不自主运动.ppt

不自主运动,不受主观意志支配，无目的的异常运动。 表现形式多种多样: 震颤 肌张力障碍 舞蹈样动作 手足徐 动 扭转痉挛 偏身投掷动作 抽动症 情绪激动或紧张时加重，睡眠时停止，多为锥体外系病变所致。,震颤,主动肌与拮抗肌交替收缩引起人体某一部位循一定方向、呈一定节律的来往摆动性不自主运动。 幅度大小不一、频率快慢不等。 常见于手指及腕部。,震颤分类,生理性震颤 功能性震颤 病理性震颤,静止性震颤 安静时明显，活动时减轻，睡眠时消失 。 节律性，46次/秒。 手、头、下颌、唇舌、前臂、下肢及足。,动作性震颤 姿势性震颤：肢体和躯干主动保持在某种姿势时出现的震颤。 上肢多见。 肝性脑病、肝豆、酒精中毒、特发性震颤 运动性震颤：肢体在运动过程中出现的震颤。多见于小脑病变。,舞蹈样运动,是一种不能控制的、无目的、无规律、快速多变、运动幅度大小不等的不自主运动。 受累部位：面部、躯干及肢体。 上肢重于下肢，远端重。 运动、激动时加重，安静时减轻，入睡后消失。 小舞蹈病、亨廷顿病，其它继发病变。,手足徐动,肢体远端肌张力异常，增高或减低。 指、趾、腕缓慢交替性伸屈、扭曲动作，而略有规则。,扭转痉挛,以躯干为长轴，身体向一个方向缓慢而强力扭转的一种不自主动作。 常伴有四肢的不自主痉挛，动作无规律且多变，安静时减轻，睡眠时消失。 病变在基底节。,偏身投掷动作,一侧肢体近端猛烈的投掷样不自主动作，运动幅度大，力量强。 动作持续性，也可间歇性，通常并发其它不自主运动。 丘脑底核损害，或纹状体至丘脑底核传导通路病变。,抽动症,单个或多个肌肉刻板而无意义的快速收缩动作。 面部、颈部肌肉易受累。,肌张力障碍,肌肉不自主收缩为特征、导致身体一部分或全部出现扭转、姿势异常或重复运动的一组综合征。,肌张力障碍的特点,主动肌和拮抗肌同时收缩。 随意运动时加剧，可仅仅在特定的动作如书写时出现。 运动时肌肉活动选择性缺乏，在完成动作时远隔部位无关肌肉过度活动，影响动作完成。 肌肉收缩速度可快可慢，运动高峰时可出现肌肉收缩持续。 无论速度快慢，收缩总有一致的方向性或典型的特征。,“感觉诡计”是肌张力障碍的特征。,肌张力障碍的分类,按肌张力障碍累及的范围分类 1 局限性肌张力障碍： 眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈、书写痉挛 2 节段性肌张力障碍 3 偏身肌张力障碍 4 全身肌张力障碍,书写痉挛,按肌张力障碍起病年龄分类 1 儿童型肌张力障碍 2 少年型肌张力障碍 3 成年型肌张力障碍,按肌张力障碍病因分类 1 原发性肌张力障碍：遗传性、散发性 儿童及青少年起病：特发性扭转痉挛 成人起病：书写痉挛、眼睑痉挛、痉挛性斜颈 2 继发性肌张力障碍： 变性病、生化代谢病、外伤、感染、肿瘤、血管性、药物和中毒性,肌张力障碍的病理生理,原发性肌张力障碍:皮质-纹状体-苍白球-皮质运动环路的功能失调 继发性肌张力障碍： 纹状体病变：肢体或颈部肌张力障碍 皮层：肢体肌张力障碍、痉挛性斜颈、Meige 综合征（椎体外系疾病，双睑痉挛、下颌肌张力障碍、面部肌张力失调样不自主运动） 丘脑：肢体肌张力障碍、眼睑痉挛、PKD(发作性运动诱发性运动障碍) 脑干：眼睑痉挛 小脑：痉挛性斜颈 颈髓：痉挛性斜颈,脊髓和脑干功能的改变： 脊髓和脑干中间神经元抑制功能的减弱 基底节和丘脑 纹状体功能亢进苍白球内侧部和黑质网状带活动异常减低丘脑-皮层投射过度活动 大脑皮层功能的改变 大脑皮层运动区抑制功能的减低 运动准备及调节的紊乱 感觉反馈功能的改变 感觉运动整合失调,肌张力障碍的生化改变,原发性扭转痉挛：常染色体显性遗传的9q34上的DYT1突变torsinA编码区的一个GAG缺失。 神经递质研究：DYT1的脑中纹状体内突触前及突触后多巴胺信号失衡。 -氨基丁酸A受体功能障碍。,肌张力障碍的神经功能影像,DYT1：PET显示壳核后部/苍白球、小脑和辅助运动区糖代谢增加（特殊的扭转痉挛相关性模式TDRP） TDRP（时间发作的癔病相关的疼痛）也存在于其它类型的原发性肌张力障碍基因型。 脑功能影像学激活试验：辅助运动区后部、双侧感觉运动区、扣带回后部及内侧的顶部皮层活动减低。,原发性肌张力障碍,发生于任何年龄。 早发型：占1/9。发生率：1-30/10万。DYT1 晚发型：占8/9。发生率：29.5/10万。 痉挛性斜颈： DYT7-18染色体,原发性肌张力障碍早发型与晚发型的临床特点,继发性肌张力障碍,主要发生在脑损害之后的运动障碍病。与广泛的、累及中枢和周围神经系统的血管病、创伤、感染、中毒等过程有关。 遗传相关的：5% DRD（多巴反应性肌张力失调），肌阵挛-肌张力张碍，Wilson,s病（肝豆核变性），Huntington,s病（亨廷顿病性痴呆），脊髓小脑性共济失调，线粒体脑病等 其它变性病：2-3% PD（帕金森病）,PSP（进行性核上性麻痹）,MSA（多系统萎缩） 环境因素：80% 迟发型运动障碍（40%），围产期脑缺氧（15%），外伤（10%），卒中（5%），脑炎（4%），肿瘤或脑血管畸形（1%），其它（5%） 心因性因素：13%,诊断继发性肌张力障碍的根据,病史（头外伤、周围外伤、脑炎、中毒、缺氧）。 神经系统查体的异常所见（痴呆、抽搐发作、眼部异常、共济失调、无力、强直、肌萎缩等）。 假性无力，非生理性分布的感觉障碍。 起病即为静息状态的肌张力障碍。 早期出现言语障碍。 偏身型肌张力障碍。 放射影像学异常。 化验异常。,口下颌肌张力障碍,口下颌肌张力障碍（oromandibular dystonia, OMD） 是累及咀嚼肌、下面部肌肉、口唇和舌部肌肉的局灶型肌张力障碍。当合并眼睑痉挛时，又称为Meiges综合征。,眼睑痉挛,Meige综合征,临床特点,OMD（口下颌肌张力障碍）多见于女性患者，平均发病年龄50-60岁。 美国发病率：6.9/105 临床分型： 张口型 闭合型 下颌侧移型 唇及口周肌张力障碍 舌肌张力障碍 咽部肌张力障碍 混合型,“感觉诡计” 肌张力障碍通常随运动、紧张、情绪低落或疲劳加重。 任务特异性肌张力障碍,病因学,原发性：易合并眼睑痉挛、痉挛性斜颈及痉挛性构音障碍。 继发性：外周损伤、缺氧性脑损害、中枢神经系统病变、脑血管疾病、代谢性疾病及上位脑干脱髓鞘病变等引起。迟发型肌张力障碍是继发性OMD （口下颌肌张力障碍）最常见的原因。 口面部外伤、口腔疾病,引起OMD （口下颌肌张力障碍）的药物： 氟哌啶醇、硫利达嗪和甲氧氯普胺（灭吐灵） 盐酸氟桂利嗪和桂利嗪 抗胆碱能药、抗组胺药 选择性5-HT再摄取抑制剂、兴奋性药物（哌醋甲酯、安非他明等）及毒品,OMD （口下颌肌张力障碍）神经电生理及功能影像学研究,基底节对源于脑干的咀嚼动作存在异常的运动控制。 中央和顶叶区域的运动相关性皮层电位波幅减低。 fMRI技术（功能磁共振成像技术）：原始运动皮层及前运动皮层腹侧的兴奋性活动缺乏，双侧中央后回和辅助运动区尾侧活动性增强 。,OMD的治疗,药物治疗 肉毒毒素注射治疗 神经外科治疗：苍白球内侧脑深部刺激术 rTMS（经颅磁治疗仪）,痉挛性斜颈,颈部肌张力障碍（cervical dystonia, CD），又称痉挛性斜颈，是由于肌肉异常不自主收缩引起颈部不随意的扭曲和转动，伴有或不伴有头部震颤，大约70%的患者伴随颈部或肩部疼痛。,痉挛性斜颈,痉挛性斜颈,原发性CD 症状性CD 外伤 颅内病变 脊髓病变 骨骼肌肉及眼前庭疾病,临床分型： 旋转型 侧倾型 后仰型 前屈型 混合型,CD的临床特点,约10% 的患者可以自发缓解 CD的发病率为10-15/105 “感觉诡计”是CD患者最具有特征性的临床表现,“感觉诡计”的特点,大约70%的CD患者存在 “感觉诡计” “感觉诡计”效果持续时间与病程呈负相关 诡计疗效持续的时间有长有短 CD患者的诡计可以是触觉或本体感觉 诡计的侧别 54%的患者存在一种以上有效的“感觉诡计” 能否认为肌张力障碍表示了一种原发的感觉紊乱，这种异常的感觉输入诱发了肌张力障碍？,颈部肌张力障碍“感觉诡计”的EMG表现 主动肌和拮抗肌的EMG活动均明显下降 “感觉诡计”诱发机制不具有特异性，累及了感觉运动整合的高级中枢。 “感觉诡计”的效果与头部起始位置有明显相关性，主动肌的EMG活动下降最显著（-55%）,颈部肌张力障碍的PET及TMS-MEP（脊髓缺血性损伤）研究 PET: 同侧顶叶上下部位、双侧枕叶活动增强 对侧辅助运动区和原始感觉运动皮层的活动减低 MEP:同侧CT比对侧显著延迟,临床特点及分型方法,（1）单纯扭转型 （2）侧倾型 （3）前屈型 （4）后仰型 （5）震颤型：单纯的头不自主震颤 （6）混合型: 旋转前屈型； 旋转后仰I型：头向旋转侧的方向后仰； 旋转后仰II型：头向旋转的对侧方向后仰。,肉毒毒素治疗方法,注射方法：依据患者临床类型选择痉挛最为突出的24块肌肉，每块肌肉采用多点注射的方法,治疗效果,患者症状改善一般在注射肉毒毒素后310d起效，个别患者在4周后起效。随访观察，疗效平均维持36月，少数患者达1年左右。,常见副作用,注射局部的肌肉疼痛 颈肌无力 无1例发生吞咽困难及过敏反应。,肉毒毒素治疗颈部肌张力障碍的关键 正确的临床分型 精确定位受累肌肉 注射适宜剂量的肉毒毒素,多巴反应性肌张力障碍,在儿童肌张力障碍中约占10% 常染色体显性遗传 女孩多见，男:女约23 : 1,致病基因14q32.1 GTP（三磷酸鸟苷）环化水解酶1基因突变三磷酸鸟苷环化水解酶活性 四氢生物蝶呤 多巴胺 酪氨酸羟化酶基因突变,治疗前,治疗后,发作性运动障碍 一组常染色体显性遗传病，以反复发作的不自主运动为特征，出现多种形式的锥体外系运动增多症状如肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、颤搐等，这些症状可单独出现也可以有不同的组合，发作间期无异常表现。,1 发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性运动诱发的运动障碍 (PKC/PKD) 2 发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的运动障碍/ (PDC /PNKC/ PNKD) 3 发作性持续运动诱发的肌张力障碍(PED) 4 夜间发作性肌张力障碍(NPD),发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症 1 儿童期和青少年期发病，平均发病年龄13岁 2 随年龄增长发作逐渐减少甚至消失 3 有明确家族史，部分病例散发 4 多呈常染色体显性遗传， 16q11.2-q12.1， dystonia genetic locus 10 (DYT10, OMIM 128200). 16q13-q22.1， episodic kinesigenic dyskinesia 2 (OMIM 611031). 5 男女比例约为 3.75：1 6 发病率约1/150000,原发PKC（发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症） 继发PKC 病因: 多发性硬化 、脑血管病 、代谢性疾病 (如高血糖或低血糖、低钙血症) 等,发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症的临床特点 诱发因素： 突然的动作 突然的惊吓 过度换气 部分患者有感觉先兆 发作时间短暂，通常持续数秒至1-2分钟,发作频繁，发作时无意识丧失。 临床表现： 肌张力异常、舞蹈、手足徐动、投掷样 动作、颤搐、肌无力等 常为单侧亦可累及双侧或两侧轮流出现 发作间期正常 发作间期神经系统检查正常 多数病例无脑电图的阳性改变,上肢姿势异常： 手指散开、拇指上翘，手指并拢，手搐溺样抽搐，手旋前、肢体扭曲，上肢屈曲 下肢姿势异常： 下肢屈曲，足内翻，肢体僵硬 躯干姿势异常： 身体前曲，扭转 头颈部异常： 头侧偏，眨眼，表情异常，言语不能。,诊断标准,运动诱发 发作时间短暂（1min） 无意识丧失，发作无疼痛 无家族史患者发病年龄1-20岁 发作间期神经系统检查正常 除外其它器质性疾病如多发性硬化、血管疾病、代谢疾病或脑外伤 卡马西平或苯妥英治疗有效,发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症的治疗 卡马西平 1.5-2.0mg/kg.d 苯妥英钠 妥泰 100-200mg/d 奥卡西平 拉莫三嗪 加巴喷丁,发作性非运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的运动障碍 paroxysmal non-kinesigenic choreoathetosis/ paroxysmal non-kinesigenic dyskinesias/ paroxysmal dystonic choreoathetosis, PNKC/ PNKD/PDC,基因突变：mutation in the myofibrillogenesis regulator-1 (MR-1) gene （1） 2q35 (OMIM18800, DYT8) （2）2q31(OMIM 611147) 诱发因素：饮酒、咖啡、紧张引起。 较少因运动、疲劳或寒冷诱发。 发作频率：1次/周至一生几次 可有感觉先兆，言语困难。,无MR-1基因变异PNKD（发作性非运动诱发的运动障碍）患者特点 发病年龄变异大 饮酒不会诱发 情绪紧张也很少引起发作 运动和疲劳易诱发 发作可能有投掷动作 可有癫痫发作 抗癫痫药物较苯二氮卓类药物更有效,PDC（发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症）的病理生理机制 合成与储存多巴胺的能力下降，继而出现突触后多巴胺受体的慢性上调，酒和咖啡的摄入能刺激黑质纹状体的多巴胺的过度释放，过度释放的多巴胺作用于上调的受体引起PDC的发作 GABA（r-氨基丁酸）系统的功能异常,诊断标准,发作时表现为肌张力障碍、舞蹈等，通常持续10min-1hr 发作间期神经系统检查正常 婴儿或儿童早期发病 咖啡、饮酒引起发作 通常有运动障碍病家族史,PDC（发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症）的治疗,卡马西平 苯二氮卓类 氯巴占 Gabapentin （加巴喷丁） 发作时短暂的睡眠,肌张力障碍的治疗,病因治疗 一般治疗 口服药物治疗：个体化原则 局限性肌张力障碍：首选肉毒毒素治疗,抗胆碱类药:安坦 安坦对全身型和节段型肌张力障碍有效。 对儿童和青少年更为适宜。 外周性不良反应，如口干、视物模糊。 中枢性副作用，如健忘、嗜睡、幻觉或行为异常只能靠减少剂量克服，但同时也降低了疗效 。 迟发性肌张力障碍，抗胆碱能制剂常有较好疗效。,苯二氮卓类 对眼睑痉挛和肌阵挛性肌张力障碍效果好，对痉挛性斜颈也有效。 多在安坦疗效不足时加用，也可单用。 用量范围1mg12mg/日，有时须达12mg/日才起明显效果。 副作用有嗜睡、眩晕、疲劳、共济失调、食欲不振，大量时白血球下降等。,左旋多巴 儿童期发病，全身及节段型肢体肌张力障碍的病人，治疗应首选左旋多巴。 小剂量开始，50mg75mg/日，必要时逐渐加量，试用4周至12周后无效后