课件：小儿先天性畸形的诊断与处理.ppt

小儿常见先天性畸形的诊断与处理,复旦大学附属儿科医院小儿外科 吕志葆,2019,-,1,先天性食道闭锁、食道气管瘘 Congenital Esophageal Atresia Tracheoesophageal Fistula,2019,-,2,食道闭锁、食道气管瘘的分型与发病率,发病率： 6 2 85 1 6,2019,-,3,2019,-,4,【病理生理】 1、无法经口营养 2、胃液返流入气管，发生严重的化学 刺激性肺炎 3、吸入性肺炎,2019,-,5,【 症 状 】 1、口鼻外溢泡沫状唾液 2、首次喂水后即呛咳、青紫、窒息 3、吸入性及化学性肺炎，肺不张 4、腹胀或舟状腹,2019,-,6,【 诊 断 】 1、从口鼻插入F8号导尿管受阻，不能进入胃内， 颈、胸、腹正侧位X线摄片示导管卷曲 2、产前诊断：羊膜囊穿刺造影,2019,-,7,2019,-,8,【 治 疗 】 1、食管盲端导管持续吸引，吸除口咽部唾液 2、半卧位，上体抬高3040 3、保暖、吸氧、禁食、补液、静脉抗菌素 4、手术,2019,-,9,【手术治疗原则】 按临床分组及畸形类型，决定治疗方案 一、一期吻合术：型 二、分期手术 1、盲袋持续吸引减压 2、胃造瘘持续吸引减压 3、及早作根治术,2019,-,10,三、延期手术 食管两端距离较远，不能直接吻合 1、盲袋持续吸引减压 2、胃造瘘持续吸引减压 3、用带橄榄球的探条伸长盲袋，再吻合,2019,-,11,四、延期代食道术，两盲端距离过远 1、上端左颈部食管造口 2、胃造瘘喂养 3、1岁左右，胃或结肠代食管术,2019,-,12,术后处理及预后,术后食道狭窄提倡早期气囊扩张 治愈率西方发达国家为90，目前我国70。,2019,-,13,先天性膈疝 Posterolateral Congenital Diaphragmatic Hernia,2019,-,14,新生儿期最严重的疾病之一 胚胎早期膈肌发育缺损 左侧多见 疝入胸腔： 小肠 结肠 脾 胃 肝、肾、胰尾,2019,-,15,2019,-,16,【临床表现】 其严重程度和出院时间与以下情况有关： 1、进入胸腔脏器的性质、容量 2、肺发育不全和肺动脉高压程度 3、有无肠道梗阻或其它先天性畸形,2019,-,17,一、呼吸 重症：出生后立即呼吸窘迫，紫绀或苍白，心率加快， 全身肌肉松弛，APGAR评分差 轻症：轻度气急与青紫，反复呼吸道感染 二、肠道梗阻症状,2019,-,18,三、体征： 病侧呼吸运动减弱，呼吸音低或消失， 可听到肠鸣音，心尖搏动向对侧移位， 舟状腹 四、血气分析： PH，PaCO2（60mmHg），PaO2 （50mmHg），预后极差,2019,-,19,【 诊 断 】 胎内诊断 1、超声显像：可见胎儿胸腔内有腹部脏器 2、羊膜腔造影： 羊水过多孕妇，造影剂注入羊膜腔， X线片上显示含造影剂的肠道在胸腔内。,2019,-,20,生后诊断 1、胸腹部正侧位摄片，可见患侧胸腔内有典型的充气胃 和肠曲，并向腹部延续现象，病变侧看不到正常膈肌 形态，腹部气体影减少。,2019,-,21,2、平片不能确诊时，可吞碘水造影检查 3、鉴别诊断： 先天性膈膨升 先天性肺囊性变 新生儿吸入性肺炎 先天性心脏病,2019,-,22,【 治 疗 】 胎内诊断： 1、胎儿外科手术 2、转运产妇 新生儿： 一旦诊断确立，最短时间内做好术 前准备,2019,-,23,【 手 术 】 一、麻醉：呼吸机应用规则 保暖，体温监测 监测生命体症 低血压（收缩压50mmHg）时，间歇推注血浆10ml/kg 术中肌肉松弛剂：潘龙Pancuronium（0.1mg/kg/q24hr）,2019,-,24,二、方法：经腹手术途径 回纳脏器，重叠缝合膈肌 检查处理胃肠道有否合并畸形 术毕摄片,2019,-,25,【术后处理】 1、严密监护：7296hr、PH、PaO2、PaCO2、BP、 Ca+、GLu 2、呼吸机：保持PH7.50，PaO2200 3、补液偏少： 第一个24h 3440ml/kg 第二个24h 60ml/kg 一般1/4张10G.S，低血糖用20G.S,2019,-,26,4、使用呼吸机期间：安定、潘龙IV 5、如PO2过低,扩张肺血管： 妥拉苏林1mg/kg IV or 2ml/kg/h IVgtt 6、多巴胺：45g/kg/min 7、术后第四天，情况稳定，缓慢撤离呼吸机,2019,-,27,先天性肥厚性幽门狭窄 Hypertrophic Pyloric Stenosis,2019,-,28,【病 因】 1、原发性肌肥厚 Hirschsprung 2、神经性调节障碍 Thomson 3、遗传和环境 Carter 4、激素因素 胃泌素、NO等,2019,-,29,【病 理】 1、橄榄形：长23.5cm，厚0.40.6cm，苍白，质如软骨。 2、幽门各层组织肥厚增生，以环肌为主，使幽门管腔高度狭窄。,2019,-,30,正常幽门解剖,肥厚性幽门狭窄的病理情况,2019,-,31,先天性肥厚性幽门狭窄的病理情况,2019,-,32,【临床表现】 1、 喷射性呕吐：多发生于生后23周，进行性加重， 呕吐物为奶汁、奶块，无胆汁 2、 黄疸：肿块压迫和肝酶不足 3、 全身情况：失水、消瘦、大便干燥、尿少、低氯性 代谢性碱中毒 4、腹部检查：上腹膨隆，胃肠蠕动波，右上腹扪及橄 榄样肿块（特有体征）,2019,-,33,【诊 断】 1、典型的呕吐，右上腹扪及肿块即可确诊。 2、B超：肌层厚度0.4cm，SD=厚度2/直径50 3、如未扪及肿块，B超指数不肯定，可行GI检查： 胃扩张 胃蠕动增强 幽门管细长线状 排空延迟,2019,-,34,先天性肥厚性幽门狭窄的诊断,GI,2019,-,35,【鉴别诊断】 一、幽门痉挛：呕吐不典型，无脱水和营养不良。B超 和GI可协助鉴别。 二、幽门前瓣膜：较少见，GI和B超均无典型发现，术 中探查证实。 三、胃扭转：GI表现为食管粘膜和胃粘膜交叉现象，大 弯在小弯之上等，可保守体位疗法。 四、幽门失迟缓、胃食管返流。 五、喂养不当。,2019,-,36,【治 疗】 手术 幽门环肌切开术,2019,-,37,先天性肥厚性幽门狭窄的治疗,幽门环肌切开术 腹腔镜下操作 或脐上小切口进,2019,-,38,新生儿肠梗阻 Intestinal Obstruction in the Neonate,2019,-,39,【 病 因 】 1、胚胎期以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全 2、肠道再腔化障碍学说 3、肠管血运障碍学说 4、外胚层神经嵴神经母细胞移行障碍 5、胎粪粘稠：胰腺囊性纤维化 6、母体因素：感染、妊毒、糖尿病、药物,2019,-,40,【 病 理 】 1、呕吐使消化液大量丢失：失水，电解质紊乱， 酸碱失衡 2、呕吐吸入，腹胀横膈抬高：化学性和细菌性 肺炎，窒息 3、肠道细菌繁殖：肠缺血、坏死、穿孔、败血症,2019,-,41,【临床表现】 新生儿肠梗阻三大特点： 胆汁性呕吐 Bile-stained vomiting 腹胀 Abdominal distention 胎粪排出障碍 Failure to pass meconium,2019,-,42,【临床表现】 三大主要症状 一般情况：嗜睡、肌张力低下、气急等 体征： 腹部 直肠指检,2019,-,43,高位肠梗阻： 呕吐早、频，腹胀不明显 低位肠梗阻： 呕吐晚，次数少，腹胀明显 肛指检查： 如发生肠坏死可能有血便,2019,-,44,【X线检查】 1、腹部摄片（包括胸部）： 平卧位 立侧位或卧侧位 2、钡剂灌肠 3、GI,2019,-,45,【 处 理 】 1、保温 2、胃肠减压 3、如考虑巨结肠者需灌肠 4、静脉输液纠正脱水、电解质紊乱、酸碱失衡,2019,-,46,5、各项实验室检查： 血常规、尿常规、肝功能（SB/SB)、PH、 电解质、定血型、血培养 6、抗生素应用 7、如有手术指征，经数小时术前准备即可行手术,2019,-,47,常见的各种新生儿肠梗阻 一、机械性肠梗阻 腔外梗阻： 腔内梗阻： 肠闭锁、狭窄 40 胎粪性腹膜炎 环状胰腺 凝乳块肠梗阻 肠旋转不良1015% 胎粪性便秘 肠重复畸形 胎粪性腹膜炎（肠粘连） 内疝、外疝嵌顿 肠套叠,2019,-,48,二、功能性肠梗阻 先天性巨结肠 2530 新生儿坏死性肠炎 小左结肠综合症 感染 代谢性,2019,-,49,先天性肠闭锁 Intestinal Atresia and Stenosis,2019,-,50,【 病 因 】 1、胚胎期肠管腔化过程发生障碍,2019,-,51,【 病 因 】 2、肠道局部血液循环发生障碍 机械作用： 如肠扭转、肠套叠 血管分支畸形 胚胎期腹膜炎,2019,-,52,先天性肠闭锁的分类,2019,-,53,【病理】 十二指肠闭锁类型,2019,-,54,空肠、回肠闭锁类型,隔膜型、盲端型、多节段型、狭窄型,2019,-,55,先天性肠闭锁的分类,2019,-,56,先天性肠闭锁的分类,2019,-,57,【临床症状】 1、呕吐：时间 从第一次喂奶到2、3天均可 性质 多数为胆汁样、粪汁样 2、腹胀：高位早期表现不明显，仅为上腹胀 低位腹胀明显 3、胎粪排出障碍：正常为24小时内第一次胎粪 （墨绿色粘胨）排出，23天排净 4、一般情况,2019,-,58,【 诊 断 】 1、胎儿超声诊断 2、临床特点：出生后2448小时内胆汁性呕吐， 腹胀或胎粪排出少或无，应高度怀疑 3、腹部平片： 十二指肠闭锁双泡征（Double bubble sign) 空肠高位闭锁三泡征 小肠低位闭锁多数液平面,2019,-,59,先天性肠闭锁的诊断,腹部X线平片：正位片取仰卧位，侧位片取直立或水平侧位,2019,-,60,【 治 疗 】 手术是唯一的解决办法： 肠隔膜切除手术 肠切除肠吻合术,2019,-,61,肠旋转不良 Congenital Malrotation of Intestine,2019,-,62,【定义】 胚胎期肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运 动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜 附着不全而引起的肠梗阻 【胚胎学】 68周形成暂时性脐疝，10周时中肠回纳腹 腔，并发生逆时针方向从左向右旋转,2019,-,63,肠旋转示意图,2019,-,64,【 病 理 】 1、肠旋转不良、十二指肠压迫：不完全性上 消化道梗阻 2、肠扭转：完全性梗阻、动脉闭塞、肠坏死 3、空肠上段膜状组织压迫和屈曲,2019,-,65,2019,-,66,2019,-,67,2019,-,68,2019,-,69,先天性肠旋转不良,病理： 十二指肠被压迫 空肠上端膜状压迫和屈曲 肠扭转,2019,-,70,【临床症状】 1、呕吐：胆汁样呕吐，间歇性，发生在生后35天 或无症状 2、腹胀：一般上腹胀，发生肠扭转坏死时为全腹胀 3、排便：可有胎粪排出，便血为肠扭转坏死的表现 新生儿： 有正常胎粪，35天后间歇性呕吐，大 便少而干，无腹胀 婴儿和儿童：出生时症状可有可无，间歇发作，也可 突然发生肠扭转,2019,-,71,先天性肠旋转不良临床表现,肠扭转症状：便血、腹膜炎、休克。,2019,-,72,【X片检查】 1、腹部直立前后位平片：左上腹和右上腹略低处各 有一液平（双泡征），下腹部有少量气泡影 2、钡剂灌肠：盲肠和升结肠位于上腹部或左侧腹部,2019,-,73,先天性肠旋转不良的诊断,腹部正、侧位片： 十二指肠不全性肠梗阻,2019,-,74,先天性肠旋转不良的诊断,钡剂灌肠： 盲肠和升结肠位于上腹部或中腹部,2019,-,75,先天性肠旋转不良的诊断,GI： 十二指肠框分布异常，小肠集中于右侧腹部。,2019,-,76,先天性肠旋转不良治疗,治疗原则： a 无症状者不宜手术 b 有梗阻者应早期手术 c 有肠道出血或腹膜炎体征，必须急症手术 Ladds术 肠系膜逆时针旋转 松解十二指肠膜状压迫。 松解空肠上段膜状压迫。 排列小肠于右侧腹部，结肠于左侧腹部。 切除阑尾。,2019,-,77,先天性胆管扩张症 Congenital Biliary Dilation,2019,-,78,又称：先天性胆总管囊肿 （congenital choledochal cyst） 【发病率】 东方民族发病率高，我院自1980年以来，收治近200例。 在婴幼儿及童年时期发现者占2/3，女：男约为45：1,2019,-,79,【 病 因 】 1、先天性胰胆管连接异常 胚胎期，胆总管和胰管未能正常分离： （1）主胰管和胆总管的交接处离Vater壶腹乳头较远， 可长达2035mm。（正常的胰、胆道共同通道5mm） （2）主胰管与胆道汇合角接近90（正常为锐角） 胰液返流，胆管壁破坏，近端扩张，远端狭窄,2019,-,80,2019,-,81,2、胆管上皮增殖不平衡 原始胆管部分上皮细胞增殖过度，空泡化再贯通 时，远端出现狭窄，近端则发生扩张 3、病毒感染 可能与乙肝等病毒感染有关，与新生儿肝炎、胆 道闭锁有某种相关性,2019,-,82,【病理】 1、病理分型： （1）囊性扩张型：又分囊状（球形）和梭形（圆柱形） 扩张 （2）憩室型 （3）胆总管口囊性脱垂 （4）混合型：肝外、肝内胆管均扩张 （5）单纯肝内胆管扩张：如伴肝纤维化，又称Caroli病,2019,-,83,【病理】 2、胆系病变： 胆管扩张，远端狭窄，囊腔液体可达数十至数千毫升， 管壁增厚，上皮脱落，弹力纤维断裂，平滑肌稀少，纤维 组织增生，炎症细胞浸润。 结石形成 癌变 肝实质损害，胰腺炎,2019,-,84,2019,-,85,2019,-,86,2019,-,87,【临床表现】 常见于13岁，常以肝炎误诊 基本症状：腹痛、腹块、黄疸 1、腹痛（60）：位于中上腹，疼痛性质、程度不一，可 伴恶心呕吐，屈膝俯卧位。 2、肿块（40）：囊性扩张者可于右上腹肋缘下触及，光 滑、弹性感；小的囊肿扩张及梭形扩张 不易扪及。,2019,-,88,【临床表现】 3、黄疸（70）：深度与胆管远端梗阻程度相关 以上症状多为间歇性，当胆总管远端不通畅，内容物滞留，伴感染时，症状发作。当内容物能较顺利引流时症状减轻或消失。 4、其它症状 发热、粪便颜色变淡，尿色深，如囊肿穿孔，则出现急腹症胆汁性腹膜炎,2019,-,89,【 诊 断 】 根据临床表现： 1、生化检查：症状发作时，血、尿淀粉酶、总胆红素/直 接胆红素、碱性磷酸酶、转氨酶值均升高。 2、B超：为首选和常规诊断方法，显示胆管扩张范围、程 度、形态，诊断准确率高达95。 3、X线检查： 腹部平片：右上腹致密占位阴影 GI 胃、十二指肠受压移位（近来少用） CT 如B超确诊，可省略,2019,-,90,【 诊 断 】 4、内镜逆行胰胆管造影（ERCP） 显示胰胆合流的解剖异常,2019,-,91,5、经皮肝穿刺胆管造影（PTC） 为损伤性检查，目前少用 6，术中造影,2019,-,92,7，MRCP,2019,-,93,2019,-,94,【鉴别诊断】 婴儿： 胆道闭锁、肝炎 年长儿：肝炎、胃炎、胆囊炎、腹部肿瘤,2019,-,95,【并发症】,复发性上行性胆管炎 胆汁性肝硬化 囊肿穿孔 反复胰腺炎 胆道结石 癌变,2019,-,96,【治疗】 一经确诊，及时治疗 手术原则： 外引流：胆汁性腹膜炎、严重感染等 内引流：全身情况较差、技术一般 1，囊肿十二指肠引流 2，囊肿空肠R-y吻合 囊肿切除，胆道重建术 1、胆总管囊肿切除，肝管空肠Roux-Y吻合 2、胆总管囊肿切除，空肠间置肝管十二指肠吻合,2019,-,97,2019,-,98,先天性直肠肛门畸形,2019,-,99,【概述】,消化道畸形的首位 男性多于女性 类型繁多 治疗方法各异 目前研究许多课题,2019,-,100,胚胎发育期间泄殖腔分隔受阻（中高位） 肛门后移障碍和会阴发育不全（低位）,【病理】,2019,-,101,【病理分型】 1984年国际分类法（Wingspread） 1、以性别分男女两组 2、按直肠盲端与耻骨直肠肌关系分为高、中、低位 3、根据瘘管有无分亚型,2019,-,102,先天性肛门直肠畸形分型,1984年所订国际分类法时根据直肠盲端与提肛肌，特别是耻骨直肠肌的关系，将之分为三大类型： 高位型，直肠盲端位于提肛肌以上； 中间位型，直肠盲端为耻骨直肠肌包绕； 低位型，直肠盲端通过耻骨直肠肌。 再按有无瘘管及瘘管的部位进一步分类。,2019,-,103,2019,-,104,2019,-,105,先天性肛门直肠畸形分型,2019,-,106,先天性肛门直肠畸形分型,2019,-,107,【临床表现】 正常肛门位置无肛门 1、无瘘组：肠梗阻 2、有瘘组：泌尿生殖道感染 3、伴发畸形： 脊柱裂、半锥体畸形、骶部神经 发育不全、心脏畸形、消化道畸 形、泌尿生殖畸形,2019,-,108,先天性肛门直肠畸形表现,2019,-,109,先天性肛门直肠畸形表现,2019,-,110,先天性