遗传学4第三章孟德尔遗传.ppt

第三章 孟德尔遗传,遗传学中把生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称为性状（character）。这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念，是指生物体的总的表现型特征。,为什么孟德尔从他著名的豌豆杂交试验中能推导出遗传的两大规律? 选材好 精心设计:采用相对性状有差异的植株; 采用因子分析法., 采用了正确的试验分析法 独特的思维方式:先简后难; 动用了假设推理 首创了测交法进行验证 其他主客规因素:主观; 客观,孟德尔规律长期不被接受的原因,达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力； 而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈； 他的研究表明遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。,4 孟德尔思想的超前性。 颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。 遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少， 5 孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。,6 而在材料的选择上，受到学术权威的影响 很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。 7 自我都怀疑其理论的正确性 连他自己都怀疑期理论的正确性或适用范围；尽管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。,孟德尔规律的重新发现与证实,1900年，孟德尔规律重新发现并被广泛接受。 首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问题上来； 其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展； 再者，分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础(普遍性)。,一些相关术语: 1. 性状: 生物的不同形态特征和生理生化特性的统称. 2. 遗传性状: 能从亲代传给子代的性状. 3. 不遗传性状: 不能遗传的性状. 4. 质量性状: 在可遗传的性状中,由一对或少数几对基因所控制的,在后代的变异呈现非连续性的性状. 5. 数量性状: 在可遗传的性状中,由微效多基因控制的,在后代的变异中呈现连续性,不易分组的性状.,6. 单位性状: 被区分开来的每一个具体的性状. 7. 相对性状: 有相对差异的单位性状. 8. 显性性状: 相对性状杂交,杂种一代所表现出来的亲本之一的性状. 9. 隐性性状: 相对性状杂交,杂种一代没有表现,在二代表现出来的亲本之一的性状. 10. 非相对性状: 除相对性状外,任何两个性状之间都称为非相对性状.,11. 杂交: 两个具有不同遗传性状的品种或类型人为使其雌雄配子结合的过程. 12. 母本: 有性杂交中接受雄配子的一方. 13. 父本: 有性杂交中提供配子的一方. 14. 亲本: 用于杂交的双方均称作亲本. P 15. 杂种后代: 杂交之后产生的后代个体. F1 16. 自交: 相同品种的生物个体的雌雄配子的结合. 17. 个体: 每一个亲本,后代或单株. 18. 系统: 由个体产生的后代群体.,19. 品系: 起源于同一祖先的遗传性稳定的群体. 20. 品种: 具有一定的经济价值,遗传性比较一致的生物类型. 21. 正交与反交: 一对杂交亲本相互杂交称为正交;将其亲本(父母本)调换,进行杂交称为反交 22. 回交：杂交一代与亲本之一的杂交过程 23. 测交：杂交一代与纯合隐性亲本进行的杂交。,第一节 分离规律,一、 孟德尔的碗豆杂交试验 二、 分离现象的解释 三、 表现型和基因型 四、 分离规律的验证 五、 分离比例实现的条件 六、 分离规律的应用,孟德尔的碗豆杂交实验,Mendel先从市场上买了34种不同的豌豆，种了两年，从中选出了22个在遗传上稳定的品种（品系）进行详细观察。这些品种的性状都很稳定，是真实遗传的，很符合他的试验要求。他用这些豌豆进行了8年（1856-1864）的杂交试验，获得了重要的成果。,他选择了七对区别分明的相对性状进行研究。这7对相对性状是： 种子的形状：圆的和皱的 子叶的颜色：黄色和绿色 花 的颜色：红花和白花 成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的 未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色 花的着生位置：腋生和顶生 茎蔓的高度：高的（2m）和矮的（小于0.5m）,玉米性状 亲代相对性状 F1的性状表现 F2的性状表现及数目 比率 籽粒 饱满凹陷 饱满 满540：凹陷164 3.28 籽粒色 有色无色 有色 有色484: 无162 2.98 籽粒 凹陷饱满 饱满 饱满532：凹陷173 3.08 籽粒色 无色有色 有色 有色520: 无色175 2.97 请你从上述现象，总结出共同的规律来。,F1的表现是一致的； F2代杂交亲本的相对性状全部表现出来，即F2发生了性状 分离现象； F2代出现显隐性性状有比例的分离，近似3：1； 正交和反交，杂种后代的遗传动态是相同的。 性状分离现象,性状 亲代相对性状 F1的性状表现 F2的性状表现及数目比率 鲤鱼鳞片 全鳞散鳞 全鳞 全540：散164 3.28 金鱼眼 普通眼龙睛眼 普通眼 普通眼484:龙睛眼162 2.98 鲤鱼鳞片 散鳞全鳞 全鳞 全532：散173 3.08 金鱼眼 龙睛眼普通眼 普通眼 普通眼520:龙睛眼175 2.97 请你从上述现象，总结出共同的规律来。,F1的表现是一致的； F2代杂交亲本的相对性状全部表现出来，即F2发生了性状 分离现象； F2代出现显隐性性状有比例的分离，近似3：1； 正交和反交，杂种后代的遗传动态是相同的。 性状分离现象,二、分离现象的解释,Mendel提出了一系列的假设，试图对分离现象作出解释。他提出： 性状是由遗传因子控制的。 遗传因子(inherited factor)在体细胞内是成对的，在性细胞内是成单的。 杂种F1的体细胞中成对的因子是彼此独立的，每个配子中只具有成对遗传因子中的一个。 杂种产生不同类型的配子且数目相等且配子的结合也是随机的,现以豌豆红花白花的杂交组合为例说明如下： P 红花（雌） 白花（雄） CC cc 雌配子 雄配子 C c F1 Cc F2 CC Cc cc 3/4红花 ： 1/4白花,分离规律的实质 相对性状由相对的遗传因子所控制，在形成配子时，相对因子彼此分离而各自进入到不同的配子中去，并产生数目相等，类型不同的配子 。,分离规律在很多生物中得到了证实现以鲤鱼的鳞片为例说明如下： P 全鳞（雌） 散鳞（雄） AA aa 雌配子 雄配子 A a F1 Aa 全鳞 F2 AA 全鳞 Aa 全鳞 aa散鳞 全鳞(540) ： 散鳞(164),金鱼的眼睛性状的遗传： P 普通眼（雌） 龙睛眼（雄） DD dd 雌配子 雄配子 D d F1 Dd 普通眼 F2 DD普通眼 Dd 普通眼 dd龙睛眼 普通眼 ： 龙睛眼,鲤鱼的全鳞基因A为显性，散鳞基因a为隐性。写出下列杂交组合的亲本基因型 （1）全鳞全鳞，后代全部全鳞； （2）全鳞全鳞，后代3/4全鳞：1/4散鳞； （3）全鳞散鳞，后代1/2全鳞：1/2散鳞,分离规律的细胞学基础： 基因在体细胞中成对的(染色体也是成对的) 体细胞中成对的基因在形成配子时彼此分离，各进入一个配子中(体细胞中成对的染 色体通过减数分裂形成配子时也是如此) 基因的行为和染色体的动态的一致性使人们认识到：基因在染色体上，成对的基因应分别位于一对同源染色体上,分离规律的细胞学基础,等位基因：位于同源染色体相同位点上控制着同类相对性状的基因 纯合体：相同位点的等位基因是一致的个体如RR, rr 杂合体：相同位点的等位基因是不一致的个体如Rr 纯合体不发生分离，杂合体必然要发生分离,纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的。 一对基因的纯合体只能产生一种配子，自交子代还是纯合体，其性状不会发生分离，表现为遗传上的稳定性。 而一对基因的杂合体能产生两种配子，自交子代就会出现不同的基因型和不同的表现型，表现为遗传上的不稳定性。,三、 表现型和基因型,1909年，丹麦遗传学家Johannsen把Mendel所称的遗传因子叫做基因（Gene）。 基因型：个体的基因组合(性状表现的必备内在因素，即遗传的物质基础。例如，CC和Cc基因型决定花的颜色是红色，cc基因型决定花为白色。),表现型：生物所表现出来的性状如红花、白花；鲤鱼的全鳞、散鳞 人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状称为表现型 表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传基础。 表现型可以直接观测到。基因型是据表现型用实验方法确定的。,在遗传研究中，生物所表现出来的单位性状是数不胜数的，人们不可能在同一个试验中研究生物体的全部表现型或全部基因型，一般只能研究个别的性状或少数几个性状（表现型）及其基因型。,四、 分离规律的验证,Mendel对分离现象的解释完全是一种假设。 这个假设的实质就是体细胞中成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因中的一个。,这个假设必需用实验来验证，若假设不能验证，充其量只是一种假说（hypothesis）而已，若在实验中得到验证，假设便成为规律。 历史已经证明，解释分离现象的假设是能够验证的，因而分离现象便成为分离规律。这是遗传学中的最基本的规律。 验证的方法有几种，主要的是 测交法 自交法 F1花粉鉴定法 红色面包霉杂交法,(一) 方法 、测交法,如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。,为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配，为什么？ 被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。,、自交法,纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象； 杂合体(如Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。,F2基因型及其自交后代表现推测 (1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc； (3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)； 推测：在显性(红花)F2中：1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；2/3自交后代将发生性状分离。,F2基因型及其自交后代表现推测,F2自交试验结果,发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。 表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体； 未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。 结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。,豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现,、F1花粉鉴定法,测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即：Ft表现型类型和比例F1配子类型和比例F1基因型 性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。,花粉鉴定法,也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。,用稀碘液处理F1的花粉，非糯呈兰黑色反应，糯(含支链淀粉)呈红棕色反应 两种不同色泽的花粉粒数目大致相等说明：杂合的F1在形成配子时减数分裂的过程中同源染色体等位基因发生了分离，带有非糯性(Wx)的配子数目和带有糯性(wx)的配子数目大致相等,、红色面包霉杂交法,分离现象在某些真菌中得到了明显的验证 用红色菌丝的正常菌种与产生白色菌丝的变种杂交，两个分生孢子的单核结合成二倍体的合子，在子囊中进行减数分裂和有丝分裂，生成8个单倍体的子囊孢子将子囊孢子分别培养得到每个孢子的菌丝，发现四个孢子长成红色菌线，四个孢子长成白色菌丝，呈1:1的比例说明是由于等位基因在减数分裂时发生分离的结果,(二)显隐性的相对性 一切生物，动物、植物、微生物，包括人在内，普遍存在着性状分离现象。 再如：动物的毛色有黑白之分，动物的有角与无角、耳朵下垂与竖立；植物果实的长与圆、有芒与无芒、抗病与不抗病、高杆与矮杆、微生物孢子的有色与无色、对药物敏感与不敏感；人的褐色眼与兰色眼、耳垂之有无、常态与白化、头发的曲与直等。,在人群中，有的人有耳垂，有的人没有。有耳垂是显性，受显性基因A控制，无耳垂是隐性，受隐性基因a控制，aa基因型个体无耳垂。其遗传表现为：,P 有耳垂 无耳垂 有耳垂 无耳垂 AA aa Aa aa F 有耳垂 有 ： 无 Aa Aa aa 1 : 1 P 有 有 有 有 AA AA Aa Aa F 有 有 有 无 AA AA Aa aa 1/4 2/4 1/4 3有 ： 1无,、显性性状的表现,相对性状之间的显隐性关系是普遍存在，但显性的表现又是有条件的。 据显性的程度可分成以下几种类型： 完全显性：杂种一代所有的个体都表现出显性性状，这种显性为完全显性。 Mendel所研究的豌豆的7对相对性状，F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，既不是中间型，也不是双亲的性状同时出现，这样的显性表现称为完全显性（complete dominance）, 不完全显性：,F1表现为双亲性状的中间型，称为不完全显性（incomplete dominance）。 在这种情况下，显性纯合体与杂合体的表现不同，杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间，所以又称为半显性,经典的例子是法国人Correns（重新发现Mendel论文的学者之一）提供的紫茉莉花色的遗传 P 红花（雌） 白花（雄） RR rr F1 Rr 粉红色 自交 红花 粉红色 白花 RR Rr rr 1/4 2/4 1/4,还有:红白金鱼草的花色也是不完全显性。 P 红花 白花 F1 粉红色 自交 F2 1/4红花 2/4粉红 1/4白花 还有：金鱼的透明与不透明性状 P 透明金鱼（TT） 普通金鱼（tt） F1 半透明（五花鱼） Tt 自交 F2 1/4透明金鱼 2/4半透明 1/4普通金鱼,安德鲁西鸡羽毛颜色遗传, 共显性(并显性),在F1代个体上，两个亲本的性状都同时表现出来的现象成为共显性。 两个纯合亲本杂交： F1代同时出现两个亲本性状； 其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。 表现型和基因型的种类和比例也是对应的。,共显性(并显性)现象之一 红毛牛 白毛牛 红毛白毛混杂牛 自交 1/4红毛 2/4红白毛 1/4白毛,共显性(并显性)现象之二 人镰刀形贫血病遗传 正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形； 镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。 所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。,人类红细胞形状的遗传,共显性(并显性)现象之三 大豆种皮颜色遗传. 大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆). 若用黄豆与黑豆杂交： F1种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)； F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。, 镶嵌显性,双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现,形成镶嵌图式的现象. 与共显性并没有实质差异。,现象之一：异色瓢虫色斑遗传。 黑缘型鞘翅(翅前缘呈黑色)与均色型鞘翅(鞘后缘呈黑色)，子一代产生前后缘均呈黑色的新类型,()超显性,杂合体的性状表现超过纯合显性的现象称为超显性。 果蝇杂合体白眼（Ww）的萤光色素含量超过野生型纯合体WW和白眼纯合体ww。,、显性性状的相对性,显性性状是相对的因内外环境而可能有所变化 显性作用类型之间往往没有严格的界限，只是根据我们对性状表现的观察和分析进行的一种划分，因而显隐性关系是相对的。 不同的观察和分析的水平或者不同的分析角度看，相对性状间可能表现不同显隐性关系。,例1 豌豆种子形状与淀粉粒,孟德尔根据豌豆种子外形，发现圆粒对皱粒是完全显性。 但是用显微镜检查豌豆种子淀粉粒的形状和结构发现： 纯合圆粒种子淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满； 纯合皱粒种子淀粉粒持水力较弱，发育不完善，表现皱缩； 杂种F1种子淀粉粒发育和结构是前两者的中间型，而外形为圆粒。 从种子外形观察，圆粒对皱粒是完全显性；但是深入研究淀粉粒的形态结构，则可发现它是不完全显性。,豌豆种子淀粉粒的显微观察,例镰刀形贫血病的遗传,如前所述：从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于共显性遗传。 从病症表现上来看，又可以认为镰刀形贫血病是不完全显性(表现为两种纯合体的中间类型)。 基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血； 杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧条件下会表现贫血。,显性性状与环境的关系,显性状状能否表现与环境和个体的生理状况等相关 显隐性性状在一定的条件下可能相互转换(能否转换？),多数性状通常不受环境条件影响而发生表现类型的明显改变， 如 CC个体开红花，cc个体开白花。 再如，绵羊有角/无角性状的遗传。 HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。,外界环境条件对性状表现的影响,相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。 例：金鱼草(Antirhinum majus)红花品种与象牙色花品种杂交，其F1： 如果培育在低温、强光用的条件下，花为红色； 如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。 又如：镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严重病症，在缺氧条件下会表现为贫血；等。,有一种太阳红玉米，红色对正常绿色为显性， 但是红色只有在直射阳光下才能表现出来，若遮盖起来，就表现不出红色来，仍为绿色。 说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性，在没有阳光的条件下是隐性。,又如人的秃顶，有一种解释认为秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性， 所以男人秃顶比女人秃顶多，这和男女生理条件不同，性激素水平不同有关。秃顶与雄性激素直接有关。据说太监没有患秃顶的。 紫茎蔓陀螺和绿茎蔓陀螺杂交一代，如是夏天在田间生长则表现为紫色(为完全显性)，如冬天在温室中生长则表现为淡紫色(为不完全显性) 以上说明：显隐性的相对性是广泛存在的,、基因作用的代谢基础,显隐性关系实际就是等位基因间作用的结果。那么杂合状态下等位基因间如何作用呢？ 等位基因间往往不是基因彼此直接作用，而是分别控制各自所决定的代谢过程，在代谢水平上相互作用从而控制性状发育。,通常情况下，等位基因间只是个别核苷酸上有所不同： 显性基因能形成正常蛋白质，并行使正常功能； 而隐性基因由于核苷酸序列变动，形成的蛋白质常常不完全，有时甚至可能完全不形成蛋白质，因而不能很好地行使功能。 这就是显性作用可能的代谢基础之一。,兔子皮下脂肪颜色遗传与代谢基础,兔子的皮下脂肪有白色和黄色两种相对性状。 白脂肪的纯种兔子(YY)和黄脂肪的纯种兔子(yy)杂交，F1(Yy)脂肪为白色；F2群体中，3/4个体为白脂肪，1/4个体为黄脂肪。表明：Y对y为显性。 代谢水平分析发现，脂肪颜色由一系列代谢过程决定 绿色植物(黄色素)脂肪中积累：呈黄色(yy)；黄色素(YY/Yy:黄色素分解酶)脂肪中无黄色素积累。,显性性状的表现是由于显性基因直接作用于隐性基因(或显性基因抑止了隐性基因的作用)的结果？,五分离比例实现的条件,分离规律的实质是：相对性状由相对的遗传因子所控制,在形成配子时,相对因子彼此分离而各自进入到不同的配子中去,形成数目相等、类型不同的配子。 具有一对相对性状的个体杂交产生的F1，在完全显性的情况下自交后代分离为3 ：1，测交后代分离比例为1 ：1。,Mendel分离比例的出现必须具备下列条件：,1、所研究的生物体必须是二倍体，研究的相对性状必须差异明显。 2、控制性状的基因显性作用完全，且不受其他基因的影响而改变作用方式。 3、减数分裂（Meiosis）过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。,4、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。 5、杂种后代生长在相对一致的条件下，而且群体比较大。 这些条件在一般情况下是能够具备的，所以多数的试验结果都能够符合这个基本规律。但不是所有的试验都具备上述条件的。,致死基因：在基因发挥作用时，能导致生物个体死亡的基因。 种类：分显性致死基因与隐性致死基因两种。 隐性致死如植物的白化苗。 显性致死如人的神经胶症基因，在显性杂合就可导致生物个体死亡(皮肤畸形、多发性肿瘤),六、分离规律的应用,1 认识和了解了生物的遗传规律： 分离规律是遗传学中最基本的规律，这一规律从理论上说明了生物界由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。 2 指导农业、医学等方面的实践： 实际了解基因分离的规律，不仅可以正确认识生物的遗传现象，而且根据基因分离规律，显隐性的表现规律，在农业生产实践上能增加培育优良品种的计划性和预见性，在医学实践中对了解遗传病的遗传规律，减轻危害都是很有用的。,、要重视表现型和基因型之间的联系和区别。 在遗传研究中要严格选用合适的材料，才能获得预期的结果，得到可靠的结论。例如，只有纯合基因型的两个亲本杂交，F1才不会发生分离。,、表现型相同的个体不一定基因型相同。 有些作物的抗病性是由一个显性基因控制的，若抗病与不抗病的两个亲本杂交，后代很容易选到抗病株，但抗病植株中有的是纯合体，有些则是杂合体。杂合株（Rr）的后代还会发生分离，必须将当选单株自交考查，才能得到纯合抗病株。但是，若抗病性状为隐性，则一旦表现就是纯合的。,、生产上使用的优良品种要防止天然杂 交而分离退化。 、营养繁殖的作物，可以利用杂合体。 、利用花粉培养和染色体加倍技术可以加快基因纯合的速度。 、在法医学上可以根据分离规律作亲子鉴定。 、进行产前诊断，降低人类遗传病的发生率。,目前已知的遗传病有3000多种。由单个基因控制的遗传病多为隐性表现。如先天性聋哑。若是显性遗传病，其双亲之一往往是杂合的患者，他们的子女约有1/2是患者，而且每生一个子女都有1/2的可能性是患者。 近亲结婚，隐性遗传病的发病率便大大增加。先天性聋哑近亲夫妇所生子女的发病率比随机结婚的高十几倍。低能儿的发病率，近亲结婚比非近亲结婚高140倍以上。,人类的白化病是受隐性基因控制的遗传病。Aa基因型的人虽携带致病基因，但不发病，表现正常。aa基因型的人才表现为白化症。据研究Aa基因型的人大约占人群的1/70，Aa基因型与Aa基因型结婚的概率大约1/5000，而AaAa组合中有1/4的可能产生aa后代，因此人群中大约1/20000的白化症病人。若近亲结婚，发病机率大大增加。,根据亲本的基因型可以预测子代的基因型和表现型的概率（注意：不可预测某一具体后代的基因型和表现型），更重要的是利用子代的表现型推测亲代的基因型。 如某一生物的某一性状符合分离规律表现，据其亲本的基因型就可以预测某个具体后代的基因型或表现型？,第二节 独立分配规律,Mendel在分别研究了豌豆七对相对性状的遗传表现之后，提出了一对相对性状遗传的分离规律。但不同对相对性状从亲代遗传给子代的过程中相互关系如何呢？Mendel又做了进一步的研究，并提出了遗传学中的另一个基本规律，即独立分配规律。 又称“自由组合规律”：两对相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系。,第二节 独立分配规律,一、两对相对性状的遗传 二、独立分配现象的解释 三、独立分配规律的验证 四、多对基因的遗传 五、统计方法的应用 六、独立分配规律的应用,一、两对相对性状的遗传,Mendel在研究了豌豆的一对相对性状的遗传规律以后，他又想，2对相对性状在后代中的表现会如何呢？Mendel仍用豌豆为材料，同时研究两对相对性状的遗传。,试验结果与分析(几个特点或规律),1. 杂种后代的表现： F1两性状均只表现显性状状；F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)；比例接近9:3:3:1。 2. 对每对相对性状进行分析，发现： 它们仍然符合3:1的性状分离比例 黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1 圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1 表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立、互不影响地传递给子代。,独立分配规律的实质,控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间自由组合。,二、独立分配现象的解释,Mendel是这样解释他的试验的： 豌豆的黄子叶和绿子叶这一对相对性状是由一对等位遗传因子（Gene）Y和y控制的，圆粒和皱粒这一对相对性状是由另一对等位基因R和r控制的。用纯合的黄色圆粒豌豆（YYRR）与纯合的绿色皱粒豌豆（yyrr）杂交，亲本在形成配子时，遗传因子的数目减半，分别形成YR 和yr配子，受精时雌雄配子结合成F1合子，F1代的基因型为YyRr，表现为黄色、圆粒。F1植株在形成配子时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，即Y和y分离，R和r分离，各自独立地分配到配子中去。,也就是说等位的遗传因子（等位基因，alleles）彼此分离，而不同对的等位基因自由组合，产生四种配子，YR、Yr、yR和yr，这四种配子的比例相等。F1植株自花授粉，这四种雌配子和四种雄配子随机结合，共有44=16种组合方式,P YYRR yyrr YR yr YR Yr Yr yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr Yr YYRr Yyrr YyRr Yyrr yR YyRR YyRr yyRr yyRr Yr YyRr Yyrr yyRr yyrr,注： Y, y位于豌豆第1染色 体上； R, r位于豌豆第7染色体上。,科学家们早就证明了Mendel对独立分配规律的解释，并已证明，基因的独立分配与染色体的独立分配是完全平行的。 在遗传的细胞学基础一章中，已经介绍过，在减数分裂的后期I，同源染色体自由分离，分别进入细胞的一极，非同源染色体随机组合进入二分子。,独立分配规律的细胞学基础,已知等位基因位于同源染色体的对应位置上。 独立分配规律的实质(细胞学基础)在于： 控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于两对非同源染色体上。 在减数分裂形成配子时，同源染色体上相互分离，而非同源染色体(非等位基因)自由组合到配子中。,在Mendel的上述实验中，黄子叶和绿子叶（Y&y）是一对等位基因，位于同一对同源染色体的相对座位上，圆粒R和皱粒r是另一对等位基因，位于另一对同源染色体的相对座位上,杂种F1的基因型是YyRr，当F1的孢母细胞进行减数分裂形成配子时，这两对基因随着两对同源染色体在后期I的分离，Y与y进入不同的二分体，R与r也一定分别进入不同的二分体，而在同一个孢母细胞内，可能是YR组合进入同一个二分子，而y和r进入另一个二分子，形成2个YR配子和yr配子，而在另一个孢母细胞内，可能是Yr进入一极，yR进入另一极，形成2个Yr配子和2个yR配子。,每一个孢母细胞发生这两种分离和组合的机会是均等的，所以四种类型的配子数目相等，成1：1：1：1的比例。雌雄配子都是这样，在受精时，雌雄配子又随机组合，在表现型上呈现9：3：3：1的比例,三 、 独立分配规律的验证,1测交法 用F1与双隐性亲本测交。当F1形成配子时，不论雌配子还是雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR和yr，而且比例相等，即1：1：1：1。双隐性亲本只产生一种yr配子，因此测交子代（Ft）种子的比例和类型，应该符合1：1：1：1的比例。 Mendel所得到的实际结果与理论推断是完全一致的。,普通眼单尾鳍纯种金鱼DDAA 龙睛眼双尾鳍金鱼ddaa DDAA ddaa DdAa DdAa ddaa DdAa 1: Ddaa 1: ddAa 1: ddaa,独立分配规律的验证,2自交法 F2的表现型、基因型及其自交结果推测. 4种表现型中：只有1种的基因型唯一，且后代不发生性状分离 9种基因型中：4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。,按照分离和独立分配规律的理论推断，由纯合的F2植株自交产生的F3种子不会出现性状的分离，如YYRR、YYrr、yyRR、yyrr植株，这类植株在F2中应各占1/16，由一对基因杂合植株（YyRR、YRr、yyRr、Yyrr）自交产生的F3种子，其中一对性状是稳定的，不会发生分离，另一对性状将分离为3：1，这类植株应各占F2群体的2/16。,由两对基因都杂合的植株（YyRr）自交产生的F3种子，将与F2种子一样，分离为9：3：3：1的比例。这类植株应占F2群体的4/16。Mendel所作的试验结果，完全符合他的推论。,38株（YYRR 1/16） 全部为黄圆，无分离 35株（yyRR 1/16） 全部为绿圆，无分离 28株（YYrr 1/16） 全部为黄皱，无分离 30株（yyrr 1/16） 全部为绿皱，无分离 65株（YyRR 2/16） 全部为圆粒，子叶3黄：1绿 68株（Yyrr 2/16） 全部为皱粒，子叶3黄：1绿 60株（YYRr 2/16） 全部为黄子叶，粒形3圆：1皱 67株（yyRr 2/16） 全部为绿子叶，粒形3圆：1皱 138株（YyRr 4/16） 分离为9：3：3：1 计469株。 用自交法对F2群体基因型的鉴定，也证明了独立分配规律的正确性。,假如用黄子叶、皱粒亲本与绿子叶，圆粒亲本杂交，其F1和F2的表现型也与黄、圆与绿、皱亲本杂交相似。,黄、皱YYrr yyRR绿、圆 YyRr 黄圆 自交 Y-R- Y-rr yyR- yyrr 9 : 3 : 3 : 1,在杂交组合中，没有双隐性性状的亲本，假如要用测交法验证独立分配规律，或者说检测F1植株的基因型，怎么做呢？ 请大家课后思考。,人类：某些性状的遗传表现为独立分配，如：眼色及手的癖性遗传已知眼的棕色对蓝色为显性，右癖性对左癖性为显性，如果一个棕眼右癖性的男性与蓝眼右癖性的女性结合，第一个孩子为蓝眼左癖性自设基因符号，推知男性与女性的基因型并推知此男女再生子女可能出现的基因型、表现型及比率,四、 多对基因的遗传,当具有三对相对性状差异的植株杂交时，只要决定这三对相对性状的基因是分别位于三对非同源染色体上的，也就是说他们是独立遗传的，仍然受独立分配规的支配。 如果一黄色、圆粒、红花植株和绿色、皱粒、白花植株杂交，F1全部为黄色、圆粒、红花。 P YYRRCC yyrrcc F1 YyRrCc,F1的三对杂合基因分别位于三对染色体上，减数分裂过程中，这三对染色体有23=8种可能的分离方式，产生8种基因型的配子：YRC、Yrc、Yrc、yRC、yRc、yrc、yrC和YrC，并且各种配子的比例相等。雌配子是8种，雄配子也是8种，受精时，8种雌配子和8种雄配子都可以随机组合，88=64，可用棋盘格法表示。64种组合，27种基因型，8种表现型。F2代的表现型种类总是与F1产生的配子种类数目相等,我们在研究两对以上相对性状的遗传时，后代的表现型实质上是各相对性状的表现型的组合。 为方便起见，也可以先将各对基因杂种的分离比例分解开，而后按积事件的机率进行综合。,例如: 3对相对性状杂交的F1自交，可以看成是3对杂合基因型的个体间的杂交，即 YyRrCc YyRrCc亦可以看成是3个单基因杂种之间的杂交，即 （Yy Yy）(Rr Rr) (Cc Cc),每一单基因杂种的F2按3：1的比例分离，3对独立基因杂种的F2表现型的比例为 （3：1）（3：1）（3：1）=（3：1）3 的展开。 即27：9：9：9：3：3：3：1。 亦可用下述方法表示：,圆3/4 红3/4=黄圆红（Y-R-C-） 3/43/43/4=27/64 白1/4=黄圆白（Y-R-cc）3/43/41/4=9/64 黄3/4皱1/4 红3/4=黄皱红（Y-rrC-）3/41/43/4=9/64 白1/4=黄皱白（Y-rrcc）3/41/41/4=3/64,圆3/4 红3/4=绿圆红（yyR-C-）1/43/43/4=9/64 白1/4=绿圆白（yyR-cc） 1/43/41/4=3/64 绿1/4 皱1/4 红3/4=绿皱红（yyrrC-）1/41/43/4=3/64 白1/4=绿皱白（yyrrcc） 1/41/41/4=1/64,只要各对基因都是独立遗传的，其杂种F1后代的分离就有一定的规律可循。,杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系 杂种 F1形 F2基 F1产 F2纯 F2杂 F2完 F2表 杂合 成的 因型 生的 合基 合基 全显 现型 基因 不同 种类 雌雄 因型 因型 性表 分离 对数 配子 配子 种类 种类 现型 比例 种类 的可能 种类 组合数 1 2 3 4 2 1 2 (3：1)1 2 4 9 16 4 5 4 (3：1)2 3 8 27 64 8 19 8 (3：1)3 4 16 81 256 16 65 16 (3：1)4 ： ： n 2n 3n 4n 2n 3n-2n 2n (3:1)n,(一) 配子、基因型和表现型的计算 原则： 配子形成时相对基因分开是自由的随机的； 纯合的基因只产生一种类型的配子，杂合的基因产生两种类型的配子。 基因型计算要先进行逐对基因的分析。,五、统计方法的应用,由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率),aaBBCCdd 产生几种配子？ AaBBCCdd 产生几种配子？ AA Aa AABBcc aaBBCC AaBbCC AaBBcc AaBbCc AaBbCc AABbCc aaBbcc 的表现型和基因型,(二)为什么要应用统计/数学方法分析数据？ 孟德尔对杂交后代资料的处理： 归类记载、描述统计。 实际结果与理论比例波动的可能原因： 真实差异 随机误差 推测杂交后代基因型与表现型的理论比例： 概率定理、二项式公式 检验试验结果是否符合理论比例： 2测验,概率(probability): 概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性。 例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率各为50。 在遗传研究时，可以采用概率及概率原理按照分离规律与自由组合规律对分离世代(如F2)的表现型、基因型种类和比例(出现的概率)进行推算。,. 乘法定理： 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。 例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中： 具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2； 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。 而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/21/2=1/4。,.加法定理： 两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。 互斥事件在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。 如：抛硬币。 又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和基因型为CC或Cc。,概率定理的应用示例 1） 推算F2表现型种类与比例 根据分离规律，F1(YyRr)自交的F2代中： 子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4； 种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。 根据乘法定理：,2） 推算F2基因型种类与比例 F1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的。 根据乘法定理，F2产生的16种组合方式，概率为1/16； 再根据加法定理，其中YYRr出现的概率是1/16+1/16,二项式展开式与应用 ）二项式公式与通式 用于分析两对立事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率。 设A、B为对立事件，P(A)=p, P(B)=q，可得: P(A+B)=p+q=1；设： n为试验次数； r：在n次试验中A事件出现的次数； n-r：在n次试验中B事件出现的次数；,）杂种自交后代群体的基因型结构 以两对基因杂合体(YyRr)自交为例： A事件为一个F2中出现显性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2； B事件为一个F2中出现隐性基因(y或r)，P(B)=q=1/2。 n=4为基因个数，有p+q=1. 代入二项公式，得到F2个体中，具有： 4个显性基因的概率为1/16(1种基因型)； 3个显性、1个隐性基因的概率为4/16(2种基因型)； 2个显性、2个隐性基因的概率为6/16(4种基因型)； 1个显性、3个隐性基因的概率为4/16(2种基因型)； 4个隐性基因的概率为1/16(1种基因型)。,也可用通式：如只需了解三显性和一隐性基因个体出现的概率，即：n=4,r=3,代入通式： = n！/r ！(n-r) ！ prqn-r = 4！/3 ！(4-3) ！ (1/2)3(1/2) = 4/16,3) 杂种自交后代群体的表现型结构 以两对基因杂合体(YyRr)自交为例： 事件：2表现为显性(黄子叶或圆粒) P(A)=p=3/4； 事件：2表现为隐性(绿子叶或皱粒) P(B)=q=1/4。 n=2为单位性状数(杂合基因对数)，有p+q=1. 代入二项公式得到后代中： 2个显性性状的概率为9/16(黄圆)； 1个显性、1个隐性性状的概率为6/16(黄皱、绿圆) 2个隐性基因的概率为1/16(绿皱)。,也可用通式：如只需了解三对基因杂种的F2群体中的两显性性状和一隐性性状个体出现的概率，即：n=,r=,代入通式： = n！/r ！(n-r) ！ prqn-r = 3！/2 ！(3-2) ！ (3/4)2(1/4) = 27/64,(三) X2测验(Chi平方测验) 2测验是一种统计假设测验：也称作适合度测验。 先作统计假设(一个无效假设和一个备择假设)，然后根据估计的参数(2)来判断应该接受其中哪一个。,2测验的两种应用： ）样本方差同质性检验; ）次数分布资料适合性测验: 在检验杂交试验得到的 k 种表现型的数目(次数分布资料)是否符合一个预期的理论比例时，采用下述公式计算统计参数2值，该参数符合以k-1为自由度的一个2理论分布。,2测验应用方法 统计假设： 无效假设H0：试验结果与理论比例相符； 备择假设HA：试验结果与理论比例不相符。 参数估计与检验： 按公式计算2值; 用统计参数2与查表得到的2,k-1比较； 为临界概率值，取0.05或0.01，通常用0.05； 当20.05时，接受无效假设(差异不显著)。,X2检验应用实例,k=4，df=k-1=3；20.05,3=7.815； 2=0.47，P(2)(0.90-0.95),结论： YyRr个体自交后代四种表现型的比例与9:3:3:1的理论比例间差异不显著(符合该理论分布)。,方差分析又称变异数分析或F检验，其目的是推断两组或多组资料的总体均数是否相同，检验两个或多个样本均数的差异是否有统计学意义。 自由度指样本中可以自由变动的变量的个数，自由度=样本个数-样本数据受约束条件的个数，即df = n - k（df自由度，n样本个数，k约束条件个数）能独立变化的数据数目。只要有n-1个数确定，第n个值就确定了，它不能自由变化。所以自由度就是n-1。通俗点说，一个班上有50个人，我们知道他们语文成绩平均分为80，现在只需要知道49个人的成绩就能推断出剩下那个人的成绩。你可以随便报出49个人的成绩，但是最后一个人的你不能瞎说，因为平均分已经固定下来了，自由度少一个了。,2测验的两个问题,次数资料作适合性测验且df=1时，需要对2值进行连续性校正。 原因：2分布是连续性分布，而次数资料是间断性分布资料，由次数资料估计到的2值有偏大的趋势，尤其当自由度为1时。 方法:生物统计相关内容,2测验也不能直接用于百分数资料的检验，而应该首先转化成频数资料。,思考题：设有三对独立遗传、彼此没有互作、并且表现完全显性的基因Aa、Bb、Cc，在杂合基因型个体AaBbCc(F1)自交所得的F2群体中，试求具有5显性基因和1隐性基因的个体的频率，以及具有2显性性状和1隐性性状个体的频率,六、独立分配规律的应用 独立分配规律为解释生物的遗传多样性提供了理论基础。 生物变异的原因很多，基因之间的自由组合是生物性状多样性的重要原因之一。 按照独立分配规律，在显性作用完全的条件下，亲本间有两对基因差异，F2有22 = 4 种表现型，32 = 9种基因型。有4对基因差异， F2有24 = 16 种表现型，34 = 81 种基因型. 20对基因差异，F2有220 = 1048576 种表现型，320 = 3486784401（34亿多）种基因型,这说明，杂交造成基因的重新组合，是生物界多样性的重要来源。生物有了丰富的变异类型，可以广泛适应于各种不同的自然条件，有利于生物的的进化。这是独立分配规律的理论意义。,独立分配规律在实践上的应用 掌握独立分配规律，可以大大增强育种工作的计划性和预见性，指导动植物育种工作。,例如，若两个番茄品种，一个是抗病的黄果肉(ssrr)，双隐性，另一