矮小症医学PPT.pptx

矮小症,.,矮小症定义,身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿童身高的2个标准差（身高10cm以上,多为病理性矮小症(4)第二性征发育情况(5)有无心脏杂音,肝、脾是否肿大,有无贫血，肌肉的发育、肌张力,诊断步骤,.,3辅助检查X线检查：左手正位片（骨龄），超过10岁的儿童，加拍左膝关节正位片。若患儿体格不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查X线骨片。生长激素刺激试验生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）、胰岛素样生长因子-1(IGF1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP3),诊断步骤,.,甲状腺功能（T3、T4、TSH）性激素:黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇等检查细胞染色体检查:排除Turner综合症颅脑磁共振显象(MRI)MRI可清楚显示蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大小及异位等,对诊断GH缺乏症有重要意义。对疑为体质性青春期延迟矮小及垂体多功能障碍者可进行LHRH（促黄体激素释放激素）和HCG（人绒毛膜促性腺激素）激发试验,诊断步骤,.,诊疗思路参考,四、诊断1.诊断：根据病史、检验、检查及测评的结果，明确诊断；2.制定治疗方案。,.,诊疗思路参考,五、干预治疗1.病因消除；2.西药治疗；3.中药治疗；4.特殊治疗。,.,诊疗思路参考,五、干预治疗1.病因消除：矮身材儿童的治疗措施取决于其病因，如消除精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。,.,诊疗思路参考,2.西药治疗：生长激素：基因重组人生长激素，常用剂量是0.1-0.15IU/kgd，每周0.23-0.35mg/kg；对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20IU（.d）每周0.35-0.46（.）（注：WHO标注生长激素1=30IU）用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面，（备注：每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性）。疗程：生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定，通常不宜短于1-2年，过短时患儿的获益对其终身高的作用不大。,.,诊疗思路参考,其他药物：a.疗程中应注意钙、微量元素等的补充，以供骨生长所需；b.蛋白同化激素：常与生长激素并用治疗Turner综合征，国内大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龙），常用剂量为0.025-0.05/(.d)需注意骨龄增长情况；c.IGF-1性腺轴抑制（GnRHa），芳香酶抑制剂（Letrozole，来曲唑）等亦曾被用于治疗矮身材，国内目前无足够资料分析，故不建议常规应用。备注：生长激素注射部位：脐周3cm皮下,.,诊疗思路参考,五、干预治疗3.中医治疗：根据患儿具体的情况辨证使用中药。成药：农本方“健骨助长1号颗粒”,.,诊疗思路参考,五、干预治疗4.特殊治疗：NEI治疗,.,诊疗思路参考,六、随访原则：所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。使用生长激素治疗者每3个月应随访1次：测量身高（最好测算SDS）此处还要进行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测，以便及时调整GH剂量和补充甲状腺素。每年检查骨龄1次。疗程中应观察性发育情况，按需处理。疑有颅内病变者应注意定期重复颅部MRI扫描。,.,诊疗思路参考,特殊治疗疗程：一个月为一个治疗疗程。治疗时间：即当天，第15天、30天、60天、90天、120天，第6个月为治疗假期，当月患儿在家口服中药和根据医生指导进行营养治疗，以上为一个治疗周期。第六个月回医院进行评估，评估是否进入恢复期或进行第二个治疗周期。若需要进行第二个治疗周期，治