课件：贫血诊断思路.ppt

贫血诊断思路,内容,几个病例 什么是贫血，贫血性疾病诊断思路 结合病例分析,病例1,患者，女，46岁 主诉“头晕乏力半月” 当地医院血常规：白细胞5.5*10E9/L，血红蛋白 52g/L，血小板120*10E9/L，MCV 68（8094）fl ，MCH 22pg（2632pg），MCHC 28%（3135%） 查体：面色苍白，胸骨压痛（-），心肺（-），肝脾肋下未及，双下肢轻度水肿 子宫肌瘤3年,病例2,患者，男，65岁 主诉：“头晕，乏力4周” 既往史：胃癌术后12年 查体：重度贫血貌，镜面舌，胸骨压痛（-），肝脾肋下未及，双下肢轻度水肿 血常规：白细胞2.5*10E9/L，血小板70*10E9/L，血红蛋白55g/L，MCV110fl，MCH40pg，MCHC 41%,病例3,患者，女，20岁 主因“发现贫血伴黄疸20年” 查体：面色苍黄，中度贫血貌，巩膜中度黄染，心肺（-），腹软，脾肋下4指，质地中等，肝肋下未及 血常规：白细胞4.5*10E9/L，血小板240*10E9/L，血红蛋白75g/L，MCV 85fl，MCH 30pg，MCHC 32%,病例4,患者，男，14岁，广西人。 主因“发现贫血伴黄疸14年” 查体：中度贫血貌，巩膜中度黄染，心肺（-），肝肋下未及，脾肋下3cm，双下肢轻度水肿 血常规提示：白细胞5.3*10E9/L，血红蛋白78g/L，MCV 75fl，MCH 20pg，MCHC 25%，血小板450*10E9/L 总胆红素90mmol/L，间胆72mmol/L,病例5,患者，女，36岁 主因“发现贫血伴黄疸1月” 查体：中度贫血貌，全身皮肤及巩膜中度黄染，心肺听诊无殊，腹软，全腹无压痛，脾肋下1指，双下肢不肿 血常规：白细胞6.2*10E9/L，血红蛋白80g/L，血小板122*10E9/L 肝功能：总胆红素96mmol/L，间胆 72mmol/L 茶色尿,内容,几个病例 什么是贫血，贫血性疾病诊断思路 结合病例分析,贫血,定义：外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限，不能运输足够的氧至组织产生的综合征。 由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。 症状、不能作为独立诊断,贫血的诊断标准（一）,注意 海平面地区 误诊：血浆容量增加、血液被稀释 漏诊：血液浓缩,贫血的诊断标准（二）,注意 1972WHO，海平面地区 误诊：血浆容量增加-血液被稀释(妊娠、脾大、低白蛋白、充血性心衰、巨球） 漏诊：血液浓缩（脱水、失血）,贫血分类,急性/慢性（进展速度） 大细胞性、正常细胞性、小细胞低色素性（红细胞形态） 轻度、中度、重度、极重度（血红蛋白数值） 增生不良性贫血、增生性贫血（骨髓红系增生） 病因分类,贫血分类（病因分类）,生成减少 造血干祖细胞异常 造血调节异常（细胞调节、因子调节） 造血原料不足或利用障碍 破坏过多：即溶血性贫血（HA） 失血（急性、慢性/非出血、出血性疾病）,生成减少,造血干祖细胞异常： 再生障碍性贫血 纯红细胞再生障碍性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血 造血系统恶性克隆性疾病,生成减少,造血调节异常： 骨髓基质受损 淋巴细胞功能亢进 造血调节因子水平异常 造血细胞凋亡亢进,生成减少,造血调节异常： 骨髓基质受损 淋巴细胞功能亢进 造血调节因子水平异常 造血细胞凋亡亢进,生成减少,造血原料不足： 叶酸、VitB12缺乏或利用障碍 缺铁和铁利用障碍,破坏过多,膜结构缺陷：遗传性球形红细胞增多症 酶缺乏：葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷 珠蛋白生成障碍：海洋性（地中海）贫血 血红素异常：铅中毒 免疫破坏：自身免疫性溶血性贫血 血管性：微血管病性、人工瓣膜、行军性 生物因素：疟疾、蛇毒 理化因素：大面积烧伤,失血,急性失血 慢性失血,贫血的分类（细胞形态）,贫血程度,根据血红蛋白浓度 轻度 90g/L正常低限 中度 60g/L90g/L 重度 30g/L60g/L 极重度 30g/L,各种贫血特点,缺铁性贫血 慢性病性贫血 铁粒幼细胞性贫血 巨幼细胞性贫血 再生障碍性贫血 溶血性贫血 遗传性贫血 血红蛋白病 PNH MDS,缺铁性贫血（IDA）,小细胞低色素 外周血红细胞体积缩小，中心淡染区扩大 铁蛋白，铁测定减低，总铁结合力升高 骨髓增生性贫血骨髓象，中晚幼红老核幼浆（碳化核） 骨髓铁染色提示缺铁,慢性病性贫血,正细胞正色素性或小细胞低色素性 血清铁减低，铁蛋白增高，总铁结合力减低 外周血红细胞体积大小不等 骨髓增生性骨髓象 骨髓铁染色提示外铁增多 仔细查找慢性感染，炎症，肿瘤证据,铁粒幼红细胞性贫血,小细胞低色素性 血清铁、铁蛋白升高，总铁结合力不低 外周血红细胞体积缩小，中心淡然区扩大 骨髓增生性贫血骨髓象 骨髓铁染色提示外铁增多，环形铁粒幼红细胞15%,环形铁粒幼红细胞,巨幼细胞贫血,血象为大细胞性贫血，也可以全血细胞减少 镜面舌、NS症状 骨髓呈典型巨幼样变 血清叶酸或维生素B12缺乏,再生障碍性贫血,正细胞性贫血 血三系细胞减少 多部位骨髓增生减低,溶血性贫血,正/大细胞性贫血 网织红细胞升高 黄疸，脾大 外周血可见幼红，幼粒细胞 骨髓红系代偿增生活跃,溶血性贫血的筛查试验,遗传性球形红细胞增多症,有家族史，红细胞膜缺陷 外周血小球形红细胞增多 红细胞渗透脆性增加 血管外溶血：黄疸，贫血，脾大,2019/8/31,42,可编辑,血红蛋白病,有家族史，珠蛋白合成缺陷 若自幼发病则可见骨骼发育异常 小细胞低色素性，铁代谢指标不缺铁 有溶血的证据：黄疸，贫血，脾大 外周血网织红细胞升高，可见幼稚红细胞 骨髓幼红细胞增生 诊断依赖于血红蛋白电泳,自身免疫性溶血性贫血,抗人球蛋白试验阳性,PNH,血三系减少 酸溶血试验 CD55,CD59表达减少,骨髓增生异常综合征,血象一系以上血细胞减少，呈大细胞性 骨髓增生活跃，病态造血 骨髓病理ALIP现象,ALIP:前体细胞异常定位概念是指骨髓活检时在骨小梁旁区或骨小梁间区出现35个或更多原始粒细胞、早幼粒细胞呈簇状积聚的现象。,诊断思路,由病史到检查 由简单到复杂 由常见病到罕见病 注意年龄，性别的疾病差异 强调查出病因,内容,几个病例 什么是贫血，贫血性疾病诊断思路 结合病例分析,病例1,患者，女，46岁 主诉“头晕乏力半月” 当地医院血常规：白细胞5.5*10E9/L，血红蛋白 52g/L，血小板120*10E9/L，MCV 68（8094）fl ，MCH 22pg（2632pg），MCHC 28%（3135%） 查体：面色苍白，胸骨压痛（-），心肺（-），肝脾肋下未及，双下肢轻度水肿 子宫肌瘤3年,进一步询问？,1，饮食习惯？ 2，月经量？ 3，其他部位的出血？ 4，其他症状体征,进一步检查？,1，网织红细胞？ 2，胆红素？ 3，铁测定，铁蛋白，转铁蛋白饱和度，总铁结合力？ 4，骨髓常规+铁染色？,治疗？,1，原则：去除病因，补足存铁。 2，病因治疗：子宫肌瘤剥除 3，补铁：剂型：口服（谷类、茶、乳；鱼、肉维生素C）？静脉？ 时限：Hb正常后维持4-6月，铁蛋白正常 预防：生活习惯、补充铁剂、原发病防治等,病例2,患者，男，65岁 主诉：“头晕，乏力4周” 既往史：胃癌术后12年 查体：重度贫血貌，镜面舌，胸骨压痛（-），肝脾肋下未及，双下肢轻度水肿 血常规：白细胞2.5*10E9/L，血小板70*10E9/L，血红蛋白55g/L，MCV110fl，MCH40pg，MCHC 41%,进一步询问？,1，饮食习惯？肉类、新鲜蔬菜、水果？素食主义者？和尚、尼姑？ 2，术后饮食量？ 3，化疗？（代谢，利用） 4，女性病人：哺乳？孕妇？ 5，其他症状,进一步检查？,叶酸，维生素B12水平？ 网织红细胞？ 外周血红细胞形态？ 骨髓常规？（辅检时机，治疗干预前）,治疗？,1，原则：去除病因，补充缺乏营养物质。 2，病因治疗：胃肠道疾病、停用可疑药物 3，补充缺乏营养： 叶酸：5-10mg Tid，至贫血症状消失；如同是有Vit-B12缺乏，需同时补充Vit-B12，否则 加重NS症状。 Vit-B12: 500ug im BIW/500ug PO QD 至血象恢复；有NS者，维持半年到一年；恶性贫血需维持终生。 4， 预防：高危人群干预，生活习惯、补充营养、原发病防治等,病例3,患者，女，20岁 主因“反复贫血伴黄疸20年” 查体：面色苍黄，中度贫血貌，巩膜中度黄染，心肺（-），腹软，脾肋下4指，质地中等，肝肋下未及 血常规：白细胞4.5*10E9/L，血小板240*10E9/L，血红蛋白75g/L，MCV 85fl，MCH 30pg，MCHC 32%。,进一步询问？,1，家族史（多为常显，少数为常隐）？散发？ 2，其他症状： 临床表现：反复发生的溶血性贫血、间歇性黄疸、不同程度脾肿大 并发症：胆囊结石、下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血肿块,进一步检查？,1，网织红细胞？尿胆原？ 2，生化全套（胆红素，血管外溶血依据）？ 3，外周血涂片球形红细胞？（10%）如家族史阴性，需排除AIHA所致继发性球形红细胞增多（coombstest） 4，红细胞渗透脆性试验？,治疗？,1，切脾：10岁以上，影响生活质量，无手术禁忌。 2，输血：严重贫血，同时补充叶酸，防止再障、溶血、巨幼贫危象。 3，病因治疗：基因治疗，期待。,病例4,患者，男，14岁，广西人。 主因“发现贫血伴黄疸14年” 查体：中度贫血貌，巩膜中度黄染，心肺（-），肝肋下未及，脾肋下4cm，双下肢轻度水肿 血常规提示：白细胞5.3*10E9/L，血红蛋白78g/L，MCV 75fl，MCH 20pg，MCHC 25%，血小板450*10E9/L 总胆红素90mmol/L，间胆72mmol/L,进一步询问？,1，家族史（常隐,一或几种珠蛋白基因异常）？父母？姐妹? 2，其他症状： 临床表现：生长发育迟缓，特殊面容（隆额、塌鼻、宽眼距）,进一步检查？,1，网织红细胞？血管外溶血？红细胞脆性？ 2，外周血涂片找靶形红细胞？ 3，血红蛋白电泳？（异常血红蛋白） 4，基因诊断,治疗？,1，轻型无需治疗。 2，输血+去铁：尽量输洗涤红细胞 3，切脾：血红蛋白H病，中间型B-地贫 4，异基因造血干细胞移植,病例5,患者，女，36岁 主因“乏力伴黄疸1月” 查体：中度贫血貌，全身皮肤及巩膜中度黄染，心肺听诊无殊，腹软，全腹无压痛，脾肋下1指，双下肢不肿 血常规：白细胞6.2*10E9/L，血红蛋白80g/L，血小板122*10E9/L， MCV 83fl，MCH 31pg，MCHC 32% 肝功能：总胆红素96mmol/L，间胆72mmol/L,进一步询问？,1，近期用药？ 2，