【人类遗传病课件】人类遗传病(41p)

第3节 人类遗传病,考考你,1：感冒、SARS、爱滋病 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病 4：先天性白内障,都是遗传病吗？,概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,常染色体遗传病,性染色体遗传病,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X染色体上显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上隐性遗传病,X染色体上隐性遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,伴Y遗传病,外耳道多毛症,多指、并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常染色体显性遗传病,彭水县一家6人手指并指畸形,软骨发育不全,表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等,遗传特点：,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下）,白化病,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,常染色体隐性遗传病,通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等,遗传特点：,抗维生素D佝偻病,X染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者,遗传特点：,血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种凝血因子，因此一旦出血常血流不止,甚至死亡。,X染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良,患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,X染色体隐性遗传病,往往表现为隔代遗传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲与儿子均为患者,X染色体隐性遗传病,遗传特点:,Y染色体的遗传,外耳廓多毛症,Y染色体遗传病,传男不传女, 父病儿必病,遗传特点：,、多基因遗传病,如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。,多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。,多基因遗传病,唇裂,无脑儿,3、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常见染色体病,病因： 21号染色体多了一条,“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。,性腺发育不良（Turner综合征），女性患者少了一条X染色体，外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。,特别提醒,遗传病,家族性疾病,先天性、终身性疾病,不一定都是,二、遗传病的监测和预防,措 施,优生的主要措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,一、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,父 、 母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的 （外）孙子女,舅姨的子女,叔伯姑的 （外）孙子女,兄弟姐妹的（外）孙子女,（外）孙子女,子女,叔伯姑的曾 （外）孙子女,舅姨的曾 （外）孙子女,血缘关系图,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,进行遗传咨询,二、,婚前检测和预防,三、产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段：,1. 羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 基因诊断,女子最适于生育的年龄一般是24一29岁 男子最适合生育的年龄一般是2530岁,四、提倡适龄生育,1 在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症 B原发性高血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症,A,练一练,2.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,4 受一对基因控制的遗传病是 A抗VD 佝偻病 B先天性愚型 C青少年型糖尿病 D猫叫综合症,5 我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,A,B,6、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,7. 请