清北学堂 2011年五一遗传与进化导学讲义 Word 文档

1遗传与进化部分 一、竞赛中涉及的问题 在中学生物学教科书中已经详细介绍了遗 传的分子基础，孟德尔遗传规律。简要介绍了生物的变异、生命的起源及达尔文的生物进化论等内容。根据国际生物学奥林匹克竞赛纲要和全国中学生生物学竞赛大纲（试行）的要求，竞赛中要用到的有关遗传与进化的知识作适当扩展，并加以说明。 二、遗传与进化知识网络表 三、竞赛知识点 遗传和变异 第一节 遗传的物质基础 【知识概要】 一、染色体是遗传物质的主要载体 1染色体的化学成分 染色体的主要成分为 DNA 和组蛋白，两者含量比率相近，此外，还有少量非组蛋白和 RNA。组蛋白清北学堂 2为含赖氨酸和精氨酸比较多的碱性蛋白质，带正电荷。其功能是参与维持染色体结构，有阻碍 NDA 转录RNA 的能力。非组蛋白为含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性蛋白质，带负电荷。非组蛋白的特点是：既有多样性又有专一性，含有组蛋白所没有的色氨酸。非组蛋白的功能是 DNA 复制、 RNA 转录活动的调控因子。 2染色体的结构 核体螺线管超螺线管染色单体。从舒展的 DNA 双螺旋经四级折叠，压缩到最短的中期时， DNA分子缩短约 5000 10000 倍。 二、 DNA 是主要的遗传物质 l噬菌体侵染细菌实验证实 DNA 是遗传物质 2肺炎双球菌的转化实验证实 DNA 是遗传物质 3烟草花叶病毒（ CMV）的重建说明 CMV 是不具 DNA 的病毒， RNA 是遗传物质 三、 DNA 的结构和功能 1 DNA 的结构 其结构要点如下： （ 1）两条 DNA 链反向平行，一条走向是 5 3，另一条走向是 3 5，两条互补链相互缠绕，形成双螺旋状。 （ 2）碱基配对不是随机的。腺嘌呤（ A）通过两个氢键与胸腺嘧啶（ T）配对，鸟嘌呤（ G）通过三个氢键与胞嘧啶（ C）配对（见右图）。 GC 对丰富的 DNA 比 AT 对丰富的 DNA 更为稳定。 （ 3） DNA 的双螺旋结构中，碱基顺序没有限制性，但是碱基对的顺序却为一种 DNA 分子提供了它性质上的特异性。 （ 4）双链 DNA 具有不同的构型，其中 3 种具有生物学上重要性。 B DNA：右旋，正常生理状态下的常见形式。 A DNA：右旋，脱水状态下的常见形式。 ZDNA：左旋，这种结构可能与真核生物中基因活性有关。 2 DNA 的功能 （ 1） DNA 的复制 凡有增殖能力的细胞， DNA 复制是在间期细胞核的 S 期完成的。 DNA 的复制为半保留复制， DNA 复制是从复制子起点开始的。 DNA 复制时，由于 DNA 合成的方向是 5 3，所以一条长链是连续合成，另一条为不连续合成，先合成冈崎片段，去引物质再由 DNA 连接酶连成一条长链。总的来看， DNA 是半不连续复制。复制从复制子起点开始，沿两个方向进行，当两个复制手的复制叉相接时，即相连在一起，当许多复制子的复制又相连时，两条新合成的链同各自的模板链相连形成两个相同的DNA 分子。 高等生物的染色体是多复制子，原核生物则是单复制子。另外，噬菌体和质粒的环状 DNA 大都是随复制又同时向两侧移动方式复制。 （ 2）基因的表达 包括转录和翻译两个过程，在原核生物中这两个过程同时进行，在真核生物中是在不同时间、不同地点进行的。 转录 转录是以 DNA 分子的一条链为模板，合成 RNA 的过程，合成方向也为 5 3，转录不是沿 DNA 分子全长进行，是以包括一个成多个基因区段为单位进行合成。 清北学堂 3原核细胞 tRNA、 mRNA、 rRNA 由一种 RNA 酶催化合成。而真核细胞具有三种聚合酶、，其中催化 rRNA 的合成，催化 mRNA 合成，催化 tRNA 的合成。 合成出的 m RNA 前体需经过戴帽、加尾、甲基化和剪接等加工程序，最后才成为成熟的 mRNA。 翻译它是以 m RNA 分子为模板，按 5 3的方向在核糖体上合成蛋白质的过程。蛋白质合成是从 N C 端。遗传密码在 mRNA 上，每三个相邻的碱基形成一个密码子，方向为 5 3，四种碱基可组合形成 64 种密码， 其中有两种起始密码， 三种终止密码， 密码子的特点是不重叠性、 无标点符号、 简并性、终止密码和起始密码、通用性。 反密码子是 t RNA 反密码环中的三个相邻碱基，阅读方向为 3 5。然而，反密码子 5端的一个碱基并不一定与密码于 3端的一个碱基互补（摆动学说），因此， t RNA 的反密码子按一定规则与 m RNA密码子互补配对，从而把某密码子转译为相同或不同的氨基酸。 氨基酸在酶的催化下通过酯键连在 t RNA3末端的 CCA 中的 A 残基上。（其 C C A 是酶的作用加上去的） 四、基因的概念和结构 1基因的概念 基因一词是 1909 年约翰逊提出的代替“遗传因子”的词。基因是有遗传效应的 DNA 分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位。遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组和突变以及调控等功能。 2基因的结构。 在原核生物中， DNA 分子中约 1000 个碱基对相当于一个基因，这些基因连续编码。真核生物中的情况复杂的多。如哺乳动物的基因长度平均约为 5000 8000 个碱基对，然而，高等真核生物的结构基因多为断裂基因。一个断裂基因含有几个编码顺序，叫外显子，被一个个不编码的间隔顺序隔开，这些间隔顺序叫内含子。不同的结构基因结构复杂程度不同，每一个断裂基因在其第一个和第末个外显子的外侧，都有一非编码区，并连接着一些调控顺序。基因种类如下： 编码蛋白质的基因 包括结构基因和调节基因。 没有转译产物的基因 如 rRNA 基因和 tRNA 基因。 不能转录的 DNA 片段 如操纵基因。 五、 DNA 的复制（扩展） 1 DNA 半保留复制的证实 DNA 半保留复制在 1953 年由沃森和克里克提出， 1958 年又由梅塞尔森和斯塔尔设计的新实验方法予以证实。 梅塞尔森和斯塔尔将大肠杆菌置于含有同位素重氮（ 15 N）的培养基中生长。 15N 比 14N多一个中子，质量稍重。大肠杆菌繁殖若干代，其 DNA 中所含的氮均为 15N。将这些菌移入 14N 的培养基中繁殖， 经过一次、 二次、 四次等细胞分裂， 抽取细菌试样， 用氯化铯 （ CsCl）密度一梯度离心方法测定不同密度中 DNA 的含量。 氯化铯密度一梯度离心是一种离心新技术，可以将质量差异微小的分子分开。用氯化铯浓盐液，以 105g 以上的强大离心力的作用，盐的分子被甩到离心管的底部。同时，扩散作用使溶液中 Cs和 Cl离子呈分散状态，与离心力的方向相反，经过长时间的离心，溶液达到一种平衡状态。反向扩散力与沉降力之间的平衡作用，产生了一个连续的 CsCl 浓度梯度。离心管底部溶液的密度最大，上部最小。 DNA 分子溶于 CsCl 溶液中，经过离心，将逐渐集中在一条狭窄的带上。带上的 DNA 分子密度与该处 CsCl 相等。 如果取在含有 15N 的培养基中培养的大肠杆菌在 CsCl 溶液中离心，在离心管中形成的带，位置较低，称为重带；如果取在含有 14N 的培养基中培养的大肠杆菌在 CsCl 溶液中离心，在离心管中形成的带，位置较高，称为轻带；如果将含有 15N 的大肠杆菌在 14N 的培养基中培养一代，取样离心，在离心管中形成的带，正好在重带和轻带的中间。如果 DNA 复制是半保留的， 这恰是实验所预期的， 因为含有 15N 的大肠杆菌在 14N 的培养基中繁殖一代，这样，大肠杆菌的 DNA 中一条键是含有 15N 的重链，另一条是含有 14N 的轻链。 如果将 15N 14N 的 DNA 杂合分子缓慢加热（热变性），使其双链分开，再放在 CsCl 溶液中离心。结果发现离心管中出现高低两条带，一条重带、一条轻带。这更证实， DNA 复制是半保留复制。 2 DNA 半保留复制过程 作为主要遗传物质的 DNA， 必须具有自我复制的能力， 产生与它完全相同的新 DNA 分子，这样才能使遗传信息准确无误地传递给下一代，保证遗传上的连续性和相对稳定性。沃森等根据 DNA 分子的双螺旋结构模型，认为 DNA 分子是以半保留方式进行自我复制的。他们清北学堂 认 为一 副双 螺 互 补T 吸如 此用 下双 链与 原留 有对 D（ 1）DNA另 一段，来， （ 2一 段为 ， DNA 双 螺副 模板，当 D螺 旋解开， 形 成补 的游离脱 氧吸 引 A）， 一此 等等。随 即下 ，各自形 成链 结构。这 样原 来的完全 一有 原来亲本 DNA 复制的 进） 发现 DNA在复制过 程一 条从 3到即“冈崎 片成为一条 连）冈崎等 （段 连接而成 的 螺 旋结构中 每NA 复制时 ，成 复制分叉，氧 核苷酸，即一 个胞嘧啶（即 进行氢键的成 一条新的 完样 ，随着 DNA一 样（见下图NA 双链分 子 进 一步研究 ，聚合酶只 能程 中，一条 从5方向的 互片 段”（ 1000连 续的单链；（ 1968）进 一的 （如下图 所每 一个半分 子， 在解旋酶 的使两条单链一个腺嘌 呤C）吸引一 个结合，在复 杂完 整的互补链分子双螺 旋）。从模式子 的一条单 链， 相继发现 了能 从 5到 3从 5到 3 方互 补新链， 则 2000 个 核可见，这条一 步证明，从所 示）。（这子 链与另一 个的 作用下， 首各自露出碱 基（ A）吸引 一个 含有鸟嘌 呤杂 的酶系 统，与原来的 模旋 的完全拆 开图可见，通 过链 ，所以 DN了 复制过程 中的方向把 相方 向的互补 新则 先按 5到核 苷酸长），由 3到 55到 3 方种讲法有问 题个 半分子链 的首 先是从它 的基 ， 而另一 端一 个含有胸 腺呤 （ G）的脱（如聚合酶 模 板单链相 互开 ，就逐渐 形过 复制所形 成A 这种自 我中 的一些细 节相 邻的核苷 酸新 链是按照 沃3方向一 段这些不连 续方向的互 补方 向的互补 新题 ，） 的 碱基互补，的 一端沿着 氢端 仍保持双 链腺 嘧啶（ T） 的氧核苷酸（ 或 、 和互 盘旋在一 起形 成了两个 新成 的两个新 D我 复制方式称节 ： 酸 连在一起，沃 森等的假 说段 一段地合 成续 的小片段 再补 新链是倒 退新 链，也是 通 实际上是构氢 键逐渐断 裂链 状态 （见下 图的 脱氧核苷 酸或 G 吸引 C和 连接酶等）起 ，恢复了 D新 的 DNA 分NA 分子，为半保留复 制因而有人 提说 连续合成 的成 DNA 单 链再 由连接酶 连退 着合成的。 通 过冈崎片 段4成了裂 ，使图 ） 。 酸 （或），的作NA子，都保制 。 提 出，的 ，但小片接起段 一段清北学堂 冈 崎（ 3）模 板端 并这 段引 物DNA3 R大 多补 配子 链中 释病 毒崎 等关于 DNA） 冈崎等（ 1板 ， 合成一小 段并 按 5到 3段 RNA 实际 上物 RNA，并 在在活体内 的NA 的复 制多 数 RNA 病配 对的单链，链 称为“”释 放出来， 它毒 RNA （如【知识概要】一、研究性 状1选择杂交 亲选择具有相 对2交配试验 方纯系亲本通 过3实验观察 和观察相对性 状4实验结果 的复制的假 说973）又发 现段 约含几十 个 的方向合 成上 起到了“ 引在 原位上补 上的 半保留复 制制 毒是单链的通常称这 条链，这样就 形它 也以自己为下图所示） 状 遗传的方法 亲 本的标准 对 性状的纯系，方 式 过 人工去雄和 授和 记载 状 在杂交子代 和的 统计 说 现 在合成 DNA个 核苷酸的 R成 DNA 单 链引 物”的作 用上 DNA 单链制 性质已为 1。这种 RNA条 起模板作用形 成了双螺 旋模板复制出 一。 单链噬 菌A以单链BC以一 链第二 节各作为杂交 亲授 粉等手段进 行和 杂种后代中 的单链片段 以NA， 然后 D链 片段。 用 ，所以称 为片段（见下958 年以来 的的复制一 般的 RNA 分 子旋 的复制类 型一 条与自己 互菌 体 RNA 复 制RNA链为 模形成复制 类链 为模板形成 几节 遗传的基 本亲 本的一方。行 杂交，杂种 F的 遗传表现， 对以 前，先由 一NA 聚合酶 才为 引物 RNA，图）。 的 大量试验 所般 是先以自 己子 链为“ ”型 。然后这 条互 补 的 “ ”制 示意图 模 板进行复制类 型 几 个新的链本 规律 1进行自交或 与对 杂种及其各 代一 种特殊类 型才 开始起作 用随后由 DN所 证实。 己 为模板合 成” 链，而将 新条 “”链 又” 链，于是 形 与 亲本回交等。代 中不同类型 的型 的酶以 DN用 ， 连接着 RNA 聚合酶成 一条与其 碱新 复制的 RN又从 “” 链形 成了一条 新 的 植株分别计 数5A 为A3除去碱 基互A 分模板生的数 。 清北学堂 6运用数学统计法分析实验资料，确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。 二、基因的分离规律 1相对性状和等位基因的概念 相对性状是同种生物同一性状的不同表现类型；等位基因是一对同源染色体的同一位置上的、控制相对性状的基因。 2杂种体内等位基因的遗传行为 通过测交试验结果，揭示了杂种体内的等位基因随同源染色体分开而分离，各自随配子独立地遗传给后代。因此，基因的分离规律阐明了杂合子体内等位基因分离与杂种后代的性状分离的因果关系。 等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在，配子中只含等位基因的一个成员。 3杂种体内的等位基因之间的相互作用 （ l）完全显性：具有相对性状的纯合体杂交， F1杂合体全部表现为显性。 （ 2）不完全显性： F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。 （ 3）共显性： F1同时表现双亲性状的遗传现象。如 AB 血型， MN 血型。 （ 4）镶嵌显性：双亲性状在 F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。 （ 5）超显性： F1的性状表现超过亲本性状。如害虫突变性的抗药性超过亲本个体。 （ 6）条件显性：等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变。 4致死基因 在杂交实验中，有时观察到后代分离比与预期值有一定的偏差。致死基因的作用可发生在不同的发育阶段，在配子期致死的称配子致死，在胚胎期或成体阶段致死的称合子致死。致死基因的致死效应往往也跟个体所处的环境有关。 5基因分离规律的应用 （ 1）一个杂合体在逐代自交中，杂合体在某代群体中所占比例的计算。公式为： 杂合体的比例为（ 1/2）n（ n 代表自交代数）。 纯合体的比例为 1（ 1/2）n。 （ 2）在杂交育种上的应用：符合育种目标的隐性性状一旦出现，其基因型就能够稳定遗传，符合育种目标的显性个体，则应通过连续自交和选择，使其基因型逐渐趋于纯会状态。 （ 3）在人类优生上的应用。 常染色体显性遗传病的系谱特点： a患者的双亲常有一方患病，患病的亲代常常是杂合体。 b患者的同胞兄弟姐妹中，约有 1/2 患病，而且男女患病的机会均等。 c患者的子女中，有 1/2 的个体将患此病，在系谱中可看到在几代中连续传递。 d双亲有病时，可有正常的子女。 e双亲无病，子女一般不会患病，只有在突变的情况下才有例外。 常染色体隐性遗传病的系谱特点： a患者的双亲都无病，但是，他们都是携带者。 b患者的同胞兄弟姐妹中，约有 1/4 患病，而且男女患病机会相等。 c患者的子女中一般并无患儿，系谱中看不到连续遗传，往往是散发的。 d近亲婚配时，子女中的患病风险比非近亲婚配者高。亲表兄妹（或表姐妹）所具有的基因有 1/8 的可能性是相同的。 常染色体不完全显性遗传病， 如软骨发育不全症。 杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性表型之间，纯合显性患儿（ AA）病情严重，多死于胎儿期或新生儿期。 三、基因的自由组合规律 1不同对的等位基因非等位基因的遗传行为通过测定实验结果表明，杂合体内不同对的等位基因位于不同对的同源染色体上，有配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。因此，基因的自由组合规律阐明了杂合体内非同源染色体上的非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系。 2多对非等位基因独立遗传时， F1的基因对数与后基因型和表现型间的数量关系（理论上的预测）如下表。 非等位基因独立遗传时， F1基因对数与 F2基因型和表现型间的数量关系 F1等位基因对数 F1配子种类数 F1雌雄配子的组合数 F2基因型的种类数F2纯合基因型的种类数F2杂合基因型的种类数完全显性时 F2表现型的种类数 F2表现型的分离比例 n 2n 4n 3n2n3n 2n2n（ 3 1）n3基因的自由组合规律在实践上的意义。 F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机，并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测。 四、遗传学数据的统计处理 三概率的定义 所谓概率是指在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例，它是生物统计学中最基本的概念。 相乘法则：两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。 相加法则：两个事件是非此即彼的或相互排斥的，那么出现这两个事件中某一事件的概率是两个各别事件的概率之和。 五、用卡平方（ x2）来测定适合度 实得比数符合理论比数的程度如何，可用一个指数即卡平方（ x2）来表示。 x2的定义为： x2（实得数预期数）2预期数（为积加符号） 算出 x2后， 就查 x2表 （表中 n代表 “自由度” ， p 是实得数与理论数相差一样大以及更大的积加概率） 。当观察结果与理论预期值差异的概率 p 0.05 时，说明差异不显著；当 p 0.05 时，表明差异显著，应把假设的分离比否定；当 p 0.01 时，表明差异极显著，有把握地把假设的分离比否定。 六、非等位基因之间的相互作用 1互补基因 不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。 清北学堂 72修饰基因 有些基因可影响其他基因的表型效应，这些基因称修饰基因。据其作用，有加强其他基因的表型效应的称为强化基因；有减弱其他基因的表型效应的称为限制基因；有完全抑制其他基因的表型效应的称为抑制基因。 3上位效应 某对等位基因的表现， 受到另一对非等位基因的影响， 随着后者的不同而不同， 这种现象称上位效应。 七复等位基因 1概念 复等位基因是指位于同一基因座位中，一组等位基因的数目在两个以上，作用类似，都影响同一器官的形状和性质，有遗传上称复等位基因，如 A a1， a2， a3，就构成一个复等位基因系列。对这一复等位基因系列来讲，每一个体只可能有其中的两个基因。 2复等位基因的多态现象 在有一个复等位基因的系列中，可能有的基因型数目取决于复等位基因的数目。计算公式为：基因型数目 n（ n 1） /2（ n 代表复等位基因数目）。其中纯合体数 n，杂合体数 n（ n 1） /2，复等位基因的多态现象，增加了生物的多样性和适应性。 3 ABO 血型 由三个复等位基因决定，分别为 IA、 IB、 i，但 IA与 IB间表示共显性，它们对 i 都表现为显性，所以，IA、 IB、 i 之间可组成 6 种基因型，但只显现 4 种表型。 ABO 血型系统的遗传，符合孟德尔定律。 4 Rh 血型与母子间不相容 Rh 血型最初认为是由一对等位基因 R 和 r 决定。 RR 和 Rr 为 Rh， rr 为 Rh。现在知道 Rh 血型由 18个以上复等位基因决定的。 Rh个体在正常情况下不含 Rh细胞的抗体， 但在 Rh个体反复接受 Rh个体血液， 就可能产生抗体。 Rh母亲怀 Rh的胎儿，在分娩时， Rh胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血液，使 Rh的母亲产生抗体，当怀第二胎时，胎儿为 Rh，可造成胎儿死亡或生一个溶血症的新生儿。 5自交不亲合 同类相抗，自交不育，保证了并花传粉受精。烟草是 自交不育的，已知至少有 15 个自交不亲合基因，它们是 S1， S2， S3， S15，构成一个复等位基因系列，相互无显隐关系。八、基因的连锁和互换及基因定位 1基因的完全连锁 控制不同性状的非等位基因位于一对同源染色体的不同位置上，子一代杂合体在产生配子时，连锁基因连在一起不分离，随配子共同传递给后代，从而导致不同性状之间表现出完全连锁。 如果测交后代只有两种表型，比值为 1 1，没有重组类型出现，则可确定控制不同性状的非等位基因完全连锁。 2基因的不完全连锁基因互换 基因互换是指控制不同性状的非等位基因位于一对同源染色体的不同位置上，子一代杂合体在产生配子时，同步化进入减数分裂的全部性母细胞中，一小部分初级性母细胞的四分体时期，可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间对应节段的交换，一旦互换发生在连锁基因之间，使位于对应节段上的等位基因互换， 以形成新的非等位基因间的连锁关系。 由于 F1每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。因此， F1测交后代重组类型明显少于亲本类型。如双杂合体测交后代为两两相等比值不同的 4 种表型后代；三杂合体如发生两个单交换，其测交后代为两两相等比值不同的 6 种表型后代；三杂合体个体如发生两个单交换、一次双交换，其测交后代为两两相等、比值不同的 8 种表型后代，其中双交换个体占比值最少。 交换率的计算，通过对测交后代统计结果求得： 交换率重组类型 /（重组类型亲本类型） 100 交换率 2发生基因互换的初级性母细胞的比值（）。 3基因定位 （ 1）两基因间在遗传学上的相对图距，交换率的大小反映出连锁基因之间的距离大小，通过交换率的测定，即可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。遗传学上把交换率的“”去掉，可作为两基因在遗传学上的相对图距。 （ 2）基因定位的方法 基因定位通常采用“三点测交”法，即用三杂合体跟三隐性个体测交，通过对测定子代表型及比例分析、计算三个连锁基因间的交换值，从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和相对距离。 值得注意的两个问题：两边的两个基因的相对距离两个单交换值之和两倍的双交换值。两边的两个基因间的交换值两个单交换值两倍的双交换值。 另外，不必计算交换值，可直接判断三个基因的次序，其方法为：用亲组合表型的基因次序与双交换表型的基因次序进行比较，发生交换的一对等位基因应位于三对等位基因的中间。 （八）孟德尔定律的扩充 孟德尔通过豌豆的杂交试验发现了基因的分离规律和自由组合规律两个定律。 后来人们又用其他生物材料做实验，包括从病毒、细菌直到人，将孟德尔定律更进一步扩充。 1不完全显性 孟德尔杂交试验所选用的生物材料，确定的几对性状，显性是完全的。然而生物界中也有其他情况。在家蚕中，黑缟对白斑是由一对等位基因决定的。这两种家蚕杂交， 得到的子一代全是淡黑缟蚕。 子一代雌雄个体相互交配得到的子二代中，清北学堂 大 约状；显 性2嵌 镶变 异鞘 翅了 新出 来色 斑它 相 3有 一交，配，违 反黄 色死 的家 鼠 1可 见其 中复 等实 生因 叫人 类约 是 1/4 黑 缟但子二代 又性 现象， 实嵌镶显性 镶 显性是 我异 ，表现 在翅 的底色 呈新 的色斑， 似来 。子一 代斑 和子一 代相 对存在，致死因子 一 种家鼠， 皮得到的 子得到的 子反 了孟德尔色 家鼠。 其的 ，在胚 胎鼠 的繁殖，（如右图 所见 ， 孟德尔 的中 之一是 各等 位基因：生 物细胞 中叫 复等位 基类 的 ABO 血缟 、 2/4 淡 黑又 出现了 分实 际上也是 遵 我 国遗传学 家在 不同的黑 色呈 黄色。如 果似 乎是两 个代 相互交配，代 相同（如 下一对性状，皮 毛黄色 对子 一代黄色 和子 二代中， 黄定律。后 来其 原因是黄 色胎 期已经死 亡其后代有 黄所 示）。 的 分离定 律各 基因型的 生前面所涉 及中 许多基因 有基 因。 血 型可作 为黑 缟、 1/4分 离，然而 也遵 循孟德 尔家 谈家桢 教色 斑纹上：果 将这两种 类个 亲体的鞘 翅在子二 代下 图所示）可以都 是对 灰色是由 一和 灰色两 种黄 色和灰 色来 研究知道色 家鼠基 因亡 而为母 体黄 色和灰 色律 中 3 1 的生 活力相 等及 的都是 一有 很多等 位为 复等位基白斑。由 此也 有部分 仍尔 定律的（ 如教 授所发现 的黑线型的 前类 型的纯 合翅 重叠起 来代 中 1/4 是 黑。嵌镶遗 传是 显性，而 在 一 对等位 基种 鼠的比例 是色 两种鼠的 比，原来黄 色因 若为纯合体 吸收。所色 两种，比比数是有 条等 。 一 对等位基位 形式，这因的例子。此 看出，杂 交仍 表现出中 间如 下图所 示的 。在异色 瓢前 缘呈黑 色合 体交配， 子来 ，亲代的 两黑 缘型、 1/4传 现象表明在 生物体 不基 因控制的是 1 1。 将比 例是 2色 家鼠基因 是体是致以黄色例是 2条 件的，因，其样的基三个复等交 的子一 代间 性状。 这示 ）。 瓢 虫中， 鞘色 ，均色型 的子 一代的 杂两 种黑斑 都是均色 型；显性， 不不 同部位表 现。当用黄 色将 子一代 中1。从表 面是 杂合体，位基因 IA代 出现了中 间这 是一种不 完鞘 翅有很多 色的 后缘呈 黑杂 种的鞘翅 出都 在子一代 表型 、其余一 半不 一定有隐 性现 出来。 色 鼠和灰色 鼠中 黄色鼠自 相面 上看，似 乎没有纯合 体、 IB、 i， 其8间 性完 全色 斑黑 色。出 现表 现半 的性 和鼠 杂相 交乎 是体 的其 中清北学堂 9IA、 IB 对 i 是显性， IA、 IB 为共显性。在杂合体中，一对等位基因都显示出来的现象称为共显性。三个复等位基因决定了六种基因型： IAIA、 IAi、 IBIB、 IBi、IAIB、 ii。分成 A 型、 B 型、 AB 型和 O 型 4 种血型。 如果血型是 AB 型的男人和血型是 O 型的女人结婚，他们子女的血型应该是 A型或是 B 型，而不会是其他类型。从血型上看，子代不像亲代，然而却是遗传的。 ABO 血型的人红细胞上有抗原 （为一种糖脂） ， 体内还有天然抗体 （为蛋白质） ，所以输血时要特别注意。 4抑制基国 家蚕由于品种不同， 有结黄茧的， 有结白茧的。 白茧的又有中国品种和欧洲品种。结黄茧的和给白茧的欧洲种交配， 子一代全是结白茧的； 但是如果和中国种交配，子一代全是结黄茧的。这表明对于蚕的结黄茧性状来说，欧洲品种结白茧的性状是显性，中国品种结白茧的性状是隐性。把结黄茧的和欧洲结白茧的交配，得到的子一代家蚕再相互杂交， 得到的子二代中， 结白茧的和结黄茧的比率是 13 3。如何解释这种现象呢？ 假定黄茧基因是 Y，白茧基因是 y，另外还有一个非等位基因 I。当有 I 存在时，可以抑制 Y 的作用。这样，黄茧品种的基因型是 iiYY，欧洲白茧品种的基因型是 IIyy， 子一代的基因型是 IiYy。 因为 I 对 Y 有抑制作用， 所以子一代是白茧蚕。子一代相互交配，在子二代中出现 9 种基因型。只要子二代个体中有 I 存在， Y的作用被抑制，其表型则是结白茧的。所以子二代中，结白茧的与结黄茧的比率为 13（ 9 3 1） 3。 一个基因抑制非等位基因的另一基因的作用，使其不能显示出来，这种基因叫做抑制基因。 5上位效应 家兔中的灰免和白兔杂交，子一代全是灰兔。子一代灰兔相互交配；子二代中有灰兔、黑免和白兔三种兔出现，其比率为 9 3 4。这个比率又如何解释呢？ 我们发现在 9 3 4 的比率中，有色（灰黑）白色是 3 1；灰色黑色也是 3 1。 出现了两个 3 1， 就可认为这里包括两对基因之差。 设一对基因为 C、c， 另一对基因为 G、 g， 这两对基因共同决定兔毛的颜色。 当显性基因 C 存在时，基因型 GG 或 Gg 的表型为灰色， gg 的表型为黑色，当显性基因 C 不存在。而只有隐性基因 c 时，无论是 GG、 Gg 的基因型，还是 gg 的基因型，其表型都为白色。 存在有两对非等位基因，其中一对中的显性基因（或隐性基因）可遮盖另一对非等位基因的表现，这样的两对基因的关系称为上位效应。上述例子中，是隐性基因 c 起作用，这种现象称为隐性上位作用。若发生显性上位作用，则后代中 F2会出现 12 3 1 的分离比。 （九）连锁与互换规律 连锁遗传现象是 1906 年美国学者贝特森和潘耐特在香豌豆两对相对性状的杂交试验中首先发现的。 他们观察到同一亲本所具有的两个性状在杂交后代中常有相伴遗传的倾向，这就是性状的连锁遗传现象。 1911 年美国遗传学家摩尔根根据在果蝇中发现的类似现象提出连锁和交换的理论， 从而确立了遗传学第三定律基因的连锁互换定律。 1不完全连锁和完全连锁 清北学堂 （ 1交，表 现黑 残在 上组 型型 配（ 2传 现 控一 条 连染 色 在一 旦等 位的 基不 完在 B 如非 姊予，母 细大 部组 型配 子基 因果 蝇（ 3如 果发 长）果蝇的 性F1 都表 现现 型类型 及残 （ 4%）。上 述测交 子型 （灰残和配 子远多 于）基因的 连现 象，其 基控 制不同 性条 染色体 上连 锁基因 常色 体上的 基在 减数分 裂旦 交换发 生位 基因间的基 因不再 伴完 全连锁。 V 之间如 果连锁 基姊 妹染色 单另一半是 亲细 胞，不 可部 分（上例型 配子。也 就子 ，即少 于因 的连锁与蝇 体色和 翅）完全连 锁果 用上述 果长 和黑残 两性 状连锁 遗现 灰身长翅及 其数目是： 子 代群体中，黑长）。 显于 重组型配 子连 锁和交 换基 本要点如 下性 状的非等 位上 彼此连锁 的常 常联系在 一基 因相伴遗 传裂 中，可能 发生 在连锁基 因基因重组。伴 同遗传的 现例如， F1 灰发生交换，基 因之间发 生单 体，那么，亲 本型配 子可 能都发生 完中为 84%就 是说， 连于 配子总数 的互换理论 和 翅 的遗传 锁 ： 果 蝇杂交的 F两 种类型果 蝇遗 传：摩尔 根。让 F1 的 雌21 灰长亲本型（显 然 F1 雌 蝇子 。 换 ：摩尔根 等下 ： 位 基因，位 于的 基因群，一 起不相 分传 的现象 称发 生同源 染因 之间，使 位由于同源 染现 象称为 基灰 身长翅 雌那么它将生 一次交 换F1 每个 发子 。但是交 换完 全相同 的）是两种 亲连 锁状态的 两的 二分之 一和 前述果 蝇1 灰身长 翅蝇 ，而且 各根 用灰身 长雌 蝇与黑 身（ 42%）， 4灰长和黑 残蝇 产生的 四等 人用基 因于 同一对 同称为一个 连分 离，随配 子称 为基因连 锁染 色体的非 姊位 于交换 片染 色体之 间基 因交换。 连雌 蝇的基因 型产生 BV、换 （单交换）发 生交换 的换 是较少 发的 交换重组 过亲 型配子， 少两 对基因 杂一 。 蝇 杂交实验 结翅 雄蝇与 黑各 占一半。长 翅纯系果 蝇身 残翅雄蝇灰残（ 8%残 ）占 84%四 种类型的 配因 的连锁和 交同 源染色体 上连 锁群。 子 共同传递锁 。 姊 妹染色 单片 段上的等 位间 发生交换连 锁的基因 之型 为 BV / bbv、 Bv、 b，该交换 只的 性母细胞 将发 生的事件 ，过 程。因 此少 部分（ 上杂 种产生的 重结 果是一 致黑 身残翅雌 蝇蝇 与黑身 残交配，测 交）， 4 黑 长，明显多配 子数目 是交 换理论 解上 的不同 基到下一代。单 体之间对 应位 基因互 换，而使原 来之 间能够 发v，在形 成V 四种配 子只 涉及同 源将 只会产 生， 进行减 数此 F1 产生 的上 例中为 16重 组型配 子致 的（如下 图 蝇 进行测 交残 翅纯系果 蝇交 后代（ Ft）长 （ 8%） ，于占 16%的是 不等的， 即解 释性状连 锁基 因座位上这种位于 同应 片段的 交换 ，从而导 致来 在同一染 色发 生交换， 称成 配子时， 如子 。 源 染色体的 两生 一半重组 型数 分裂的全 部的 配子总数 中%）为两 种子 总是少于 亲图 所示）。交 ，其后代 只10蝇 杂） 的， 21的 重即 亲锁 遗。同同 一交 换，致 非色 体称 为如 果两 条型 配部 性中 ，种 重亲 型 只 有清北学堂 F1 中而 没生 基出 现的 染保 证锁 的全 连染 色2交 换锁 基交 换测 定中 重作 物目，交 换大 于为 5大 量因 间越 小传 距换 值3基 因顺 序据 紧基 因和 三（ 1两 点获 得果 是蝇 测RF 1因 此如 果距 离c 在（ 2根 据中 只有灰 身没 有产生 重基 因交换， 使现 基因重 组染 色体上， 基证 在细胞 分的 现象是 非连 锁基因 之色 体交叉 现交换值与 遗换 值，通常 也基 因之间 发换 值（ RF）定 重组型 配重 新组合 类物 ，由于 杂测定其 交换 值的大小于 0 而小 于0%时， 两量 的遗传 学间 发生交 换小 。一般认 为距 离）决定值 作为一 个基因定位 与因 定位就 是序 。只要准 确紧 密连锁的因 的相对 位三 点测验 是）两点测 验点 测验又 称得 双基因 杂是 连锁的， 根测 交试 验 （ 上（ b v） 6% 此 b v 之 间果 对紧密 连离 分别是： a在 同一染色 体）三点测 验据 连锁的 三身 长翅和黑 身重 组型配子。使 连锁的 基组 的基因连 锁基 因连锁 是分 裂过程中 每非 常罕见的，之 间发生交 换现 象，可以 作遗 传距离 也 称为重 组发 生交换的 频重组型 配配 子数最常 用类 型的数目 直杂 交比较困 难交 换值。 变动在 0于 50%。如 果两 个被测定 的学 研究表明，换 的频率越 低为 基因间 的的，所以 通个 距离单位与 连锁图 是 确定基因 在确 地估算 出多个基因 之位 置标记在 染是 经典遗传 学验 ： 称 两点测交，杂 种（ F1），根 据其交 换上 页图） 就 （ 4 4）间 的遗传 距连 锁的三个 基 b 为 5cM体 上的连 锁验 ： 三 个非等位 基身 残翅两 种也就是 说基 因不出现锁 称为完 全是 必然的。 同每 一个子细迄今为止换 已被广 泛作 为基因 交组 率，是指 重频 率大小。配 子 / 总 配用 的方法 是直 接确定 重难 ，可以 利 50%之间 。果 测定交 换的 非等位 基连锁基因低 ，表示连的 连锁强度 是通 常用交 换（图距单 位在 染色体 上出 连锁基因之 间的距 离染 色体上，学 中基因 定是基因定 位然后对 F换 值确定它 们是一次两 点/（ 21 21距 离为 16cM基 因 a、 b、， b c 为锁 如右图。基 因的交 换种 亲组合， 说说 F1 雄蝇 在重组。这 种全 连锁。 细 胞同 时连锁 对胞都能准 确，只发现 雄泛 的事实证 明交 换的细胞 学重 组型配 子计算交换 值配 子数（ 亲是 使 F1 与 隐重 组型配子 的利 用 F1 的 自。 当非等 位换 值为 0， 说基 因表现自 由间的交换 值锁强度越 大是 由基因 在换 值的大小 来位 ），或称 厘上 的位置， 其的交换值，离 ，可以决 定绘制成图，定 位的主要 方位 最基本 的1 进行测 交们 在同一 染点 测验。 根 据 4 4） （图距单 位c 分别进 行为 10cM， a换 行为确定说 明 F1 雄 蝇在 减数分裂 时种 连锁基因 之胞 中数以万 计对 于生命的 延确 地获得 每雄 果蝇和雌 家明 。 一般认 为学 证据。 子 占总配子 数值 的公式 是亲 配子数十 重隐 性纯合体 测的 数目。对 于自 交后代（ F位 基因是不 完说 明有关基 因由 组合。 值 是相对稳大 ；交换值 越在 同一染色 体来 表示连 锁厘 摩（ cM）其 主要内容 是就能确定 基定 它们之间称为连锁方 法。 的 一种方法交 ，以判断 这染 色体上的 遗据 测交结 果 100%位 ）。 行 三次两点 测 c 为 15cM它们在同 一蝇 只形成了 两时 同源染 色之 间不发 生计 的基因 存延 续也属 必每 一个基因 。家 蚕表现 完为 减数分 裂数 的百分 率是 ： 重 组型配 子测 交， 根据 测于 水稻、 豌2）计算 重完 全连锁 时因 是完全 连定的。交 换越 大，则 基体 上的相 对锁 基因间的 距。 是 确定基 因基 因之间 的的相对顺 序图或遗传 学。两点测 验这 两对基 因遗 传距离。果 ， b 和 v 之测 验，每 两，那么， 连一 染色体 上两 种亲型 配色 体之间没 有生 交换，从 而存 在于为数 不必 要，这样 能。 然而，完 全完 全连锁。 不裂 时见到的 同率 ，用以表 示子 数） 100测 交后代 （ F豌 豆等自花 授重 组型配子 的时 ，交换值 总连 锁的。交 换换 值越小， 即基 因的连锁 强对 距 离 （或 称距 离，以 1%因 之间的距 离的 遗传距离序 。将生物 已学 图。两点 测验 首先进行 杂因 是否连锁 。前面提到 的之 间的交换 值两 个基因之 间连 锁基因 a、上 相对位置 的11配 子，有 发而 不不 多能 够全 连不 完同 源示 连% t）授 粉的 数总 是换 值即 基强 度称 遗交离 和。根已 知测 验杂 交。 如的 果值 ： 间 的b、的 杂清北学堂 交 试主 要测 交间 的测 验试 验遗 传的 饱（ c代 表三 点（ 1 （ 2从 上 2体 数个 连 试 验称为 三要 过程是：交 ，通过对的 交换值， 从验 可以同 时验 中检测到传 背景和 环饱 满（ Sh）三对性 状表 各显性 基点 测验的 主）通过杂 交）根据 F1确上 述测交后538），无数 目最少（连 锁基因 所三 点测验， 又通过杂交 获测交后代从 而确定 这时 确定三个 连所发生的 双环 境条件下 取与凹陷（ s状 的杂交为 例基 因，其对 应主 要步骤： 交 和测交 获确 定连锁 基代 （ Ft） 的 资疑是两种 亲4 2）， 是所 在区域内 同又 称三点测获 得三对 基（ Ft）表现 型这 三个基因 在连 锁基因 的双 交换。此 外取 得的，因 此h），非 糯例 ，说明 三应 的隐性 基获 得 F1 的 测基 因的顺序资 料可以 看亲 型配子（是 双交换型 配同 时发生 二交。它是 基基 因杂种（ F型 及其数 目在 同一染 色的 位置，即 相外 ，三点 测此 使估算 的糯 性（ Wx）三 点测验的 具基 因仍分别 以测 交后代（ F： 看 出， 在群 体sh和 配 子受精 的二 次交换所 产基 因定位最 常1），再 使目 的分析， 分色 体上的顺 序相 当于进行 三测 验中得到 的的 交换值更 加与糯性（ w具 体步骤。以 sh， wx 和t），其 过 体 中亲型 个 wx c）受 精的 结果。所 谓产 生的配 子常 用的方 法使 F1 与三 隐分 别计算 三序 和距离。三 次两点 测的 三个交 换加 准确。 现x），有 色为了方便 起和 c 表示。过 程如下所 示 个 体和 数精 产生的。谓 双交换 型子 。例如下 图法 。三点测 验隐 性基因纯 合三 个连锁基 因通过一次 三测 验，而且 能换 值是在相 同现 在以玉米 籽色 （ C）与 无起 见，以“ 示 ： 数 目最 多 （ 2和两 种型 配子，是 在图 所示： 12验 的合 体因 之三 点能 在同 的籽 粒无 色 708种 个在 三清北学堂 b根 据wx是 c 定 三（ 3首 先在 杂斥 相即 相wxRF 同 理值 是RF 根 据RF基 因这 三 和 其雌 雄界 普例 如在 直一 个色 体物 的配 性色 体和 a c据 两个杂 交在 sh 和 c 之在 sh 和 w 和 sh wx 三 个连锁 基）计算交 换先 分别计 算杂 交亲本 产相 ，但是 F相 引相， 可之间的交 换（ sh wx） （理 ， sh c 之是 ： （ sh wx） （ 113 1据 基因在 染（ wx c）因 之间的 距三 个基因的【知识概要】一、性别决 定性别决定是 指性别， 即 生其 他性状 一雄 性别发 展普 遍存在的如 人类和 果直 翅目昆 虫个 或两个以体 决定性别（ 1） XY即雄性含 有的 雄性个 体性 别。雌 性体 的雄配 子就是双交 换交 亲本的表 现之 间，即：x 之间， 即c。两种 双基 因在染色 体换 值，确 定算 wx sh 和产 生的亲型 配1 产生的 可 见它们是 上换 值是： （ 626 601之 间发生 交（ 16 4 2）染 色体上呈 直 18.4%距 离分别是：连锁图表 示 定 指 生物雌雄性 别生 物个体雌 雄一 样，性别 受展 趋势的内 在一种性别 决果 蝇的 X与 Y虫 中首先发 现上性染色 体的生物， 主型（含 XO有 两个异 型体 产生分别 含性 个体只产 生子 与雌配子 结换 型配子。现 型推测， ；即 ：双 交换型配 子体 上的次 序定 基因距离：和 sh c 的 交配 子中， sh 、 、上 sh wx 之 4 2） / 6交 换的重组 型 ） / 6708 1直 线排列 的3.5% 21.9wx sh 为示 如右图 所第三节 别 发展趋势的内雄 的差别，受 遗传物质在 因素和 方决 定机制。 所染色体， 鸟现 的，在生 物体 。细胞中 性主 要有以 下型）： 型 性染色体，含 有 X 染 色生 一种含 X结 合，产 生F1中三 个二是 sh 在 。这三 者子 ，其他 两序 是 sh 位于 交 换值，确与 wx 之 间、 四种 配之 间发生 交 ） / 总配 子708 100%型 配子是 ） / 总配 子00% 3.5%的 原理， % 为 18.4cM， s所 示。 性别决定 和在因素和方 式是生物体 一的控制， 同方 式称为性 别所 谓性染 色鸟 类的 Z和物 体细胞 中性 染色体 以下 两种类型：雌性含 有色 体或 Y 染染色体的 雌生 的后代个 体个 连锁基因 的在 wx 和 c 之者 之中，只 有两 种情况都 不 wx和 c 之定它们之 间间 的连锁 状配 子中这两 个交 换形成的 重子 数 100% 18.4% 、 、子 数 100% h c 为 3.5和 伴性遗传 式 。 一 种特殊的同 时也受环 境别 决定。 由 性色 体是与性 别W染色体 。中 通常成对 存以 外的染色 体 有 两个同型 性染 色体的两 种雌 配子， 称体 是雌性（的 顺序有 三之 间，即：有 第二种 情不 可能产 生之 间，即：间 的遗传 距状 态是 sh个 基因是 重 组型配 子 、 ，那 么 cM， wx性状， 有 人境 因素的 影性 染色体 决别 决定直 接。 性染色体 是存 在，但 是体 称为常 染性 染色体 的种 不同的 雄称 为同配性XX），含三 种可能： 一 ；情 况才能产 生生 。据此可 以。 距 离。 和 wx， 即 和 sh w子 。因此， s么 sh c 的 交c 为 21.9cM人 称为性性 状影 响。决定 生决 定性别是 生接 相关的染 色是 麦克 朗 （ 1是 有的生物 含染 色体。由 性的 生物。这 类雄 配子，称 为别。含有 X有 Y 染色 体13一 是 ； 三生 以 确即 相x，h交 换。状 。生 物生 物色 体，901）含 有性 染类 生为 异染体 的清北学堂 14雄配子和雌配子结合，后代则是雄性（ XY）。显然，后代个体的性别是由父方决定的。由于雄性个体产生含 X 染色体或 Y 染色体的两种配子数目相等，所以生物种群的两性比例为 1 1。 XY 型在生物界普遍存在，例如人类、哺乳类，某些鱼类、两栖类、双翅目昆虫以及某些雌雄异林的植物都属于 XY 型。 XO 型：是 XY 型中一个特殊的类群。它的雄性个体只有一条 X 染色体，没有 Y染色体，其性染色体组成为 XO，故称 XO 型。但是雌性有两条 X 染色体，其性染色体组成为 XX。例如，蝗虫雌性个体细胞染色体数是： 2n 24， XX，雄性是 2n 23， XO。此外，蟑螂、蟋蟀、虱等也属于这种类型。 （ 2） ZW 型（含 ZO 型）： 与 XY 型相反，凡雌性含有两个异型性染色体，雄性含有两个同型性染色体的生物，称为 ZW 型。 ZW 型的雌性个体为异配性别，雄性个体为同配性别，后代的性别是由母方而不是由父方决定的。鸟类、某些鱼类、两栖类、爬行类、鳞翅目昆虫等属于 ZW 型。 ZO 型；与 ZW 型相类似。但是 ZO 型生物的雌性个体只有一个 Z 染色体而没有W 染色体， 而雄性个体有两条 Z 染色体。 ZO 型生物较少见， 例如鸡、 鸭等家禽，某些鱼类和鳞翅目昆虫等属于此类。 生物的性别决定机制多种多样。 例如蜜蜂和蚂蚁等昆虫是由细胞的染色体倍数决定雌雄性别的。由正常受精卵发育成的二倍体（如蜂王）表现为雌性，由未受精卵发育成的单倍体（如雄蜂）则表现雄性。但是蜜蜂雌性的发育还与食物有关。二倍体幼虫食用蜂王浆的发育成蜂王， 食蜂蜜和花粉的发育成工蜂一一不育的雌性。玉米的性别分化至少与两对基因有关。正常的玉米植株为雌雄同株异花，单性的雄性植株和单性的雌性植株均是由有关基因不同的基因型决定的。 海生蠕虫后螠如果以自由生活方式为生表现为雌性， 如果在雌虫体内营寄生生活则为雄性。 1细胞水平 生物性别的差异大都与性染色体组合方式有关， 由性染色体组合方式不同决定性别的方式主要有两种：XY 型和 ZW 型，两者比较如下表。 XY 型与 ZW 型两种不同性别决定方式的比较 XY ZW 两条异型性染色体 XY 两条同型性染色体 ZZ 两条同型性染色体 XX 两条异型性染色体 ZW 后代性别 决定于父方 决定于母方 动物类型 哺乳类、某些两栖类 双翅目和直翅目昆虫等 鱼类、两栖类、爬行类 某些鳞翅目昆虫等 2分子水平 对人类来说，决定男性性别的并非是 Y 染色体，而是 Y 染色体的短臂上的睾丸决定基因（ TDF）， X染色体上无这个基因。 TDF 决定性别形成的大致过程为： 清北学堂 15 3其他类型的性别决定 （ l）受精与否决定性别 如蜜蜂雄性个体就是由未受精的卵细胞发育来的。 （ 2）环境影响决定性别 如海生蠕虫后。 （ 3）基因差异决定性别 如玉米。 （ 4）环境对性别分化的影响。 性逆转 表型改变，基因型不变，如雌性非芦花鸡，性逆转为雄性。 日照长短对性别分化的影响 如大麻。在短日照、温室内，雌性的逐渐性转换成雄性。 异性双胎的性别分化 如牛怀异性双胎、雌犊的性别分化受影响。 环境不同的性别分化 如蜜蜂的受精卵可发育为蜂王，也可发育为工蜂，其主要靠环境和蜂王浆的影响。 二、伴性遗传 性染色体上的基因，总是限性别相联系，这种遗传方式称伴性遗传。 1果蝇的伴性遗传 2人类的伴性遗传 （ 1）人类的红绿色盲、血友病为伴 X 隐性遗传病。红绿色盲、血友病的遗传与果蝇的红眼和白眼遗传方式相同。遗传系谱的主要特点为：人群中男性患者远多于女性患者，在一些发病率低的系谱中，只有男性患者。双亲无病，儿子可能发病，女儿则不会发病。女性患者的儿子必患病。系谱一般具有交叉遗传的特点。 （ 2）人类的抗维生素 D 佝楼病为伴 X 显性遗传。其系谱特点为：人群中女性患者多于男性患者，前者的病情可较轻。患者的双亲中，必有一个该病患者。男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常。女性患者的后代中，子、女都各有 1/2 的患病风险。 （ 3）人类男性外耳道多毛症是伴 Y 连锁遗传（或限雄遗传）。其特点是：患者均为男性，并且是父传子，子传孙，女性不会出现相应的遗传病症。 第四节 细胞质遗传及其在育种上的应用 【知识概要】 一、细胞质遗传的特点 遗传方式是非孟德尔式的。 F1通常只表现母方的性状。 杂交的后代一般不出现一定比例的分离。 二、高等植物叶绿体的遗传 1紫茉莉的绿白斑的遗传 紫茉莉的叶子是绿的，有些枝条上是白叶，有些是白绿相间（花斑） 。这是因为在绿色枝条中质体能产生叶绿素；而在白色枝条中，由于某种因素使叶绿体不能产生正常的叶绿素而呈现白色；花斑枝条中含有两种类型的细胞，间隔存在，呈现白绿相间的花斑状。 母本叶 父本叶 后代 白色 白色、绿色、花斑 白色 绿色 白色、绿色、花斑 绿色 花斑 白色、绿色、花斑 白色、绿色、花斑其特点为： 不同枝条上的花朵相互受粉时， 其后代的叶绿体种类完全决定于种子产生于哪一种枝条上，而与花粉来自哪一种枝条无关。不论父本的花粉来自哪一种枝条，子一代总是表现出母本的性状，与父本提供的花粉无关。这种只受母本遗传物质控制，子代只表现出母本性状的现象，叫母系遗传，又称为偏母遗传。 2玉米的埃型条斑遗传 清北学堂 16其特点是：条斑植株作父本，正常植株作母本时，显示孟德尔式遗传。条斑植株作母本，不论父本基因型怎样，其子代看不到典型的孟德尔式比数，显示出典型的细胞质遗传。 三、真菌类线粒体的遗传 核基因遗传遵循孟德尔式遗传，但杂交的后代性状跟核基因无直接关系而表现为细胞质遗传（如酵母菌的“小菌落”和链孢霉的“缓慢生长”要变型等）。 四细胞质遗传的物质基础 细胞质或核外基因组：细胞器基因组（质体、线粒体、叶绿体、动粒） 、共生生物、细菌质粒。 五、细胞质遗传在育种上的应用 玉米的“二区三系”制种，就是核质互作的一个例子。杂交制种过程如下： （ S） rfrf （ N） rfrf （ S） rfrf （ N） RfRf 雄性不育系 保持系 （ S） rfrf （ N） rfrf （ S） Rfrf （ N） RfRfj 雄性不育系 保持系 杂交种 恢复系 雄性不育系和保持系的繁殖 制造杂交种，同时繁殖恢复系 六 细胞核和细胞质的相互关系 （ 1）细胞质在个体发育过程中的作用 核移植中的细胞质作用 把爪蟾囊胚期、原肠期、神经胚期、甚至肠上皮或脑的细胞核分别移入除去核的卵细胞质中，并观察这些移入核的变化情况。发现，移入的细胞核的变化依卵细胞质所处的发育时期的不同而异。如果把脑细胞的核移入发生期的卵母细胞，它会增大并合成 RNA；如果移入成熟期的卵细胞中，它不发生变化；如果移入卵裂期的细胞中，那么移入的核会增大并开始合成 DNA，说明移入的核是按照细胞质的状态而发生反应的，在卵的细胞质里有一些物质能调节基因的表达。 （ 2）细胞核在个体发育中的作用 伞藻的嫁接和再生 ： 实验说明：伞藻的伞帽的形状是由细胞核来控制的。 （ 3 ） 细胞质和细胞核的相互作用 细胞质为细胞核提供了发挥作用的环境，并对核起调节作用。无核的细胞质也不能长期维持，细胞质中的组分是由核控制的。所以细胞质和细胞核是相互联系、相互制约、相互协调，共同控制着个体发育，但细胞核起重要作用。 第五节 生物的变异 一、基因突变 1基因突变的类型 根据基因结构的改变方式不同，可将基因突变分为四种类型： （ 1）点突变 由某位点一对减基改变造成的。其包 括两种形式：转换和颠换。点突变的不同效应为：同义突变；错义突变；无义突变；终止密码突变。 （ 2）移码突变 某位点增添或减少 1 2 对碱基造成的。 （ 3）缺失突变 基因内部缺失某个 DNA 小段造成的。 （ 4）插入突变 基因内部增添一小段外源 DNA 造成的。 2突变体的表型特性 突变对表型的最明显的效应，可分为：形态突变；生化突变；致死突变；条件致死突变。 3，突变发生的时期 突变可在个体发育的任何时期发生。突变发生在生殖细胞中，通过有性生殖必然引起后代遗传变化；突变发生在体细胞中，可引起某些体细胞遗传结构上的改变。突变发生的时期越迟，则生物表现出突变性状的部分越少。 4基因突变的原因 基因突变是基因在诱变因素作用下，内部分子结构改变的结果。 5基因突变的特征 普遍性。随机性。低频性。不定向性：一个基因可突变为一系列异质性的等位基因复等位基因。但每一个基因突变的方向不是漫无限制的，如毛色基因，突变一般在色素的范围内。可逆性。多害少利性：但有害的突变在一定条件下转化为无害，甚至是有利的。 6. 诱变因素及其作用机理 1 物理诱变因素 电离辐射对遗传物质作用的机理 清北学堂 17 直接作用： X 射线、 射线或带电粒子作用于生物体时，当细胞内的染色体或 DNA分子被射线作用产生电离和激发时，便会引起这些遗传物质的改变。 对细胞的辐射化学效应： 细胞内各种物质都能吸收辐射的能量，含量最多的物质吸收的能量也最多。 辐射诱发的基因突变和染色体断裂的频率在一定范围内与辐射剂量成正比； 辐射效应有累积作用，连续照射或间歇分次照射达到一定的剂量时，产生的突变次数是一样的。 但是，照射强度上不同。照射强度指被照射物质在单位时间内接受射线能量的多少，又称为剂量率。果蝇在总剂量相同的情况下，低剂量率处理的多表现生长正常，而过高的剂量率处理的常引起生长异常或死亡。 非电离辐射对遗传物质作用的机理 紫外线也是一种电磁波，带有的能量很小，穿透力弱，不足以引起物质的电离，属于非电离射线。 紫外线的生物学效应主要是通过直接或间接作用引起 DNA 变化而造成的。 氢键断裂 DNA 链的断裂 胞嘧啶的水合作用 嘧啶二聚体 双链间形成，会阻碍双链的分开和下一步的复制， 同一链上相邻胸腺嘧啶间形成，会阻碍碱基的正常配对和腺嘌呤的正常掺入，使复制在这个点上停止或错误进行，产生碱基顺序改变了的新链。 2 化学诱变因素 改变 DNA 结构的化学试剂 亚硝酸：可以氧化脱氨，使 A 变成 H（次黄嘌呤），可与 C 或 A 配对；也可使 C 变成 U，造成转换；还可使 G 脱氨变成黄嘌呤，不能与任何碱基配对。 烷化剂：硫酸二乙酯，可使鸟嘌呤烷基化 7-烷基鸟嘌呤，后者与 T 配对，造成转换。 碱基类似物： 5尿嘧啶（ BU）是 T 类似物，酮式结构与 A 配对，烯醇式结构与 G配对，造成转换。 结合到 DNA 分子上的化合物 吖啶类造成移码突变。插入邻近的碱基对间，使它们分开，造成 DNA 双链歪斜，导致遗传交换时排列出现参差，结果出现不等交换，产生的两个重组分子，一个碱基对太多，一个碱基对太少。 3 DNA 损伤的修复 （ 1 ） 紫外线引起的 DNA 损伤的修复 清北学堂 18光复活在损伤部位就地修复 细菌经紫外线照射后，再放在波长 310 440nm 的可见光下，存活率大大提高，突变频率也降低。 在暗处，光复活酶能认出紫外线照射所形成的嘧啶二聚体，并和它结合，形成酶和 DNA 的复活物，但不能解开二聚体。照以可见光时，酶利用可见光提供的能量，使二聚体解开成为单体，然后酶从复合物中释放出来，修复过程完成。 暗复活（切除修复）取代损伤部位 不是只在暗处进行，而是说，光不起任何作用。一般认为先补后切比较合理。切除修复不仅能除去嘧啶二聚体，还可以除去 DNA 上其它的损害。 特定核酸内切酶识别嘧啶二聚体的部位。 （ 2） 重组修复越过损伤部位 复制：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的 DNA 仍可进行正常的复制。当复制到损伤的部位时，子代 DNA 链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，新合成的子链比未损伤的DNA 链短一些。 重组：完整的母链与有缺口的子链重组，缺口由母链来的核苷酸片段弥补。 再合成：重组后，母链中的缺口通过 DNA 多聚酶的作用，合成核苷酸片段，然后由连接酶使新片段与旧链联结，重组修复完成。 重组修复并没从 DNA 中除去嘧啶二聚体。 二、染色体变异 1染色体数目变异 遗传学上把一个配子的染色体数，称为染色体组，用 n 表示。凡是细胞核中含有一个完整染色体组的，就叫做单倍体，如蜜蜂的雄蜂， n 16；含有两个染色体组的叫做二倍体，如人 2n 46；有三个染色体组的叫做三倍体，如三倍体西瓜， 3n 33，依此类推。这类染色体数的变化是以染色体组为单位的增减，所以称作倍数性改变，超过两个染色体组的，通称多倍体。 另一类染色体数的变化是细胞核内的染色体数不是完整的倍数， 通常以二倍体 （ 2n）染色体数作为标准，在这基础上增减个别几个染色体，所以属于非整倍性改变。例如 2n 1是单体， 2n 2 是缺体， 2n 1 是三体等。 （ 1）染色体数目变异的常见类型如下表所示： 类别 名称 符号 实例 整倍体 单倍体 二倍体 三倍体 同源四倍体异源四倍体异源六倍体异源八倍体n2n 3n 4n 2n=4x 2n 6x2n=8x雄峰、花粉植物雌蜂、水稻 香蕉、黄花菜 马铃薯、曼陀罗烟草 普通小麦 小黑麦 非整倍体 单体 缺体 三体 双三体 四体 2n 12n 2 2n l 2n 1 l2n 2人类 21 三体患儿（ 2）染色体组及倍性 染色体组是指某种生物细胞中起源相同、形态各异、功能协调的一套完整的非同源染色体及其携带的全部基因。一个染色体组（用符号 n 表示）携带着一套非等位基因，由若干个染色体组成。染色体倍性是生物体细胞中包含的染色体组数。 清北学堂 染 色体 组目 昆育的同 源细 胞合 体还 要小。体 结一 般这 些（ 1）（ 2）（ 3） 染 色染 色子 在复 （ b中只形 结依 据结构异源多倍体 生色 体组。例如，组 。 单倍体是含 有昆 虫），都是 正。本来是二 倍多倍体是由 合源 多倍体（如 染胞 染色体加倍 则体 ，即： AAAa、基AAA（ 3）非整倍 体在二倍体植 物要 大。在多倍 体 2染色体结 构因为一个染 色结 构的变化， 也般 认为， 染色体 的些 断裂端可以 沿它们保持原 状同一断裂的 两某一断裂的 一色 体的畸变 色 体重排。每 一在 减数分裂前 期） 的杂合子中 一有形成倒位 环结 构。最右边 的据 断裂的数目 和变异，指染 色生 物的染色体 组普通小麦的 生有 本物种配子 染正 常的单倍体。倍 体的生物形 成合 子发育的体 细染 色体数未减 数则 形成异源多 倍、 AAaa、 Aaaa基 因型 配AAa /AAAaa /AAaaa /A体 单体、缺 体物 中，获单倍 体体 植物中，获 得构 变异 色 体上排列着 较也 可引起遗传 信的 结构变异起 因沿 着下面三条 途状 ，不愈合， 没两 个断裂端重 新一 个或两个断 裂一 行中上面的 染期 ，正常的和 重一 个染色体上 有环 才能完全配 对的 图表示果蝇 结和 位置，断裂 端色 体结构发生 不组 来源于若干 个生 殖细胞中染 色染 色体数的个 体但本来是二 倍成 为单倍体后 产细 胞含有三个 或数 的雌雄配子 结倍 体。同源多 倍。各种杂合 体配 子比 假 /Aa 4Aa/aaa/aa 体 和三体通过 测体 容易，获单 体得 单体较容易，较 多基因，所 以信 息的改变。因 于染色体或 它途 径中的一条 发没 有着丝粒的 染新 愈合或重建，裂 端，可以跟 另染 色体具有正 常重 排的染色体 治有 一段没有同 源对 。在易位杂合结 构杂合于唾 液端 是否连接， 以不 正常的变化，个 祖先种（又 称色 体组包含三 个体 。一些低等 植倍 体或多倍体 的产 生可育配子 的或 三个以上染 色结 合成合子或 产倍 体可育性不 高体 的配子比和自假 设只有一个 B测 交都可以把 新体 很难。说明 缺说明遗传物 质以 不仅染色体 数它 的亚单位 发 展： 染 色体片段最 后回复到原来 的另 一断裂所产 生常 序列的遗传 信治 其长度配对，源 区配对， 因 此于 （ d）中两 个液 腺染色体的 正以 及连接的方 式主要有四种：称 为基本种），个 基本染色体 组植 物的配子体 和的 生物通过单 性的 几率为 1/2n（色 体组的体。 二产 生染色体加 倍高 ，仅四倍体 的交后裔表型 比交后代（ A 就全部 A35A/ aa/A/aa新 的隐性突变 基缺 少单条染色 体质 的缺失对多 倍数 目的变异可 以 染色单体的 断后 丢失。 的 染色体结构 。生 的断裂端连 接信 息，下面的 染所有同源区 尽此 有一小段不 能个 正常的和两 个正 常的和重排 的式 ，可以产生 各缺失、重复、每个祖先种 的组 ，而它的体 细和 一些昆虫的 雄性 生殖产生的 单n 代表染色体 对二 倍体的体细 胞倍 的幼芽发育 成的 曼陀罗能正 常比 数如下表所 示就 产生 A 表 型基 因定位在某 染体 的影响较缺 少倍 体的影响比 对以 引起遗传信 息断 裂。 每一断 裂。 接 ，引起非重 建染 色体则具有 重尽 可能进行联 会能 联会的区段。个 易位的染色 体的 区段 各 种染色体变 异倒位和易位 下的 染色体组称 为细 胞中则有六 个雄 体（如蜂类 等单 倍体，则是 高对 数）。 胞 中染色体加 倍成 ）。种间杂 交常 繁殖，它有 三示 ： 型 ） 染 色体上。 少 一套染色体 的对 二倍体的影 响息 的改变，而 且裂 产生两个断 裂建 性愈合。 重 排序列。结 构会 。在缺失（ a）在倒位杂合 子体 在联会中出 现异 ，主要的有 染下 列四种（如 上19为 基本个 染色等 膜翅高 度不倍 形成交 中体三 种杂的 影响响 来得且 染色裂 端，构 杂台和重子 （ c）现 字染 色体上 图所清北学堂 20示）。 （ 1）缺失 指一个正常染色体失去了片段。包括中间缺失和顶部缺失。不致死的缺失往往引起不寻常的表型效应，不致死的缺失多数通过卵细胞遗传的。如一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来，表现出“假显性现象”或“拟显性现象”。 （ 2）重复（ 2）重复 指一个正常染色体增加了本身相同的某区段，包括顺接重复和反接重复。重复太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。染色体的某段的重复可引起基因的“剂量效应”或“累加作用”。另外，一般讲，重复很难检出，但从进化观点来讲很重要，它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能，是新基因起源的一种可能方式。 （ 3） 倒位 指一个染色体上某区段正常排列顺序发生了 180 的颠倒， 造成染色体内的重新排列，包括臂内倒位和臂间倒位。倒位纯合体不影响个体的生活力，只是改变了染色体上的相邻基因位置，从而某些表型发生位置效应，同时也改变与相邻基因的交换值。倒位杂合体则不然，其生育力降低。 染色体上的区段可能一次又一次发生倒位，且通过自交出现不同的倒位纯合体，致使它们与其原来的物种不能交配，形成生殖隔离，结果产生新族群或变种。 （ 4）易位指两对非同源染色体间某区段的转移，造成染色体间的重新排列，包括相互易位和单向易位。相互易位纯合体不影响个体生活力。相互易位杂合体则不然，在减数分裂时，如邻近分离则形成不平衡配子，常有致死效应。如交互分离则使易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，导致非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制，出现假连锁现象。相反，同一染色体上的连锁基因可能因易位而表现为独立遗传现象。 。 三、人类染色体疾病 1染色体数目异常的疾病 （ 1）常染色体数目异常先天愚型或 Down 综合症（软白痴） 患者的核型为： 47， XX（ XY） 21，也称 21 三体。该病大多是由卵子发生过程中 21 号染色体不分离，形成了多一条 21 染色体的异常卵细胞，受精后形成。发病率为： l/600 1/800。 （ 2）性染色体数目异常的疾病 先天性学儿发育不全症（ Klinefelter 综合病）本病患者在青春期出现临床症状 ，睾丸小且发育不全，不能生育。其核型为 47， XXY。该病大多是由卵子发生过程中 X 染色体不分离，形成多一条 X 染色体的异常卵子，受精后形成。发病率占男性的 1/700 1/800。 性腺发育不全症 （ Turner 综合症） 本病患者只有卵巢基质而无滤泡， 无生育能力。 其核型为 45、 XO。该病大多数为精子发生过程中 XY 不分离，形成了性染色体异常的精子，并和卵子受精后形成。发病率占女性的 1/3500。 2染色体结构异常的疾病 （ 1）猫叫综合症，本病患者哭声如猫叫，智力低，肌张力也低下。患者的核型为 46， XX（ XY），但患者的一条 5 号染色体的短臂缺失。 （ 2） 14/21 易位型先天愚型，患者核型为 46， XX（ XY）， 14， tt（ 14； 21）。患儿核型中少一条14 号染色体，多一条由 14 号和 21 号染色体形成的易位染色体。这种易位可以是新发生的结构畸变，也可以由双亲之一传来。 （六）。细菌和噬菌体的遗传重组 1. 细菌的遗传重组 原核生物的遗传重组实质上是指受体中插入来自供体的遗传性不同的 DNA 片段，并把这种 DNA 片段或它的复本整合为受体基因组的一部分。受体的遗传重组可以通过三种途径来实现： （ 1） 转化 （ transformation） ： 游离的细菌 DNA 片段被吸收到不同的细菌细胞内 （受体） （ 2）接合（ conju gation） ：通过供体与受体细胞之间的接触而传递 DNA （ 3）转导（ transduction） ：一种细菌的 DNA 片段经过温和的或有缺陷的噬菌体传递给另一种细菌 接合 清北学堂 21A 菌株中的质粒 F 质粒（ F 因子） （独立染色体外可复制的因子为质粒） ，为一环状DNA，这种 F 因子有一个配对区，可和大肠杆菌染色体的某些区域配对（即与之同源） ，配对后即可交换，便整合到大肠杆菌染色体上。这种既可以整合又可以游离的质粒叫 附加体 。 含有游离状态的 F 因子叫 F+，没有的叫 F-，含有整合状态的叫 Hfr（高频重组） 。大量混合后，只有 F+ F-， Hfr F-能杂交，而 F+ F+， F- F-， Hfr Hfr， Hfr F+都不能杂交。 F+ F- 接合管的形成：菌株靠近细胞膜融合两细胞间形成接合管 F 因子转移：复制后的 F 因子转移到另一个细胞中。细胞分开，使 F-变成 F+。 Hfr F- 先形成接合管，然后 Hfr 边复制边转移，转移的顺序：原点配对区大肠杆菌基因配对区育性基因。但在转移过程中，结合管很易破裂，这样转移到受体的部分只是靠近原点的一部分（全部转移需温和条件 120 分钟） ，形成部分二倍体。 转导 以噬菌体作为媒介， 把某一细菌的 DNA 转移到另一细菌， 进行基因重组的过程叫转导。与杂交的区别：媒介不同（杂交是 F 因子，转导是噬菌体） 。转导分为局限性转导和普遍性转导两类。局限性（特异性）转导 (温和性噬菌体介导 )；温和噬菌体：、 MU、 MB 噬菌体。普遍性转导（由烈性噬菌体介导） 局限性转导 提供基因的叫供体，接受基因的叫受体。提供基因的噬菌体为转导噬菌体，接受了基因的受体叫转导子。仅能转移少数特定基因的转导叫局限性转导。 普遍性转导（由烈性噬菌体介导） 这种转导供体的任何一个基因都可能被转移，且几率相等，因此称普遍性转导。 2 噬菌体遗传分析 （1） 性状（突变型） ： 野生型 r+噬菌斑小，快速生长突变型 r-噬菌斑大。 30溶菌 20溶菌 基因型 r+ r- 表现型 噬菌斑小 噬菌斑大 （ 2） 噬菌体的基因重组 h+r- h-r+ 将大量噬菌体 h+r-和大量噬菌体 h-r+加入含有大肠杆菌 B 的完全培养基。两种噬菌体混合造成复感染（一个大肠杆菌中同时进入两种噬菌体） 。将大肠杆菌滤下来，收集噬菌体（加氯仿振荡） ，将少量噬菌体再涂于含有大肠杆菌 B 和 B2 菌株的固体培养基中，出现噬菌斑，除预期的半透明大噬菌斑（ h+r-浸染造成）和透明小噬菌斑（ h-r+浸染造成）外，还出现了半透明小噬菌斑和透明大噬菌斑两种表型。 这是因为 T2 噬菌体为烈性噬菌体，当两种 T2 噬菌体复感染大肠杆菌 B 时，不和大肠清北学堂 22杆菌染色体整合，而在两种噬菌体 h、 r 基因之间和一个基因外侧发生了双交换（单交换后形成一个环，不能复制而死掉） ，结果形成四种噬菌体 h+r-、 h-r+、 h+ r+和 h- r-（后两种为重组类型） 。 （七）染色体的畸变 1染色体结构的改变 （十）物种形成的两种方式：渐进式与爆发式 物种形成是一个由量变到质变 的过程。主要有两种不同的方式：渐进式和爆发式。 1渐进式的物种形成 又可分为两种方式，即继承式 的物种起源和分化式的物种形成。继承式的物种形成是指一个在同一地 区内逐渐演变成另一个种。 这种进化方式，由于所要时间很长，所以无法见到。当演变成另一个新种后， 原来的物种便逐渐被自然选择所淘汰， 不复存在。 例如马的进化，原始马有五个脚趾， 现代马只有一个脚趾， 现在再也找不到多趾马了。 分化式物种形成是指一个物种在其分布范围内逐渐分化成两个以上的物种。地理隔离是导致这类物种形成方式的基本因素。达尔文在加拉帕戈斯群岛所发现的许多种鸡禽就是其中一例。 这些鸣禽的祖先是由于偶然的原因从南美大陆迁来的 ，它们逐渐分布到各个岛上，由于水域相隔又由于每个岛上的生物类型是从 邻近大陆上迁移过来的，同时又各自产生了适应于当地环境的新的类型。总之，渐变式的物种形成主要是通过变异的逐渐积累而形成亚种， 再由亚种形成一个清北学堂 23或多个新种。 2爆发式物种形成 这是一种比较迅速的物种形成方式。在植物界，通过种间或属间远缘杂交和杂种的染色体加倍，可以 在较短时间内形成新的物种，异源多倍体的形成就属这种方式。例如根据小麦种、属间大量远缘杂交研究分析，证明普通小麦起源于两个不同的亲缘属，逐步地通过属间杂交和染色体加倍，形成了异源六倍体普通小麦。 （十一）基因频率和哈代温伯格平衡 群体中的基因频率是指某一等位基因在所有等位基因总数中所出现的百分率。 例如，在人类的 MN 血型系统中，基因型 LMLM 的个体表现为 M 血型；基因型LMLN 的个体表现为 MN 血型；基因型 LNLN 的个体表现为 N 血型。 1977 年，上海中心血防站调查了 1788 个 MN 血型者，发现有 397 人是 M 血型， 861 人是MN 血型， 530 人是 N 血型。假如用基因频率表示，其结论是： LM 基因的频率 p（ 2 397 861） /（ 2 1788） 0.4628 LN 基因的频率 q（ 861 2 530） /（ 2 1788） 0.5372 群体中的基因频率能否保持稳定？在什么情况下才能保持稳定？对此， 英国数学家哈代和德国医生温伯格分别于 1908 年和 1909 年提出一个理论， 即如果有一个群体凡符合下列条件： 1）群体是极大的； 2）群体中个体间的交配是随机的； 3）没有突变产生； 4）没有种群间个体的迁移或基因交流； 5）没有自然选择，那么这个群体中各基因频率和基因型频率就可一代代稳定不变，保持平衡。这个理论称哈代温伯格平衡，也称道传平衡定律。 哈代温伯格平衡可用一对等位基因来说明。一个杂合的群体中，在许多基因位点上， 可以有两个或两个以上的等位基因。 但只要这个群体符合上述 5 个条件，那么其中杂合基因的基因频率和基因型频率，都应该保持遗传平衡。设一对等位基因为 A 与 a，亲代为 AA 与 aa 两种基因型，其基因频率分别为 p 与 q（因为是百分率，所以 p q1）。自由交配后，按孟德尔遗传法则确定 F1 代具有 AA、Aa、 aa3 种基因型。其频率如下列公式所示： p2AA 2pqAa q2aa 1 假定 3 种基因型提供等量的配子输送给群体（基因库），其中纯合子 AA 与 aa只产生一种配子（ A 或 a），杂合子 Aa 产生两种配子（ A 与 a），那么 F2 代的A 与 a 两种配子的频率为： A p2 1/2 2pq p2 pq p（ p q） p a q2 1/2 2pq=q2 pq q（ p q） q 结果配子的基因频率与亲代完全相同， 3 种基因型的频率也不变。以此类推，其后代的情况同样如此，群体保持其稳定平衡。上述情况说明，一个群体总是倾向于保持其原有的变异结构或组成。 清北学堂 24基因在群体中所占的比例称为基因频率， 而不同基因型在群体中所占的比例称为基因型频率。假定等位基因为 Aa，则 A 与 a 的频率为基因频率，分别用 p、 q表示， AA、 Aa、 aa 的频率为基因型频率，分别为 P、 H 和 Q，则有 p q l， P H Q 1。基因频率与基因型频率的关系是： p P 1 / 2H， q Q 1 / 2H， P p2， H 2pq， Q q2， p2 2pq q2 1 基因频率决定了基因型的频率， 但在实际计算时则基因频率是由基因型频率推算出来的，而基因型频率又是由表型频率估算出来的。 哈代温伯格的发现说明了在一定条件下群体可以保持遗传平衡， 但在事实上，这些条件基本上是不存在的。因为所谓极大的群体是不存在的，群体内个体之间充分的随机交配也不现实，突变总不断在产生，外来基因由于流动与迁移不断在加入，自然选择也时时在发生。因此，这一定律恰恰证明遗传平衡是相对的，而群体的基因频率一直在改变，进化是不可避免的。 生物的进化 第一节 生命在地球上的起源 【知识概要】 一、生命起源的假说 1特创论； 2自生论； 3，生生论； 4宇宙生命论； 5 化学进化论。 二、生命起源的化学进化过程 无机小分子物质有机小分子物质生物大分子物质多分子体系原始生命 多分子体系的形成与原始生命的出现 生物大分子还不是原始生命，蛋白质及核酸都是比较容易被破坏的大分子，它们在海水中存在，在较高的温度下，都会被破坏。如果要使它们存在下来，除了环境条件合适以外，它们必须要结合起来形成多分子体系。并且这些生物大分子在单独存在的情况下也不表现出生命的现象，只有当它们形成多分子体系时，才显示出一些生命现象。这种多分子体系就是原始生命的萌芽。 多分子体系是如何形成的？第一步还是浓缩。生物大分子形成之后，在海水中继续由于蒸发作用而浓缩；它们也可以通过吸附于粘土表面而浓缩在一起。浓缩引起了第二步改变，这第二步改变目前有些不同的看法，主要是团聚体学说及微球体学说。 清北学堂 25团聚体乃是胶粒的凝聚作用形成的。 奥巴林首先提出了生物大分子形成团聚体乃是生命发展过程中一个主要阶段。他用实验方法获得了团聚体小滴，发现它有一定的生命现象。 奥巴林做了一系列试验，用白明胶的水溶液与阿拉伯胶的水溶液混在一起，混合之前，这两种溶液都是透明的，混合之后就变混浊了。在显微镜下观察就可以看到在均匀的溶液中出现了小滴，即团聚体。它们四周与溶液的水有明显的界限。用蛋白质、核酸、多糖、磷脂 、多肽及多孩青酸等溶液也能形成这样的团聚体。 团聚体表现出一定的生命现象。例如，团聚体能从周围的水溶液中吸取各种不同的物质，这样，团聚体就可以长大，好像生长一样。长到一定程度时，团聚体还能“出芽”，形成小的团聚体，如同生殖一样。团聚体吸收外界物质似乎也有选择性。团聚体形成后内部具有一定的结构。团聚体如吸收了酶系，酶可以在团聚体内进行工作，如合成或分解某些物质，使团聚体相应地增加或减少某些物质。团聚体与周围环境有一个明显的界限，这是原始界膜形成的一种可能方式。 这许多特征使人想像，多核苷酸溶液与多肽溶液，或核酸溶液与蛋白质溶液，在浓缩后，在一定的温度与酸度的条件下，形成了团聚体这一多分子体系；这是原始生命形成过程中一个重要阶段。有人曾在数百米至数千米海水深处，发现有类似团聚体的东西，这是一个直接证明。 另一个学说就是微球体学说。 这一学说认为类蛋白体形成的微球体乃是最初的多分子体系。把一个热的多肽溶液冷却时就会形成许多小球，这些小球也表现出很多生物学特性。例如，它们能吸收外界物质，也能“出芽”生殖，它们在高渗溶液中收缩。在低渗溶液中膨胀，它们具有一个双层膜，内部具有一定结构，并且表现出类似细胞质流动的活动（当它吸收了腺三磷之后）。最后，它们可以聚集起来，像群集在一起的细菌一样。 这两个学说究竟哪一个正确有待进一步研究，但是不论是哪一种多分子体系，有三点是同样重要的。 第一，就是这个多分子体系内部具有一定的物理化学结构，这是生命起源的一个主要条件。有了一定的物理化学结构后，才有吸收物质及进行其他化学反应的能力，并且这些反应都能以一定方式进行。分子在空间的有规则的排列是造成这些特性的主要根据。同时这样的多分子体系才能完全脱离外界环境的影响而独立“生活”，也即有了结构就不容易被破坏。 第二，就是这个多分子体系必须同时具有蛋白质及核酸。假如是团聚体，这个团聚体必须是由核酸溶液与蛋白质溶液，或多肽溶液与多孩音酸溶液所组成。假如是微球体，那么它必须吸收入核酸或多核苷酸进入它的组成。可以想像，在早期团聚体有多种多样的，例如，白明胶溶液与阿拉伯胶溶液形成的团聚体。微球体也可能只是类蛋白球小体，其中没有核酸。它们都在自然选择中被淘汰了。只有同时具有核酸及蛋白质的多分子体系才被选择保留下来。 因为单有一种是不够的，核酸不具有酶的催化作用，蛋白质一般不具有复制性能，只有二者配合在一起，才能形成一个完整的调节系统。至于核苷酸如何与氨基酸形成相应的关系（核酸密码），现在还不知道，可能也是长时期的偶然配合及选择的结果。总之，蛋白质与核酸结合在一起的多分子体系才是真正原始生命， 因为生命的物质基础是核酸蛋白。其他大分子结合成的多分子体系不能发展成为原始的生命，但是其他的清北学堂 26大分子及分子，如多糖、脂肪等也可以被吸收入原始生命的多分子体系中。 这里可以看出，自然选择远在真正生命起始之前已经开始了作用。各种多分子体系是经过自然选择之后才形成具有生命性能的多分子体系的。 第三，就是原始膜的形成。在原始生命的出现和演化为以后的细胞形态的生命过程中，膜的发生和发展是极为重要的；它使多分子体系与原始海洋隔离开来，形成一个独立的体系。只有内部 一定的结构而没有原始膜是不能形成独立体系的。 原始膜生成之后，多分子体系就形成了一个独立系统，通过原始膜的控制，与周围环境发生物质交换。原始膜控制了某些物质的能进入与不能进入，也就控制了环境对于生物系统的作用。随着原始生命的不断进化，结构、功能不断完善和复杂化，逐步形成了现在的生物膜。 三、真核细胞的起源 细胞起源的原始次序，大致如下： 核苷酸和氨基酸原型核酸和原型蛋白质原型核蛋白体（生命前体）原始生命体（原生体）原型细胞原型细胞的增生和选择细胞（原核细胞）细胞的增生与选择真核细胞。 内共生学说认为： 真核生物体内的许多细胞器不是渐进的进化过程产生，而是质膜的内陷和内共生作用产生的。许多科学家深信，真核细胞含有的线粒体和叶绿体是分别通过吞噬 原核生物细菌和蓝藻及内共生作用产生出来的共生体。 此外，还有人认为真核细胞不是来自 原核细胞，而是和原核细胞一同起源于原始生命。 第二节 生物进化的机制 【知识概要】 清北学堂 27一、进化的证据 1古生物学研究提供的证据化石 化石是指经过自然界的作用，保存于地层中的古生物遗体、遗物和它们的生活遗迹。 化石大多数是生物体的坚硬部分， 有动物的骨骼、贝壳、植物的茎、叶等。它们经过矿质的填充和交替作用，形成仅保持原来形状、结构以至印模的石化（包 括钙化、碳化、硅化、矿化）了的遗体、 遗物和遗迹。 也有少量是指未经改变的完整的古生物遗体。 地质年代的测定：现在主要运用放射性元素的方法。放射性元素以自己恒定的速度进行衰变，不受外界温度和压力的影响。 2比较解剖学研究提供的证据同源器官、痕迹器官 同源器官的存在说明生物有共同的原始祖先。 痕迹器官的存在可以追溯某些生物之间的亲缘关系。 3胚胎学对生物胚胎形成和发育过程的研究 通过对高等动物和人的胚胎发育比较， 说明高等动物起源于低等的单细胞动物。显示了各种脊椎动物之间有一定的亲缘关系，说明它们有共同的原始祖先。 显示了生物在个体发育中重演了该物种生物的系统发育或进化过程。 4生物学对动物血清鉴别的研究 利用接受狗血清的家兔体内产生的抗体， 实际上利用兔子的抗血清来检验狗和其他动物的血清反应。 据血清反应沉淀多少说明血清蛋清北学堂 28白在结构和性质上差别程度，沉淀越多，说明其差别程度越小，两者的亲缘关系越近；反之，就越远。利用含抗人血清抗体的家兔的抗血清来检验人和黑猩猩、狒狒和猪等动 物的血清，得出类似的结果。 5生物化学对蛋白质、核酸的研究 分析不同物种的同一种蛋白质的氨基酸组成， 可以看出各种生物之间的亲缘关系，如细胞色素 C。利用 DNA 分子杂交技术来证明生物之间的亲缘关系。总的趋势是愈是高等的动物， DNA 的含量高，但是 DNA 含量不一定总是跟生物的复杂程度成正比，如肺鱼的一个种的 DNA 含量几乎是哺乳类的 40 倍。但要形成一个复杂的生物，基因组中含有足够数目的不同基因是必需的。 6生物地理学对生物地理分布的研究 古代生物的地理分布说明生物的进化过程。 二、生物进化的机制 1拉马克的“用进废退”和“获得性遗传”的法则 他认为环境变化是物种变化的原因。 2达尔文的“自然选择学说”为核心的进化理论 他认为生物遗传和变异是生物进化的内在因素， 生存斗争是生物进化的动力，定向的自然选择决定着生物进化的方向。其要点图件如下： 清北学堂 29 三、现代进化论的观点 这一观点继承了达尔文学说的自然选择的理论， 并弥补了它的不足。认为基因突变和染色体结构变异是进化的原材料，生物群体通过突变、选择和隔离等过程而逐渐分化 形成亚种，而后发展为新种。 这一观点还认为：种的形成和生物进化的基本单位不是个体，而是种群，种群是种的基本结构单位，种群遗传是有个体的高度杂合性和种群的极端异质性的特点，进化是 群体在遗传成分上的变化。 四、基因频率和基因型频率 基因频率某染色体上某基因的数目该基因的等位基因的总数 基因型频率特定基因型的个体总个体数 五、哈迪一温伯格定律 哈迪一温伯格定律的概念是指 在一个大群体随机交配的群体里，其基因频率和基因型频率在没有突变、选择和迁移的条件下，世代相清北学堂 30传下发生变化，并且基因型频率是由基因频率决定的，此定律称为遗传平衡定律或基因平衡定律。由于该定律是 1909 年分别由 Handy 和Weinberg 首先提出的， 所以又称为哈迪一温伯格定律。 遗传平衡时，基因频率和基因型频率有如下关系：即遗传平衡公式。 p（ A） q（ a）2 p2（ AA） 2pq（ Aa） q2（ aa） 哈迪一温伯格定律的应用： 当完全显性的情况下无法从表现型统计中直接计算各基因型频率时，可假定 群体处于“遗传平衡状态”，据遗传平衡公式来推算基因型频率。 如调查得知， 隐性性状个体 （ aa）为 16， q2 0.16，再据 p 和 q 计算出各基因型频率。 六、生物亚化的因素 1突变是进化的关键 基因突变增加了等位基因，进而增加了自然种群的杂合体。染色体畸变引起遗传基础的深刻变化，基因重组也产生丰富的遗传变异。 2选择的作用 通过自然选择，使有害的基因 突变消除，保存有利的基因突变。而群体的遗传性的定向变异是由选择作用造成的， 而不是由个体的定向变异造成的。 3隔离在新种形成中的作用 清北学堂 31从突变和选择得到多样的物种 ，经过隔离将其固定下来，否则，就没有种群的分化，新种不可能形成。隔离的方式有： （ 1）地理隔离 地理隔离在物种形成中起着促进性状分歧的作用，是生殖隔离必要的先决条件。 （ 2）生殖隔离 物种之间相互生殖隔离的种群。由于物种群体间在基因型上所造成的差异，而使其基因交换受到限制，生殖隔离包括几个方面的内容： a生态隔离； b季节隔离； c性别隔离、心理隔离或行为隔离； d机械隔离； e不亲合性； f杂种不活； g杂种不育。 总之， 由地理隔离发展到生殖隔离是大多数物种形成的基本因素。 七、物种形成的途径和方式 物种形成是一个由量变到质变 的过程。主要有两种不同的方式：渐进式和爆发式。 1渐进式的物种形成 渐进式：主要通过变异的逐渐积累而成亚种，再由亚种形成一个或多个新种，其分为两种类型，即继承式新种形成和分化式新种形成 继承式的物种形成是指一个在 同一地区内逐渐演变成另一个种。这种进化方式，由于所要时间很长，所以无法见到。当演变成另一个新种后，原来的物种便逐渐被自然选择所淘汰，不复存在。例如马的进化，原始马有五个脚趾，现代马只有一个脚趾，现在再也找不到多趾马了。 分化式物种形成是指一个物种在其分布范围内逐渐分化成两个清北学堂 32以上的物种。地理隔离是导致这类物种形成方式的基本因素。达尔文在加拉帕戈斯群岛所发现的许多种鸡禽就是其中一例。 这些鸣禽的祖先是由于偶然的原因从南美大陆迁来的 ，它们逐渐分布到各个岛上，由于水域相隔又由于每个岛上的生物类型是从 邻近大陆上迁移过来的，同时又各自产生了适应于当地环境的新的类型。总之，渐变式的物种形成主要是通过变异的逐渐积累而形成亚种， 再由亚种形成一个或多个新种。 2爆发式物种形成 不通过亚种这一阶梯而迅速形成新的物种，其分为三种类型，即杂交产生新种，染色体结构变化形成 新种和多倍体化的新种形成。 这是一种比较迅速的物种形成方式。在植物界，通过种间或属间远缘杂交和杂种的染色体加倍，可以 在较短时间内形成新的物种，异源多倍体的形成就属这种方式。例如根据小麦种、属间大量远缘杂交研究分析，证明普通小麦起源于两个不同的亲缘属，逐步地通过属间杂交和染色体加倍，形成了异源六倍体普通小麦。 第三节 人类的起源和发展 【知识概要】 一、人类起源于动物的证据 人类是由动物界分化出来的，又超出动物界，在分类学上，人的分类地位是： 清北学堂 33脊索动物门 / 脊椎动物亚门 / 哺乳纲 / 灵长目 / 类人猿亚目 / 人科 / 人属 人类起源于动物的证据：胚 胎发育方面的；解剖学方面的；分子水平方面的；人类与类人猿的比较方面的。 二、从猿到人的过渡 从猿到人的发展过程尚无定论，比较普遍和肯定的看法是： 森林古猿拉玛古猿南方古猿现代人。 三、人类发展的基本阶段 一般认为，制造工具可看作是人类在地球上出现的标志。人类发展分为四个基本阶段：即早期猿人（或能人阶段）、晚期猿人（或直立人）、早期智人（古人）、晚期智人（新人）等基本阶段。在从猿到人的转变和人类的发展过程中， 劳动起着特别重要的作用。 一方面，劳动是一种创造因素；另一方面，劳动是一种选择因素。 四、人类的起源与进化 南猿阶段能人阶段直立人阶段智人阶段。 1从猿到人的过渡阶段（南方古猿）：从 1924 年首先发现南方古猿化石（南非汤恩）， 1973 年在坦桑尼亚莱托利和埃塞俄比亚哈达发现了阿法南猿（南方古猿阿法种）的化石，命名为“露西”，距今约 300 万至 360 万年前，这是目前发现的最古老的人类化石。 2早期猿人（能人）： 1959 年 1960 年在坦桑尼亚奥杜韦找到能人化石，是这一阶段的代表，生活于距今约 160 万至 300 万年前。能人是否为真正人类尚未有定论。 3晚期猿人（直立人）：第一个人属化石是荷兰人杜布瓦于 1890 年 1891 年在印尼发现的爪哇直立人。直立人已是真正的人类了，可能有一定的语言能力，如北京猿人、蓝田猿人、元谋猿人、德国海德堡猿人等。距今约 30 万至 180 万年前。 清北学堂 344智人：早期智人（古人）。出现最早的智人是尼安德特人（尼人）， 1856年在德国发现的。 我国发现的早期智人有陕西大荔人、 广东马坝人、 湖北长阳人、山西丁村人等。生活于距今 10 万至 30 万年前。晚期智人（新人）。最早发现的新人化石是法国克罗马农人。 我国境内发现的晚期智人中最著名的是周口店的“山顶洞人”（一般认为是原始黄种人）和广西的柳江人。晚期智人生活于距今约 3 万至 4 万年前。 练习巩固 一选择题 1.高粱有红茎（ R）和绿茎（ r），如果一株高粱穗上的 1 000 粒种子萌发后长出760 株红茎植株和 240 株绿茎植株， 则此高粱的两个亲本的遗传因子组成是 （ ） 。 A.RrRr B.Rrrr C.RrRR D.RRrr 2.正常人的褐眼（ A）对蓝眼（ a）为显性，一个蓝眼男子和一个其母是蓝眼的褐眼女子结婚。从理论上分析，他们生蓝眼孩子的概率是（ ）。 A.25 B.50 C.75 D.100 3.已知豌豆的高茎（ D）对矮茎（ d）为显性，在某杂交试验中，后代有 50的矮茎，则其亲本的遗传因子组成是（ ）。 A.DDdd B.DDDd C.DdDd D.Dddd 清北学堂 354.已知豌豆的高茎对矮茎是显性，欲知一株高茎豌豆的遗传因子组成，最简便的办法是（ ）。 A.让它与另一株纯种高茎豌豆杂交 B.让它与另一株杂种高茎豌豆杂交 C.让它与另一株矮茎豌豆杂交 D.让它进行自花授粉 5.大豆的白花和紫花为一对相对性状。下列四组杂交实验中，能判定性状显隐性关系的是（ ）。 紫花 紫花 紫花 紫花 紫花 301 紫花 110 白花 紫花 白花 紫花 紫花 白花 98 紫花 107 白花 A.和 B.和 C.和 D.和 6.豌豆成熟豆荚绿色对黄色是显性，让杂合子绿色豆荚豌豆的雌蕊接受黄色豆荚豌豆的花粉，所结出数十个豆荚的颜色及比例是（ ）。 A.绿色黄色 =1 1 B.绿色黄色 =3 1 C.全部为黄色 D.全部为绿色 7.水稻的非糯性对糯性是显性，将纯合子糯性品种与纯合子非糯性品种杂交，将F1 的花粉用碘液染色，非糯性花粉呈蓝黑色，糯性花粉呈橙红色。在显微镜下统计这两种花粉，非糯性花粉与糯性花粉的比应是（ ）。 A.1 1 B.1 2 C.2 1 D.3 1 8.视神经萎缩症是一种显性遗传病。若一对夫妇均为杂合子，生正常男孩的概率是（ ）。 A.25 B.12.5 C.32.5 D.0.75 9.现有一对性状表现正常的夫妇，已知男方父亲患白化病，女方父母正常，但其弟也患白化病。那么，这对夫妇生出白化病孩子的概率是（ ）。 A.1/4 B.1/6 C.1/8 D.1/12 10.豚鼠的黑毛对白毛是显性，一饲养员让两 只杂合豚鼠杂交，其一胎所产生的小豚鼠可能是（ ）。 A.只有黑色或只有白色 B.75%黑色， 25%白色 C.有黑色也有白色 D.以上可能都有 11.在孟德尔的豌豆杂交实验中，必须对母本采取的措施是（ ）。 开花前人工去雄 开花后人工去雄 自花授粉前人工去雄 去雄后自然授粉 去雄后人工授粉 授粉后套袋隔离 授粉后自然发育 A. B. C. D. 12.基因型为 YyRr 的个体与基因型为 YYRr 的个体杂交，按自由组合定律遗传，子代的基因型有（ ）。 A.2 种 B.4种 C.6种 D.8种 13.两个亲本杂交，基因遗传遵循自由组 合定律，其子代的基因型是： 1YYRR、2YYRr、 1YYrr、 1YyRR、 2YyRr、 1Yyrr，那么这两个亲本的基因型是（ ）。 A.YYRR 和 YYRr B.YYrr 和 YyRr C.YYRr和 YyRr D.YyRr 和YyRr 14.基因型为 AaBb 的个体进行测交，后代中不会出现的基因型是（ ）。 A.AaBb B.aabb C.AABb D.aaBb 15.基因型为 DDTt 和 ddtt 的两株豌豆杂交（按自由组合定律遗传），其后代中能稳定遗传的占（ ）。 A.100 B.50 C.25 D.0 清北学堂 3616.狗的黑毛（ B）对白毛（ b）为显性，短毛（ D）对长毛（ d）为显性，这两对基因独立遗传。现有两只白色短毛狗交配。共生出 23 只白色短毛狗和 9 只白色长毛狗。这对亲本的基因型分别是（ ）。 A.BbDd 和 BbDd B.bbDd 和 bbDd C.bbDD 和 bbDD D.bbDD 和bbDd 1