2014 心肌致密化不全课件

case report,心内科 葛萱,病史资料,楼*，女性，64岁 有高血压8年，曾服用降压药物，后停用，自诉偶测血压基本正常 有糖尿病10多年，近年来服用“二甲双胍片（4# tid）”控制血糖，未正规监测血糖 2010.1.18-1.23曾在我科住院治疗，诊断为“冠状动脉粥样硬化性心脏病、心律失常（完全性左束支传导阻滞）、心功能III级”等，当时心超提示心脏大，射血分数低，有安装CRT指征，但患者拒绝，后未再门诊随诊。,简要病史,胸闷2天，加重3小时 2天前（9am）出现胸闷，初位于剑突下，后转移至胸骨后，伴黑矇、出汗，持续约5分钟后缓解 次日晨起后胸闷再发，性状同前，伴头昏、出汗，来我院门诊，行心电图提示：窦性心律，室早二联律，完全性左束支传导阻滞，ST-T改变，建议住院治疗，患者拒绝 3小时前（中餐后）胸闷再发，部位同前，持续存在，急送我院,既往检查资料,彩超颈动脉、椎动脉：右侧颈总动脉分叉处多发粥样斑块（硬斑）形成 彩超心脏：左房（39mm）、左室（75.2mm）增大，左室壁运动减弱，左室收缩功能减低，二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣轻度返流，主动脉硬化，心包积液（少量），EF 15.5% 动态心电图：1.窦性心律；2.记录23小时13分钟，总心搏88720次，最快心率112次/分，最慢心率41次/分，平均心率65次/分；3.单个房性早搏32次，成对房性早搏6次，短串房性心动过速3次；4.单个室性早搏157次，成对室性早搏4次，短串室性心动过速3次；5.完全性左束支传导阻滞；6.室性逸搏。,急诊检查资料及处理,血常规、电解质、肾功能、凝血功能：正常 心肌酶谱、肌钙蛋白T：正常 心电图：窦性心律，完全性左束支传导阻滞，ST-T改变（其中ST V1V4抬高0.9-1.8mv0） 阿司匹林肠溶片（300mg，顿服）、波立维片（300mg，顿服）、立普妥片（40mg，顿服）、克赛针（4000U，Ih）等 胸闷症状有所缓解，诊治过程中先后共恶心、呕吐4次，量少，胃液为主,体格检查,T 37.1，P 89bpm，R 16bpm，BP 131/71mmHg 神清，精神软，甲状腺无肿大，颈静脉无充盈，气管居中 双肺呼吸音清，未及明显干湿罗音 心界向左下扩大，心率89次/分，心律不齐，未闻及心脏杂音 腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及 双肾区无叩痛，未闻及腹部血管杂音 双下肢无浮肿 周围血管征阴性，神经系统检查无阳性体征,初步诊断,1.冠状动脉粥样硬化性心脏病 急性冠脉综合症 心律失常（心律不齐） Killip I级 2.原发性高血压（极高危） 3.糖尿病（2型）,初步处理,动态观察心肌酶谱、肌钙蛋白、心电图，如符合心肌梗死动态衍变过程，需行冠脉造影，必要时支架植入 如不支持心肌梗死，则考虑心绞痛发作，同时关注心律、心率变化 结合心超、心电图结果，明确是否有CRT安装指征 药物治疗：单硝酸异山梨脂扩冠，阿司匹林、波立维抗血小板聚集，低分子肝素抗凝，立普妥调脂、稳定斑块，格列吡嗪缓释胶囊控制血糖等 一般治疗：记尿量、吸氧、心电监护、氧饱和度监测等 监测血糖、血压变化,入院后相关化验指标,入院后相关特殊检查结果,彩超颈动脉、椎动脉：右侧颈内动脉起始处多发粥样斑块（硬斑）形成伴管腔中重度狭窄左侧颈总动脉内多发粥样斑块（硬斑）形成 彩超心脏：左心增大左室为著（LVDd 80.4mm），左室侧壁及后壁心尖肌小梁明显增多（心肌致密化不全可能），二尖瓣轻返流（中度），左心功能减低，EF 21.3% 动态心电图：1.窦性心律；2.记录23小时12分钟，总心搏86945次，最快心率96次/分，最慢心率42次/分，平均心率64次/分；3.单个房性早搏24次，成对房性早搏1次，短串房性心动过速3次；4.单个室性早搏169次(散在性分布，昼夜均发生)，成对室性早搏6次，短串室性心动过速1次；5.完全性左束支传导阻滞；6.持续性ST段-T波改变,修正诊断,1.心肌病（心肌致密化不全） 心律失常（心律不齐） 心力衰竭(心功能级) 2.原发性高血压 3.糖尿病（2型） 4.颈动脉动脉硬化（伴粥样斑块形成） 5.颈动脉狭窄（右侧）,心肌致密化不全,提纲,概念 分类 流行病学及遗传学 发病机制 病理生理 临床表现 辅助检查 鉴别诊断 治疗,定义,心肌致密化不全 (noncompaction of ventricular myocardium，NVM) 一种特殊类型的先天性心肌病 临床比较罕见，具有明显的家族遗传倾向，过去将其称为“海绵状心肌”或“心肌窦状隙未闭” 1990年，chin等首次报道了NVM（8例） 1995年，世界卫生组织及国际心脏病学会将NVM归类于未定型心肌病 2006年3月，美国心脏病学会将NVM归属于遗传性心肌病，因其具有显著的家族遗传性 2008年，欧洲心脏病学会建议仍将NVM归为未分类心肌病 目前国内外对NVM的研究仅限于个案。,心肌致密化可分为二类 孤立性心肌致密不全：无合并其它心脏畸形 “海绵样心肌”或“持续性血窦”：合并先天性左或右室流出道梗阻,分类,流行病学及遗传学,由于诊疗技术的限制以及认知程度的差异，NVM的发病率在不同的报道中有所差别，其年发病率为510 000一24/10 000。 1996年，日本对150家医院进行全国性心脏病学研究发现27例NVM。 澳大利亚对全国儿童进行了心肌病流行病学调查，结果显示在10岁的儿童中，NVM占新发心肌病的92，仅次于扩张性心肌病和肥厚性心肌病，居第3位。 对美国德克萨斯州儿童医院的26 000例患儿的心脏彩超进行回顾性研究发现了心脏病患者344例，而NVM占所有心脏病患者的95，对成人患者心脏超声心动图检查的回顾性分析发现，NVM的检出率为047%。 根据目前的病例报道，男性NVM的发病率高于女性，国内外男性NVM所占的比例分别为76和66。 NVM具有明显的家族遗传倾向，国内报道的家族发病率为11，低于国外报道的44的发病率。,发病机制,NVM病因尚未完全阐明。 研究显示导致NVM，可以是x连锁隐性遗传和常染色体显性遗传，与Xq28上的C4.5基因突变有关。 近年来的研究亦显示其致病基因及突变位点表现多样，有家族聚集现象和遗传性。 心肌致密化不全的发病主要是由于胚胎发育过程中出现异常。,正常心肌的发育是在胚胎一个月以前开始 此时胎儿的心肌都是由海绵状心肌组成 心腔内的血液通过隐窝来供应心肌，也就是心脏收缩的时候，通过隐窝直接将血液输送到心肌，冠脉系统还没有形成 一个月之后，海绵状心肌就逐渐致密化，从心外膜到心内膜、从基底部到心尖部逐步进行 最后，隐窝可能压缩，形成毛细血管，即微循环系统 到胎儿发育成熟时，心肌致密化基本上全部完成。,主要为心脏体积扩大、心肌质量增加，但冠状动脉血流一般保持通畅 受累心室腔内可见肌小梁及隐窝，可累及心室壁内层23，称非致密心肌 显微镜下见非致密心肌肥大且排列紊乱，不均匀，细胞核异形，心内膜纤维化明显，其间有炎性细胞浸润 外层心肌变薄，心肌形态及排列基本正常，细胞核均匀 粗大的肌小梁容易引起心室壁主动弛张功能障碍以及心室壁僵硬度增加、顺应性降低，进而导致心肌舒缩功能障碍。 肌小梁对血液的需求增加以及心脏血供不足引起慢性心肌缺血，最终导致心力衰竭。 心肌慢性缺血和舒缩功能障碍易引起以室性心动过速为主的心律失常，患者可出现晕厥、猝死 由于心肌隐窝内的血流缓慢、淤滞，易形成附壁血栓，脱落后易发生体循环栓塞。,病理生理,Jenni, R et al. Heart 2001;86:666-671,左室致密化不全,心肌致密化不全的临床表现主要是 心力衰竭、心律失常和血栓形成,临床表现,它是一种先天性的心肌病变，因此症状的首发年龄差别较大，缺乏特异性，一般来说，疾病早期都没有症状，青中年发病居多。这主要是因为心肌致密化不全的主要临床表现是心衰，它是一种渐进性的心功能障碍。患者早期可能并没有表现，直到疾病进展出现心衰表现，才到医院就诊。 临床上，心肌致密化不全常伴有系统性血栓形成，血栓主要形成于左室内，血栓脱落可造成体循环栓塞。 部分患者还伴有心律失常和其他的先天性畸形等。,辅助检查,超声心动图（最简便） 磁共振（MRI） 心室造影,NVM在超声心动图下的主要表现为： 心室腔内可见由突起的肌小梁与深陷的隐窝相互交织组成的网状结构，病变主要累及心尖部13室壁 外层致密心肌变薄，呈中低回声表现，运动幅度减弱；内层的非致密化心肌疏松肥厚，呈强回声表现 可探及深陷隐窝间隙与心室腔之间有低速血流通过 晚期可发展为心室腔扩大，心脏舒缩功能受损 乳头肌可表现为疏松的非致密化结构，引起瓣膜脱垂 部分患者可于病变区域的心腔内探及附壁血栓,临床上以左室型最为多见。病变累及的节段，往往是越靠近心尖部，致密化不全越明显；它还可累及到室壁中段；一般不累及基底段。同时，心内膜的心肌比靠近心外膜的心肌非致密化更明显。 MRI主要表现为非致密化心肌增厚，致密化心肌变薄，心尖区高强度显影，病变区域室壁运动减低。 左室造影可见鹅毛征（隆突的肌小梁和深陷的隐窝，造影剂都充填到隐窝中，肌小梁没有造影剂就像羽毛一样）。,扩张型心肌病 共同点：两者超声表现往往有心腔扩大、二尖瓣返流、左室内附壁血栓形成和弥漫性心肌运动障碍。 不同点： 扩心病：超声检查下室壁多均匀变薄内膜光滑 心肌致密化不全：致密化心肌变薄，非致密化心肌增厚，内膜不光滑隐窝特别明显，心内膜呈网状结构。,鉴别诊断,肥厚型心肌病 超声检查心室内膜可有隆起的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝 高负荷心脏病 超声检查可发现肌小梁增粗，心肌厚度增加 缺血性心肌病 冠脉造影异常,NVM尚缺乏有效的治疗方法，目前主要是纠正心力衰竭、控制心律失常以及预防血栓栓塞 心力衰竭的治疗方法参照心力衰竭治疗指南 心律失常者可予以相应的抗心律失常药物 有恶性心律失常的患者可植入心