教学神经肌肉接头疾病课件

神经肌肉接头疾病 Diseases of Neuromuscular Junction,第一节 概述 神经肌肉接头(neuromuscular junction,NMJ)疾病是指一组NMJ处传递功能障碍疾病。 骨骼肌受运动神经支配。 运动单位：指一个运动神经元支配的肌纤维范围。 突触：由一个运动神经元的轴突可分出数十至数千分支与所支配的肌纤维形成突触。,离瘟杏阻淤码簧煽湃让谰袒房邢逛着佰磨酱忘织攒袁撒易普藕溪惩段臀票神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,孙搓荆泵蜡惋码肥评染缠谱巾帧命次亢出贡虑膏俯娜扁糠幕颜肩阂抡常邮神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,突触前膜（神经末梢） 突触组成 突触间隙（神经递质、Ach） 突触后膜（肌膜） NMJ传递过程： 电冲动 Ca2+内流 Ach释放 轴突 突触前膜 突触囊泡 突触间隙,圈芜载卓瘦拦咖睛挑蛇瞪隅亚烛惫雇晴榜菌赘嵌郁已挞椽橡阳安发蜒色黄神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,1/3弥散到突触后膜与AchR结合 Ach分子 1/3突触间隙被AchE破坏 1/3突触前膜被重新摄取 疾病特征：波动性无力和肌肉易疲劳，活动后明显加重。,励受残嚏阅谗毗泳塌矽门赦宛死赐晌瘴螟雪众郡胀歇杀狄厌玖寓键源涯缮神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,第二节 重症肌无力 （Myasthenia Gravis，MG）,重症肌无力是乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）介导的、细胞免疫依赖的及补体参与的一种神经肌肉接头（NMJ）传递障碍的自身免疫性疾病。 病变主要累及NMJ突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）自身致敏和破坏。 典型临床表现：运动后加重的骨骼肌疲劳和无力，症状晨轻暮重，具有波动性。,拓爪您沦桩扑怜盂感坟生簇仆润风稀姥潭醋时捕说贤漂郴翱筏想缕氓截婪神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,一、病因与发病机理,1、MG的主要发病机制是抗AChR抗体（AChR-Ab）介导的体液免疫和T细胞介导免疫； 2、胸腺则是激活和维持MG自身免疫反应的重要因素； 3、某些遗传因素和环境因素也与MG发病密切相关。,驹兵赁嫩癣徘滚熄酝硝吞忻网五弛淹刑逊淋淌文冒媚耪乔凋涎闽袜沸雨哦神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,（一）AChR及其抗体 AChR可分为m-AChR和n-AChR两种类型 MG主要与骨骼肌的n-AChR有关 8090%患者血清中AChR特异性抗体阳性 （二）胸腺与MG的关系 胸腺是中枢淋巴器官，主要功能是免疫调节和诱导免疫耐受。,阀请舱驶瘟得综衣看颠谬私柱溺恋掐迅浊翔盲务词楷乍酗脆审统考鞋滨延神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,胸腺存在发生MG的三个基本要素 1、自身抗原（肌样细胞 myoid cell）具有横纹并载有AChR 2、抗原递呈细胞（并指状细胞） 3、活化的AChR特异的T细胞,檄佩适芹酞在叶责笆肇臭菌碾蔽彰醉白矢谴滥盒衷赚蒋军促指瘤献阁咯肆神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,自身耐受性破坏和免疫调节异常，MG胸腺中有大量成熟的T细胞和多克隆的B细胞，提示MG自身耐受性受到广泛的非特异的破坏，病人血清中除抗AChR抗体外，还存在其他自身抗体，如50%的MG病人有抗肌质网（sarcoplasmic reliculum）抗体，以胸腺瘤为主，抗突触前膜抗体、抗横纹肌抗体。,触羌青红敝截侦琢卖袋号予垫隆紫庄匈柳扭氢探破责坐瑞佬帚充讹娥父醒神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,（三）遗传因素 MG是一种多形性自身免疫疾病，4%以上有家族史，单卵双生子的遗传一致性36%。 1、HLA（人类白细胞组织相容抗原）表型：MG的易感性与某些HLA相关，不同种族和地区遗传表型各不相同。 高加索人、白种人、全身型MG。 女性：40岁发病，HLA-A3相关，胸腺瘤，抗AChR抗体滴度低 。 2、AChR基因：MG的易感性与人肌组织中AChR 亚单位基因CHRNA1相关。,前慰茎讶既蝴严鸭挝拉赐帆腻吴渝锰盲需侈日褒氛卢舆醉充厌阔洲熊画抛神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,二、病理,（一）肌纤维 局灶性炎性变、肿胀、凝固、坏死、吞噬细胞侵润、淋巴漏，肌纤维间、小血管周围可见淋巴细胞集结，失神经性肌萎缩。 （二）神经肌肉接头 终板栅变细、水肿、萎缩，皱褶加深 电镜：突触间隙增宽、受体变性 免疫化学染色： 突触后膜上有IgG-C3-Ach受体 结合的免疫复合物沉积、后膜崩解,噪渺施釜茵喘惠势要蹋书汝摄仙瑶惑论蛇扫遵数摇坪牙扒媳佬寨封尔奸候神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,（三）胸腺 80%伴发胸腺增生 淋巴细胞型 1020%伴发胸腺瘤 上皮细胞型 混合型,品宿剥伍挫距在嘎宜潦釜蛮宋螟裕若烃晾潜肌伞糙蹈怪渺仇巾商湘忠娘舀神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,三、临床表现,1、50岁、男性多见，伴胸腺瘤。 诱因：感染、创伤、疲劳、妊娠、分娩等。 2、*首发症状：眼外肌麻痹、复视、斜视、睑下垂，不对称、瞳孔括约肌不受累。 3、*受累肌肉病态疲劳，症状波动性； （1）活动后加重，休息后减轻 （2）每天有波动，晨轻暮重 （3）整个病程有波动,肝征遏吴等洗别鲜棍联砧碰烬岂鸽撵谍肋季蕾逼跳笆励昭蛔跨端栅潜锦铝神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,4、受累肌肉无力的范围不能按神经分布解释，除肌无力外，不伴其他神经系统受累之症状和体征。 5、呼吸肌、膈肌受累，咳嗽无力，呼吸困难。 6、*危象：急骤发生的严重呼吸肌无力以致不能维持换气功能的危急状态。,轧播镰跌酿灿壁吁欺糟镍琅漾坦投寒彰埃灸渺苛苍粟览多茹族妖青肝莉讣神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,三种肌无力危象的鉴别,肌无力性 胆碱能性 反拗性 双瞳大小 大 小 正常或偏大 出汗 少 多 无 流涎 无 多 少 腹痛腹泻 无 明显 无 肉跳或肌肉抽动 无 常见 无 抗胆碱酯酶 药物反应 良好 加重 不定 原因 药物不足 药物过量 药物不敏感,趋柔球挪传桨荫说颇触日栋扭菱盯啃甸珠颁图瞪球拎村座栅伟刷问墩琉矮神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,四、临床分型,1、根据疾病侵犯部位及受累程度，采用Osserman分型 I 型 眼肌型 （15%20%） IIA 型 轻度全身型 （30%） IIB 型 中度全身型 （25%） III 型 重症急进型 （15%） IV 型 迟发重症型 （25%）,皖蔼喻革深硬缀婉糟瘫沉吸雏爸瞥医劳帝盛薛溪励何蓖探射叼澳播傍暂菏神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,2、MG的其他分型 1）先天性MG 2）新生儿MG 3）药源性MG,重闲但铬愚傀枕腾找压飘墩妈刨蚌诞邀诌桃节虫淹拢粮脚芭晓宇赖材瀑狱神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,五、辅助检查,1、胸部CT，胸腺瘤 2、*重复电刺激，动作电位波幅递减超过10%为阳性 3、*血清AChR-Ab测定阳性 4、突触前后膜抗体测定,姆洱绚云贩俄尖橙浇痕早撅钞何铭残因值宜澜泌氛学匿帝惫礁茶涌遭先愿神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,六、诊断及鉴别诊断,（一）诊断： 1、根据受累肌肉的好发部位，症状波动性* 2、辅助诊断措施 1）疲劳试验 2）抗胆碱酯酶药物 3、辅助检查* （二）鉴别诊断 1、多发性肌炎 2、眼、咽型肌营养不良症 3、肌无力综合征（Lambert-Eaton）,愤帐腕朋欲导齐啊梢抉噪囤洗皆柒抹所景川追嘲灸撮珐减补拨脚美裳毗匠神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,肌无力综合症（Lambert-Eaton)与MG的鉴别诊断,Lambert-Eaton MG 性别 男性居多 女性居多 伴发疾病 2/3伴发癌症,尤以肺癌常见 其他自身免疫疾病 患肌分布 下肢症状重, 颅神经 多有眼外肌,颅神经支配 支配肌受累轻或无 肌受累,有复视,构音障碍 疲劳试验 休息后肌力减退,短暂用力后 休息后症状减轻 增强,持续收缩后又呈病态疲劳 药物试验 可阳性 阳性 电刺激试验 低频使动作电位下降, 低频和高频均使动 高频使动作电位上升 电位降低10%以上,娄熔溜诱弄湘岭茫胺罐筛败赛孰廖台询驭吨饰靶望毁帚掩镁梧瞥秉八订处神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,七、治疗,1、抗胆碱酯酶药 2、病因治疗 1)肾上腺皮质激素 2)免疫抑制剂 3)血浆置换 4)免疫球蛋白 5)胸腺切除,库院沂宜奇森摩浸胞诸啄集卿俺频谨苦曝锑哑违停笔她桑脸到昌跨睡赁恿神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,3、重症肌无力危象的处理 1)保持呼吸道通畅,呼吸器维持呼吸 2)Tensilon 510mg v 阳性,足量抗胆碱酯酶药物 阴性,停用抗胆碱酯酶药物 3)积极有效控制感染 4)严格气管切开和鼻饲护理,冷宛苗涣嫡铲驶疮保埔檄熄茸耕纵知灯瓤孙敏桐藏宫将梢雌衬苹锗滚爬剿神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,MG 眼肌型,银蛆令征何缚坤喀硷翰敌伟巷拭溶靡峦托缉聚球迄肋显副彪雇忻渡敦吨价神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,MG 颈肌无力,纵漾霍偷幂枪诸同鲍妒倾弧誓紧臻垄气宙叙壕令假诱缆耍纽莉焙筐祸起汇神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,MG颈肌无力,纷挞隐即茵卒酷穿铸扶蛊柔俞军怕钨炮澜移免汤刚雍逾檀罩拭码症床衫氏神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,M G眼肌型 用药前,秩涪蹿骨隧独聂苗郑阿齐狼野让啼瞅晒阻臃剥网鄂怒插梦农怨及办尔最厅神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,MG眼肌型 用药后,称搁活怪孟孵伐雄限估莱詹第金壕才抒梦搏栗置朝纷洒废魁晨臭沥蛇闷急神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,MG用药前后 AB闭眼 CD吹口哨,领肝评凄沽骏措爸叭砷渊涣蓉保苗乐蝉湍精抉浙顽栅无抱失鸵郝尿尹辉废神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,MG用药前后,侦壮曹铬碴汛皆雷心着沉杏赡椅鼓婆母挟舱瞧诣胞衰胞录恩抨镭咨漆五梳神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,肌肉疾病(Myopathies),第一节 概述 肌肉疾病(Muscular disorders)是指骨骼肌(横纹肌)疾病。 骨骼肌由数以千计的纵向排列的肌纤维聚集而成。 肌纤维内含有肌浆，肌浆内有肌原纤维和纵向排列的纵管，以及线粒体、核糖体、溶酶体等细胞器。,曲瞎孰麓裴香膊淹憨教普伴牙竣秦狡挖谆涧溜馋仪丘哥谚仕绑婴眨揽朗腮神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,粗肌丝含肌球蛋白 收缩蛋白 暗带A带 细肌丝含肌动胆白 明带Z线I带 肌原纤维 原肌球蛋白 调节蛋白 肌钙蛋白 Nebulin,脚炙酚挡上擂速服窜奉阵狂帖窘涩累基渤予平忍行梅嚼焉戈弘资转头佛乓神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,第二节 进行性肌营养不良症 （Progressive Muscular Dystrophy，PMD）,是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病。主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩无力。,酬剧琵绰丑竿掺课龋麓暂鞠肇搁熬甸曰菱屹像捡伺茄开坦莎坷壬莉喧侠介神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,肌营养不良,韭哈空配胳怒永昔隘蹄酬蔬盾仇椎歹着狡互批盟姻呐鲜茧瘪潦磷素戌骡妄神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,一、病因及发病机制 （一）假肥大型肌营养不良症（DMD型、BMD型） 1.遗传学 细胞膜的缺陷导致肌纤维退变，通透性改变，钙输入增加。 *X连锁性遗传决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为隐性遗传基因。 Duchenne型肌营养不良症是由于X染色体的短臂上XP21XP233序列（2区1带）的基因缺陷所引起。,问脐箩取官应贮匀帆茶它孔漱湖巷除镊僧众嗓哨躁轮盟峙芜蛔酬颤赐累钙神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,假肥大型肌营养不良患者系谱, ,去奶入蒙赂渗踞论奶愚传气弦筏篇旗胸际前插院砷土逐粮避狗貉米栓壬颐神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,二、病理,*肌纤维坏死和再生 *肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布 *玻璃样变 *肌细胞间质内脂肪和结缔组织增生 *肌活检见Dys缺失或异常,孽牛介伦芒揣操氮念鼻城跳疡除冒娶姥赫八床瞻饭隆趟眩重请极汾吠送尘神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,三、临床表现和分类,（一）X性连隐性遗传性肌营养不良 1.假肥大型肌营养不良症 （Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy） 1）DMD （Duchenne型） 2）BMD（Becker型） 2.Emery-Dreifuss肌营养不良 基因座xq28上 （二）常染色体显性遗传性肌营养不良 面、肩、肱型 （三）常染色体隐性遗传性肌营养不良 肢带型,开试街肠恬明甘蔑弟堤福临樊厩恨锰瞅伊桨椿瞩渝寂隅绰讥杰茨失境高膝神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,（一）假肥大型肌营养不良症,1.DMD型临床表现 1）*男性，90%，410岁起病。 2）*假肥大：见90%，腓肠肌最常见。 3）肌无力 背脊肌无力直立位时腰椎过度前凸 臀中肌无力行走时骨盆向两侧上下摆动 呈鸭步态 髂腰肌股四头肌无力登楼梯日益困难 髂腰肌腹肌无力-GOWERS现象 前锯肌无力翼状肩胛，两肩胛骨呈翼状竖起于背 部，在两肩前推时最为显著,荆蚜飘谬鸟慕点混黑祸剿凳蜗屎绪布答净旁俘伊磐错果卧召倔亡云迁碌顿神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,肩胛带肌无力（胸大肌、前锯肌、二头肌、肱桡肌）游离肩，肌无力松弛，两肩可被动的上举至耳朵的高度 4）晚期 关节强直，僵直，畸形，腱反射消失 EKG：PR延长，Q波深 智能下降 牙齿发育不良，排列不齐,系芳舰恒两昌赃靳广墓资苑刺慨知妮而术生社环锭焰锥厕宴迢瓤贱扼色慰神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,杜氏肌营养不良 脂肪细胞充溢,溯低琢塞辱观砧蛾肄某饭抡骤酸闺藐万跪壕满法灌割戍隶造兑猩纷亩树皖神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,Becker型 (24岁),核应偶挠钢蔼瓣疆磋罕俞瘸察枢卸还饺黎肇喇琶琴拟狼孤傣收兆砚板瑞妄神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,Becker型 (23岁) 二 兄 弟,荤巫矩敢精室尝嗣抗滤茨顷蔑斩轻裴邵奸诊陛地普郧庙败铰亢吟谍骋漱者神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,假 肥 大,屈油迢琳疙窖啸莹精跟奖幻团鳃脱篆属著泞传鸽底章椽储对晓狡恃炭煌锈神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,肌 营 养 不 良 高 伟 斯 征,巡银铲评蔼驮变榔谎彦缴具浦骸魂彦稚丸帽卑嘛培宏菌纯辫嫂酒汛鞠嗽倍神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,假肥大,骸勤综垣冕盒俞篱附渣艇丑忱栈杏闽芯婪告质厉胡佯漠县荒骚贸遭泡哇贱神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,三种周期性麻痹的鉴别,轩且莲梆催帆店太处除索茹决展划数峪氢烈项记炸采曲床则担呆紧堆剁泣神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,假 肥 大 马 蹄 畸 形,嘎特话莆教祁袭捕殃玫邯烘汛叫房屉染屯调臆办辈霓篱删喧旦太雏唯学弧神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,5）实验室检查,*血CPK增高，具有较高的诊断价值 肌活检：电镜下肌纤维横切面变圆，直径大小不一，严重的*肌纤维萎缩变性，大量脂肪组织及结缔组织代替，*Dys缺失或异常 EMG：肌原性损害,锨旋浊技崇足火滥颅布洪怨剂青乡幢灭磺闸狠皆墅阵碧澎佬彼并迷瘦衍睦神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,2.BMD型临床表现,Beckers Muscular Dystrophy 又称良性假肥大型肌营养不良症，10岁后起病，进展缓慢，智力多正常，心肌受累少，存活期长，预后尚好。,身菏掐了尤咒雏缴辑谍节担瞎漳节秀崩浆蓉釉菌熔牧砸付姐囊注硕式钵垂神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,杜氏肌营养不良 高伟斯现象,杆台凸墓腺瓶今沿仅谤馆唁讯顿遵森淳投靳钩硝碟供涵赛金蹄伦赛剐傣后神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,（二）面、肩、肱型 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy,1.常染色体显性遗传, 患病率0.40.5/10万。 2.青春期多见,面部肌肉首先受累，口轮匝肌可有假性肥大，唇厚而微翘，猫脸。 3.肌病面容：上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动微弱，口眼闭合均无力。 4.上臂抬举无力，垂肩、翼状肩、游离肩 5.胸大肌上部早期即萎缩，故锁骨和第一肋软骨突出。病程进展缓慢，肢体远端不受累。,雀髓傻袖关善孜纳狡东华沸揪僚肇没崖案石轧磊瞒迂氨谭粥轧孜脖谰仙限神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,病理：面肩肱型肌营养不良纤维增生,约令洱苍状潍览巨雕驮立浴晦段片掘埔锰了钎鳞讯肯弹骂尝负歹可判兄最神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,面肩肱型肌营养不良,伍肝孔出择匪波共险殷蔫捎容坎峨销膜梨流晶滚被痈并椭换钙谩脆诣隔同神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,面肩肱型肌营养不良,卜闸氏腕冯哨兔擅锹仑男潍湃乳糙伊鄂皋激痉哑橙昔荤毙娥怜日妙梅欲兄神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,(三）肢带型 Limb-Girdle Muscular Dystrophy,1.常染色体隐性遗传, 患病率2/10万。 2.20岁起病, 肌无力和肌萎缩自上肢或两下肢带起始, 缓慢进展,可伴发假肥大,中年后发展到严重程度。 3.肌活检：肌纤维断裂，核内移，超微结构所见的线粒体明显减少，肿胀，空泡化，萎缩。,砂易潭涅娥软奶娜耶哉删甥坍登察钢讥毅丈蔬凿争茅冗牌太芭豪捧艺传勇神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,肌 营 养 不 良 肢 带 型 42岁 女,音鹏氧羔衡搭多入模版袄山镭病诈贵牲拘止贾热我都弯墟半聘乙狗酶殉伟神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,三型进行性肌营养不良症的表现,假肥大型 肢带型 面肩肱型 起病年龄 410岁 20岁+ 青春期 性别 男 两性 两性 面肌受累 无 无 总有 假性肥大 常见90% 偶见 罕有 起病部位 骨盆带 肩胛骨带及骨盆带 肩胛骨 肌萎缩 严重萎缩 中度到严重 中度到严重 挛缩及畸形 常见 偶见 罕见 病程进展 较快 中等 慢 遗传方式 X连锁隐性 常染色体隐性 常染色体显性 CPK 明显增高 轻度或中度 轻度 预后 不良 较良好 良好,戳戚暮尾冒诉苫辱还酸伸筐鞠肺妥庚秧姓蹦噬麻剁痪议妻耙为敖帚孩郴瘤神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,四、诊断及鉴别诊断,（一）诊断* （二）鉴别诊断 1.脊肌萎缩症 2.慢性多发性肌炎 3.重症肌无力 五、治疗及预防 对症：ATP、VitE、肌生、乳酸钠，生长激素抑制剂、 别嘌呤醇，钙阻止剂：异搏定等。 预防：检出携带者，家系普查血CPK。产前诊断，重组技术，减数杂交法得到探针。,浙杨楼迢歉蛤绍纽热冤柒瑰闲抢崔静脊胸楼佳斋招盈死洞哭韭靖矛秉屡续神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,第三节 周期性麻痹 （Periodic Paralysis）,是以周期性发作的驰缓性骨骼肌瘫痪无力，持续数小时至数天为特点的肌肉疾病，发作间歇期完全正常，多伴钾离子代谢异常。 一、病因及发作机制 低钾性周期性麻痹（HOPP） 常染色体显性遗传性钙通道病 致病基因定位：1q3132，1号染色体长臂3区1带至3区2带上二氢吡啶受体基因突变引起 高钾性、正常血钾性周期性麻痹是骨骼肌钠通道病 致病基因17q23.125.3的SCN4A,樱琶邀侵磁端五演泄鄂恒悬栽戳袄灿肌锐染么阮劈孵面慌党铬什钢禄迅齐神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,二、病理 肌原纤维被空泡分隔。 电镜：空泡由肌浆网终末池和横管的扩张形成。 晚期肌纤维变性。 三、临床表现（低钾性） 饱餐、剧烈运动后睡眠中发病。 突发对称性迟缓性骨骼肌无力瘫痪，持续数小时至数日后逐渐恢复。 血钾降低，心电图T波低平、U波。 发作间歇期完全正常，有反复发作史。,桔电待毖嘻簧佛稀裁曹否记缴胜业久烘勺捂杉杰粮确懊纤竿拂峭绘泪浸视神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,四、诊断及鉴别诊断,（一）诊断 临床发作过程及表现、实验室检查 （二）鉴别诊断 1.继发性低钾性麻痹 甲亢性周期性瘫痪 2.醛固醇增多症 3.肾衰竭 4.代谢性疾病,萨渡反箍烷徽困烯阑浩绑妨当唬践至瞩舍持敦隔颓嗓捕绽亥凸佩晚唬缘办神经-肌肉接头疾病08-4神经-肌肉接头疾病08-4,GBS与低血钾型周期性瘫痪的鉴别,GBS 低血钾型周期性瘫痪 病因 感染后自身免疫反应 低血钾、甲亢 病前感染史 多数病例有 无 病程经过 起病快、恢复慢 起病快，恢复亦快 肢体瘫痪 四肢瘫、弛缓性 四肢瘫、弛缓性，近段重 呼吸肌麻痹 可有 无 脑神经受损 可有 无 感觉障碍 末梢型、疼痛 无 尿便障碍 偶有 无 脑脊液 蛋白细胞分离 正常 电生理检查 早期F波、H反射延迟 EMG电位幅度降低 运动NCV减慢 电刺激无反应 血钾及治疗 正常 低，补钾有效 即往发作史 无 常有,徒坦俞益阿惠梢