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文档简介

,男，46岁。因双膝疼痛就诊。体检：双侧拇指指甲发育不良，有纵裂。双侧髂骨后缘可触及骨性突起。其父有类似指甲改变。,1,2,3,4,甲髌综合征（nail-patellasyndrome，NPS）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要临床特征为“四联征”：指甲发育不良、髌骨发育不良或缺如、髂骨角和桡骨小头脱位。98%的患者有指甲发育异常，70%有髂骨角，30%60%有肾病，15%发展为肾功能衰竭。严重的肾损害是本病致死的重要原因。,5,临床表现,（1）指甲改变：指甲发育不良是诊断NPS的特异性征象。包括指甲角化不良，指甲小而扁，中央呈“勺”形凹陷，可见纵裂。（2）骨骼改变：骨盆出现髂骨角。膝部不适，行走不稳、疼痛。膝关节弯曲畸形，伸直受限。髌骨易脱位。肘关节屈曲、伸直受限，不能旋前、旋后。（3）眼部表现。可有青光眼、白内障等。（4）肾脏病变。蛋白尿、血尿，偶可发生肾功能衰竭。,6,影像学表现,（1）骨盆:两侧髂嵴呈外张状，髂前上嵴突出，出现髂骨角。（2）膝关节：髌骨小，发育不良，骨化中心出现延迟，甚至缺如。髌骨半脱位或全脱位。股骨内髁肥大，外髁变小，股骨髁间窝加深、增宽。（3）肘关节：最常见者为桡骨小头脱位，提携角增大形成肘外翻。,7,诊断及鉴别诊断,NPS具有典型的“四联征”时，容易诊断，当患者以某一征象就诊时，往往不会想到此病。早期诊断及合理治疗是保护肾功能及预防早期关节炎的关键。NPS应与小髌骨综合征鉴别，两者均可有髌骨发育不良、髋内翻、外翻足、小转
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