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冰桶另一面：中国罕见病儿童治疗难 缺救命政策2014-08-24 14:45:56来源: 网易亲子综合冰桶挑战的热度席卷全球，这项活动的初衷是为渐冻症患者募捐。在中国，罕见病儿童在治疗面对重大困难，药品短缺，急需救命政策。治疗“渐冻人”的药品。国内各地的医保逐渐纳入部分“孤儿病”药物，但实际上缺陷不少。(CFP 资料)全称“ALS冰桶挑战赛”的公益活动烧到了中国，这项本意是为“肌肉萎缩性侧索硬化症”患者募捐的活动，逐渐演变成了一场“秀”。肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS, Amyotrophic lateral sclerosis），又称卢格里克症，肌萎缩侧索硬化症，俗称为渐冻人症，是一个渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，在不能运作的情况下，肌肉会逐渐衰弱、萎缩。 最后，大脑完全丧失控制随意运动的能力。这种疾病并不一定会如老人痴呆症般影响病人的心理运作。相反，那些患有晚期疾病的病人仍可保留发病前的记忆，同样的人格和智力。患有此病的最著名的人是英国理论物理学家史蒂芬霍金。“肌肉萎缩性侧索硬化症”虽然病情十分危险，但发病率极低，属于罕见发病的一种病症。抛开民间活动能筹得多少款项不论，笔者想多说一句，与国外罕见病治疗相比，中国在政策支持上差太多。罕见病定义与国内外药物现状罕见病又称“孤儿病” 国内尚无明确定义探讨之前，先确认一下何谓“罕见病”。所谓罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，用于预防、治疗、诊断罕见病的药品则被称为“孤儿药”。中国目前尚未对其作出确切定义，而世界卫生组织对罕见病的定义是，患病人数占总人口数0.65%1%的疾病。罕见病药物用药人群稀少，很难用大用量来分摊成本，而这类药物开发的投入成本又不亚于肿瘤药，所以如何让企业有所收益，是政策必须考虑的。国外罕见病药物法规相对较完整美国在1983年通过了著名的孤儿药法案，其规定，药企开发罕见病用药可快速审批，获得7年独家销售权，临床试验费50%可抵减税额；同时，美国政府为“孤儿药”设立专门补助和研究基金。上述法案实施前，美国仅有不足10种罕见病药物上市，而到了2012年，美国食品与药物监督管理局（FDA）登记的罕见病药物已达452种。2000年，欧盟也推出了孤儿药的相关法规。中国“孤儿药”依赖进口 且大多未在国内注册中国的问题来了。虽然中国国内的药品注册特殊审批程序实施办法规定，对罕见病药物注册申请实行特殊审批；医药工业“十二五”发展规划也鼓励罕见病的新产品研发及生产。但一切都很宽泛，配套制度并没有出炉，如在上市审批注册、税收和基金资助等方面给予罕用药相应的鼓励政策，对急需罕用药设立绿色通道快速审批等。眼下的情况是，中国罕见病患者所使用药品基本来自进口；很多国外已上市的孤儿药，也还未在国内完成注册。具体以白血病（编注：由于发病率等原因，白血病有时已不再认为是罕见病）为例，1983年到2009年在美国上市的20种白血病用药中，只有11种在中国上市，平均上市时间比美国晚了6.6年。昂贵药价患者难承担 急需国家政策帮助“孤儿药”价格昂贵 患者难承担除了药品来源的问题，患者的承担能力是另一问题。虽然拥有孤儿药的药企会在研发投入和市场接受度方面找平衡，但最终的药物定价也可谓高昂。举个例子，治疗戈谢病（相对常见，一种染色体隐性遗传性疾病）的主要药物是赛诺菲Cerezyme（“思而赞”）。在美国，治疗这一“孤儿病”，光药物花费就要超过20万美元，而在中国国内，每年药物等治疗费用也要超过200万元人民币。美国：任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者投保当个人无法承担费用之时，只能寄希望于保险了。前述美国孤儿药法案规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。其间，政府能做的是医保。2000年，中国台湾就颁布了罕见疾病防治及药物法，对罕见遗传病患者使用的药物，以及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。日本、巴西、澳大利亚亦有相关的医保政策。中国：定义模糊、药物缺乏、政策不明中国的情况如何？有学者在国内一次论坛上披露，2009年版国家基本药物目录共列入307种药品，其中能够用于罕见病治疗的仅有3种。中国上市的130种罕用药中，进入国家医保目录的仅有57种，其中仅10种可以全额报销。一家生产孤儿药的外资药企与澎湃新闻交流时说，经过近几年的呼吁，国内各地的医保已经逐渐纳入部分药物，但实际上缺陷不少。以上海为例，有12种疾病的用药可以报销50%，但剩下的50%对于一般家庭也难以承担，而且，即便报销的部分还需要先行垫付。现在看起来，由于医保筹资水平等问题，对罕见病的大幅度覆盖暂时难以实现。另外，中国国内在推行大病医保时，也曾面临一个“何为大病”的争议。至今，仍没有官方给出一个罕见病的标准。 2月29日是国际罕见病日，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。以下为几种比较典型的罕见病类型瓷娃娃成骨不全症 他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）又称脆骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。月亮孩子白化病月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。黏宝宝黏多糖贮积症 “长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses， MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。 不食人间烟火的孩子苯丙酮尿症 这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。血友病 他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。淋巴管肌瘤病 自由呼吸是她们最大的梦想。淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis, LAM）是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。血友病 他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。淋巴管肌瘤病 自由呼吸是她们最大的梦想。淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis, LAM）是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。 蝴蝶结结节性硬化症面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。企鹅家族遗传性共济失调 他们走路摇晃步态像企鹅，被人们亲切地称作企鹅家族。遗传性共济失调（hereditary ataxia）是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，尚没有根治的方法，属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助无奈无望地走向生命的终点。 蝴蝶结结节性硬化症面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变（如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。企鹅家族遗传性共济失调 他们走路摇晃步态像企鹅，被人们亲切地称作企鹅家族。遗传性共济失调（hereditary ataxia）是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，尚没有根治的方法，属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助无奈无望地走向生命的终点。 尼曼匹克病 他们有着苹果般可爱的笑脸，但他们的身体也像苹果一样，随着岁月的沉积，一步步被疾病侵蚀。尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease，NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/25000，目前至有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。其中对症治疗中，C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物，营养神经药物，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。 进行性肌营养不良 岁月对他们来说弥足珍贵，肌