颅脑畸形变性及脱髓鞘课件

先天性颅脑畸形,（一）、脑膜膨出和脑膜脑膨出,定义：是颅内结构经过颅骨缺损疝出于颅外的一种先天性发育异常。还可伴有颅脑其他发育异常、如脑小畸形、胼胝体发育不全等。 脑膜脑膨出：膨出的囊有软脑膜和蛛网 膜组成，硬膜常缺如。囊内充满脑脊液，不含脑组织。 脑膜脑膨出：含有脑组织、软膜、蛛网膜，有时含有部分扩张的脑室，局部脑组织受压变薄。,（二）、颅底陷入,概述：颅底陷入是枕骨大孔周围骨上升向颅腔陷入的畸形。常并发部分性或完全性寰枕融合，齿状突发育不全或缺如引起寰枢关节滑脱，颈椎融合及小脑扁桃体下疝和脊髓空洞症等。 临床：颈短，后发际低，头颈痛。共济失调、眼震、运动及感觉障碍等。,【影像学表现】,X线（平片和体层）：枕大孔变形、前后径变窄、斜坡上升变平、岩骨上升、寰椎与枢椎上升。 测量方法： 1、Chamberlain线：侧位上，硬腭后缘与枕大孔后缘连线。正常齿状突此线上3mm。 2、McGregor线：侧位上，硬腭后缘与枕骨鳞部外板最低点连线。正常齿状突此线上6mm。 3、Klaus高度指数：侧位上，鞍结节到枕内粗隆连线。正常齿状突到此线垂直距离3mm.,（三）、先天性脑积水 【病理与临床】 多为中脑导水管发育不良，狭窄或闭塞，引起梗阻。上方脑室扩大，脑质变薄，大脑半球形成一个大囊，囊壁由软脑膜和神经胶质组成，而无室管膜。 出生后头颅迅速增大，呈球形。吞咽困难，眼球运动失调，智力低下，早年夭折。,【影像学表现】,CT：大脑半球为脑脊液密度。部分枕叶、基底节及丘脑保存。小脑和脑干发育一般正常。 MRI：幕上为水样信号（长T1、长T2）。 显示大脑镰、基底节及脑干更清楚。,（四）、Chiari畸形,病因机制：一直存在争议。 分型： I型：不伴有脑部畸形，可伴有颅颈交界区畸形（寰枕融合畸形、扁平颅底、颈椎椎体融合畸形），易合并颈部脊髓空洞。 II型：多见于小儿，主要包括脑干和小脑移位至颈部椎管，四脑室向下移位至枕骨大孔以下，几乎总是合并腰段脊髓脊膜膨出;大部分幕上畸形（胼胝体异常）。 III型：II型+枕颈部脑膨出，可环绕低枕部及高颈部，出生前可被检测出来。 IV型：称为严重小脑发育不全，不伴有通过枕大孔的后颅窝内容物的移位。把此型从小脑发育不全中分离出来存在争议。,（五）、第四脑室中、侧孔先天性闭塞 （Dandy-Walker综合征）,【病理与临床】 病理：小脑蚓部不发育或发育不全，伴后颅窝囊肿。常伴有不同程度脑积水。 临床：常见于婴儿和儿童，头颅明显扩大，以枕部膨隆为著。眼睛向下倾斜，一般智力尚可。,【影像学表现】,CT：后颅窝扩大，枕骨变薄。直窦与窦汇上移至人字缝以上。小脑半球小，蚓部缺如。四脑室扩大，形成囊肿。脑干前移。常合并幕上脑积水及其它畸形。 MRI：后颅窝扩大，呈脑脊液信号。直窦与窦汇上移至人字缝以上。小脑发育不全、蚓部缺如、脑积水等。,（六）、脑裂、脑沟和脑回发育畸形,包括前脑无裂畸形、无脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形及脑沟回异位等。 【影像学表现】 CT和MRI 1、前脑无裂畸形:无脑叶型，表现为无正常大脑半球，呈一个大囊。有脑叶型，表现为大脑半球分裂清楚，侧脑室扩大融合，三脑室可分辨，中线结构缺如。,2、无脑回畸形：表现为大脑半球表面平滑，脑沟缺如。大脑侧裂及蛛网膜下腔明显增宽。 3、脑裂畸形：横跨大脑半球的脑裂为本病的特征。脑裂附近脑回增厚。 4、脑沟、脑回异位：表现为灰质伴随脑沟、脑回异位。,多小脑回,脑裂畸形-闭唇型,脑裂畸形-开唇型,（七）、胼胝体发育不全,【影像学表现】 CT：两侧侧脑室明显分离，后角扩大，三脑室扩大上移。 MRI：矢状位T1WI显示胼胝体发育不全，横断及冠状位T1WI显示双侧侧脑室分离，后角扩大，三脑室扩大上移，常合并脂肪瘤。,胼胝体缺如,（八）、蛛网膜囊肿,是脑脊液在脑外异常的局限性积聚。分原发和继发两种，后者多由外伤、感染、手术等引起。 【影像学表现】 CT：表现为脑裂或脑池局限性扩大，呈脑脊液密度，无强化。囊肿较大时可出现占位征象。 MRI：囊肿表现为脑脊液信号（长T1、长T2）。囊液内蛋白和脂类含量较高时，T1WI、T2WI信号均可稍高于正常脑脊液。,（九）、脑灰质异位,是成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面。 【影像学表现】 CT：白质内发现异位的灰质。 MRI：白质内发现异位的灰质信号，多位于半卵圆中心。,（十）、脑皮质发育异常,包括无脑回畸形、巨脑回畸形、多发小脑回畸形和脑裂畸形等。 【影像学表现】 CT和MRI 无脑回畸形：没有脑回，大脑表面光滑。 巨脑回畸形：灰质变厚，白质变薄，脑沟扁平。 多发小脑回畸形：脑回小且数目多。 脑裂畸形：脑裂伸入白质内，脑裂表面的软脑膜与室管膜融合。常并存灰质异位。,二、神经皮肤综合征,是一组神经和皮肤同时有病的先天异常，系常染色体显性遗传性疾病。 （一）神经纤维瘤病 特征是多发性神经纤维瘤和皮肤棕色素斑。 【影像学表现】 CT和MRI 多发性神经纤维瘤的瘤体，以及引起的占位征象。常并发脑、脊髓肿瘤，脑发育异常、脑血管异常等。,多发神经纤维瘤,（二）结节性硬化,又称Bourneville病，以不同器官形成错构瘤为特点。 【病理与临床】 病理：特征为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节。 皮层结节内含致密的细胶原纤维、奇异的胶质细胞或不典型的神经元，可有钙盐沉积，偶有囊变； 白质内异位细胞团是由胶质细胞和神经节细胞组成； 脑室内的小结节如蜡烛油淌下所凝成，最易钙化，阻塞脑脊液通路形成脑积水。,临床：癫痫、智力障碍、面部皮脂腺瘤和棕色痣。 【影像学表现】 CT：1、室管膜下与脑室周围结节或钙化，两侧多发。 2、增强：结节更清楚，无占位效应。 3、皮层或白质内多发小结节状钙化。 4、可出现脑积水、脑萎缩征象。,MRI：1、脑皮质形态不正常，皮髓质界限不清。 2、结节在T1WI等或低信号，T2WI呈高信号， 有时周围可见高信号环。 3、脑积水、脑萎缩征象。,结节性硬化,结节性硬化并室管膜下巨细胞星形细胞瘤。,（三）脑颜面血管瘤病,又称软脑膜血管瘤或Sturge-Weber综合征。是先天性神经皮肤血管发育异常。 【病理与临床】 病理：一侧延绵三叉神经分布区紫红血管瘤，同侧大脑半球顶枕区软脑膜血管瘤（静脉为主）。病侧大脑发育不良或萎缩，胶质增生伴皮质钙化。 临床：面部血管瘤、对侧痉挛性偏瘫，智力障碍等。,【影像学表现】,CT：1、病侧大脑顶枕区弧带状病侧大脑顶枕区弧带状或锯齿状钙化；2、局部脑发育不全、脑萎缩、脑梗死、脑出血；3、局部颅板增厚；4、增强扫描：可见软脑膜的异常血管，呈脑回状或扭曲状强化。 MRI：1、病侧大脑顶枕区沿脑回、脑沟的弧条状低信号（钙化）；2、软脑膜的异常血管呈扭曲状低信号。,女，3岁，右眼周血管痣,脑颜面血管瘤病,新生儿脑疾病,一、新生儿缺血缺氧性脑病（HIE） 【病理与临床】 病理：脑水肿、脑缺血和脑软化，可同时合并脑出 血，晚期脑萎缩。 临床：皮肤粘膜青紫或苍白，呼吸异常,反射减弱或 消失，痉挛性双侧瘫等。,【影像学表现】,CT 1、脑水肿表现为两侧大脑半球片状或广泛性密度减低，灰、白质分界模糊或消失。 2、脑缺血和脑软化在早产新生儿可见侧脑室周围白质斑片状低密度，可多发，两侧可不对称，可累及深部灰质核团；在足月新生儿可见皮质或皮质下区斑片状低密度。 3、脑萎缩改变。 4、脑出血改变。,MRI 1、脑水肿表现为灰、白质差别消失，在T2WI上白质信 号增高。 2、脑缺血和脑软化在T1WI呈低信号，在T2WI呈高信号。 3、脑出血在亚急性期，则T1和T2像均呈高信号。,二、新生儿颅内出血,主要由缺氧或产伤引起，少数为出血性疾病或颅内先天性血管畸形所致。 【影像学表现】 CT 和MRI： 产伤所致的硬膜下血肿、硬膜外血肿、蛛网膜下腔出血、脑室出血、脑实质出血同头颅外伤出血表现一样。,脑变性疾病,一、Alzheimer病（又称老年性痴呆） 【病理与临床】 病理：神经元丧失伴胶质增生引起的弥漫性皮质萎缩，主要累及嗅皮质区、边缘系统和大脑皮质。 临床：记忆丧失、抽象思维和计算受损、人格和行为改变为特征。,【影像学表现】,CT表现： 1、弥漫性脑萎缩，以颞叶前部及海马最明显，两侧多不对称。 2、颞角内侧脑实质密度减低（海马透明区）。 MRI表现： 1、弥漫性脑萎缩。 2、线形测量海马萎缩，能作出早期诊断。,二、帕金森病（Parkinson病）,【病理与临床】 病理：中脑黑质致密带、脑桥蓝斑区色素细胞丧失及迷走神经背核等部位的神经元减少，同时伴有神经胶质增生。 临床：静止性震颤、动作缓慢或不能，步态缓慢、平衡和起步动作困难及僵硬等。,【影像学表现】,MRI 1、黑质致密带萎缩、变窄,短T2的黑质信号消失。 2、黑质网状部相对增宽。 3、弥漫性大脑皮质萎缩。 4、双侧苍白球及壳核出现短T2异常信号。,三、脑（肝）豆状核变性（Wilson病）,为家族性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍型神经系统变性疾病。 该病三大主征为脑豆状核变性，角膜Kayser-Fleisher色素环及小叶性肝硬化。,【影像学表现】 CT ：豆状核条状或新月形低密度，两侧对称。增强无强化，同时有脑萎缩。后期有肝硬化。 MRI：表现为T2WI病灶呈高信号。低场机可呈低信号。,K-F环,四、橄榄脑桥小脑萎缩,是一种以共济失调为主的染色体显性遗传性疾病。 【影像学表现】 CT和MRI：脑桥、延髓变细，小脑变小，脑池、脑沟扩 大。CT密度正常，MRI信号正常。,脱髓鞘疾病,一、先天性髓鞘形成缺陷 （一）异染性脑白质营养不良 是常染色体隐性遗传性疾病。由于神经辅酶A缺乏，硫酸脂不能分解成脑脂和无机硫，而沉积于少突胶质细胞膜上，使髓鞘分子结合和水合作用异常，导致髓鞘形成障碍。,【病理与临床】 病理：异染性脂质沉积于脑白质和少突胶质细胞内。大脑、小脑及脑干脱髓鞘，通常弥漫对称，弓形纤维多不受累。 临床：发育正常，13岁出现行走困难和动作笨拙。继而，出现语言退步，共济失调，瘫痪和智能减退。,【影像学表现】,CT：1、平扫白质区内斑片状低密度， 两侧对称，无占位效应 。 2、增强无强化。 MRI：1、T2WI双侧脑白质广泛高信号，脑皮质正常。 2、脑室扩大及脑萎缩。,（二）肾上腺脑白质营养不良,属性连锁隐性遗传。由于缺乏酰基辅酶A合成酶导致脂肪代谢紊乱，长链脂肪酸在细胞内异常堆积，以脑及肾上腺皮质尤甚，破坏脑白质及肾上腺皮质。,【病理与临床】 病理：大脑白质广泛脱髓鞘，从后部向前扩展。肾上腺皮质萎缩。 临床：多314 岁起病，神经症状呈进行性，有偏瘫、偏盲，后期四肢瘫、去大脑强直、痴呆。肾上腺皮质功能不全，皮肤色素沉着等。,【影像学表现】,CT：1、两侧脑室三角区周围白质大片状 对称性低密度，病灶向前发展。 2、增强扫描，活动期周边环形强化。 3、脑萎缩。 MRI：1、T2WI脑白质高信号，从后向前发展. 2、Wallerian变性，表现为皮质脊髓束退变。,二、获得性髓鞘脱失,（一）多发性硬化（MS） 多发性硬化是中枢神经系统脱髓鞘性疾病最常见的一种类型，病因不明。2040岁中青年多见，女性多于男性。 病理上以脑白质软化坏死多见，常累及脊髓，视神经，脑干。 临床上起病急，病程短，症状重为其特点，且可反复发作。,【影像学表现】,CT表现 1、急性期 侧脑室周围低密度影，单发或多发，大小不等。无占位效应。呈斑点、片状或环状强化。 2、稳定期 低密度病灶多有缩小。病灶无强化。 3、恢复期 白质内多发软化灶，边界清楚，可出现脑萎缩。 一个病人可见不同时期表现。,MRI表现 1 病灶多位于双侧脑室周围，尤其是在前角，后角及皮层下区多见，呈多发散在斑点状分布，形态不规则，垂直侧脑室，无明显水肿及占位效应。 2 T1WI病灶呈低信号（陈旧性）或等信号（新鲜） 3 T2WI病灶呈高信号。 4 增强扫描新鲜病灶呈斑片状强化，陈旧性病灶无 强化。 5 同时可见脑室系统扩大，脑沟增宽等脑萎缩征象。,多发性硬化MRI诊断,多发性硬化MRI诊断,多发性硬化MRI诊断,多发性硬化MRI诊断,诊断要点,1 临床上中青年发病，发复发作 2 病灶位于脑室周围，但可累及神经系统多个部位 3 T1WI病灶呈等或低信号，T2WI呈高信号 4 增强扫描新鲜病灶呈斑片状强化， 5 无明显占位效应,鉴别诊断,1 皮质下动脉硬化性脑病：老年高血压者 2 多发性脑梗塞：分布特点不同 3 脑炎：常一侧发病，临床有感炎症状，病灶周围水肿及占位征像较明显,（二）急性播散性脑脊髓炎,是一种在发生某些感染后如麻疹、风疹、水痘、腮腺炎、百日咳、流感等疾病而导致中枢神