垂体侏儒症概述.ppt

生长激素缺乏症GrowthHormoneDeficiency，GHD,侏儒症(dwarfism)或身材矮小(Shortstature),定义(definition)：身高低于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的-2SD或第3百分位,正常男女儿童、青少年生长曲线,Etiologyofdwarfism,宫内因素、chromosomalabnormal骨骼发育障碍全身各系统慢性疾病、肿瘤家族性或遗传性，体质性生长延迟社会心理性侏儒症代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等内分泌疾病：GHD、Hypothyrodism、Sexualprecocity、CushingDisease,Synthesis,secretionandactionofGH,垂体前叶细胞合成、分泌191个氨基酸，分子量22KD(80%)，20KD基因位于17q22-24，5个外显子，4内含子血液中50hGH与其GHBP结合GH脉冲式分泌GHRH(44aminoacid)与GHIH(somatostatin)调节Insulin-likegrowthfactor-1(IGF-1)与IGF-BP3Actforgrowthandmetabolism,Growthhormonedeficiency(GHD),Etiology：idiopathicorprimarily：下丘脑、垂体无器质性病变，但GH分泌功能不足CongenitalGHD：GH-1gene(SingleGHD)Pit-I转录调控基因缺陷(combinedpituitaryhormaldef.)Laron综合征：GHreceptordef.Pygmy:IGFreceptordef.生长激素神经分泌功能紊乱（GHND）,Organic(acquire)：头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤tumor：颅咽管瘤、垂体腺瘤等brainradiationtherapy颅内感染，浸润病变下丘脑垂体发育不良Transient社会心理性侏儒症体质性生长发育延迟营养缺乏性生长迟缓,ClinicmanifestationGrowthretardation：2岁左右发现，生长速率5cm/y，身高低于-2SD男:女3:1出生可有难产史、窒息史面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多Delayofboneage青春发育延缓，智能发育正常可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎肿瘤者有头痛、视力障碍等,GHD患者CA：11.5yHA:4.0yBA:3.0y,Laboratorydiagnosis,GHprovocativetest：L-dopa：10mg/kg口服Clonidine：4ug/kg口服Arginine：0.5g/kg静脉滴注Insulin：0.05-0.1U/kg静脉注射用药前、后30、60、90min抽血测GH判断：任意二种试验测得GHpeak10g/L为GHD,IGF-I及IGFBP3测定24hGH分泌谱测定：GHND诊断GHRH激发试验鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD甲状腺功能测定(排除甲低)选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素排除其他垂体激素缺乏,Imagingexamination：左手腕骨正位摄片：骨龄头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小排除肿瘤染色体检查：女性者排除Turners,DiagnosisProcedureofGHD,身高-2SD身材不匀称身材匀称甲状腺功能正常甲状腺功能低下(原发)或低下(继发)骨龄落后排除骨骼发育障碍GH激发试验原发性甲低及Turner综合征GH正常GH低下IGF-1测定GH缺乏症正常低下GHRH激发试验遗传性或家族性矮小IGF缺乏症GH正常GH低下下丘脑GHD垂体性GHD,DiagnosisofGHD：身高低于同龄、同性别正常均值-2SD身高增长速率5cm/y身材匀称、幼稚、皮脂丰满，智能正常部分患儿可伴有尿崩症或甲低骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均10g/L头颅MRI显示垂体前叶缩小,Differentialdiagnosis,FamilialshortstatureConstitutionalgrowthdelayTurnersyndromCongenitalhypothyrodism骨骼发育障碍其他：CAH、性早熟、糖元累积病等,TreatmentofhGHDose：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或脐周疗程:3个月为一个疗程疗效：第一年疗效最显著，身高增长12-16cm，次年略有下降，约8-9cmGHRH,GHRP,sexhormone,GHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变,.SideeffectofGHtreatment：,局部反应：皮肤红、肿、痒低甲状腺素(T4)血症水钠滞留、颅内高压诱发白血病、肿瘤