白质脑病诊断与鉴别诊断ppt课件.ppt

白质脑病诊断与鉴别诊断,.,白质脑病（leukodystrophy）,1928，BielschowskiandHenneberg获得性acquiredleukoencephalopathy遗传性geneticleukodystrophy病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者共同作用,诊断,临床线索神经科医生的认识MRI生化病理,脑白质病变的病因,遗传性疾病代谢性疾病自身免疫性感染脑血管病肿瘤中毒性,症状,双侧，对称肌无力共济失调视神经萎缩痫性发作行为和认知改变,影像学表现,MRI：长T1，长T2信号双侧对称的脑室旁（前角皮层下）遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存（Canavandisease、PMD除外）Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，PMD）,特殊类型,额叶：迟发型异染性脑白质病变（metachromaticleukodystrophy）顶枕叶：迟发型Krabbesdisease(婴儿遗传性脑白质萎缩)桥-延脑皮质脊髓束：X-连锁型ALD,神经病理,脑重量减轻视神经萎缩脑室扩大胼胝体萎缩,遗传性疾病,溶酶体疾病异染性脑白质营养不良Fabrys病Krabbes病过氧化物酶疾病肾上腺脑白质营养不良（ALD）肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy）线粒体疾病,X-连锁性ALD,致病基因定位于Xq28发病率为1:170004-8岁首发，男孩，女孩携带者孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、偏瘫激素替代治疗，骨髓移植无创性、症状前诊断和产前诊断；家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键,CASE,ActaEndocrinologica(Buc),vol.I,no.3,p.359-368,2005,7岁10个月，男孩肌无力，平衡失调左侧偏身部分性癫痫发作dexamethasone0.5mg/dayFludrocortisone0.05mg/day,恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热低钠、轻度高钾多尿（低渗性），尿钾少头颅CT正常急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫prednisone5mg/dayandFludrocortisone5mg/day视力、听力障碍,哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似,DNA检测：ABCD1基因突变548TG(V183G突变)母亲、姐姐肾上腺脑白质营养不良,Canavansdisease,海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病基因位于第17号染色体天门冬氨酰酶缺乏,NAA在脑组织内积聚,*N-乙酰天门冬氨酸(NAA),NAA酸血症和酸尿症,异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD),脑硫质沉积病脑白质营养不良中最常见的一种类型为常染色体隐性遗传病晚发婴儿型、少年型、成年型酶活性检查（尿液芳基硫酯酶A）,NEUROLOGY1996;46:254-256,August(2of2)2004NEUROLOGY63689,Leigh病,亚急性坏死性脑脊髓病少见的、病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性脑脊髓灰质及白质病变CT常示双侧对称性基底节低密度灶婴儿及儿童,中毒、代谢性疾病,维生素B12缺乏一氧化碳中毒后迟发性脑病氰化物中毒重金属（砷、铅、汞）放射线有机溶剂环孢菌素A,代谢性白质脑病,.,维生素B12缺乏,低血糖致白质脑病,77-year-oldwomanhistoryofdiabetesprogressivementaldeteriorationtocomaover2daysvitalsignswerenormalbloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg/dL.,中毒性白质脑病,.,海洛因,岁，男性意识水平下降失语痉挛性四肢瘫周后癫痫发作，死亡,AJR:180,March2003,慢性甲苯（Toluene,ormethylbenzene）吸入中毒,脂溶性芳香族碳氢化物稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。,AJNR:23,August2002,CO中毒后迟发脑病,Capecitabine-inducedmultifocalleukoencephalopathy,Videnovicetalnausea,confusionshort-termmemoryloss,headaches,vertigo,ataxia,dysarthria,andbodyshaking/stiffening.DistinctivemultifocalMRIabnormalitiesincludinginvolvementofthespleniumofthecorpuscallosumwerepresentinallcases.,Otology66:262264,NEUROLOGY2006;67:502504,CJD,August(1of2)2006NEUROLOGY67539,脑血管病,血管炎CADASIL脑动静脉畸形亚急性细菌性心内膜炎心房粘液瘤BinswangersdiseaseCAA,CADASIL（CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy）,伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病主要表现:脑缺血性发作(包括短暂性脑缺血发作和缺血性卒中)，认知障碍(痴呆)，先兆型偏头痛和精神障碍,Case,岁，男性年前因急性精神症状被诊断为多发性硬化无反应状态入院后意识水平逐渐加深、不能配合查体无头部外伤证据血压100/63mmHg、体温36.1C.,JNeurolNeurosurgPsychiatry2005;76:4545,既往史：COPD，前列腺癌（手术切除），吸烟饮酒史治疗：支气管扩张剂、抑酸药、强的松母亲已故，MS，先兆偏头痛，卒中样症状，痴呆个同胞，个有头痛，个TIA发作第天，吸入性肺炎第天死亡,右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚，灰质、白质、脑膜透明样变PAS染色阳性大动脉肌层退行性变颗粒状嗜锇性物质沉积Notch3基因检测：外显子R1