致心律失常性心肌病病例讨论.ppt

病例讨论,颜 彦 复旦大学附属中山医院,患者男性，58岁 因“反复胸闷心悸1月”入院。 既往有高血压病及吸烟史 家族史无特殊,体格检查,血压130/80mmHg，般情况可，颈静脉无怒张。双肺呼吸音清，心界临界大小，心率60次/分，律齐，未及杂音。肝脾肋下未及，双下肢不肿，双足背动脉搏动可。,入院,图1 发作心电图,诊疗经过,心电监护 阿司匹林 ACEI 受体阻滞剂 胺碘酮,诊 断 ？,鉴别诊断,室性心动过速原因 冠心病 心肌病（类型待定） 特发性室性心动过速,入 院 时,MRI,入院MRI,核素显像,99mTc-MIBI负荷/静息两日法心肌灌注显像：左室心腔扩大；LVEF 40，低于正常范围；后侧壁及下壁心肌缺血，下后壁局灶性固定性放射性缺损。,诊 断 ？,鉴 别 诊 断,室壁瘤原因 冠心病 下壁心肌梗死？,诊 断 ？,鉴 别 诊 断,左心室室壁瘤原因 非粥样血栓性疾病(nonathrothrombic)所致的心肌梗死 结节病累及心脏 左心室致密化不全（left ventricular noncompaction LVNC） Takotsubo 心肌病 致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ARVC)累及左室 心脏外伤,外科切除室壁瘤，切缘行单极射频消融术,HE6 心肌全层可见显著脂肪浸润，左侧为心内膜,HE40 脂肪替代明显，心肌细胞被脂肪分割成岛状,Masson40，蓝色为胶原纤维，紫色为心肌组织，心肌细胞间明显纤维脂肪浸润,诊 断,致心律失常性心肌病（arrhythmogenic cardiomyopathy） 致心律失常性右室心肌病累及左室 左室为主的致心律失常性心肌病（left-dominated arrhythmogenic cardiomyopathy LDAC） 左侧致心律失常性发育不全（left side arrhythemogenic ventricular dysplasia LSAVD） 孤立性致心律失常性左室心肌病 (Isolated Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy IALVC),治 疗,ACEI 受体阻滞剂 胺碘酮 ICD ?,随访结果,术后第5天心超未见异常 术后第8天Holter未见异常 术后服用一直服用受体阻滞剂，ACEI及胺碘酮。 随访6个月，病情稳定，无明显不适。,术后,讨 论,Collett BA 等报道（1994年）：2例猝死男性患者心脏病理检查发现，2人左室出现与ARVC相似的病理特征，其中1例右室心肌病理完全正常，另1例右室壁出现直径0.5cm 脂肪侵润。（J Forensic Sci 1994; 39:1182-1187）,讨 论,Pasquale 等 2001年报道一对兄弟，弟弟32岁时发生猝死,诊断：左侧致心律失常性发育不全（left side arrhythemogenic ventricular dysplasia LSAVD） Heart. 2001,86:128-130,其兄36岁左室造影,讨 论,Suzuki 等报道（2000年）：一例左室心肌病右室收缩功能无异常，随访10年后左右心室出现类似ARVC样病理改变。 （Jpn Cir J 2000; 64: 209-213),讨 论,William J McKenna 领导的伦敦遗传性心肌病研究人员，在此领域进行较深入的研究，取得了令人瞩目的成就，对ARVC, AC ( arrhythmogenic cardiomyopathy )等在临床及分子遗传学方面获得重要进展。2008年提出左室为主的致心律失常性心肌病（left-dominated arrhythmogenic cardiomyopathy LDAC）,讨 论,收录的LDAC患者，主要表现为室性心律失常（左室起源），下侧壁T波倒置，心脏MRI信号异常。 LDAC中大多数右室同时有异常 所有患者桥粒基因（desmosomal）变异 部分患者曾被诊有特发性心肌纤维化（idiopathic myocardial fibrosis IMF），LVNC及扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy DCM ),LDAC 临床诊断特点,讨 论,LDAC与AC的关系 LDAC与ARVC的关系 LDAC与IMF的关系 LDAC与LVNC的关系 LDAC与DCM的关系,ARVC病程分期,隐匿期（concealed disease） 临床心律失常期（overt electrical disorder） 右心衰竭期（right ventriclar failure） 全心衰竭期（biventricular pump failure）,讨 论,遗传（demosomal）,AC,感染?,ARVC,LDAC,LVNC,IMF,ACC/AHA Circulation 2006; 113: 1807-1816,讨