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文档简介

强直性肌营养不良症属于常染色体显性遗传,其患病比例如何？,.,人类受单基因控制的性状或疾病亦遵循孟德尔-摩尔根遗传规律，由于其基因所在染色体和基因性质的不同，表现出不同的遗传方式.,.,常染色体显性遗传病,概念：一种性状或疾病受1-22号染色体上的显性基因控制，其传递方式就称常染色体显性遗传.特点：只要一个相应的基因，即杂合子状态就可表现出性状或发病.,.,一个强直性肌营养不良1型家系.pdf,.,本研究对象,.,.,分析,不拘男女连续两代人均出现病患，符合常染色体显性遗传的特点。轻症的先证者外公的病变基因经过两代传递后，在其两个女儿的后代出现多个表现较重的幼儿型和先天型患者，反映该家系遗传早现现象明显。由于DM1致病基因的CTG重复次数由母亲遗传时多数增加，而由父亲遗传时有减少的趋势，因此男性的发病率较高。该家系中第二代的男性成员均未出现临床症状，这与该家系第二代男性成员过多早亡有关.,.,强直性肌营养不良乙酰胆碱受体抗体.pdf,.,AchRab作用机制,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,.,重症肌无力,MG是一种神经肌肉系统疾病，由于患者的自身抗体与神经肌肉连接处的乙酰胆碱受体(AchR)结合，对此受体起封闭和破坏作用。由于这种受体大量破坏从而发生神经的冲动不能传导至肌肉，其主要临床表现为肢体软弱无力，AchRab是MG患者的主要自身抗体，这种抗体是MG发生发展的重要因素之一。,.,利用a一银环蛇毒素，它能高度选择性与AchRab结合，这种结合几乎是不可逆的，从而检测血清AchRab时总阳性率可达60%-90%之间。,检测AchRab的机制,.,MD的AchRab吸光度值明显高于MG患者。,.,强直性肌营养不良症DystrophyMyotomic,染色体19q13.3位点DMPK基因的三个核苷酸CTG重复序列异常扩增达50至数千个，CTG拷贝数增加值超过正常数5%以上可致病。主要在骨骼肌纤维，临床表现为肌无力，肌强直和肌萎缩，这些是该病作为神经肌肉疾患的主要特点。,致病基因：,病理改变：,.,结论,此组MD患者血清AchRab阳性率及滴度高有可能由于该病三个核苷酸CTG异常扩增，导致免疫功能异常致多系统受损，特别是骨骼肌的损伤，从而亦产生了AchRab这种自
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