2016_2017学年高中生物第4章遗传的分子基础第5节关注人类遗传病学案苏教版必修.docx

第五节关注人类遗传病1概述人类遗传病的类型，举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。(重难点)2说出人类遗传病的监测和预防方法。(重难点)人 类 遗 传 病 的 概 念 和 类 型1人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病的类型(1)单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病类型：(2)多基因遗传病概念：由多对基因控制的人类遗传病。特点：在群体中发病率较高。病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病概念：由染色体异常引起的人类遗传病。类型：a常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天性智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多了一条。b性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为44条常染色体XO；再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为44条常染色体XXY。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。探讨：和基因有关的疾病都是遗传病吗？【提示】不一定，只有遗传物质改变引起的疾病才是遗传病。探讨：遗传病患者都含有致病基因吗？【提示】染色体遗传病不含有致病基因。探讨：先天性疾病一定是遗传病吗？【提示】不一定。如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。探讨：所有遗传病遗传时都遵循遗传定律吗？【提示】不一定。1先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病，为遗传病从共同祖先继承相同致病基因，为遗传病由环境因素引起的人类疾病，为非遗传病由环境因素引起，为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕，艾滋病女性患者的子女等属于先天性疾病；由于食物中缺乏维生素A，家庭中多个成员患夜盲症属于家族性疾病，但都不属于遗传病。后天性疾病不一定不是遗传病，如精神分裂，发病期一般在成年。2.21三体综合征成因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。3单基因遗传病类型的判断(1)遗传方式的判断方法(2)遗传系谱图判定口诀父子相传为伴Y；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性(伴X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性(伴X)。(1)遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。(2)遗传病遗传规律研究的对象是大群体，不是个体，在遗传系谱研究时，不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。4常见人类遗传病的分类比较分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体遗传病显性并指无性别差异含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症无性别差异隐性纯合发病白化病先天性聋哑单基因遗传病伴X染色体遗传病显性抗维生素D佝偻病与性别有关，含致病基因就患病，女患者多于男患者有连续遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营养不良与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男患者多于女患者有交叉遗传、隔代发病的现象红绿色盲血友病伴Y染色体遗传病外耳道多毛症具有男性代代相传的特点多基因遗传病腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高染色体遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不全综合征往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABCD【解析】一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，如隐性遗传病，错。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是环境因素引起的，如饮食中缺少维生素A，一个家族中几代人可能都患夜盲症，错。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如隐性遗传病的携带者，错。不是遗传病基因携带者的个体可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，错。【答案】D2(2016潭水高一测评)某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分析下列与该精子形成相关的原因正确的是() 【导学号：21920053】A初级精母细胞中21号同源染色体没有分离B次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂C次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D精原细胞中21号染色体没有复制【解析】减数每一次分裂后期，21号染色体没有分离，进入同一个次级精母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常精子。该异常精子与正常卵细胞结合则会形成21号染色体为3条的21三体综合征。【答案】A3根据下图所示的人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是()A是常染色体隐性遗传病B可能是伴X染色体隐性遗传病C可能是伴X染色体显性遗传病D是伴X染色体显性遗传病【解析】双亲正常，子代患病，必为隐性遗传，如果是伴X染色体隐性遗传，则父亲必为患者，与图矛盾，故是常染色体隐性遗传。也是隐性遗传，但因子代患者全是男性，故可能是伴X染色体隐性遗传。父亲患病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，故可能为伴X染色体显性遗传。父亲患病，儿子全患病，女儿正常，故可能为伴Y染色体遗传病。【答案】D人 类 遗 传 病 的 监 测、 预 防 和 调 查1目的：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。2措施：(1)禁止近亲结婚原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患遗传病的机会大大增加。目的：有效地降低遗传病的发病率。(2)临床诊断：通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传病。(3)遗传咨询概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导。意义：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。(4)实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。哈布斯堡家族曾于1556年至1700年统治西班牙，但卡洛斯二世于1700年去世后，这一家族再也没有了男性继承人。研究显示，导致该结果的主要原因是近亲结婚。探讨：近亲结婚会导致什么遗传病发病率升高？【提示】隐性遗传病的发病率升高。探讨：什么是近亲？【提示】近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。探讨：从遗传的角度分析近亲结婚的危害。【提示】每个人都是56个隐性致病基因的携带者，近亲结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率大大增加，所生孩子的发病率很高，最终导致死亡率很高。1苯丙氨酸耐量试验(1)检测方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4 h后测定血液中苯丙氨酸的含量。(2)检测分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4 h后，血液中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿症患者口服后，4 h内血液中苯丙氨酸的含量一直上升；隐性致病基因的携带者口服后，血液中的苯丙氨酸会下降，但下降的速度不如正常人快，可据此来判断被检测者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。如图所示：苯丙氨酸耐量试验2人类遗传病监测和预防的措施(1)临床诊断方法：对病人病史分析、家系询问和病症检查。诊断：初步判断是否为遗传病及其类型。(2)遗传咨询类型基本程序：病情诊断：主要是询问病史系谱分析：询问家族史并绘制系谱图染色体/生化分析：根据需要进行特定检查遗传方式分析/发病率测算提出防治对策和建议(3)实验室诊断方法适用人群3调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。1原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式ABCD【解析】进行人类遗传病调查的目的：一是研究遗传病在抽样群体中的发病率，应在人群中随机抽样调查并计算发病率；二是研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查研究遗传方式。【答案】D2幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法【解析】基因诊断是在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。【答案】D1(2016苏州高一检测)下列属于染色体遗传病的是() 【导学号：21920054】A软骨发育不全B21三体综合征C先天性髋关节脱臼D肾小球肾炎【解析】软骨发育不全属于单基因遗传病，先天性髋关节脱臼属于多基因遗传病，肾小球肾炎属于炎症，不是遗传病，21三体综合征是多了一条21号染色体，因此属于染色体遗传病。【答案】B2下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男40岁发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃顶D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎【解析】遗传病是由于遗传物质的改变而引起的。外界因素的影响，如缺碘、缺少维生素A造成的呆小症和夜盲症都不是遗传病，A、B错误；甲型肝炎属于传染病，D错误。【答案】C3囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如下图，下列疾病中，遗传方式最接近囊性纤维病的是()A镰刀型细胞贫血症B流行性感冒C21三体综合征D红绿色盲【解析】由系谱图可知囊性纤维病的遗传方式是常染色体隐性遗传病。只有镰刀型细胞贫血症与其相同。【答案】A4(2016济南高一检测)我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法中哪项是不正确的()A在人群中随机抽样调查并计算发病率B保证被调查的群体足够大C在患者家系中调查并计算发病率D在患者家系中调查研究遗传方式【解析】计算遗传病的发病率应采取在人群中随机调查的方法，而不是在某患者家系中调查，而且被调查的群体应该足够大；而遗传方式的调查应在患者家系中进行。【答案】C5(2016太原高一检测)我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病【解析】从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性致病基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。【答案】B课堂小结：网络构建核心回扣1.人类遗传病分为基因遗传病和染色体异常遗传病。2.由多对基因控制的人类遗传病为多基因遗传病；由一对等位基因控制的遗传病为单基因遗传病。此两类遗传病又称基因病。3.染色体病分为常染色体遗传病和性染色体遗传病，如21三体综合征属前者，性腺发育不全综合征属后者。4.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，原因是夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大大增加。5.遗传病监测和预防的措施有：(1)禁止近亲结婚；(2)遗传咨询；(3)实验室诊断。学业分层测评 (建议用时：45分钟) 学业达标1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A单基因遗传病是受一个基因控制的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条D人类遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病【解析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病；人类遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体内第21号染色体有三条，其体细胞中染色体数目为47条。【答案】A2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症D性腺发育不良【解析】红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。【答案】A3下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式【解析】苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。【答案】C421三体综合征患儿的发病率与母亲生育年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD【解析】随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿进行染色体分析，及时发现，及时采取措施。【答案】A5(2016南京高一检测)一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性【解析】妻子色盲，丈夫正常，所生女儿都正常，儿子都色盲，不需要进行基因检测；若丈夫色盲，妻子正常，其女儿和儿子可能色盲，也可能正常，需要进行基因检测。【答案】D6(2016河北衡水中学三调)据美国遗传学专家Mckusick教授收集统计，目前已经知道的遗传病有四千多种。如图是某家族的遗传系谱图，下列有关分析正确的是()A可在人群中调查该遗传病的遗传方式B该病可能为伴X显性遗传病C若该病为血友病，则7号的致病基因来自2号D若该病为白化病，则1号为杂合子的概率是100%【解析】调查某遗传病的遗传方式需在患者家系中进行，A错误；7号患病，但其母亲正常，说明不可能是伴X显性遗传病，B错误；若为血友病，7号致病基因的传递过程是257, C正确；若为白化病，则1号不一定是杂合子，D错误。【答案】C7(2016大连高一检测)囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”【解析】此题考查遗传病的概率计算。根据题意，这对正常的夫妇均有一个患此病的弟弟，可以推出该夫妇的基因型可能为1/3AA或2/3Aa，因此后代的患病概率为2/32/31/41/9。【答案】C8下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病【解析】分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为75%，因此同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病。【答案】D9下图为某一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是()A家系中男性患者明显多于女性患者，该病肯定是伴X隐性遗传病B5号是该病致病基因的携带者C6号是该病致病基因的携带者D1把致病基因传给儿子的概率为0【解析】从系谱图的5、6和11的关系可以判定该病为隐性遗传病，男性患者虽然多，但是不能排除致病基因位于常染色体上的可能性；根据6和11的关系可以确定该病不是伴Y染色体遗传病；无论致病基因位于常染色体还是X染色体，都能确定5号是该病致病基因的携带者；如果是伴X遗传病，则6号不携带该病致病基因；如果是常染色体遗传病，则1把致病基因传给儿子的概率为100%。【答案】B10调查与统计是科学研究的重要方法，被广泛应用于生物学研究中。为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，在全校学生及其家庭中开展调查。(1)在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。为保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_。(2)某同学在调查中发现一位同学患有先天性并指，在得到该同学同意后，对其家族进行调查，并绘制了该家族先天性并指遗传系谱图。据图回答：并指最可能是由位于_染色体上的_性基因控制的遗传病。4和5这对夫妇所生子女患病的概率是_。若5已经怀孕，为了生一个正常指的孩子，应进行_以便确定胎儿是否患病。(3)(多选)在“调查人类遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有()A调查群体要足够大B要注意保护被调查人的隐私C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D必须以家庭为单位逐个调查【解析】(1)为确保调查数量足够大，可将各小组的调查数据汇总。(2)由于表现为代代相传，最可能为显性遗传病，父亲患病，女儿中有正常的，说明不可能是伴X染色体显性遗传病，即为常染色体显性遗传病。根据子代表现型及双亲的表现型可判断：4为aa，5为Aa，其后代患病概率为1/2，因此最好进行产前诊断。(3)在调查某种遗传病的发病率时要采取随机抽样调查的方法，不能以家庭为单位逐个调查。【答案】(1)应把各小组的调查数据进行汇总(2)常显1/2产前诊断(基因诊断)(3)ABC能力提升11下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是()A在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期【解析】染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病；多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。【答案】B12(2016全国乙卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率【解析】联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方，故A项错误。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方，故B项错误。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方，故C项错误。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，故D项正确。【答案】D13(2016南通高一检测)地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表所示。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果性别例数患者人数患者比例()男25 68027910.9女42 32048711.5合计68 00076611.3表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果年龄例数患者人数患者比例()01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合计68 00076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C地中海贫血的发病率与年龄无直接关系D患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代【解析】由表1得到此病的遗传特点：患病比例在男女中无明显差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，产前性别的筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无直接关系，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。患者经治疗后不会改变基因型，所以致病基因仍会遗传给后代。【答案】C14请根据示意图回答下面的问题。(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_；B_；C_。(2)该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一种伴Y染色体遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？_。理由是_。【解析】(1)该图为羊