上海交通大学遗传学第一章.ppt

医学遗传学 Medical Genetics,遗传学(genetics),植物遗传学 遗传学 动物遗传学 微生物遗传学 人类遗传学 医学遗传学.,定义,是遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，亦即分析研究遗传性疾病的发病机制、遗传方式，为诊断、预防和治疗遗传病提供理论依据。,第一章 遗传学与医学,第一节 健康与疾病的遗传基础 第二节 医学遗传学发展简史 第三节 遗传性疾病的分类 第四节 医学遗传学和人类基因组计划,第一节 健康与疾病的遗传基础,健康：受人体遗传结构控制的代谢方式与周围的环境保持平衡。 疾病：遗传结构的缺陷和/或周围环境的显著改变，打破了这种平衡。,环境因素和遗传因素,遗传性、先天性、家族性疾病,遗传性疾病(inherited disease) 因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 由生殖细胞或体细胞内遗传结构或功能发生改变而引起。,遗传性、先天性、家族性疾病,先天性疾病(congenital disease) 婴儿出生时即显示症状的疾病。 先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的先天性疾病都是遗传的。 宫内感染：天花瘢痕, 风疹病毒先天性心脏病， 药物：反应停先天畸形 激素性发育畸形 遗传病并非都是先天性的 Huntington舞蹈病：大都在25-45岁左右发病 痛风 ：一般在30-50岁发病,遗传性、先天性、家族性疾病,家族性疾病(familial disease) 一个家族有多个成员患同一种疾病。 单基因病往往呈家族聚集倾向，但并非所有的遗传病都有这种倾向。 如：染色体病患者的父母往往是正常的，且患者不能生育。 家族性疾病并非都是遗传病。 如：肺结核、肝炎、夜盲,第二节 医学遗传学发展简史,（一）遗传病的早期认识 19世纪Mendel理论： 分离率：在生殖细胞形成时，成对的遗传因子要分开，以进入不同的生殖细胞中去。 自由结合率：在生殖细胞形成时不同对的遗传因子可以自由组合。 20世纪早期遗传学的发展： 连锁率：一条染色体上的连锁基因是一起传递给子代的。 交换率：在生殖细胞形成过程中，同源染色体之间有时可交换一个片段，使连锁基因发生重新组合。 基因型：个体的遗传结构。 表现型：环境条件与基因型相互作用而使个体呈现的性状。,第二节 医学遗传学发展简史,（二）医学遗传学的兴起 20世纪50年代以来，医学遗传学迅猛发展，主要由于现代科学技术的发展对其起了推动作用。 生物化学实验技术 细胞遗传学染色体实验技术 免疫学实验技术 分子遗传学DNA实验技术,20世纪医学遗传学大事记,第三节 遗传性疾病的分类,（一）染色体病(chromosome disorders) （二）单基因遗传病(single-gene disorders) （三）多基因遗传病(multifactorial disorders) （四）线粒体基因病(mitochondrial genic disorders) （五）体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders),（一）染色体病：由于染色体的数目或结构发生改变而导致的遗传病。,1. 常染色体病 先天愚型（21三体综合征、Down综合征、软白痴）,（一）染色体病,2. 性染色体病 先天性卵巢发育不全综合征 (Turner syndrome),（二）单基因遗传病：由单个基因的突变引起的遗传病。,1. 常染色体显性遗传 先天性锁骨发育不全,（二）单基因遗传病,2. 常染色体隐性遗传 软骨发育不全(Grebe型),（二）单基因遗传病,3. X-伴性显性遗传 低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病),（二）单基因遗传病,4. X-伴性隐性遗传 进行性（假肥大性）肌营养不良,（三）多基因遗传病：致病的因素是若干个基因的改变与环境因素共同作用的结果。,1. 先天性巨结肠,（三）多基因遗传病,2. 单侧唇裂,（三）多基因遗传病,3. 双侧唇裂、腭裂,（三）多基因遗传病,4. 先天性脊柱裂,（三）多基因遗传病,5. 无脑儿,（四）线粒体基因病：位于细胞质内的线粒体基因突变导致的遗传病。,线粒体基因组共有 16,569个bp，编码37个基因,（五）体细胞遗传病,肿瘤的形成以体细胞遗传物质突变为直接原因，故肿瘤属于体细胞遗传病。有些先天畸形亦属此类。,四、医学遗传学与人类基因组计划,人类基因组（humain genome）：单倍数染色体组包含的全部连锁群的基因。 人类基因组计划1990年启动,预计15年,耗资30亿美元。 中国科学家承担1%测序任务，完成了对第三号染色体短臂一部分DNA序列的测定。,2001年2月NATURE和SCIENCE公布的人类基因组初步分析结果,已完成94%的测序工作 人类基因组的碱基数约为31.647亿 编码蛋白质的基因数为2-2.5万，占全序列的2%。,医学遗传学,第一章 遗传学