高考生物二轮复习 专题十三 染色体学说与人类遗传病课件.ppt

专题十三染色体学说与人类遗传病,内容索引,考点一遗传的染色体学说,考点二性染色体与伴性遗传,考点三人类遗传病与人类未来,探高考练模拟,考点一遗传的染色体学说,基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为存在着平行关系,答案,完整性,成对,父方,分离,自由组合,形态,单个,成对,母方,母方,父方,分离,自由组合,单条,1.类比分析,由上述平行关系得出的结论：细胞核内的的学说，即遗传的染色体学说。,答案,染色体可能是基因载体,2.孟德尔定律的细胞学解释,答案,一对同源染色体,两对同源染色体,同源染色体,11,随机,组合,自由,1111,随机,31,性状分离,9331,自由组合,答案,答案,思考诊断,提示,1.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中只含有成对中的一个()2.DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链形成平行关系()提示基因的行为与染色体的行为有着平行关系。3.染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因()4.基因在杂交实验中始终保持其独立性和完整性()5.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合，说明核基因和染色体行为存在平行关系(),题型一基因行为与染色体行为的平行关系1.下列关于基因与染色体的关系的说法，不正确的是()A.染色体是基因的主要载体B.基因在染色体上呈线性排列C.基因的基本组成单位和染色体的基本组成成分是一致的D.在生物体的细胞中，染色体的数量和基因的数量是不同的解析基因是有遗传效应的DNA片段，其基本组成单位为脱氧核苷酸，染色体的基本组成成分为DNA和蛋白质，故C错误。,解析,1,2,3,4,2.下列关于果蝇中基因和染色体的行为存在的平行关系的说法，错误的是()A.基因和染色体在杂交过程中保持完整性和独立性B.减数分裂过程中非等位基因与非同源染色体的自由组合是同步的C.在体细胞中基因与染色体是成对存在的D.在体细胞中染色体的数目与基因数目相同,解析,1,2,3,4,解析基因和染色体在杂交过程中保持完整性和独立性，这说明基因和染色体的行为存在平行关系，A正确；减数分裂过程中非等位基因与非同源染色体的自由组合是同步的，这说明基因和染色体的行为存在平行关系，B正确；基因和染色体在体细胞中都是成对存在，这说明基因和染色体的行为存在平行关系，C正确；一条染色体上含有多个基因，因此染色体数目与基因数目不相同，D错误。,1,2,3,4,题型二孟德尔定律的细胞学解释3.(2016温州检测)某生物有3对同源染色体，假定每一对同源染色体上各有一对等位基因，根据遗传的染色体学说，从基因组成看，这种生物产生的配子有多少种类型()A.4B.6C.8D.16解析由于某生物有3对同源染色体，且假定每一对同源染色体上各有一对等位基因，所以实际含有3对等位基因，因此在减数分裂过程中，产生配子的种类为238。,解析,1,2,3,4,4.如图分别表示同一动物不同细胞的分裂图像，可能导致等位基因彼此分离和非同源染色体上的非等位基因自由组合的图像分别是()A.和B.和C.和D.和,解析,返回,1,2,3,4,解析根据题中各图染色体的行为特点，可以判断出：图所示细胞处于有丝分裂后期；图是后期；图是后期；图是有丝分裂中期。等位基因位于同源染色体上，只有在后期才会随同源染色体的分开而分离，同时，非同源染色体自由组合，其上的非等位基因也伴随着自由组合。,返回,1,2,3,4,考点二性染色体与伴性遗传,1.染色体组型(1)概念：染色体组型又称，指将某种生物体细胞内的，按和特征进行、和所构成的图像。(2)观察时期：。(3)应用判断。诊断。,答案,染色体核型,全部染色体,大小,形态,配对,分组,排列,有丝分裂中期,生物的亲缘关系,遗传病,2.性染色体和性别决定(1)染色体的类型,答案,性别决定,性别决定,不相同,相同,答案,(2)XY型性别决定染色体的特点：雄性个体的体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个的性染色体，以表示；雌性个体体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个的性染色体，以表示。生物类型：人、某些和许多昆虫。,异型,XY,同型,XX,哺乳类,两栖类,答案,3.伴性遗传(连线),答案,思考诊断,提示,1.孟德尔的遗传定律对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响()提示是建立在孟德尔的遗传定律的基础上。2.家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，其中玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%()提示玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占25%。3.性染色体上的基因都与性别决定有关()提示性染色体上的基因不都与性别决定有关。,答案,提示,4.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体()提示次级精母细胞中可能不含Y染色体。5.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传()6.表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是1/4()提示应为1/8。,1.染色体类型,2.有关性染色体的分析(1)X、Y是同源染色体XY型性别决定的生物，雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体，它们虽形状、大小不相同，但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体一样，要经历联会和分离的过程，因此X、Y是一对特殊的同源染色体。,(2)X、Y染色体上存在等位基因X和Y染色体都有一部分与对方不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示。由图可知，在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。,(3)X、Y染色体的来源及传递规律X1Y中X1来自母亲，只能传给女儿；Y则来自父亲，传给儿子。X2X3中X2、X3一条来自母亲，一条来自父亲，向下一代传递时任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。一对夫妇X1YX2X3生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。,3.伴性遗传的类型及特点,题型一染色体组型1.人类在正常情况下，女性的卵细胞中常染色体的数目和性染色体为()A.44XXB.44XYC.22XD.22Y解析人类中女性的体细胞中染色体条数为46条，其中包括44条常染色体和2条性染色体(XX)，卵原细胞经过减数分裂产生的卵细胞中常染色体为22条，性染色体为1条(X)。,1,2,3,4,5,6,7,8,解析,解析,2.(2016温州检测)性染色体存在于()A.体细胞B.精子C.卵细胞D.以上都有解析生物体所有细胞都含有性染色体，在体细胞中，性染色体成对存在；在配子中(精子、卵细胞)，性染色体成单存在，故选D。,1,2,3,4,5,6,7,8,题型二XY型性别决定与伴性遗传,解题必备,X、Y染色体非同源区段的基因的遗传,1,2,3,4,5,6,7,8,3.(2015温州十校联考)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，错误的是()A.白化病的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性D.短指通常会在一个家系的几代人中连续出现,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析白化病属于常染色体隐性遗传病，男性和女性的发病率相同，A项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和儿子是患者，B项正确；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，其特点之一是女患者多于男患者，C项正确；短指是常染色体显性遗传病，往往会在一个家系的几代人中连续出现，D项正确。,1,2,3,4,5,6,7,8,解析,4.(2016金华、温州、台州市部分学校联考)人类红绿色盲的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，下列关于人类红绿色盲遗传的叙述，不正确的是()A.红绿色盲患者男性多于女性B.红绿色盲女性的儿子一定是红绿色盲C.红绿色盲男孩的父亲一定是红绿色盲D.红绿色盲女孩的父亲一定是红绿色盲,1,2,3,4,5,6,7,8,解析红绿色盲的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，因此人群中红绿色盲患者男性多于女性，A项正确；红绿色盲女性的基因型为XbXb，其所生儿子基因型为XbY，为红绿色盲患者，B项正确；基因型为XBXb、XBY的一对夫妇表现正常，其所生儿子可能是红绿色盲患者，C项错误。,1,2,3,4,5,6,7,8,题型三遗传系谱图的分析与遗传病遗传方式的判断(加试),解题技巧,“四步法”分析遗传系谱图,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,5.以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是()A.B.C.D.,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析存在“无中生有”的现象，应是隐性遗传，又因为患病的女儿其父亲正常，因此是常染色体上的隐性遗传。代代有患者，患病男性的女儿都有病，且第二代中两患者的后代中出现正常男性，因此最可能是X染色体上的显性遗传。存在“无中生有”的现象，是隐性遗传，且“母患子必患、女患父必患”，因此最可能是X染色体上的隐性遗传。存在明显的传男不传女现象，因此最可能是Y染色体遗传。,1,2,3,4,5,6,7,8,6.(2016金华十校联考)下图为某种单基因遗传病的系谱图。下列有关叙述正确的是()A.该遗传病可能由X染色体上的显性基因控制B.10的X染色体可以来自4C.2和4个体的基因型相同D.通过显微镜观察细胞可以确定3是否带有致病基因,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析若该遗传病由X染色体上的显性基因控制，则男性患病，其所生女儿一定患病，但2与4后代中均出现表现正常的女儿，A项错误；10的X染色体来自其母亲即6，因此不可能来自4，B项错误；若该病由X染色体上的隐性基因控制，则2与4个体的基因型均为XbY，若该病由常染色体隐性基因控制，则2与4个体的基因型均为bb，若该病由常染色体显性基因控制，则2与4个体的基因型均为Bb，C项正确；显微镜无法直接观察细胞内的基因，D项错误。,1,2,3,4,5,6,7,8,题型四X、Y染色体同源区段和非同源区段上基因的传递规律7.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述错误的是(),1,2,3,4,5,6,7,8,A.若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析片段上基因控制的遗传病为伴Y遗传病，患者全为男性，A正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段上，B正确；片段上显性基因控制的遗传病为伴X显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C错误；片段上隐性基因控制的遗传病为伴X隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D正确。,1,2,3,4,5,6,7,8,8.(2015温州十校联合期中)人类性染色体XY有一部分是同源的(图中片段)，另一部分是非同源的。下列遗传图谱中(分别代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于图中1片段的是(),解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析若致病基因位于题图中1片段，则属于伴X遗传病，A可以是伴X隐性遗传病，B既可以是常染色体隐、显性遗传病，也可以是伴X显、隐性遗传病，C可以是伴X隐性遗传病，也可以是常染色体显、隐性遗传病，D是常染色体显性遗传病，不可能是伴X遗传病，其致病基因也就不可能位于1片段上，选D。,1,2,3,4,5,6,7,8,X、Y染色体同源区段的基因的遗传上图为X、Y染色体的结构模式图，为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段，那么这对性状在后代雌雄个体中表现型也有差别，如下：,题后反思,1,2,3,4,5,6,7,8,针对XY染色体“同源区段”的遗传应避免两个“极端误区”误认为XY染色体同源区段的遗传，其性状均与性别无关即与常染色体遗传无区别；误认为XY染色体同源区段的遗传，其性状一定有性别差异。,1,2,3,4,5,6,7,8,返回,考点三人类遗传病与人类未来,1.遗传病的概念由于发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。2.遗传病类型(1)单基因遗传病：由染色体上的异常所引起的疾病。(2)多基因遗传病：涉及和许多种的遗传病。(3)染色体异常遗传病：由于、形态或引起的疾病。,答案,生殖细胞或受精卵的遗传物质,单个基因,许多个基因,环境因素,染色体的数目,结构异常,3.判断下列疾病类型(填序号)。多指唐氏综合征冠心病镰刀形细胞贫血症唇裂Y连锁遗传病猫叫综合征苯丙酮尿症(1)单基因遗传病：。(2)多基因遗传病：。(3)染色体异常遗传病：。巧记口诀法巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。,答案,4.人类遗传病研究最基本的方法：法。5.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。(2)新生婴儿和儿童容易表现病和病。(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。(4)成人很少新发病，但成人的病比青春期发病率高，更显著的是遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。,答案,家系分析,染色体异常,单基因,多基因,染色体,单基因,多基因,6.遗传咨询(1)程序：(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止的胎儿出生。,答案,有缺陷,系谱分析,提出防治措施,遗传方式,7.优生的措施(1)优生的措施主要有：，适龄生育，遗传咨询，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止等。(2)和是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有和两类。我国的婚姻法规定，和禁止结婚。,答案,婚前检查,产前诊断,近亲结婚,羊膜腔穿刺,绒毛细胞检查,终止妊娠,遗传,环境,直系血亲,三代以内的旁系血亲,8.遗传病与人类未来(1)个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与不合适有关。,答案,环境条件,(2)基因是否有害与环境条件有关的实例,答案,(3)“选择放松”对人类未来的影响“选择放松”的含义：由于人类对一些进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的却被保留下来了，即放松了选择的压力。“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成的增多是有限的。,遗传病,基因,有害基因,答案,思考诊断,提示,1.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()2.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()提示单基因遗传病是受一对等位基因控制。3.单基因突变可以导致遗传病()4.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病()提示若遗传病基因是隐性基因，该个体为杂合子就不会患病。5.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()6.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()提示染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。,1.人类遗传病的类型与特点,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,题型一解读人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生1.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,1,2,3,4,解析,解析苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误；羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法，B项错误；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，C项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，然后再分析确定遗传病的传递方式，D项错误。,1,2,3,4,2.(2016浙江10月选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是()A.所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断所指遗传病C.所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.先天性心脏病属于所指遗传病,解析,1,2,3,4,解析染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，指染色体异常遗传病；多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，指多基因遗传病，受多个基因和许多种环境因素的影响；指单基因遗传病。故选C。,1,2,3,4,题型二基因是否有害与环境因素对人类的影响3.发生基因突变以后的基因应该是()A.显性基因B.隐性基因C.原有基因的等位基因D.有害基因,解析,1,2,3,4,解析基因突变以后产生的基因可能是显性基因，也可能是隐性基因，A、B错误；基因突变具有多方向性，往往突变为它的等位基因，C正确；多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，D错误。,1,2,3,4,4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,解析,返回,1,2,3,4,解析单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症，A正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们后代隐性遗传病发病风险大大增加，C正确；多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，D错误。,返回,1,2,3,4,探高考练模拟,解析,1,2,3,4,5,1.(2016绍兴适应性试卷)下列现象的发现，与遗传的染色体学说的建立最不相关的是()A.染色体由DNA和蛋白质组成B.减数分裂时同源染色体分离C.减数分裂时非同源染色体自由组合D.受精卵的染色体分别来自卵细胞和精子解析遗传的染色体学说是依据基因和染色体呈现平行关系而建立的。,2.(2016浙江10月选考)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图，3不携带甲型血友病基因，4不携带乙型血友病基因，1、4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。下列叙述正确的是(),1,2,3,4,5,A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病B.1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16C.若3与4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由3造成的D.若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短,1,2,3,4,5,解析,3.抽取孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿()A.是否出现肢体异常B.是否患有红绿色盲症C.是否患有囊性纤维病D.是否患有猫叫综合征解析猫叫综合征为5号染色体缺失所致，可在光学显微镜下观察到；出现肢体异常宜通过B超检查；红绿色盲和囊性纤维病均为基因病，需通过基因检测手段确认。,1,2,3,4,5,解析,4.有些人在食用生蚕豆等情况下会出现急性溶血