沙家豪解析与男性不育有关联的蛋白质课件

南京医科大学沙家豪博士发现了一种与Berardinelli-Seip综合征有关的蛋白：睾丸缺乏seipin蛋白的制造能力特别地影响了生育力，seipin蛋白可能,与男性不育有关。研究成果公布在美国国家科学院院刊（PNAS）杂志上。 领导这一研究的是南京医科大学沙家豪博士，沙家豪博士现为南京医科大学特聘教授，博士生导,师，江苏省生殖医学重点实验室主任和“配子发生的分子机制”学术带头人等，主要从事生殖学研究。 Berardinelli-Seip综合征是一种非常少见的一种遗传代,谢疾病，以出生后全身脂肪组织缺乏，随后出现严重的代谢紊乱为主要特征，呈常染色体隐性遗传。这种疾病1954年首先报道，1959年Seiplol又作了报道，故这种疾,病又名Berardinelli-Seip综合征（Berardinelli-Seipcongenitallipodystrophy，BSCL）。 产生这种疾病的,原因在于BSCL2/Seipin基因突变，目前大家对Seipin蛋白的分子机理仍缺乏认识，此前曾有研究揭示了Seipin的生理功能，并发现在脂质营养不良病症中存,在着一种组织自主的机制以阻止异位脂滴累积。但是关于这种蛋白与生殖，男性不育的关联，科学家们还并不清楚。 在这篇文章中，研究人员通过患有2型Berardinel,li-Seip先天性脂肪代谢障碍的人类细胞和小鼠细胞进行实验，发现缺少制造seipin蛋白，有可能会造成了雄性不育，且患这种病的个体的脂肪组织出现退化。 此外,研究人员还发现睾丸缺乏seipin蛋白，会影响了生育力，但脂肪组织缺乏seipin蛋白的制造能力则不会特别影响生育力。这些研究将能进一步促进我们对于seipin,蛋白的了解，并且也有助于我们解析造成男性不育的多种病理原因。 此前另外一组研究人员曾以果蝇为模式生物，建立了BSCL2病症的第一个动物模型，并以此研究脂滴异位,累积的机理。研究表明dSeipin突变果蝇的脂肪体（脂肪组织）中的脂肪储积量大大降低，并在唾液腺（非脂肪组织）中发现了脂滴累积。dSeipin突变中异常累积的脂,滴表型能被仅在唾液腺特异表达的dSeipin蛋白挽救，并不依赖于其旁侧的脂肪组织，说明dSeipin蛋白在唾液腺中可以抑制脂滴的形成。进一步的遗传互作分析表明，,dSeipin可能通过影响磷脂酸(PA)的代谢从而抑制唾液腺中的脂肪形成。同时，对dSeipin突变果蝇进行脂质成分分析，发现dSeipin突变果蝇体内的磷脂酸,(PA)含量升高。 沙家豪博士，男，1959年5月出生，南京医科大学特聘教授，博士生导师，江苏省生殖医学重点实验室主任和“配子发生的分子机制”学术带头人，科技,部“生殖与发育重大科学计划”专家组成员、“生殖健康的基础和临床研究”教育部创新团队带头人、国家杰出青年科学基金获得者、中国动物学会生殖生物学分会副理事长、江苏省,解剖学会理事长、江苏省细胞遗传学会副理事长、AsianJAndrol编委、ChineseScienceBulletin编委、生殖医学杂志常务编委、,中国男科杂志编委、男科学报编委、中国计划生育学杂志编委和国外医学计划生育分册常务编委；在国内外SCI收录杂志发表论文70篇。 外媒报导 GEN,硼酸 /zh/cas-1111