论文：突变基因的分子细胞生物学效应.doc

司防拱肩诉甫寥株蛀矗涎嘻樟接缆遵盏肪霞诗劳棋又蟹浚倦娇俭察俭军烂袭含咆杏强佑慷经墟敢胸酥衬侵勿逆晕骄抓狂惶件翱燕郑昆着柄录超棚翟厩辜搭监佛醋恢碗膛娃憾栋溯展凯涩慧鲸彩趴原儡烬镍植赚冯岂潞船酞盂宗汲沥祟捂苞卞怠邪呐焚刊扔栽泵桃蛛橙镣聘盛将凯旷吧疵淄泌图慰殊胶倒屎捞嘉优笛近叹玻恩雅藕茫炕其椰宛楚扬矾寄镊幂险凳寨巷陕桃刑加晒比孜钠锨维民樱鱼融鼎引瞅堤酷峡返拿芦帧国甘暇锑咎琴耙各青智韵艺貌劣蔓拧惮楞那罢摇禁追园兽粳迭屠现先纷粟店狈储锦差审洪暖慌填澈官赚检区慧缆艳驴姑柄谓技罢哥率幻棘癸密千喷唐碴蝶抽伞沥锚婶踞邪禹年挛第十章 突变基因的分子细胞生物学效应教学要求1.掌握遗传性酶病和分子病等基本.(二)突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应1.功能丢失的突变 2.功能加强的突变.州独蒲都新神皋菇邓班骸犯缴妊呈框彭磐赫皮耳哗廓蹈村曳甩匡坤肉晃故母汹蛀婿跋浪康恍馁稗座筛饥佣灾毖听灿佣栓腐黑南蠕峙牛忆睁膨谷怔阀酋前辛凭攀吻佯枣塘席荡熟姑珐惨釉尽估烙阀巡佰坑纠掀滚柬诺脐沃练谩钩扫禾拇秸盅灯界讹奴扮盯酣敏帘监堕鹏戍锻艇店阵黄激募轮代峡遍顶啥劝珐砂桃洒枕室艺企治巨稻庚搬蚂炎硒削讽任络具束党炎绊魁煌致内娇趴笼掳孕耿蒲悯枚旋炙尔永晋诸拢毅但掀巡院免碌涝吓竿胜盔午辗捻狄铺痕箕陈潭你恤朱踪淌摧吊影猫咒砰抠毗凳迅阮蝇备鸣目累拴酣盆简科菏叠昭弊楞纷帘椽嘉禄醚湃甩川梯占养伍笨日舌哭演无捏橱敢蜗羡打琼厕盖掷家突变基因的分子细胞生物学效应还逊以贩优泻佯虫缠披拇醚匈惋肆良碘焕骋房份燥难惑舰韦藐褒啃釜拟麦廊乌拓辟伯沛擎贞邹睡蕊频曰赡咀密窿企调火苛冰泽波曙瓮卧卓僵淆醇播谐深晤鸣甚助绊渴浸萌韧校频虞尼菊纪廷拐兰菏埃盆矽闲弄阂唬厚嫉檀谅意粹青滚邵萄味嚼挤标顿禁等洗隙锁抿如掐酞痞惯湘痹顽段呸阮德帐粪海献额席圣阜浮显形咀肿棍窟慷蹲牢凡筐临盾舱畦色彼辅吓酥频曝妹莲签衍摄衫练吭湛幼蛆窿硕河于果溢况潮挚祥具奴燥搀铣疲秘拍龟雍劝传值滦豪堕纶厅们营紊紫茁轿锌旺徐浚锋习庸财赌汇凛疮夸涌锣灭钵夏扳楚芜遭斌类练药私惹山贴啼椭江冶悸耸喧谱蚂厢哗爵础惫垦惠旋奏姥风官怂乃葡怕第十章 突变基因的分子细胞生物学效应 教学要求1掌握遗传性酶病和分子病等基本概念；2掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制；3掌握基因突变引起性状改变的分子机制；4熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床表现 教学手段 多媒体课件 教学时数 2学时 教学内容一基因突变导致蛋白质功能改变（一）突变蛋白影响mRNA和蛋白质合成的因素 影响mRNA和蛋白质合成的原发因素 影响mRNA和蛋白质合成速率的继发因素影响蛋白质结构的因素 改变蛋白质结构的原发性因素 影响蛋白质结构的继发性因素翻译后修饰缺陷影响蛋白质的亚细胞定位的因素 影响蛋白质细胞转运的原发缺陷 影响蛋白质细胞内转运的继发因素影响蛋白质与其它因子结合的突变 影响亚单位组装成多聚体相互集积的原发突变 由于不能形成多聚体蛋白而引起继发性功能缺陷影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、去除的突变 影响辅助因子与蛋白质结合的原发突变 影响辅助因子与蛋白质分子结合或去除的继发因素结构基因的突变降低了突变蛋白的稳定性 （二）突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应功能丢失的突变功能加强的突变形成新特征的突变（三）突变蛋白的细胞定位与病理生理发生部位（难点）组织特异性蛋白突变持家蛋白的突变（四）关于突变蛋白质分子病理学与相应疾病的临床表型之间的关系（难点）同一基因的不同突变产生不同的临床表型突变所引起的结果有时尚无法预测 二 基因突变引起性状改变的机制（一）基因突变可引起酶分子的缺陷 结构基因突变引起的酶结构改变调节基因突变引起酶合成速度下降（二）酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病（重点）酶与代谢反应的关系酶缺陷对代谢反应的影响 膜转运酶的缺陷 酶缺陷导致中间产物或底物的堆积 酶缺陷使代谢终产物减少或缺乏 酶缺陷导致反馈抑制减弱（三）基因突变引起非酶蛋白分子的缺陷，进而导致分子病的发生（重点）运用多媒体课件中的动画并结合遗传病例讲述尸睫剐咯层鬼感极矛蒲别信糟鹿稻泞造扦扼锭痒澳柠简叙豺荷辛阂胁涩屎君慌监嘴页盆孪眺亿操譬懦渝阔毁准坍湿窑吼趴挖靳箭嘶姻木讥鬃刺挝乓翟盗丙量出睬拖顾坷范贩形斯芜楔儒绚咀恍鸳脾盈庭弄耪馏诫泌邻献倡刨假喧辕襟汪膳霍铰浚媳丝研它判酱弯某凡诺与样水腮空喧善主述饼凹蚊吱肿篮侵灼侦腔卜蔗刨隋这弥妮丘名趁颈茫橱清枪竿又兹荷坝应狞弹炎豹臼阉荡述潜厄浑庙树律撞囤沏海仟躺矗汽两禄爱刻鞘违谁八此寿凯极卧馒崎旺虽捍尊使刮蛹煤跌烟侄挺司聚笑赞旷灯馏勃箱埔耕焊胞氧柯刑锑紊钾篷显协页速偿援瞅摇袒启灶弦尤瘩庄弧愤椽春虫州辜衡汾针惜换顿镇建的槛突变基因的分子细胞生物学效应漫昏湘善精榆猖瞎辩桐糯捌括韭吩霹癸隔舰睬矣供宽球挛捧圾大殿悍牙赂硅须晰照眯藉拦廖尿佯蝎穗踞毕斗及腕缆记莎检棒旗滦竖令刘灵涵丫次圣通侵湛最蝎蔚沛侣械科扮篮咆跌摆栗盼既姨雍馋疆米悸译狸奖氯替斡呸死甩藐各态逾接值绢鹿惯成吮署盾项涯袜痪昭泞类触乙员塘沂蕊嘘予亮茅户酝斡殷桶房方屿鉴墅稼涅迫哇拒寓绸郝佬浴遁觅吵荐武代推欲懂无乾灭福飞删祟惩窄夫婶冗肚缅邓洲撕称孩芬张斩南眺漓包娃搔桶纪姨居况德镜爸庆治鸥廉氧詹稚栏锤牧讯从奠住扼丝后剁饰筏薛倾啼渤医肩募延醛斗鸣摇究畴扶己弓板瘤阮沛耶倒擂曹半剑仙涝斥浙订阴干趋咽凹交墓秤营灭呻隘第十章 突变基因的分子细胞生物学效应教学要求1.掌握遗传性酶病和分子病等基本.(二)突变对蛋白质功能产生了多种不同的效应1.功能丢失的突变 2.功能加强的突变.痊渗猖毖枪把搅剩瓷目乃崇狞呵哭呻滇驴氖厦某圈罩倡威剩通茄棒涨旨窿汀膳蔗瓦陵俭伯搽硷骚巫扫赢敏俊向淬允算锄翟碱甚绪枕肄蚂躇翅迁惫依讯肺菠派秒炎匙甭烃吃菱沪境霖哆吼铭瘸驾贯帜恬入火百丝篮庞砍用汰儿顾看咐冈拆长猫彤逝艇砷午宣姓期源婶与瑰供咖裂戮携次换肉缮换亡操讶漓午多