多个牙先天缺失的病例分析及临床分型.doc

啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊先天性的牙齿缺失异常是口腔医师在临床工作中经常遇到的问题之一.最常见的是个别恒牙的缺失,如第三磨牙,第二双尖牙和上颌侧切牙1.一般个别牙齿的缺失不会对口腔.啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊多个牙先天缺失的病例分析及临床分型啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊多个牙先天缺失的病例分析及临床分型张晓霞 冯海兰摘要：目的 对临床所见多个牙先天缺失患者进行病例分析和临床分类总结。材料与方法 对33例多个恒牙（6个）先天缺失患者进行临床检查、诊断和修复治疗，记录口腔状况、系统症状和遗传病史，并进行总结分类。结果 多个牙先天缺失在临床有不同表现：一是合并发育缺陷综合征的先天多个牙缺失，典型病例为无汗少汗型外胚层发育不全（EDA）和Rieger综合征等，二是作为独立症状出现的先天多个牙缺失。 结论 对临床多个牙先天缺失患者进行早期的检查、正确的诊断和合理的修复治疗有重要意义。关键词：先天缺牙；无汗少汗型外胚层发育不全；Rieger综合征；Cases analysis and clinical classification of congenital oligodontia ZHANG Xiaoxia, FENG Hailan. Department of Prosthodontics , School of Stomatology , Peking University , Beijing , 100081 , China Abstract：Objective To classify the clinical symptoms of congenital oligodontia and summarize the characteristics of the diseases. Methods 33 patients with congenitally permanent teeth missing ( 6 or more than 6 ) were taken clinical examination, diagnosis, prosthetic treatment and made records of the status of tooth agenesis, systemic symptoms, and family history . Result The symptoms of congenital oligodontia were clinically classified into two groups: oligodontia with or without systemic syndromes. And the former has two typical kinds of diseases: anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia(EDA) and Rieger syndrome. Conclusion Correct diagnosis and early treatment for these patients are of very importance. Keywords: Oligodontia; anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA); Rieger syndrome先天性的牙齿缺失异常是口腔医师在临床工作中经常遇到的问题之一。最常见的是个别恒牙的缺失，如第三磨牙，第二双尖牙和上颌侧切牙1。一般个别牙齿的缺失不会对口腔功能造成明显影响，然而当多个甚至是几乎全部的牙齿先天缺失时，则会产生比较严重的后果，轻者影响口腔咀嚼功能、发音、容貌及美观，严重的还会影响儿童的身体发育和心理健康。在国内以往的相关文献中，多数仅为对某一类或某一病例的个案报道，尚缺乏对各种类型的先天缺牙病例的全面分析。本文就我们两年多来接诊治疗的多个牙齿先天缺失的三十余例病例作相关报道并进行临床特点的总结分析。材料与方法：选择自2001年1月至2003年2月到北京大学口腔医院就诊的，先天恒牙缺失6个及6个以上2患者，进行详细的口腔检查，留取记存模型，拍曲面断层X线片，询问病史、系统症状、追问家族史和进行遗传学家系调查，明确临床诊断，给予必要的修复治疗，并对上述病例归类分析总结。 结果： 共收集到可以明确临床诊断的患者33例，男性19例，女性14例，年龄最大55岁，最小4.5岁，多为青少年。其中仅表现为单纯缺牙而没有身体其它器官异常的患者22例；先天缺牙并伴有身体其它系统器官异常综合征患者11例，其中典型无汗少汗型外胚层发育不良(EDA，anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia) 5例；Rieger综合征4例，分属2个家系；另有2例初步诊断为Hallermann-Streiff 综合征，分属于2个家系。从这些病例中可以看出，先天缺牙并非一种简单的发育异常，可以合并其他系统（主要是皮肤及其附属组织、眼睛等发育来源相近的组织器官）的先天发育异常，也可能仅表现为单纯的牙齿先天缺失。先天性多个牙齿缺失的临床表现各异、原因复杂，有的有明显的家族史，而有的则看不到遗传的倾向。同时，牙齿先天缺失患者中，在余留牙中有明显的形态、位置异常现象，详见表一、二。讨论： 1多个牙先天缺失的临床诊断要点： 目前对于此类患者还主要依靠临床诊断，因此通过仔细认真的临床检查口内缺牙，结合X线片证实没有恒牙胚，并确认既往没有拔牙史，才可以确定为先天缺牙。以往口腔医师往往有一个认识误区，即凡见到先天缺牙患者，就认为是EDA，因为EDA（/omim, OMIM：305100）具有无汗/少汗、毛发稀疏、先天多个牙缺失并常累及乳牙的典型症状，且又有鞍状鼻，口唇肥厚，眼周皱纹等典型面相，给人深刻印象（见附图1，2）。此类患者在既往文献中多有报道，如本文一例典型患者，男性9岁，自幼乳牙未曾萌出，五岁时曾于我科做总义齿修复，替牙期后仍无恒牙萌出，临床检查可见毛发稀少，眼周皱褶及色素沉着，口唇肥厚，鞍状鼻，显示年老面容，唾液分泌正常，但皮肤不能排汗，因畏热而不能剧烈运动；曲面断层X线片仅见左上后牙一个牙胚发育中；再次进行总义齿修复。但是，可能造成牙齿发育不全的综合征有几十种以上（/omim/），例如在本文病例中所见的Rieger综合征即是典型之一。 Rieger综合征（/omim, OMIM：180500）包含有多种组织器官的发育异常导致的复杂症状，主要特征为眼睛前房发育不良、牙齿发育不全和脐带残端异常3。在口腔颌面部主要为先天部分缺牙，小牙、锥形牙畸形，上颌骨发育不足，轻度的下颌前突（见附图35）。本文中另有两例诊断为Hallermann-Streiff综合征4（/omim, OMIM：234100），临床表现为鸟样面容，尖鼻小眼，无汗，毛发稀少，先天性白内障，身材较小，牙齿发育不全，出生时口内有异常牙存在等。由于合并发育异常的综合征的表现复杂，以牙齿异常到口腔科就诊的只是其中很少一部分，在临床病例中应注意系统症状的询问和检查，查阅相关文献才能明确诊断。虽然牙齿发育不全可与几十个以上的综合征有关，但仍有病例报告非系统性疾病的自然散发或家族性的少牙症。主要表现为牙齿的先天缺失，通常恒牙更容易先天缺失，较少累及乳牙列，没有其他组织器官的发育异常。事实上，在本文涉及的口腔临床病例中更常见的是这种没有系统症状的单纯型多个牙先天缺失（见附图68）。2修复治疗建议：对于上述患者目前还没有针对病因的根治方法，因此口腔修复缺失牙就成为最重要的对症治疗手段。但此类患者由于颌骨通常发育较差，余留牙常见小牙和（或）锥形牙畸形，因缺牙导致的软组织功能代偿等等，都严重影响到修复体的固位和稳定，给修复工作带来很大的困难。（1）修复方式：有关外胚层发育不全的修复治疗，周书敏在二十年前已有报道5，国外文献也有对于先天多个牙缺失患者修复的报道6-8，一般认为会用到固定义齿、活动义齿及种植体支持的义齿等多种方式，并相互结合以达到更好的效果，且通常把种植义齿作为最终的修复方式。但本文所报道的病例由于就诊时年龄小，缺牙数目多，余留牙条件差，且受到地域、时间、经济状况的影响，多数采用了活动义齿修复的方式。在修复缺失牙的同时，还应恢复发育不良的颌骨组织外形，维持正常的面部容貌。修复中应尽可能保留现有的牙齿甚至是滞留的乳牙和残冠残根，作覆盖义齿，充分利用口腔组织的余留条件如组织倒凹，精细完成义齿制作的每一个环节，充分利用新的技术（如磁性附着体固位的覆盖义齿）等等，尽可能达到好的修复效果。同时，口腔医学多个专业领域的合作也是完成良好的修复不可缺少的条件。在我们的病例中，就有先行正畸治疗，集中间隙，再行修复治疗的；也有先行可摘义齿修复，为下一步种植修复作准备。（2）治疗时间：本文病例多数为儿童和青少年，合并乳牙先天缺失的患儿通常就诊年龄更早。对此类患者早期修复非常重要，通过尽早的戴用义齿恢复缺失牙的功能，可以尽可能的使无牙区的颌骨受到咀嚼刺激而促进颌骨的发育，同时避免软组织的代偿性功能亢进，为以后的修复创造好一些的条件。在修复治疗的过程中应与患者及其家庭建立良好的信任关系，保证定期的复诊随访，根据不同的年龄及生长发育状况修改或更换义齿。本文涉及的病例中最长随访时间为一年半，义齿戴用良好。（3）注意患者的身心健康；由于多数的牙齿缺失会导致容貌的改变进而影响患者的社会交往，尤其是正处于身心发育阶段的儿童和青少年，因此医师应该给予他们更多的关心和鼓励，在修复中尽量满足他们的愿望和要求。（4）关于基因治疗的前景：目前国内外学者对于此类疾病的遗传学研究已经取得了一些进展，口腔医师在临床医疗工作中不仅是要修复缺损，还应该注重疾病的遗传学调查，在基因诊断甚至是基因治疗的研究上做出有价值的工作。结论：口腔临床所见多个恒牙先天缺失的表现复杂，病因多样，依据是否有系统症状主要可分为综合征型和单纯型先天缺牙两类，且多数病例有家族遗传病史，遗传方式不一。对于此类患者应注意早期治疗，综合多个学科的经验，制定完善的治疗计划，定期随访，随年龄增长更换义齿。同时，口腔医师有可能在这类复杂症状的疾病诊断和治疗甚至发病机制的研究上发挥重要作用。参考文献：1于世凤，主编. 口腔组织病理学. 第4版. 北京：人民卫生出版社，2000.p96-103.2Schalk-van der Weide Y, Steen WH, Bosman F. Distribution of missing teeth and tooth morphology in patients with oligodontia. ASDC J Dent Child 1992 Mar-Apr;59(2):133-40.3Gorlin R, Cohen M Jr，Levin L : Syndromes of the head and neck. 马莲 主译. 头颈部综合征. 第三版. 北京：人民卫生出版社， 1997: p920-24彭维，主编. 临床综合征学. 第一版. 北京：人民卫生出版社，1989.p92.5周书敏. 先天性外胚叶发育不全缺牙症的诊断及修复特点. 中华口腔科杂志，1983（18）；3：179-81.6 Hichey AJ, Vergo TJ Jr. Prosthetic treatments for patients with ectodermal dysplasia. J Prosthet Dent. 2001;86:364-8.7 Birgendal B. Prosthetic habilitatiion of a young patient with ectodermal dysplasia and oligodontia: A case report of 20 years of treatment. Int J Prosthodont 2001;14:471-9.8Pigno MA, Blackman RB, Cronin RJ Jr et al. Prosthodontic management of ectodermal dysplasia: A review of the literature. J Prosthet Dent 1996;76:541-5.张晓霞，冯海兰，霍平； Rieger 综合征附一例家系病例报告，口腔颌面修复学杂志 2003 (4) 1:30-32. 张晓霞 冯海兰: 多个牙先天缺失的病例分析及临床分型中华口腔医学杂志 2003;38(4):266268 表一：多个牙先天缺失病例的一般情况：病例例数性别年龄（岁）先天缺失恒牙数目（个）合并乳牙缺失合并牙齿畸形有明确家族史男女单纯型先天缺牙221395.5556261例4例14例综合征型先天缺牙11654.55015314例7例6例总计3319145例1120例表二：多个牙先天缺失病例的修复治疗情况： 病例例数完成修复治疗修复前正畸修复方式备注活动修复固定修复单纯型先天缺牙227例3例7例0可摘局部义齿综合征型先天缺牙119例1例8例1例可摘局部义齿，全口义齿，全冠修复畸形牙外形总计3316415例1例其中覆盖局部或全口义齿6例附图说明：附图1，2：典型EDA患者，男，9岁，正面相及曲面断层X线片，可见典型面容，仅有一个牙胚。附图3，4，5：Rieger综合征患者，男，14岁，正面相，口内相及义齿修复后。附图6，7，8：单纯缺牙患者，男，19岁，初诊口内相，正畸治疗后，修复后。啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊啊