基因检测的意义.ppt

疾病=内因+外因,现代医学认为 疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。,解码生命信息 掌握健康未来,疾病与基因及环境之间的关系,外伤除外，所有疾病都是遗传与环境两者相互作用所致 遗传性疾病都与基因有关 心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤都与多个基因缺陷有关 传染性疾病亦与基因有关，如肝炎、艾滋病。,解码生命信息 掌握健康未来,环境因素,遗传因素,人类疾病病因的宏观解析,为什么有些人少吃也发胖，而另外一些人多吃却苗条？,为什么有人烟不离手却不得肺癌，而另外一些仅仅吸二手烟却不能避免？,WHY?,两个问题，同一答案,同一环境下的不同个体患病风险不同,患同一种病的不同个体对同一药物的反应不同,解码生命信息 掌握健康未来,例：遗传性肠癌的基因检测及其作用,10的肠癌为遗传性癌症，它们都与癌症易感基因有关，如肿瘤抑制基因APC或者DNA修复基因中发生突变等。 对肠癌高患病风险人群进行的预测性遗传检查，民众接受度非常高 绝大多数阳性结果者愿意接受预防性治疗或手术 （携带这些易感基因型的人25岁开始每3 年作一次肠镜，40岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接受率达70），这就使家族性肠癌的发病率下降了90。 ）,解码生命信息 掌握健康未来,疾病易感基因检测的意义,健康,亚健康,临床早期,临床疾病,基因检测,体检,早期发现,体检,早期发现,趋势预测,环境因素,易感基因,时间轴线,解码生命信息 掌握健康未来,人类遗传负荷的概念,每个人平均携带56个有害基因,这些 隐性基因还将传递给子孙后代 环境污染将会增加基因突变频率、又 将导致遗传负荷的增高,解码生命信息 掌握健康未来,基因检测的作用,通过遗传疾病易感基因的检测可以及时了解自己的遗传信息，预测身体患病风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，饮食结构。预防意外的发生，使自己活得明明白白、轻轻松松。,解码生命信息 掌握健康未来,基因体检的意义,个性化预防-早知道,早预防,早治疗 个性化治疗-减少不必要的浪费(药物&金钱),个性医疗 解码健康,结肠癌罹患风险预测,多发生于40岁以上的男性患者 遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关 早期表现不明显 很容易误诊 通过基因检测 早发现 早预防 改善饮食生活习惯,永远的怀念,乳腺癌罹患风险预测,全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌 中国 发病率逐年上升 发病年龄早4049 病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比例约为30 ，美国是15 遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为一般人的9倍 早期发现 提早预防,一个真实的例子,凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部转移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的焦虑，盘据她整个心绪，搞不清楚状况比知道真相更糟糕。在一番斟酌之后，凯伦接受了BRCA基因检测。 基因检测结果是是阳性。 该不该切除乳房和卵巢？34岁凯伦面临更大考验。 一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。 这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了,家族性肠癌的发病率下降了90% 乳腺癌下降了70%,胃癌罹患风险预测,胃癌在国内外都是排在癌症死因第二 Hp 胃炎 胃粘膜萎缩 胃癌 Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌 提早检测 提早改善饮食和生活习惯 延缓疾病发生,肝癌罹患风险预测,HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因 肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用 我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数的45 早期诊断、早期治疗、早期预防,永远的怀念,引 以 为 戒,陈逸飞-胃出血 梅艳芳-宫颈癌 柯受良-猝死 罗文-肝癌 李媛媛-宫颈癌 奥黛丽-直肠癌 高枫-病逝 李雪健-鼻咽癌 .,地产巨子汤臣集团 汤君年56岁 爱立信中国公司前总裁 杨 迈 54岁 大中电器公司前总经理 胡 凯 52岁 温州民营企业家 王均瑶38岁 青岛啤酒总经理 彭作义壮年而死； 。,高血压罹患风险预测,高血压与遗传基因密切相关 父母均患高血压，其子女发病率近50%； 父母血压正常，子女发病率低于5%， 父母一方患高血压，子女发病率约为30% 提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓甚至避免高血压发生,脑中风罹患风险预测,脑部缺血 出血性损伤 我国每年中风的发病人数约有200万 亚洲第二号杀手 提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小 为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。,是不是所有的疾病都能查出来？遗传基因检测和医院的常规检测有什么区别？,目前可以查出100多种疾病，基本上都是健康最密切相关的一些疾病。以后检测的种类会不断增加。基因检测和医院的常规检测属二个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预测会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。,高遗传率的多基因疾病的易感基因检测,疾 病 群体发病率 遗 传率 （%） （%） 糖尿病 2 75 精神分裂症 1.0 80 哮喘 4 80 高血压 4-8 62 。 。 。,亲缘级数 亲属关系 亲缘系数 遗传概率 一级亲 父母、同胞、子女 50% 二级亲 祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、 侄子（女） 、外甥（女）、孙子（女子） 30% 同、父异母或同母异父同胞 三级亲 曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、 曾孙（女）、外曾孙（女）、堂(表）兄弟姐妹 1/8 20% 亲属发病率高于群体发病率 亲缘关系级系数递增，发病率