV（-），影像学检查检查 未见见器质质性 改变变 分类-非结合胆红素增高为主 非结合胆红素血症（非结合胆红素占80-85%） 溶血性 （有贫血、脾大、HGB、RET%，骨 髓增生像） 非溶血性 （无贫血） 遗传性溶血性贫血 红细胞膜缺陷、红 细胞酶缺乏、珠蛋 白结构异常和合成 障碍 获得性溶血性 贫血免疫、微 血管病变、感 染、物理、化 学等 UGT基因变异（ Gilbert 综合症 ，Crigler- Najjar综合症 其它（药物、 禁食状态、心 脏外科手术等 ） 血液学检查 分类-非结合胆红素增高为主 非结合胆红素血症（非结合胆红素占80-85%） 溶血性 （有贫血、脾大、HGB、RET%、骨 髓增生像） 非溶血性 （无贫血） 按病程： 急性溶血 慢性溶血 按病因： 先天性溶血性黄疸 后天获得性溶血性黄疸 UGT基因变异（ Gilbert 综合症 ，Crigler- Najjar综合症 其它（药物、 禁食状态、心 脏外科手术等 ） 血液学检查 血管内溶血：是红细红细 胞直接在血循环环中破 裂，红细红细 胞的内容（血红红蛋白）直接被释释 放入血浆浆。起病急，腰背部酸痛，血红红蛋 白血症和血红红蛋白尿，多见见于血型不合的 输输血、输输注低渗溶液。 慢性血管内溶血可有含铁铁血黄素尿。 PNH 。 先天性 红细红细 胞膜异常：如遗传遗传 性球形红细红细 胞增多症，多为为 慢性病程，主要有贫贫血、黄疸、脾大三大表现现，血 涂片可见见异性红细红细 胞、红细红细 胞脆性实验实验 （+） 红细红细 胞酶异常：如G-6-PD酶缺乏，多为为急性起病、有 诱诱因，有厌厌食、恶恶心、黄疸等表现现，重者有腰痛、血 红红蛋白尿 血红红蛋白合成与结结构异常：如地中海贫贫血，多为为慢性 病程，可有贫贫血、黄疸、肝脾大，但多为为小细细胞低色 素贫贫性贫贫血 后天性 PNH：多为为慢性病程，有贫贫血