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文档简介
出生先天愚型撞上舟舟,不可逆转的中、重先天愚型患者,先天愚型 面容痴呆、智力低下、发育畸形-患儿(唐氏综合征) ,我国平均20分钟就有一个患儿出生。,一看便知的“先天愚型” “先天愚型”,是遗传病中发病率最高的一种,这种病以特殊面容、痴呆并伴多种发育异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿唐恩的外国人描述的,故又叫“唐恩氏综合征”,也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病。 “先天愚型”患者的特殊面容,使它在不少情况下成了几乎可以望而知之的病。患者的主要面容特征是:由于口小舌大,故舌常半伸于口外,并伴流涎,这使它得了另一种病名叫“伸舌痴呆”,鼻短而塌,面扁而圆。近于“满月脸”;头小而圆、枕部多为扁平。,另特征是痴呆,患者的智力水平只有同龄正常人的一半或更低,尤其是抽象思维能力极差,直至长大成人仍不脱“稚气”。在100个病人中仅约4人能初步学会阅读。2人能学会简单的文字,但“口齿不清”极难矫正。,染色体存在于人体细胞的 中,它有DNA和 共同组成。DNA全称为 ,有两条 组成, 盘成 状。它的上面有一些起遗传作用的片段,叫做 ,它决定了生物的各种 。所以, 是一种遗传物质。,染色体、基因,性染色体,人的 、 和 发生变化 而引起的疾病叫 。 白化病是由于人体的 发生了 变异引起的。 先天愚型是由于人体的细胞核中 变化引起的。 近亲指 和 。国家禁止近亲结婚的原因是 是正常结婚的 倍。,近亲,患者的21号染色体比正常人多了一条单链,属典型的基因缺陷,是一种偶发性疾病。 每个孕妇都有怀“唐氏儿”的可能,发病率随孕妇年龄增加而增大;其在新生儿中的发病率为1/700到1/800。我国目前约有唐氏患者60万人。 如今,只需抽取孕妇2毫升的静脉血,就能在14至20孕周内避免不幸通过产前筛查进而确诊,最终以选择性流产来预防患儿出生,已成为发达国家的普遍措施。,镰刀型贫血症 1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高,,flash,“羊白头”的烦恼 在街上的行人中,有时可以看到一种皮肤雪白,连头发、眉毛和睫毛都是白色的人。而且,这种人在阳光下更是睁不开眼睛,十分难受。这是因为他(她)们患有一种遗传性疾病白化病,俗称“羊白头”。 白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶,体内的酪氨酸不能转变成黑色素。头发缺乏黑色素就变成银白色或淡黄色;皮肤缺乏黑色素可变成乳白色或粉红色;,眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅红色。病人对阳光很敏感,眼睛受到强烈的阳光刺激而难以睁开,日晒后皮肤表皮增厚,角化过度,甚至发生鳞状上皮癌。部分病人易出血,可同时出现耳聋、智力障碍和某些器官发育不全等。 这种病遍及全世界,总发病率约为110000。在临床上一般分为全身性白化病和局部性白化病两种。局部性白化病仅仅是在全身某些部位的皮肤上有大小不等的白斑,而无其他的改变。,一个人生下来就色盲或是个瞎子,那真是个人生悲剧。一生看黑白片,; /post/37.html 门口地垫 sub95rvs 那么辛苦。这还能打贼,不简单呢!”“这么说,那贼没有得手吧!”“哪里啊!那贼不但抢走了老梁头家积攒下来的所有银子,而且他老俩口都伤得很重呢,老婆子到现在还没有醒过来。听说送这兄妹三个回来的两个酒店伙计也被打了呢。”“这贼可真够可恨的。唉,这老梁头俩口子,本来就够可怜的了。”“唉,这就叫屋漏偏遭连阴雨啊,他们的命太苦嘞!”“我说,这兄妹仨每天都在老梁头家的小饭店吃早点呢,今儿个可不现成了。你看,这都快到酒店的饭点儿了,他们还睡不醒。”“你现在就去做点儿简单的带菜面汤吧。再等一等,如果他们还不醒,就叫一叫吧,不能误了酒店的事情。唉,这兄妹仨”耿正听到这里,心里涌上了一阵感激之情,眼眶里就有些发热了。心想:人与人之间的差距怎么就这么大呢?那个残忍的窃贼,这俩善良的老人又回想昨儿晚上在“盛元酒店”里发生的一切,耿正的心里感慨万千妹妹那慷慨无畏的言词和如泣如述的演唱想着想着,耳边似乎又听到了一阵阵雷鸣般的掌声和欢呼声妹妹一个女娃儿家的,多不容易,也多有才情啊妹妹还说了,都是被逼出来的哼,那帮恶人,居然把我们逼得没有了退路!一会儿,又想到通情达理的酒店老板、仗义的老者、还有善良的客人门看来这世上还是好人多啊!再细细看着还在身边酣睡的弟弟,耿正的眼泪不由地噗噜噜落下来爹啊,你还活着吗?你在哪里啊?你要是在我们的身边,我们就不会遭遇昨儿晚上那个几乎就过不去了的坎儿啊!爹啊,如果你还活着,就一定记着,咱们是要到景德镇的啊!我们已经来了,而且可以立足了,你可一定要来这里找我们啊!爹啊,在那场突如其来的可怕洪水中,你还有可能逃生吗?如果你已经不在人世了,你被卷到了哪里?可有人为你收尸?作为你的长子,我连你的尸骨也找不到将来回去了可怎么向娘交代哇!耿正的眼泪犹如决堤的洪水,噎得他有些喘不上气来忽然听到套间里妹妹似乎在起床下地,耿正赶快用力咬住嘴唇强忍悲痛,擦干眼泪轻轻翻过身去装睡。听到妹妹轻轻地拉开门,又轻轻地从外面拉上。听声音是去茅房了。身后弟弟睡醒了,轻轻推一推他,小声说:“哥哥,醒醒!”耿正赶快眨眨眼,调节一下面部肌肉,慢慢地转身睡正了伸着懒腰说:“哥醒了有一会儿了,怕弄醒你呢,才没敢动啊!”耿直奇怪地问:“那你就不怕我们起晚了耽误事儿?”耿正说:“你
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