哈医大遗传学试题A.doc

一、选择题（401分=40分）第3 页 共3页 哈尔滨医科大学教务处监制 1遗传病最主要的特点是（ ）。A先天性 B不治之症 C遗传物质的改变D家族性 E可在上下代之间传递 2下列那种核型不存在X染色质( )。A45,X B46,XXY C46,XX/46,XYD46,XX E46,XX/45,X 3由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为（ ）。AX连锁遗传 BY连锁遗传 C从性显性D遗传印记 E遗传异质性 4异染色质是指( )。A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E异固缩的染色质 5下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传（ ）。A常染色体显性遗传. B常染色体隐性遗传. CX连锁遗传. DY连锁遗传. E线粒体遗传. 6选择作用对群体遗传平衡的影响是（ ）。A产生突变 B. 增加迁移 C. 加大群体数量D减少突变 E. 增高或降低个体的适合度 7. 临床上最常见的染色体单体疾病是（ ）。A5号单体 B13号单体. C18号单体. D21号单体. EX单体. 8交叉遗传是指（ ）。A女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.B男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿.C女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿.D男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.E男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子. 9半乳糖血症患者由于血中半乳糖累积，导致肝硬化、智力障碍、白内障等一系列临床症状的现象称为（ ）。A遗传异质性 B基因多效性 C遗传印记D表现度 E拟表型10两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂，长臂与长臂重接称( )。A臂内倒位 B臂间倒位 C罗伯逊易位D重复 E环状染色体.11A/+ 型地中海贫血患者还拥有几个基因（ ）。A0. B1. C2.D3. E412一个群体所具有的全部遗传信息称为（ ）。A信息库 B遗传库 C基因组D基因型 E基因库13以下哪种染色体病是由染色体的结构畸变导致的（ ）。A猫叫综合征. B先天愚形. CXXX综合征. DTurner综合征. EKlinefelter综合征.14多基因遗传病中，下列哪项患者的后代发病风险最高（ ）。A父亲为患者 B母亲为患者.C双亲都是患者. D一个女儿为患者E. 一个儿子为患者1546,XX/45,X患者的发病机制应该是（ ）。A第一次减数分裂不分离 B第二次减数分裂不分离C受精卵第一次卵裂有丝分裂不分离D胚胎细胞有丝分裂不分离E染色体丢失16动态突变是由下列哪种因素导致的（ ）。A编码区单个碱基替换 B碱基插入 C碱基缺失 D非编码区碱基替换E三核苷酸串联重复拷贝数增加17近亲婚配的主要危害是（ ）。A易引起染色体畸变 B自发流产率增高 C群体隐性致病基因频率增高 D后代X连锁遗传病发病风险增高 E后代隐性遗传病发病风险增高18白化病(AR)的群体发病率是1/10000，请估计群体中携带者的频率是（ ）。A1/4 B1/50 C1/100D1/200 E1/40019一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY并伴有甲型血友病的男婴，这是因为（ ）。AXb型卵细胞与Y型精子结合BXb型卵细胞与XBY型精子结合CXb型卵细胞与XbY型精子结合DXBXb型卵细胞与Y型精子结合EXbXb型卵细胞与Y型精子结合20某一性状只在一种性别中表达，但基因在常染色体上，称为（ ）。A延迟显性遗传 B不规则显性遗传 C母系遗传D限性遗传 E从性遗传21以下哪种遗传病适合用饮食控制疗法进行治疗（ ）。A镰状细胞贫血 B地中海贫血 CDown综合征D苯丙酮尿症 E甲型血友病22抗维生素D佝偻病（XD）女性发病率为0.2%，则男性发病率为（ ）A0； B0.1%； C0.2 %； D0.4%； E1%23人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（ ）。AAR有害基因的数量 BAD有害基因的数量CXR有害基因的数量 DXD有害基因的数量E异常染色体的数量24多指(AD)的外显率为80%，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是( )。A25% B40% C50% D80% E100%25甲型血友病为XR，有一位男性为甲型血友病患者，他的哪位亲属不会患此病( )。A同胞兄弟 B姨表兄弟 C舅舅D叔叔 E外甥26把群体某质量性状变异的分布绘成曲线，可以看到( )。A曲线存在两个峰 B曲线存在三个峰C曲线存在两个或三个峰 D曲线只有一个峰E曲线存在一个或两个峰27先天性幽门狭窄是一种MF，男性发病率远高于女性，下列哪种后代发病风险最高（ ）。A男患的儿子 B男患的女儿 C女患的儿子D女患的女儿 E女患的子女28移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ）。A插入或丢失碱基所在密码子改变B插入或丢失点以前的所有密码子改变C插入或丢失点以后的所有密码子改变D全部遗传信息改变E遗传信息没有改变29一个人在做口腔上皮的性染色质检查时，发现其具有一个X染色质和一个Y染色质，这个人的核型应该是（ ）。A46，XX B46，XY C47，XXYD47，XYY E47，XXX 30Fra X为一种X连锁隐性遗传病，中度到重度智力低下为男性患者主要的临床表现之一，临床上有时会见到表现为轻度智力低下的女性患者，其发病的最可能原因为（ ）。A遗传印记 BX染色体的随机失活CX染色体不分离 DX染色体丢失E女性纯合子发病31平衡易位的染色体在减数分裂时会形成( )。A倒位环 B四射体 C染色体桥D重排染色体 E衍生染色体32多基因家族中，不产生有功能基因产物的基因称为（ ）。A基因簇. B拟基因. C隐性基因.D长分散元件. E内含子.33蛋白质生物合成基因突变主要指( )。AtRNA突变 B. 错义突变 C. 插入突变D. 移码突变 E. mtDNA拷贝数目突变34对于一个没有达到遗传平衡的大群体，需要多少世代的随机婚配可以达到平衡状态（ ）。A一代 B二代 C五代D无数代 E永远不可能35下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ）。AAA50；aa50 BAA50；Aa25；aa25 CAA25；Aa39；aa36 DAA49；Aa42；aa9EAA16；Aa35；aa4936下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ ）。A先天聋哑 B并指 C血友病D苯丙酮尿症 E多发畸形伴智力低下37下列什么力量可以形成基因流（ ）A突变压力； B选择压力； C选择系数；D. 迁移压力； E建立者效应38下列哪项不是多倍体形成的机制（ ）A双雄受精 B双雌受精 C核内复制D核内有丝分裂 E染色体不分离3945，X /46，XY/47，XYY产生的可能原因为（ ）A初级不分离； B染色体丢失； C有丝分裂不分离；D次级不分离； E双雌受精40一定条件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是指（ ）A亲缘系数； B近婚系数； C选择系数；D. 适合度； E基因流二、多选题（102分=20分）41父母的血型分别是A型和B型，生育一个O型血的孩子，他们再次生育，后代的血型可能是（ ）。AO型 BA型. CB型.DAB型. E不会是AB型.42下面哪些不是Down综合征患者的核型( )。A47,XX(XY),+21 B45,XY,-14,-21,+t(14q21q)C45,XX(XY),-21 D46,XX(XY),-14,+t(14q21q)E46,XX/47,XX,+2143基因治疗的策略有（ ）。A基因突变 B基因添加 C基因去除D基因修正 E基因分离44下列哪些在有丝分裂时属于稳定型染色体结构畸变（ ）。A中间缺失 B臂间倒位 C相互易位D环状染色体 E罗伯逊易位45下列哪组染色体不是近端着丝粒染色体( )。AB组 BD组 CE组DF组 EG组.46下列哪些因素可能影响群体的遗传平衡( )。A突变与选择 B随机遗传漂变C迁移因素 D隔离因素E性别因素47镰形细胞贫血病（HbS）因是由于链基因第6位密码子5-GAG-3变为5-GTG-3，致使链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，请问发生了什么突变（ ）。A.转换. B.颠换. C.无义突变.D.错义突变. E.动态突变48适合进行核型分析产前诊断的对象是( )。A高龄孕妇B亲属患癌的孕妇C生育过甲型血友病患儿的孕妇D夫妇一方是染色体平衡易位携带者E多发流产的妇女及其丈夫49Edwards综合征（47,+18）患者可能是由下列哪些因素引起的( )。A第一次减数分裂不分离 B第二次减数分裂不分离C减数分裂中发生染色体丢失D胚胎细胞有丝分裂不分离E胚胎细胞有丝分裂中发生染色体丢失50mtDNA遗传的特点有（ ）。A母系遗传 B不会传给儿子 C高突变率D无修复系统 E表型决定于mtDNA野生型和突变型的比率三、名词解释（53分=15分）1性染色质 2遗传印记 3不规则显性 4次级不分离 5分子病四、简答题（35分=15分）1在一次群体调查中发现，某地区多指畸形（AD）发病率为1/5000，白化病（AR）发病率为